ውላድኪ እዚ ምልክታት ኣለዎ ድዩ? ብዛዕባ ጃኮብሰን ሲንድሮም ንዛረብ

ኣብ ምዕባለ ወይ መልክዕ ገጽ ንእሽቶ ውላድካ ዝኾነ ለውጢ ወይ ጸገም ኣስተብሂልካ ዲኻ? ሓደ ሓደ ግዜ፡ ከም ጃኮብሰን ሲንድሮም ዝኣመሰለ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ድሕሪ እዚ ክኸውን ይኽእል እዩ። ኣይትሻቐሉ ኩሉ ቀሊል ክንገብሮ ኢና።

ጃኮብሰን ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ ጃኮብሰን ሲንድሮም ምስቲ ኣብ ኣካላትና ዘሎ ክሮሞዞም ዝተኣሳሰር ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ። ጂናትና ኣብዞም ክሮሞዞማት እዮም ዝርከቡ። ኣብ ከምዚ ኩነታት ካብ ሓደ ክፋል ክሮሞዞም 11ና ሓያሎ ጂናት ይጎድሉ ወይ ይድምሰሱ።ልክዕ ንምዝራብ እዞም ጂናት ካብ መወዳእታ ነዊሕ ቅልጽም (q arm) ናይዚ ክሮሞዞም ይጎድሉ። ስለዚ ድማ እዩ 11q terminal deletion disorder ተባሂሉ እውን ዝጽዋዕ።

እሞ ሕሰብዎ፡ ንእሽቶ ኽፋል ክሮሞዞም 11 እንተ ጐዲሉ፡ ቍጽሪ እቶም ዚጽለዉ ጂናት እውን ይንኪ። ሽዑ እቲ ምልክታት ቁሩብ ክጎድል ይኽእል። ዓቢ ክፋል እንተጎዲሉ ግን እቲ ምልክታት ዝያዳ ይኸብድ። ገለ ሰባት በዚ መንገዲ ንእሽቶ ክፋል ጥራይ ምስ ዝጎድል፡ ከፊላዊ ጃኮብሰን ሲንድሮም ወይ ከፊላዊ ሞኖሶሚ 11q ይበሃል። ሞኖሶሚ ማለት ሓደ ክፋል ናይ ሓደ ጽምዲ ክሮሞዞም ምስ ዝጎድል እዩ።

ጃኮብሰን ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ምድንጓይ ምዕባለ ፡ ናይ ባህሪ ጸገማትን ፍሉይ መልክዕ ገጽን ኣለዎም። ብዙሓት ህጻናት ’ ውን ብተፈጥሮኦም ዝመጽእ ናይ ልቢ ጸገም ኣለዎም። ብተወሳኺ ፓሪስ-ትራሶ ሲንድሮም ዝበሃል ናይ ምፍሳስ ደም ጸገም ክህልዎም ዝያዳ ተኽእሎ ኣሎ።

ኣብዚ ሕጂ እዋን ናይዚ ምሉእ መድሃኒት ስለዘየለ፡ እቲ ናይ ምድሓን ግዜ ድማ ካብ ሰብ ናብ ሰብ ይፈላለ እዩ።

ምልክታት ጃኮብሰን ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ምልክታት ጃኮብሰን ሲንድሮም ከከም ዓቐንን ቦታን እቲ ምድምሳስ ይፈላለ እዩ። ብዙሓት ሰባት ኣብ ምምዕባል ክእለት ምዝራብን ሞተርን ምድንጓያት የጋጥሞም ። ናይ ኣእምሮ ጸገምን ካልእ ናይ ትምህርቲ ጸገምን ’ ውን ክህልዎም ይኽእል ’ ዩ።

ብዙሓት ጃኮብሰን ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ’ ውን ናይ ባህሪ ጸገማት ኣለዎም። ንኣብነት ናይ ምግዳድ ባህርን ሓጺር ናይ ኣቓልቦ ግዜን። ብዙሓት ህጻናት እውን ኣተኩሮ-ሕጽረት/ልዕሊ ዓቐን ምንቅስቓስ ጸገም (ADHD) ዝበሃል ሕማም ከምዘለዎም ይፍለጥ። እዚ ኩነታት ’ ዚ ምስ ምውሳኽ ሓደጋ ምምዕባል ኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደርስ ’ ውን ዝተኣሳሰር ’ ዩ።

ፍሉይ መልክዕ ገጽ

ጃኮብሰን ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ሓያሎ ፍሉያት መልክዕ ገጽ ኣለዎም። ካብዚኦም፤

