ጀነቲካዊ ካርታኻ፦ ብዛዕባ ፈተና ካሪዮታይፕ ብቐሊል ኣዘራርባ ንመሃር

ከም ሕብሪ ዓይንና፡ ሕብሪ ቆርበትናን ቅርጺ ጸጉርናን ዝኣመሰሉ ነገራት ብኸመይ ንረኽቦም ኢልኩም ሓሲብኩም ትፈልጡ ዶ? እዚ ኩሉ ድማ በቲ ካብ ኣዴናን ኣቦናን እንወርሶ ጂን እዩ ዝውሰን። እዞም ጂናት እዚኣቶም ብጽፉፍ ኣብ ክሮሞዞም ተዓሺጎም ይርከቡ። ስለዚ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ኣብዞም ክሮሞዞማት ገለ ለውጢ፡ ምውሳኽ ወይ ምጉዳል ክህሉ ይኽእል። ስለዚ ድማ ኢና ከምዚ ዓይነት ለውጢ ዝደሊ ፍሉይ ፈተና ንብሎ።

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ፈተና ካሪዮታይፕ እንታይ እዩ?

ኣብ ውሽጢ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ኣካላትካ ብዛዕባኻ ምሉእ ሓበሬታ ዘለዎ መደርደሪ መጻሕፍቲ ከም ዘሎ እሞ ሕሰብ። ኣብዚ መደርደሪ መጻሕፍቲ ዝርከቡ መጻሕፍቲ ክሮሞዞም ይበሃሉ። ብማእከላይ ገምጋም ሓደ ጥዑይ ሰብ 23 ጽምዲ ካብዞም መጻሕፍቲ ወይ 46 መጻሕፍቲ ኣለዎ። ካብዚኦም ፍርቂ ካብ ኣዴና እቲ ካልእ ፍርቂ ድማ ካብ ኣቦና ንረኽቦ።

መርመራ ካሪዮታይፕ ነዞም ክሮሞዞማት ካብ ዋህዮታትካ ኣውጺኡ "ስእሊ" ዝወስድ መርመራ እዩ። ሽዑ ብልክዕ ክንርኢ ንኽእል ኢና፣

• ብልክዕ 46 ክሮሞዞማት ኣለዉ ድዮም?
• ቁጽሪ ክሮሞዞም ነክዩ ድዩ? ወይስ ወሲኹ?
• ኣብ ቅርጾም፡ ዓቐኖም፡ ወይ ኣሰራርሓኦም ዘይንቡር ነገር ኣሎ ድዩ፧

ካብ ከምዚ ዝኣመሰለ ዘይንቡር ነገራት፡ ብዛዕባ ገለ ጀነቲካዊ ጸገማት ፍንጪ ክንረክብ ንኽእል ኢና።

እዚ ፈተና መን የድልዮ? ኣብ ከመይ ዝበለ ኩነታት?

እዚ ፈተና ኣብ ዝተፈላለየ ኩነታት ኣገዳሲ ክኸውን ይኽእል እዩ። እንታይ ምዃኖም እስከ ንርአ።

ቅድሚ እቲ ፈተና ምድላው የድልየካ ድዩ?

መብዛሕትኡ ግዜ፡ እዚ ፈተና ብዙሕ ምድላው ኣየድልዮን እዩ። ይኹን እምበር፡ ኣብ ቀረባ እዋን ደም እንተተመሓላሊፍካ ፡ ንሓኪምካ ክትነግሮ ኣሎካ . ንሱ ወይ ንሳ ነቲ ፈተና ቅድሚ ምውሳድካ ገለ መዓልታት ክትጽበ ክሓተካ ይኽእል እዩ።

ኣብ ገለ ገለ ኣጋጣሚታት፡ ሓኪምካ ቅድሚ እቲ መርመራ ንገለ ሰዓታት ክትጸውም (ኣይትበልዕ ወይ ክትሰቲ) ክመኽረካ ይኽእል እዩ። ስለዚ ቅድሚ እቲ መርመራ ክትክተሎ ዘለካ ፍሉይ መምርሒ እንተሃልዩ ንሓኪምካ ምሕታት ዝበለጸ እዩ።

