ውላድኪ ከም ማፕል ሲሮፕ ይጨኑ ድዩ? ብዛዕባ እዚ ሓደገኛ ሕማም (Maple Syrup Urine Disease) ንመሃር

ኣካላት ወይ ሽንቲ ናይቲ ሓድሽ ውላድኪ ከም ማፕል ሲሮፕ ብዘገርም ጥዑም ጨና ኣለዎ ድዩ? ንቡር መሲሉካ ክኸውን ይኽእል እዩ። ግን ምልክት ናይቲ ፈጺሙ ሸለል ክበሃል ዘይብሉን ቅልጡፍ ሕክምናዊ ክንክን ዝሓትትን ከቢድ ኩነታት ክኸውን ይኽእል እዩ። እዚ ኩነታት እዚ ሕማም ሽንቲ ማፕል ሲሮፕ ወይ ብሓጺሩ MSUD ይበሃል። ንሎሚ ብቐሊልን ንምርዳእ ቀሊልን መንገዲ ክንዛረበሉ ኢና።

ሕማም ሽንቲ ማፕል ሲሮፕ (MSUD) ብልክዕ እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምዝራብ፡ ሕማም ሽንቲ ሜፕል ሲሮፕ (MSUD) ኣብ እዋን ልደት ዝህሉን ንዕድመ ምሉእ ዝጸንሕን ብግቡእ እንተዘይተሓኪሙ ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱን ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ናይ ምምሕያሽ መግቢ ጸገም እዩ። ናይ ምምሕያሽ መግቢ ጸገም ዝተሓላለኸ ክመስለካ ይኽእል እዩ። ግን ኣዝዩ ቀሊል እዩ። ኣካላትና ነቲ እንበልዖ መግቢ ናብ ጸዓት ዝቕይረሉ መስርሕ ጸገም ኣሎ ማለት እዩ።

ኣብ MSUD ኣካላትና ንገለ ኣሚኖ ኣሲዳት፡ ማለት ንህንጻታት ፕሮቲን ብግቡእ ክበታተንን ናብ ጸዓት ክቕይሮምን ኣይክእልን እዩ። እዚ ጸገም ብፍላይ ኣብ ሰለስተ ኣሚኖ ኣሲዳት እዩ ዘጋጥም፤

• ሉሲን ዝበሃል ንጥረ ነገር
• ኣይሶሉሲን ዝበሃል መድሃኒት
• ቫሊን

ኣብቶም ብMSUD ዝተወልዱ ሰባት፡ እዞም ሰለስተ ኣሚኖ ኣሲዳት ኣብ ኣካላትና ብግቡእ ስለዘይበታተኑ፡ ኣብ ኣካላትና ክሳብ መርዛም ደረጃ ይእከቡ። እዚ መርዛም ኩነታት ቀንዲ ምልክት ናይቲ ሕማም ኮይኑ፡ ኣብ ሽንቲ ፣ ሰም እዝኒን ረሃጽን ዝርከብ ጨና ማፕል ሲሮፕ ወይ ዝተቓጸለ ሽኮር እዩ።

ቀንዲ ዓይነታት MSUD እንታይ እዮም?

MSUD ኣብ ኣርባዕተ ቀንዲ ዓይነታት ክምቀል ይኽእል። ኩሎም ዓይነታት ሓደ ኣይኮኑን። ገሊኦም ኣዝዮም ከበድቲ ክኾኑ ከለዉ፡ ገሊኦም ድማ ቁሩብ ዝወሓደ ከቢድ እዩ።

እዚ ሕማም እዚ ልሙድ ድዩ?

ኣይፋልን MSUD ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ’ ዩ። ኣብ መላእ ዓለም ካብ ዝውለዱ 185,000 ዕሸላት ኣስታት ሓደ ጥራይ እዩ ዘጥቅዕ።

ይኹን እምበር እዚ ሕማም ኣብ ገለ ብሄራት ዝያዳ ይርአ። እዚ ብፍላይ ኣብ ሓደ ስድራቤት ወይ መስመር ወለዶ ዝመጹ ሰባት ማለት ኣብቶም ናይ ቀረባ ኣዝማድ ዝምርዓዉ ሰባት ልሙድ እዩ። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ እቲ ነዚ ሕማም ዝፈጥር ጂን ኣብቶም ማሕበረሰባት ዝያዳ ስለዝተዘርግሐ እዩ።

ምልክታት MSUD እንታይ እዮም? ህጹጽ ኩነታት ብኸመይ ንፈልጦ?