• ዓቢ ርእሲ ምህላው - ማክሮሴፋሊ
• ብሰንኪ ዘይንቡርነት ርእሲ ምራኽ (trigonocephaly) ንቑጽ ግንባር
• ንኣሽቱ ትሑት ደረጃ ዘለዎም እዝኒ
• ርሒቐን ዝረሓቓ ኣዒንቲ - ሃይፐርቴሎሪዝም
• ምውዳቕ ሽፋን ዓይኒ - ፕቶሲስ
• ኣብ ውሽጣዊ ኩርናዕ ዓይኒ ናይ ቆርበት ዓጻፊ ምህላው - ኤፒካንታል ዓጻፋት
• ገፊሕ ድልድል ኣፍንጫ
• ንታሕቲ ዝጥወዩ ኩርናዓት ኣፍ
• ቀጢን ላዕለዋይ ከንፈር
• ንእሽቶ ትሕቲ ቁርጽራጽ

ካልኦት ባህርያት

ካልኦት ሓያሎ ባህርያት ክረኣዩ ይኽእሉ እዮም፤

• ብተፈጥሮ ዝመጽእ ጉድለት ልቢ
• ናይ ምምጋብ ጸገማት
• ቅድሚን ድሕሪን ምውላድ ምድንጓይ ዕብየት ።
• ሓጺር ቁመት
• ብተደጋጋሚ ረኽሲ ሳይነስን እዝንን።
• ዘይንቡር ስርዓተ ምሕቃቕ መግቢ፡ ኩሊትን ብልዕቲ ኣካላትን።

ብዙሓት ጃኮብሰን ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት እውን ፓሪስ-ትሩሶ ሲንድሮም ዝበሃል ናይ ምፍሳስ ደም ጸገም ኣለዎም። እዚ ንፕላትለታት ውላድካ ይጸልዎ . ፕላትለታት ደም ንኽረግእ ዝሕግዝ ዓይነት ዋህዮ እዩ። ምስ ፓሪስ-ትራሶ ሲንድሮም፡ እቲ ህጻን ኣብ ምሉእ ህይወቱ ዘይንቡር ምፍሳስ ደም ኣብ ሓደጋ ይወድቕ፡ ብቐሊሉ ድማ ክጭፍልቕ ይኽእል።

ጠንቅታት ጃኮብሰን ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ጃኮብሰን ሲንድሮም ናይ ክሮሞዞም ጸገም ’ ዩ። ከም እትፈልጥዎ ክሮሞዞም ማለት ጀነቲካዊ ሓበሬታና (ጂን) ዝሓዙ ነገራት እዮም። እዞም ጂናት እዚኣቶም ኣካላትና ብኸመይ ክምዕብልን ክሰርሕን ከም ዘለዎ ይውስኑ። ንቡር ኮይኑ፡ ኣብ ኣካላት ወዲ ሰብ 22 ጽምዲ ቁጽሪ ዘለዎም ክሮሞዞማት፡ ተወሳኺ ሓደ ጽምዲ ጾታዊ ክሮሞዞማት ኣለዉ። ነፍሲ ወከፍ ክሮሞዞም ሓጺር ቅልጽም (p arm)ን ነዊሕ ቅልጽምን (q arm) ኣለዎ።

ኣብ ገለ ሰባት ኣብ መወዳእታ ናይቲ ነዊሕ ​​(q) ቅልጽም ክሮሞዞም 11 ዝርከቡ ሓያሎ ጂናት ይስረዙ። እቲ ካልእ ፍርቂ ክሮሞዞም 11 ብንቡር ንቡር እዩ። እዚ ድማ ጠንቂ ጃኮብሰን ሲንድሮም እዩ። እቲ ናይ ምድምሳስ ዓቐን ብዝዓበየ መጠን፡ እቲ ምልክታት ዝያዳ ይኸብድ። እቲ ዞባ ከከም ዓቐን ናይቲ ምድምሳስ፡ ካብ 170 ክሳብ ልዕሊ 340 ጂናት ክሕዝ ይኽእል። ኣብዚ ዞባ እዚ ዝርከቡ ጂናት ንልብናን ሓንጎልናን ገጽ ገጽናን ብግቡእ ንኽዓቢ ተሓተትቲ እዮም።

እዚ ዓብላሊ ድዩ ወይስ ንድሕሪት ዝምለስ?

