ውላድካ እዚ ምልክታት እዚ ኣለዎ ድዩ? ብዛዕባ ኬርንስ-ሳይር ሲንድሮም ክንፈልጥ ይግባእ ድዩ?

ውላድካ ሓደ ሓደ ግዜ ንስኻ ክትርድኦ ዘይትኽእል ዝገርም ምልክታት የርኢ ድዩ? ምናልባት ከም ምጥፋእ ምርኣይ፡ ቁሩብ ለውጢ ኣብ ምጉዓዝ፡ ወይ ኣብ ኣካላትካ ድኻም ዝስምዓካ ነገር ኣስተብሂልካ ትኸውን? ሽዑ እዚ ንዓኻ ኣዝዩ ኣገዳሲ ክኸውን ዝኽእል ነገር እዩ። ሓደ ሓደ ግዜ እዚኦም ምልክታት ናይ ሓደ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ግን ከኣ ክትፈልጦ ዝግባእ ሕክምናዊ ኩነታት ክኾኑ ይኽእሉ። ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ከምዚ ዝኣመሰለ ኩነታት ክንዛረብ ኢና፡ ንሱ ድማ ኬርንስ-ሳይር ሲንድሮም ይበሃል።

ኬርንስ-ሳይር ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ኬርንስ-ሳይር ሲንድሮም፡ ንስርዓተ ነርቭን ጭዋዳታትን ዝጸሉ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ። ብሓጺሩ ``KSS'' ተባሂሉ እውን ይጽዋዕ። ብቐንዱ ንዓይኒ ዝጸሉ እዩ። ንልቢ፡ ጭዋዳታትን ንስራሕ ሓንጎልን ከም ኣተሓሳስባን ምዝካርን እውን ክጸልዎ ይኽእል። መብዛሕትኡ ግዜ እዞም ምልክታት እዚኣቶም ቅድሚ 20 ዓመት ዕድመኦም ክረኣዩ ይጅምሩ .

እዚ ` (mitochondrial disorder)` እዩ፣ እዚ ማለት እዚ ኩነታት ኣብ ውሽጢ ዋህዮታትና ማይቶኮንድርያ ዝበሃሉ ንኣሽቱ ክፋላት ብዘጋጥም ጸገም ዝመጽእ እዩ። እቲ ዘሕዝን ግን ክሳብ ሕጂ ናይዚ ምሉእ መድሃኒት የለን። ይኹን እምበር ብኣግኡ ምፍላጥን ግቡእ ሕክምናን ነቲ ምልክታት ንምቁጽጻርን ጽቡቕ ጽሬት ህይወት ንምዕቃብን ክሕግዝ ይኽእል። እዚ ሕማም ንመጀመርያ ግዜ ብ1958 ብቶማስ ፒ ኬርንስን ጆርጅ ፖሜሮይ ሳየርን ዝበሃሉ ክልተ ሓካይም እዩ ተረኺቡ። ስለዚ ድማ እዩ እዚ ስም ዝረኸበት። ምስ ግዜ በብቑሩብ እናገደደ ዝኸይድ ገስጋሲ ኩነታት እዩ።

ብዛዕባ እቶም ንኣካላትና ጸዓት ዝህቡ ማይቶኮንድርያ ቁሩብ ንመሃር።

ሕጂ እዞም ማይቶኮንድርያ እንታይ ምዃኖምን ስለምንታይ ኣዝዮም ኣገደስቲ ምዃኖምን ትሓስብ ትኸውን። ሕሰብዎ፡ ማይቶኮንድርያ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ኣካላትና (ብዘይካ ቀያሕቲ ዋህዮታት ደም) ከም ደቀቕቲ ፋብሪካታት ጸዓት እዮም። ከምቲ ኣብ መኪና ዘሎ ነዳዲ፡ 90% ካብቲ ኣካላትና ንኽሰርሕ ዘድልዮ ጸዓት ኣብዞም ማይቶኮንድርያ እዩ ዝስራሕ። እዘን ንኣሽቱ ፋብሪካታት እዚኣተን ነቲ እንበልዖ መግቢ መኣዛታት ወሲደን ነቲ ኦክስጅን ይጥቀማሉ እሞ ናብ ዋህዮታትና ክጥቀሙሉ ዝኽእሉ ጸዓት ይቕይርኦ።