ዝተፈላለዩ ሜላታት ምፍጻም መርመራ ካሪዮታይፕ

ነዚ መርመራ ዘድሊ ናሙና ዋህዮ ንምርካብ ከከም ድሌታትካን ኩነታትካን ሓያሎ መንገድታት ኣለዉ።

• መርመራ ደም፦ እዚ እቲ ብብዝሒ ዝጥቀመሉ ሜላ እዩ። ንዓበይቲ፡ ዕሸላትን ንኣሽቱ ህጻናትን ይጥቀመሉ።
• ምምንጫውን ባዮፕሲን ምሕዋስ ዓጽሚ፡- ናሙና ናይቲ ምሕዋስ ዓጽሚ ካብ መንሽሮ ወይ ምስ ደም ዝተኣሳሰር ሕማማት ከም ሉኪሚያ ዘለዎም ሰባት ይውሰድን ይምርመርን።
• ኣምኒዮሰንተሲስ (amniocentesis)፦ ኣብ እዋን ጥንሲ፡ ናሙና ናይቲ ኣብ ማህጸን ዘሎ ህጻን ከቢቡ ዘሎ ፈሳሲ ኣምኒዮቲክ ይውሰድ እሞ ይምርመር።
• ኮርዮኒክ ቪሉስ ሳምፕሊንግ (CVS)፦ ኣብ እዋን ጥንሲ ካብቲ ንህጻን መግቢ ዝህብ ሽንቲ ዋህዮታት ናሙና ዝወስድ መርመራ እዩ።

ኣብ እዋን መርመራ ደም እንታይ ይኸውን?

እዚ ኣዝዩ ቀሊልን ኣብ ውሑዳት ደቓይቕ ክዛዘም ዝኽእልን እዩ።

1. ኣብ ቤተ-ፈተነ፡ ቀጢን መርፍእ ተጠቒምካ ካብ ኣብ ቅልጽምካ ዝርከብ ሰራውር ንእሽቶ ደም ክውሰድ እዩ።

2. ቅሩብ ናይ ምውጋእ ቃንዛ ጥራይ እዩ ዝስምዓካ።

3. ነቲ ደም ኣብ ቱቦ ኣኪብካ ነቲ መርፍእ ኣውጺእካ ኣብቲ ቦታ ንእሽቶ ፋስ ምልካይ።

ከመይ ጌርካ ናሙና ምሕዋስ ዓጽሚ ትወስድ?

እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ብፍሉይ ሓኪም ኣብ መንሽሮ (ኦንኮሎጂስት) ወይ ሕማማት ደም (ሄማቶሎጂስት) ይፍጸም።

1. ገለ ሰባት ሰኺሮም ንኽስምዖም መድሃኒት ይወሃቦም።

2. ናብ ጎድኒኻ ወይ ከብድኻ ተገልቢጥካ ክትድቅስ ክትግበር ኢኻ።

3. መብዛሕትኡ ግዜ፡ ኣብ ላዕለዋይ ክፋል ዓጽሚ ጭሕሚ፡ ንደናዝብል መድሃኒት ይውጋእ።

4. ብድሕሪኡ ብዓጽሚ ኣቢሉ ቀጢን መርፍእ ብምእታው ናሙና ፈሳሲ ምሕዋስ ዓጽምን ቁራጽ ቲሹን ይወስድ። ኣብዚ ግዜ እዚ ቅሩብ ጸቕጢ ወይ ቃንዛ ክስመዓካ ይኽእል እዩ።

ኣብ እዋን መርመራ ኣምኒዮሰንተሲስ እንታይ ይኸውን?

እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ካብ 15 ክሳብ 20 ሰሙን ጥንሲ ይፍጸም።

1. ክትድቅስ ይግበር እሞ ስካን (ኣልትራሳውንድ) ይግበር።

2. ስካን እናተዓዘብካ፡ ነቲ ህጻን ከይጎድኦ እናተጠንቀቕካ፡ ብከብድኻ ኣቢልካ ናብ ማህጸንካ ቀጢን መርፍእ ይኣቱ።

3. እዚ መርፍእ ኣብቲ ኣምኒዮቲክ ሳክ ይኣቱ፡ ናሙና ፈሳሲ ይውሰድ፡ መርፍእ ድማ ይእለ። ኣብዚ ግዜ እዚ ቅሩብ ናይ ምንዳድ ወይ ምውቃጥ ስምዒት ክስመዓካ ይኽእል እዩ።

ናሙና ምውሳድ ኮርዮኒክ ቪላስ (CVS) ብኸመይ ይግበር?

እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ካብ 10 ክሳብ 13 ሰሙን ጥንሲ ይፍጸም።

1. እዚ ውን ስካን ብምርኣይ ይፍጸም።

2. ነዚ ንምግባር ክልተ መንገዲ ኣሎ። እቲ ሓደ ብርሕሚ ኣቢልካ ናብ ማህጸን ኣቢልካ ቀጢን ቱቦ ብምእታው ናሙና ናይቲ ሽንቲ ምውሳድ እዩ።

3. እቲ ካልእ ምስ ኣምኒዮሰንተሲስ ዝመሳሰል ኣገባብ፡ ብከብዲ ኣቢልካ መርፍእ ብምእታው ካብ ሽንቲ ዕሸል ናሙና ዋህዮ ምውሳድ ዘጠቓልል እዩ።

ኣብዞም መርመራታት ሓደጋታት ኣለዉ ድዮም?

ከምቲ ኣብ ዝኾነ ሕክምናዊ መርመራ ዝግበር፡ ገለ ንኣሽቱ ሓደጋታት ኣለዉ። ግን ኣይትሻቐሉ ከቢድ ሓደጋታት ሳሕቲ እዩ።

• ኣብ እዋን መርመራ ደም፦ ኣብቲ ዝተነኽሰሉ ቦታ ምብስባስ፣ ቅሩብ ምፍሳስ ደም ወይ ቃንዛ ክህሉ ይኽእል።
• ኣብ እዋን ናሙና ምሕዋስ ዓጽሚ፦ ኣብቲ መርፍእ ዝተነኽሰሉ ቦታ ምፍሳስ ደም፡ ምብስባስ፡ ረኽሲ ወይ ቃንዛ ከጋጥም ይኽእል።
• ምስ መርመራታት ኣምኒዮሰንተሲስ ወይ ሲቪኤስ፦ ቀሊል ምፍሳስ ደም፡ ምብስባስን ረኽሲ ማህጸንን ኣዝዩ ውሑድ ሓደጋ ኣሎ። ብተወሳኺ ኣዝዩ ሳሕቲ ናይ ምውራድ ጥንሲ ሓደጋ ኣሎ (ኣስታት ሓደ ካብ 100 ምስ ሲቪኤስ፡ ትሕቲ ሓደ ካብ 200 ምስ ኣምኒዮሰንተሲስ)።

ሓኪምካ ነዞም ሓደጋታት ብሰፊሑ ክገልጸልካ እዩ።

ውጽኢት ንምርካብ ክንደይ ግዜ ይወስድ? እቲ ውጽኢት እንታይ ማለት እዩ?

መብዛሕትኡ ግዜ ውጽኢት መርመራ ንኽምለስ ሓያሎ ሰሙናት ክወስድ ይኽእል። ብዛዕባ እዚ ናይ ግዜ ገደብ ንሓኪምካ ሕተቶ።

እቲ ውጽኢት "ዘይንቡር" እንተኾይኑ፡ ኣብ ክሮሞዞም ናትኪ ወይ ውላድኪ ለውጢ ኣሎ ማለት እዩ። እዚ ድማ ገለ ጀነቲካዊ ኩነታት ንምልላይ ክሕግዝ ይኽእል። ንኣብነት፥

• ዳውን ሲንድሮም (ዳውን ሲንድሮም ወይ ትራይሶሚ 21)፦ ኣብ ኣእምሮኣዊ ምዕባለን ኣካላዊ ዕብየትን ምድንጓይ ዘስዕብ ኩነታት እዩ።
• ኤድዋርድስ ሲንድሮም (ኤድዋርድስ ሲንድሮም ወይ ትራይሶሚ 18)፦ ኣብ ሳንቡእ፡ ኩሊትን ልብን ከቢድ ጸገም ዘስዕብ ኩነታት እዩ።
• ፓታው ሲንድሮም፡- ዕብየት ምድንጓይን ትሑት ክብደት ውልደትን ኣብ ማህጸን ዝልለ ኩነታት እዩ።
• ተርነር ሲንድሮም ፡ ኣብ ኣዋልድ ጾታዊ ባህርያት ንኸይምዕብል ዝኽልክል ኩነታት እዩ።