ቀልጢፍካ ሕክምና ንምጅማር ስለ ዝሕግዝ ምልክታት ምፍላጥ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ሓደ ሓድሽ ዝተወልደ ህጻን ዘለዋ ኣደ ንውላዳ ዳያፐር ክትቅይር ወይ ክትሓቑፋ ከላ ፍሉይን ጥዑምን ጨና ከም እተስተብህለ እሞ እሞ ሕሰብ። ኣብ መጀመርታ፡ ኣቓልቦ ዘይትገብረሉ ትኸውን። ድሕሪ ክልተ ሰለስተ መዓልቲ ግን እቲ ህጻን ጸባ እኳ ክሰቲ ኣይክእልን እዩ፣ ኩሉ ግዜ ይበኪ፣ ድኻም ዝመልኦ ይመስል። እዚ ንቡር ከምዘይኮነ ቀልጢፍካ ክትሓስብ ኣብ ዘድልየካ እዋን እዩ።

እዚ ኩነታት እዚ እንተዘይተሓኪሙ ናብ ቅልውላው ምትሕውዋስ መግቢ ክሰጋገር ይኽእል፣ እዚ ድማ ኣዝዩ ሓደገኛ ህጹጽ ኩነታት እዩ።

ኣብቶም ብMSUD ዝተለኽፉ ህጻናትን ዓበይትን እውን እንተኾነ፡ እዚ ዓይነት ቅልውላው ምትሕልላፍ መግቢ ብኸም ረኽሲ፡ ሓደጋ ወይ ከቢድ ጸቕጢ ዝኣመሰለ ነገር ክለዓል ይኽእል። ስለዚ ኩሉ ግዜ ነዚ ምፍላጥ ኣገዳሲ እዩ።

እዚ ሕማም እዚ ስለምንታይ እዩ ዚኽሰት፧

MSUD ብጀነቲካዊ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ ፣ እዚ ድማ ካብ ወለዲ ናብ ውሉድ ዝወረስ እዩ።

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ኣካላትና ነቶም ኣቐዲምና ዝገለጽናዮም ኣሚኖ ኣሲዳት ንምብታን ፍሉይ ዓይነት ኢንዛይም የድልዮ፡ እዚ ድማ ሉሲን፡ ኣይሶሉሲንን ቫሊንን እዩ። ጂናትና ነዞም ኢንዛይማት ክንሰርሕ መምርሒ ይህቡና።

MSUD ዘለዎ ሰብ ኣብዞም መምርሒታት ዝህቡ ጂናት ምትዕርራይ ወይ ጉድለት ኣለዎ። እዚ ድማ ጠንቂ፤

• እቲ ዝምልከቶ ኢንዛይም ኣብ ኣካላትና ፈጺሙ ከይፍጠር ይኽእል።
• ወይ ድማ ፡ እኹል ኢንዛይማት ከይፍጠር ይኽእል እዩ .
• ሓድሓደ ግዜ፡ ዋላ እኳ ኢንዛይማት ይፍጠሩ እንተ ዀኑ ፡ ብግቡእ ኪሰርሑ ኣይክእሉን እዮም .

እቲ ምኽንያት ዝኾነ ይኹን ይኹን፡ ኣብ መወዳእታ ዝፍጸም፡ እቶም ሰለስተ ኣሚኖ ኣሲዳት ኣብ ኣካላትና ይእከቡን መርዛም ደረጃ ይበጽሑን።

እዚ ሕማም ብኸመይ ይውረስ?