ስለዚ፡ እዞም ማይቶኮንድርያታት ብግቡእ እንተዘይሰሪሖም፡ ወይ እንተተበላሽዮም እንታይ ከም ዝኸውን እሞ ሕሰብዎ? ሽዑ ኣካላትና ዘድልዮ ጸዓት ኣይረክብን እዩ። እዚ ድማ ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ዝተፈላለዩ ስርዓታት ማለት ዋህዮታት፡ ቲሹታትን ኣካላትን ኣሰራርሓኦም ከም ዝዳኸም ይገብር። ሕማማት ማይቶኮንድርያ ንምፍላጥን ንምሕካምን ቁሩብ ኣጸጋሚ እዩ፣ ምኽንያቱ ንሓደ ጥራይ ዘይኮነስ ንብዙሕ ክፋላት ኣካላትና ስለዘጥቅዑ። ምልክታት ናይዞም ሕማማት ካብ ሰብ ናብ ሰብ ክፈላለ ዝኽእል እኳ እንተኾነ መብዛሕትኡ ግዜ ግን ምስ ግዜ እናገደደ ይኸይድ። ብፍላይ ድማ ብዙሕ ጸዓት ዝሓትት ጭዋዳታትን ዋህዮታት ነርቭን ዝያዳ ይጉዳእ።

ምልክታት ናይዚ ኩነታት እንታይ ክኸውን ይኽእል?

ምልክታት ናይ ኬርንስ-ሳይር ሲንድሮም (KSS) መብዛሕትኡ ግዜ ቅድሚ 20 ዓመት ዕድመ ይጅምር ፣ መጀመርታ ንኽልቲኡ ዓይኒ ይጸልዎ። እዚ ምስ ግዜ ሓድሓደ ግዜ ናብ ዕውርነት ከስዕብ ይኽእል እዩ።

ንዓይኒ ዝጸሉ ቀዳሞት ምልክታት፤

• ምጥፋእ ምርኣይ፦ ብፍላይ ኣብ ጸልማት ከባቢታት ከም ለይቲ ምርኣይ ይንኪ። እዚ ድማ ኣብ ረቲና ዓይኒ ብዘጋጥም ጉድኣት እዩ። ብሕክምና እዚ `(pigmentary retinopathy)` ይበሃል።
• ምውዳቕ ሽፋን ዓይኒ፦ ላዕለዋይ ሽፋን ዓይኒ ሓንቲ ወይ ክልቲኡ ዓይኒ ብዘይ ቁጽጽር ይወድቕ። እዚ ድማ `(ፕቶሲስ)` ይበሃል።
• ምድኻም ወይ ምዝንባዕ ጭዋዳታት ዓይኒ፦ ንዓይኒ ንምንቅስቓስ ዝጥቀሙሉ ጭዋዳታት ቀስ ብቐስ ይደክሙ። እዚ ድማ ``ሕዱር ገስጋሲ ግዳማዊ ምጉዳል ዓይኒ (CPEO)`` ይበሃል። እዚ ሓደ ሓደ ግዜ ንኽልቲኡ ኣዒንቲ ናብ ሓደ ኣንፈት ምጥዋይ ከም ዘይከኣል ክገብሮ ይኽእል።