ዶሚናንት ወይ ሪሰሲቭ ማለት ጂንካ ካብ ወለድኻ ብኸመይ ከም እትረኽቦ የመልክት።

ግን፣ኣብ መብዛሕትኡ እዋን፡ ጃኮብሰን ሲንድሮም ብውርሻ ዝመጽእ ኣይኮነን። ማለት ካብ ወለዲ ዝውረስ ኣይኮነን። መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ እዋን ምዕባለ ድቂ ኣብ ምምቕቓል ዋህዮታት ብዘጋጥም ሃንደበታዊ ጌጋ ዝመጽእ ኮይኑ፡ ውጽኢቱ ድማ ሓደ ክፋል ናይቲ ክሮሞዞም ይጠፍእ። ወለዲ ንምክልኻል ክገብርዎ ዝኽእሉ ነገር የለን፡ ንምክልኻል ድማ ክገብርዎ ዝኽእሉ ነገር የለን። መብዛሕትኡ ግዜ ጃኮብሰን ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ናይቲ ሕማም ታሪኽ ስድራቤት የብሎምን። ይኹን እምበር፡ ነቲ ዅነታት ናብ ደቆም ከሕልፍዎ ይኽእሉ እዮም።

ኣዝዩ ሳሕቲ፡ ጃኮብሰን ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ነቲ ኩነታት ካብ ምልክት ዘይብሉ ወላዲ ክወርስዎ ይኽእሉ። እዚ ዝኸውን ሓደ ወላዲ ሚዛናዊ ምትሕልላፍ ዝበሃል ዝተሓላለኸ ጀነቲካዊ ፍጻመ ምስ ዝህልዎ ’ ዩ። ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ሓደ ክፋል ክሮሞዞም 11ን ሓደ ክፋል ካልእ ክሮሞዞምን ቦታታት ይለዋወጡ። እዚ ነቲ ጀነቲካዊ ንጥረ ነገር ስለዘይቅንስ እቶም ወለዲ ምልክታት ኣየርእዩን። ይኹን እምበር፡ እዞም ክሮሞዞማት እዚኣቶም ምስ ዚመሓላለፉ፡ እቶም ቈልዑ ዘይምዕሩይነት ክህልዎም ይኽእል እዩ።

ሓደጋ ዘስዕቡ ረቛሒታት እንታይ እዮም?

ጃኮብሰን ሲንድሮም ንዝኾነ ሰብ ክጸሉ ዝኽእል ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ገለ መጽናዕትታት ከም ዘመልክትዎ፡ ንኣዋልድ ቁሩብ ብብዝሒ ከም ዝጸሉ ይሕብሩ።

ሓካይም ነዚ ብኸመይ ይምርምርዎ?

ሓኪምኪ ኣብ እዋን ጥንስኺ ሕማም ጃኮብሰን ሲንድሮም ክፈልጥ ይኽእል ይኸውን። ቅድሚ ሕርሲ ዝግበር ኣልትራሳውንድ ስካን ዝኾነ ስክፍታታት እንተድኣ ኣልዒሉ፡ ሓኪምካ ተወሳኺ መርመራታት ክትገብር ክመኽረካ ይኽእል እዩ። ልሙዳት ቅድመ ሕርሲ ጀነቲካዊ መርመራታት መርመራታት፤

• ዘይወራሪ መርመራ ቅድመ ሕርሲ (NIPT)፦ እዚ ድማ ካብ ናሙና ደምካ ውሑድ መጠን ዲኤንኤ ውላድኪ ምውሳድን ኣብ ቁጽሪ ክሮሞዞም ዝኾነ ዘይንቡርነት እንተሃልዩ ምፍታሽን የጠቓልል።
• ናሙና ምውሳድ ኮርዮኒክ ቪላስ (CVS)፦ እቲ ሓኪም መርፍእ ተጠቒሙ ካብ ሽንቲ ዕሸል ናሙና ዋህዮታት ይወስድ።
• ኣምኒዮሰንተሲስ፦ ሓኪም መርፍእ ተጠቒሙ ካብቲ ኣብ ማህጸን ዘሎ ፈሳሲ ኣምኒዮቲክ ናሙና ይወስድ።

እቲ ህጻን ምስ ተወልደ፡ ሓኪም ናይቲ ህጻን ጀነቲካዊ መርመራ ብምግባር ንጃኮብሰን ሲንድሮም ክፈልጥ ይኽእል . ኣብዚ ጀነቲካዊ መርመራ፡ እቲ ሓኪም ናሙና ናይቲ ህጻን ደም ወሲዱ ብማይክሮስኮፕ ይርእዮ። ነቲ ኣብቲ ናሙና ዘሎ ክሮሞዞማት ይለኽይዎ፣ እዚ ድማ ባርኮድ ዝመስል እዩ። እዚ ዝተሰብረ ክሮሞዞማት፣ ዝጎደለ ጂናት ክደሊ ይኽእል። መብዛሕትኡ ግዜ እቲ ዝተሰብረ ክፋል ኣብ ክሮሞዞም 11 እዩ።እንተኾነ ግን ልክዕ ኣቀማምጣ እቲ ምብታኽ ንምርካብ ዝያዳ ጀነቲካዊ መርመራታት የድሊ።