እዚ ድማ ብኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ፓተርን ዝውረስ ’ ዩ። እዚ ዝተሓላለኸ ቃል ይመስል ሓቀይ? ቀሊል ንገብሮ።

ሓደ ቆልዓ ነዚ ሕማም እዚ ንኽምዕብል ፡ ኣደን ኣቦን ተሸከምቲ ናይቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን ክኾኑ ኣለዎም። ተሸካሚ ማለት እቲ ሰብ ኣብ ኣካላቱ ጽቡቕ ቅዳሕን ጉድለት ዘለዎን ቅዳሕ ናይቲ ጂን ኣለዎ ማለት እዩ። ተሸከምቲ ነዚ ሕማም ኣየማዕብሉን እዮም። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ እቲ ጽቡቕ ቅዳሕ ናይቲ ጂን ዘድሊ ኢንዛይም ስለ ዝሰርሕ እዩ።

ይኹን እምበር፡ ክልቲኦም ወለዲ ተሸከምቲ እንተ ዀይኖም፡ እቲ ውላድ ነቲ ጕድለት ዘለዎ ጂን ካብ ኣደን ኣቦን ኪወርሶ ይኽእል እዩ። ክልቲኦም ጉድለት ዘለዎም ጂናት ምስ ዝውረሱ ጥራይ እዩ እቲ ህጻን MSUD ዘማዕብል።

እዚ ሕማም ከስዕቦ ዝኽእል ጸገማት እንታይ እዩ?

ኣብ ኣካላትና ዝእከብ መርዛማት ነገራት ንሓያሎ ስርዓታት ኣካላትና ክጎድእ ይኽእል። እንተዘይተሓኪሙ ወይ ብግቡእ እንተዘይተመሪሑ እዞም ዝስዕቡ ጸገማት ከጋጥሙ ይኽእሉ፤

• ምጉዳል ሓንጎል ፡ ጸገም ስርዓተ ነርቭ፡ ከምኡ’ውን ምድንጓይ ምዕባለ።
• ምውሳኽ ሓደጋ ናይ ኣእምሮኣዊ ጥዕና ኩነታት ከም ኣቓልቦ ምጉዳል ልዕሊ ዓቐን ምንቅስቓስ (ADHD)፡ ጭንቀትን ጭንቀትን ዝኣመሰሉ።
• ምጉዳል ጽፍሒ ዓጽሚ ( osteoporosis )፡ እዚ ድማ ኣዕጽምቲ ብቐሊሉ ክስበር ይኽእል።
• ነድሪ ሽኮርያ ( ሕማም ሽኮርያ )፣ ብፍላይ ቅልውላው ምትሕውዋስ መግቢ ኣብ ዝህልወሉ እዋን።
• ኣብ ርእሲ ስጋ ብዝለዓለ ጸቕጢ ዝመጽእ ሕዱር ሕማም ርእሲ።
• ናይ ምንቅስቓስ ጸገማት ከም ምንቅጥቃጥን ቁጽጽር ዘይብሉ ምውጥዋጥ ጭዋዳታትን።
• ኮማ ዋላ ሞት ብሰንኪ ረኽሲ፡ ጸቕጢ ወይ ድኹም ኣመጋግባ ከጋጥም ይኽእል።

እቲ ሕማም ብኸመይ ንፈልጦ? (መርመራ)

መብዛሕትኡ ግዜ ክላሲካል MSUD ኣብ እዋን መርመራ ሓደስቲ ህጻናት እዩ ዝፍለጥ፣ እዚ ድማ መርመራ ደም እዩ።

ብተወሳኺ ኣብ እዋን ጥንሲ መርመራታት ብምግባር እቲ ህጻን እቲ ሕማም እንተሃልይዎ ንምፍላጥ ይከኣል። እዚ ድማ ንእሽቶ ናሙና ናይቲ ሽንቲ ዕሸል ብምውሳድ ( chorionic villus sampling ) ወይ ድማ ኣብ ከባቢ እቲ ህጻን ዘሎ ፈሳሲ ኣምኒዮቲክ ብምፍታን ( amniocentesis ) ክግበር ይከኣል።

ካልእ ዓይነት MSUD ዘለዎም ህጻናት ኣብ ንእስነቶም ምልክታት ከየርእዩ ይኽእሉ። ምልክታት ክሳብ ድሕሪ ሓያሎ ዓመታት ክረኣዩ ይኽእሉ። ኣብቲ እዋን እቲ እቲ ሓኪም ነቲ ሕማም ብመርመራ ደምን ጀነቲካዊ መርመራን ከረጋግጽ እዩ . ከምኡ’ውን እቲ ካብ ኣካላት ናይቲ ህጻን ዝመጽእ ፍሉይ ጥዑም ጨና ዓቢ ፍንጪ ናይቲ ሕማም እዩ።

ንMSUD እንታይ ዓይነት ሕክምናታት ኣለዎም?