ብዘይካ ዓይኒ ካልኦት ምልክታት፤

እዚ ኩነታት ኣብ ዓይኒ ጥራይ ዝተሓጽረ ኣይኮነን። ንብዙሕ ካልኦት ክፋላት ኣካላትና ክጸሉ ይኽእል።

• ጽሙማን፦ ምጥፋእ ምስማዕ በብቝሩብ ይንኪ፣ ምሉእ ብምሉእ እውን ከይተረፈ ክትጸምም ትኽእል ኢኻ።
• ምጉዳል ኣእምሮኣዊ ኣእምሮ ወይ ምጉዳል ምዝካር (ዲመንሽያ)፦ ንምሕሳብን ንምርዳእን ንምምሃርን ኣጸጋሚ ይኸውን። ሓደ ሓደ ግዜ፡ ምጥፋእ ምዝካር እውን ቀስ ብቐስ ከጋጥም ይኽእል እዩ።
• ሕማም ልቢ፦ ብሰንኪ ኣብ ኤሌክትሪካዊ ምልክታት ልቢ ዝፍጠር ምዕጻው ጉድለት ምትሕልላፍ ልቢ ከጋጥም ይኽእል። እዚ ኣዝዩ ሓደገኛ ክኸውን ይኽእል እዩ።
• ዘይምዕሩይነት ሆርሞናት (ዘይንቡርነት ኢንዶክራይን)፦ ንኣብነት ሕማም ሽኮር ክኽሰት ይኽእል። ካልኦት ምስ ሆርሞን ዝተኣሳሰሩ ጸገማት እውን ክለዓሉ ይኽእሉ እዮም።
• ምውሳኽ ፕሮቲን ኣብ ፈሳሲ ሓንጎል ዓንዲ ሕቖ (CSF)፦ እዚ ድማ ብዓንዲ ሕቖ ምጥባቕ ይፍለጥ።
• ናይ ኩሊት ጸገም።
• ጸገማት ምጉዓዝን ሚዛንን (ኣታክስያ)፦ ሚዛን ምጥፋእ፣ እናተጓዓዝካ ምዕንቃፍ፣ ምውህሃድ ምጥፋእ።
• ምውቃዕ፦ እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ እዩ።
• ሓጺር ቁመት፦ ካብ ንቡር ንላዕሊ ዘይዓቢ።
• ድኻም ቅልጽምን እግርን፦ ኣካላት ህይወት ዘይብሉ ኮይኑ ይስምዖም፣ ጭዋዳታት ድማ ይደክሙ።

ውላድካ ቅድሚ ሕጂ ኣዝዩ ተጻዋቲ፡ ዝጎዪን ዝጻወትን ከም ዝነበረ እሞ ሕሰብ። ኣብዚ ቀረባ ግዜ ግን ብለይቲ ጽቡቕ ጌሩ ክርኢ ከምዘይክእል፡ ኣብ ስራሕ ቤት ትምህርቲ ከተኩር ከምዝሽገርን፡ ብእግሩ ክኸይድ ከሎ ከም ቀደሙ ሓያል ኮይኑ ከምዘይስምዖን ይዛረብ። እዚ እንተ ኣጋጢሙ እቲ ኣገዳሲ ነገር ሸለል ከይበልካ ሕክምናዊ ምኽሪ ምሕታት እዩ።

ከምዚ ዝኣመሰለ ሳሕቲ ዝረአ ዅነታት ስለምንታይ እዩ፧

ኬርንስ-ሳይየር ሲንድሮም (KSS) ኣብ ማይቶኮንድርያ ኣብ ዝርከብ ዲኤንኤ ወይ ማይቶኮንድርያል ዲኤንኤ (mtDNA) ብዝፍጠር ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። እዚ mtDNA እዚ ንጥዑይ ኣሰራርሓ ማይቶኮንድርያ ዘድልዩ ጂናት ዝሓዘ ክፋል ናይቲ ዋህዮ እዩ። ይኹን እምበር፡ ተመራመርቲ እዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ንምንታይ ከም ዚፍጠር ክሳዕ ሕጂ ርግጸኛታት ኣይኰኑን።