ካልእ ፈተና ድማ ማይክሮኣረይ ኮምፓሬቲቭ ጂኖሚክ ሃይብሪዳይዘሽን (Array CGH) እዩ።. ሓደ ሓደ ግዜ ኣብ ክሮሞዞም ኣዝዩ ንእሽቶ ለውጢ፡ ብማይክሮስኮፕ ክርአ ዘይክእል ኣዝዩ ንእሽቶ፡ ጃኮብሰን ሲንድሮም ከስዕብ ይኽእል። ሽዑ እዮም ሓካይም ነዚ ናይ Array CGH መርመራ ዝገብሩ። እዚ ድማ ኣብ ምሉእ ክሮሞዞም ናይቲ ህጻን ኣብ ዲኤንኤ ኣዝዩ ንእሽቶ ለውጢ ዘርኢ እዩ። እቲ ዲኤንኤ ተደጋጊሙ፡ እንተተበታቲኑ ወይ እንተጎዲሉ ክፈልጥ ይኽእል።

ጃኮብሰን ሲንድሮም ብኸመይ ይፍወስ?

ንጃኮብሰን ሲንድሮም ዝኸውን መድሃኒት የለን። ሕክምና ብቐንዱ ኣብ፤

• ምልክታት ውላድካ ንምምሕዳር
• ኣብ ልምዓታዊ ምዕራፋቱ ንኽበጽሕ ንምሕጋዝ
• ናይ ጥዕና ጸገማት ንኸይፍጠር

ንመግቢ ንዝሽገሩ ዕሸላት፡ ሓካይም ሻምብቆ ጋስትሮስቶሚ (G-tube) ክጥቀሙ ክመኽሩ ይኽእሉ እዮም። እዚ ሻምብቆ እዚ ብቐጥታ ናብ ከብዲ እቲ ህጻን ብምእታው መግቢ የብጽሕ። ፉንዶፕሊኬሽን ዝበሃል መጥባሕቲ ኣብ ታሕቲ መዓንጣ ኣብ ዝርከብ ቫልቭ ጸገም ክእርም ይኽእል።

ውላድካ ካልእ መጥባሕቲ ከድልዮ ይኽእል እዩ። ንኣብነት፡ ከም ትሪጎኖሴፋሊ ዝኣመሰለ ጸገማት ክራንዮፋሻል ንምእራም ዝግበር መጥባሕቲ . ናይ ምርኣይ ወይ ናይ ዓይኒ ጸገማት ንምእራም እውን መጥባሕቲ ከድሊ ይኽእል እዩ። ኣብ ዓጽሚ፡ ልብን ካልእን ጕድለታት ንምእራም እውን መጥባሕቲ ከድሊ ይኽእል እዩ።

ሓኪም ውላድካ ንገለ ጸገማት ልቢ ገለ መድሃኒታት ክእዝዘልካ ይኽእል እዩ። ንኣብነት ፡ ጸረ-ኣርይትሚክስ . እዚኦም ዘይንቡር ህርመት ልቢ ንምክልኻል ወይ ንምእራም ዝሕግዙ መድሃኒታት እዮም። ሽንቲ ዝፈስስ መድሃኒት ’ ውን ክእዝዙ ይኽእሉ ’ ዮም። እዚኦም ልዕሊ ዓቐን ማይ ካብ ኣካላትና ንምእላይ ዝሕግዙ መድሃኒታት እዮም።

ሓካይም ንናይ ዓይኒ ዘይንቡር ነገራት መእረምታ መነጽር፡ ኮንታክት ሌንስ ወይ መጥባሕቲ ክገብሩ ይመኽሩ ይኽእሉ።

ሓካይም ንሳዕቤናት ፓሪስ-ትራሶ ሲንድሮም ንምፍዋስ ደም ወይ ምምሕልላፍ ፕላትለታት ክህቡ ይኽእሉ እዮም . ደስሞፕረሲን ዝበሃል መድሃኒት እውን ክህቡኻ ይኽእሉ እዮም፣ እዚ ድማ ደምካ ንኽረግእ ይሕግዘካ።

ውላድካ ኣብ ሓደ እዋን ብርግጽ ኣብ ምዕባለኣዊ ምዕራፋቱ ክበጽሕ እዩ። ይኹን እምበር ብኣግኡ ምትእትታው ምሉእ ዓቕሞም ንኽበጽሑ ክሕግዞም ይኽእል እዩ። ሓኪም ውላድካ ነዞም ዝስዕቡ ክመኽረካ ይኽእል እዩ፤

• ፍሉይ ናይ ምእራም ትምህርቲ
• ኣካላዊ ፍወሳ
• ፍወሳ ዘረባ

ውላደይ ጃኮብሰን ሲንድሮም እንተሃልይዎ እንታይ ክጽበ ይኽእል?