እቲ ኣገዳሲ ነገር እዚ ናይ ማማ ወይ ናይ ባባ ጌጋ ኣይኮነን።መብዛሕትኡ ግዜ እዚ ጀነቲካዊ ለውጥታት እቲ ህጻን ገና ኣብ ማህጸን እናማዕበለ እንከሎ እዩ ዝፍጸም። ሓደ ሓደ ግዜ፣ ካብ ኣደ ናብ ውላድ ይመሓላለፉ (ውርሻ ኣደ)፣ እንተኾነ ግን እቲ ኩነታት ብዘይ ታሪኽ ስድራቤት እውን ክኽሰት ይኽእል እዩ። ጀነቲካዊ መርመራ፡ እቲ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ብውርሻ ወይ ብሃንደበት ዝተፈጸመ ምዃኑ ንምፍላጥ ክሕግዝ ይኽእል።

ነዚ ብልክዕ ብኸመይ ትምርምሮ?

ብሓቂ ክርአ ከሎ፡ ኬርንስ-ሳይየር ሲንድሮም (KSS) ንብዙሕ ስርዓታት ኣካላት ስለ ዝጸሉ ንምፍላጥ ቁሩብ በዳሂ ክኸውን ይኽእል እዩ። ኣብ ገዛእ ርእስኻ ወይ ኣብ ውላድካ ዘይተለምደ ምልክታት ከተስተብህል ትኽእል ኢኻ። ወይ ድማ ሓኪም ኣብ እዋን ስሩዕ ሕክምናዊ መርመራ ነዚ ምልክታት እዚ ከስተብህለሉ ይኽእል እዩ። ይኹን እምበር፡ ካብዞም ምልክታት እዚኣቶም እንተ ኣስተብሂልካ፡ ብኡንብኡ ናብ ሓኪም ምኻድ ዝበለጸ እዩ።

ሓካይም ነዚ ``(KSS)`` ኩነታት ንምፍላጥ እዞም ዝስዕቡ ይገብሩ፤

• ሕክምናዊ ታሪኽኩምን ምልክታትን ብጥንቃቐ ክንሰምዕ ኢና።
• ምሉእ ኣካላዊ መርመራ ይግበር።
• ካልኦት መርመራታት ፡ መርመራ ሽንቲ፡ መርመራ ዓይኒ፡ መርመራ መስምዒ፡ መርመራ ደም፡ ከምኡ’ውን ምናልባት’ውን ቧንቧ ዓንዲ ሕቖ/ምስንጥቕ ዓንዲ ሕቖ ክግበር ይኽእል።
• ጀነቲካዊ ምኽርን ጀነቲካዊ መርመራን፦ እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ብናሙና ደም እዩ ዝግበር።

ብተወሳኺ፡ ሓኪምካ ንእሽቶ ቁራጽ ቲሹ ጭዋዳታትካ ወሲዱ ክምርምሮ ይኽእል እዩ (ናይ ጭዋዳታት ባዮፕሲ) . እዚ "ራግድ-ሬድ ፋይበር" ዝበሃል ነገር ክደሊ እዩ። እዚኦም እንተሃልዮም ብሰንኪ ሕማም ማይቶኮንድርያ ዋህዮታት ጭዋዳታት ዘይንቡር እዮም ማለት እዩ።

ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ናይ ምስሊ መርመራታት ካልኦት ኩነታት ንምውጋድ እውን ክግበሩ ይኽእሉ እዮም፤

• `ሲቲ ስካን`
• ኤሌክትሮኤንሰፋሎግራም (EEG) (ንኤሌክትሪካዊ ንጥፈታት ሓንጎል ዝዕቅን መርመራ)
• ኤሌክትሮረቲኖግራም (ERG) (ንጥፈት ረቲና ዝዕቅን መርመራ)
• `MRI` ወይ `ስፔክትሮስኮፒ (MRS)`

ነዚ ሕማም ብኣግኡ ምፍላጥ ንዕዉት ሕክምና ወሳኒ እዩ። ንስኻን ውላድካን ቅኑዕ ሕክምና ክትረኽቡ እትኽእሉ ቅኑዕ መርመራ ምስ ተገብረሎም ጥራይ እዩ።

ነዚ ዝኸውን ሕክምና ኣሎ ድዩ? ብኸመይ ይመሓደር?

እቲ ዘሕዝን ግን ንኬርንስ-ሳይየር ሲንድሮም (KSS) ዝኸውን መድሃኒት የለን። ግን ኣይትጨነቑ። ብኣግኡ ምርመራን ደጋፊ ክንክንን ንሓደጋ ጸገማት ንምንካይ ክሕግዝ ይኽእል። ሓኪምኪ ንዓኻን ውላድካን ምልክታቶም ንምምሕዳርን ጽሬት ህይወቶም ንምምሕያሽን ክሕግዘኩም ዝኽእል ሕክምናታት ክመኽረኩም ይኽእል እዩ።

ካብ ጉጅለ ​​ፍሉያት ሓካይም ሓገዝ

እዚ ኩነታት እዚ ንብዙሕ ክፋላት ኣካላትና ስለ ዝጸሉ፡ ኣብ ዝተፈላለየ ዓውድታት ክእለት ዘለዎም ጉጅለ ሓካይም ደገፍ ይሓትት። ናትካ ናይ ሕክምና ጉጅለ፤

• ሓኪም ዓይኒ።
• ናይ ምስማዕ ክኢላ `(ናይ ድምጺ ክኢላ)`
• ናይ ልቢ ሓኪም
• ናይ ኢንዶክሪኖሎጂ ክኢላ
• ጀነቲክስ ክኢላ
• ናይ ስነ-ኣእምሮ ክኢላ
• ናይ ስራሕ ቴራፒስት ወይ ኣካላዊ ቴራፒስት
• ክኢላ ጥዕና ኣእምሮ (ንኣብነት `ናይ ኒውሮሳይካትሪስት`)

እቶም ሕክምናታት እንታይ እዮም?

ቀንዲ ዕላማ ሕክምና ምልክታት ምቁጽጻርን እቲ ኩነታት በብቑሩብ እናገደደ ምስ ከደ ክመጽእ ዝኽእል ጸገማት ምንካይን እዩ።

• ኣካላዊ ፍወሳን ሞያዊ ፍወሳን፦ እዚኦም ምውህሃድን ሓይልን ሚዛንን ንምዕቃብ ይሕግዙ። መዓልታዊ ዕማማት ብናጻ ክትፍጽም እውን ይሕግዙኻ።
• መድሃኒት፦ ሓኪምካ ንሕማም ልቢ፡ ንጸገማት ሆርሞናት፡ ወይ ንናይ ኣእምሮ ምልክታት (ንኣብነት፡ ጭንቀት) ዝኸውን መድሃኒት ክእዝዘልካ ይኽእል።

ብተወሳኺ እቲ ሓኪም ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ክመክር ይኽእል እዩ፤

• መሳርሒ መስምዒ ወይ ምትካል ኮክሊየር (ገለ ሰባት እንተድኣ ኣድልዩ)
• ሽፋን ዓይኒ ስሊንግ ወይ መጥባሕቲ ሽፋን ዓይኒ (blepharoplasty) ሽፋን ዓይኒ ምስ ዝወድቕ ኣዒንቲ ክፉታት ንኽኾና ክሕግዝ ይኽእል።
• ኣብ ፈሳሲ ሓንጎል ዓንዲ ሕቖ (CSF) ዘሎ መጠን ፎሌት ትሑት እንተኾይኑ መመላእታ ፎሊክ ኣሲድ።
• ንሕጽረት ሆርሞናት ዝኸውን ፍወሳ ምትካእ ሆርሞን።
• ኢንሱሊን ወይ ካልእ ንሕማም ሽኮር ዝኸውን መድሃኒታት።
• ኣብ ናይ ልቢ ኤሌክትሪካዊ ምልክታት ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ዘይንቡር ተርእዮታት እንተሃልዩ ምትካል ፔስሜከር።