ዕድመ ናይቶም ጃኮብሰን ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ከከም ጽንኩርነት ምልክታቶም ይፈላለ እዩ። ብሰንኪ ከቢድ ኩነታት ልብን ጸገም ምረጋግእ ደምን ፡ ኣስታት 20% ካብቶም ጃኮብሰን ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ቅድሚ 2 ዓመት ዕድመኦም ይሞቱ።

ይኹን እምበር፡ ብዙሓት ጃኮብሰን ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ክሳብ ብጽሕና ብህይወት ጸኒሖም እዮም። እዚ ዅነታት እዚ ዘለዎም ዓበይቲ ሰባት እተፈላለየ ደረጃ ናጽነት ዘለዎ ሕጉስን ዕግበት ዘለዎን ህይወት ኪነብሩ ይኽእሉ እዮም።

ጃኮብሰን ሲንድሮም ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ጀነቲካዊ ኩነታት ስለዝኾነ ጃኮብሰን ሲንድሮም ክከላኸል ኣይክእልን። ነፍሰጾር እንተኾይንኪ ወይ ክትጠንስ እንተሓሲብኪ፡ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ምኽሪ ንሓኪምኪ ሕተት . ኣማኻሪ ጀነቲክ፡ ጃኮብሰን ሲንድሮም ዘለዎ ቆልዓ ክትወልድ ዘለካ ሓደጋ ንምርዳእ ክሕግዘካ ይኽእል።

ውላድኪ ጃኮብሰን ሲንድሮም ከም ዘለዎ ምፍላጥ ዘፍርሕ ክኸውን ይኽእል። ኣይትስንብድ፡ ግን ግዜ ወሲድካ ብዛዕባ ምርመራ ውላድካ ብዝተኻእለካ መጠን ክትፈልጥ። እንተተኻኢሉ ኩነታት ውላድካ ዝርዳእ ሓኪም ክትረክብ ፈትን። ንሱ ወይ ንሳ ንውላድካ ዝበለጸ ኣማራጺታት ሕክምና ክህቦ ይኽእል እዩ።

ንናይ ውላድካ መርመራ ክትጻወሮ ንምሕጋዝ፡ ኣብ ናይ ደገፍ ጉጅለታት ርአ . ካልኦት ኣብ ተመሳሳሊ ኩነታት ዝጸንሑ ንውላድካ ንምሕጋዝ ዘድልየካ ፍልጠትን ሓይልን ክህቡኻ ይኽእሉ።

ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ

ጃኮብሰን ሲንድሮም ሳሕቲ ዝረአን ክተሓላለኸ ዝኽእልን ኩነታት እዩ፡ ግን በይንኻ ከምዘይኮንካ ኣይትረስዕ።

• እዚ ድማ ብሃንደበታዊ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ዝመጽእ እምበር ብጌጋ ወለዲ ኣይኮነን።
• ንጽሬት ህይወት ናይቲ ህጻን ንምምሕያሽ ብኣግኡ ምልላይን ምትእትታውን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
• ካብ ክኢላታት ሓካይም፡ ቴራፒስትን ኣማኸርትን ሓገዝ ድለ .
• ምስ ካልኦት ወለዲ ካብ ዝካየድ ናይ ደገፍ ጉጅለታት ዝረኽቦ ሓይልን ተመኩሮን ብዋጋ ዘይሽነን እዩ።
• ኩሉ ቆልዓ ዝተፈላለየ እዩ። ንውላድካ ከከም ዓቕሙን ድሌታቱን ብፍቕርን ብትዕግስትን ኣተሓሕዞ።

ብዛዕባ እዚ ተወሳኺ ሕቶታት እንተሃልዩካ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ድሕር ኣይትበል።

` ጃኮብሰን ሲንድሮም፡ ዘይንቡርነት ክሮሞዞም፡ ክሮሞዞም 11፡ ጀነቲካዊ ሕማም፡ ምድንጓይ ምዕባለ፡ ፓሪስ-ትሩሶ ሲንድሮም፡ ተፈጥሮኣዊ ጉድለት ልቢ፡ ጀነቲካዊ ምኽሪ