ንሓደ (KSS) ዘለዎ ሰብ ስሩዕ ሕክምናዊ ምክትታል ኣገዳሲ እዩ ምኽንያቱ ዝተፈላለዩ ስርዓታት ኣካላት ኣካላት ስራሕ ስለዝስእኑ ምስ ግዜ ሓደስቲ ምልክታት ክረኣዩ ይኽእሉ። ብዛዕባ ብዝተኻእለ መጠን ጥዕናኻ ክትቅጽል ክሕግዙኻ ዝኽእሉ ኣማራጺታት፡ ብዝተኻእለ መጠን ንነዊሕ እዋን ምስ ሓኪምካ ብቐጻሊ ተዘራረብ።

ምስዚ ኩነታት እዚ ህይወት ከመይ ኣሎ? መጻኢ እንታይ ኪኸውን እዩ፧

ናይ ሓደ ኬርንስ-ሳይየር ሲንድሮም (KSS) ዘለዎ ሰብ ዘለዎ ኣረኣእያ ኣብ ጽንኩርነት ምልክታቱ ይምርኮስ። ይኹን እምበር ፡ ብዙሓት ሰባት ምስቲ ዅነታት ንዓሰርተታት ዓመታት ይነብሩ። ደጋፊ ሕክምናታት ንዓኻን ንውላድካን ነዊሕን ጥዑይን ህይወት ክትነብሩ ክሕግዘኩም ይኽእል እዩ። ተስፋ ኣይትቑረጽ።

ኣብ መወዳእታ፡ እቶም ኣገደስቲ ክንዝክሮም ዘለና ነገራት

ሕራይ፡ ስለዚ ካብቲ ዝዛረብናዮ፡ ብዛዕባ ኬርንስ-ሳይር ሲንድሮም ገለ ርድኢት ረኺብኩም ክትኮኑ ተስፋ እገብር። ብመጠኑ ዝተሓላለኸን ሳሕቲ ዝረአን ኩነታት እዩ። ግን ዘክር፤

• ብኣግኡ ምፍላጥ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ዘይተለምደ ምልክታት እንተሃልዩካ፡ ብፍላይ ኣብ ንእስነትካ እንተጀሚሩ፡ ከም ድኻም ዓይኒ፡ ልቢ ወይ ጭዋዳታት፡ ምኽሪ ሕክምና ምሕታት ኣይትደናጐ።
• እዚ ጀነቲካዊ ኩነታት እምበር ናይ ማንም ጌጋ ኣይኮነን። ስለዚ ንነብስኻ ኣይትወቅስ።
• ነዚ ምሉእ መድሃኒት እኳ እንተዘየለ ፡ ምልክታት ከመሓድሩን ጽሬት ህይወት ከማሓይሹን ዝኽእሉ ብዙሓት ሕክምናታት ኣለዉ .
• ፍሉይ ውጥን ሕክምና ንምምዕባል ምስ ሓደ ጉጅለ ክኢላታት ሓካይም ምስራሕ። ኩሉ ግዜ መምርሒታት ሓኪምካ ተኸተል።
• እዚ በዳሂ ኩነታት እኳ እንተኾነ በይንኻ ኣይኮንካን። ብደገፍን ቅኑዕ ሓበሬታን በዚ ክትሓልፍ ትኽእል ኢኻ።

ንስኻ ወይ ትፈልጦ ሰብ እዚ ጸገም እንተሃልዩካ እዚ ሓበሬታ ንዓኣቶም እውን ክሕግዞም ተስፋ እገብር። ሓበሬታ ይሃልኹም፣ ጥዕናኹም ይኹኑ!

` ኬርንስ-ሳይር ሲንድሮም፡ ማይቶኮንድርያ፡ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ፡ ሕማማት ዓይኒ፡ ሕማማት ልቢ፡ ድኻም ጭዋዳታት፡ ሕማማት ስነ-ኣእምሮ