ዋላ እኳ ንMSUD መድሃኒት እንተዘየለ ብጽቡቕ ክመሓደርን ንቡር ህይወት ክረጋገጽን ይኽእል። ሕክምና ክልተ ቀንዲ ዕላማታት ኣለዎ፤

1. ደረጃ ናይቶም ሰለስተ ኣሚኖ ኣሲዳት ኣብ ኣካላትና ምቁጽጻር።

2. ቅልውላው ምትሕውዋስ መግቢ እንተጋጢሙ ህጹጽ ሕክምና ምሃብ።

1. ኣመጋግባ

እዚ እቲ ኣገዳሲ ክፋል ምምሕዳር MSUD እዩ። እቲ ሕሙም ምሉእ ህይወቱ ኣዝዩ ጽኑዕ ኣመጋግባ ክኽተል ኣለዎ። እዚ ማለት ድማ ​​ብፕሮቲን ዝሃብተሙ መግብታት ምድራት ማለት እዩ። ምኽንያቱ እቶም ሰለስተ ጸገም ዘለዎም ኣሚኖ ኣሲዳት ኣብ ፕሮቲን ይርከቡ።

ሓደ ሓድሽ ዝተወልደ ህጻን ነዞም ሰለስተ ኣሚኖ ኣሲዳት ዘይሓዘ፡ ግን ከኣ ኩሎም ካልኦት መኣዛታት ዝሓዘ ፍሉይ ዓይነት ዱቄት ጸባ ይወሃቦ።

ምስ ክኢላ ኣመጋግባ ብምስራሕ ንነፍሲ ​​ወከፍ ሕሙም ዝምጥን ውሑስን ጥዑይን ውጥን ኣመጋግባ ምምዕባል ኣገዳሲ እዩ።

2. ቀጻሊ ምክትታል

ሓደ MSUD ዘለዎ ሕሙም ንዝተረፈ ዕድሚኡ ኣብ ትሕቲ ሕክምናዊ ክትትል ክኸውን ኣለዎ። ኣብ ኣካላትና ዘሎ መጠን ኣሚኖ ኣሲድ ንምፍታሽ መርመራ ደምን ሽንቲን ብቐጻሊ ይግበር። እቲ ኣመጋግባ ኣብ ውጽኢት መሰረት እዩ ዝስተኻኸል።

3. ንቅልውላው ምትሕውዋስ መግቢ ህጹጽ ሕክምና

ምልክታት ቅልውላው ምትሕውዋስ መግቢ እንተ ኣማዕቢልካ፡ ብቕልጡፍ ኣብ ሆስፒታል ክትኣቱ ኣለካ። ኣብቲ ሆስፒታል፡ እቲ ናይ ሕክምና ጉጅለ እዞም ዝስዕቡ ሕክምናታት ክህብ ይኽእል፤

• መጠን ኣሚኖ ኣሲድ ብውሽጢ ሰራውር (IV) ግሉኮስን ኢንሱሊንን ብምሃብ ይቆጻጸር።
• ኣድለይቲ ግን ከኣ ዘይጎድኡ መኣዛታት ብመንገዲ ናሶጋስትሪክ ቱቦ ወይ IV ንኣካላትና ይወሃቡ።
• ሄሞዳያሊሲስ ካብ ደም መርዛማት ነገራት ንምእላይ ይፍጸም።
• ከም ሕበጥ ሓንጎል ዝኣመሰሉ ጸገማት ብቐጻሊ ይምርመሩን ኣድላዪ ሕክምና ይግበረሎምን።

እዚ ሕማም ብናይ ጸላም ከብዲ ምትካል ክፍወስ ይኽእል ድዩ?

እወ። እዚ ንሕሙማት MSUD ዝበለጸ ተስፋ እዩ።ክላሲካል MSUD ብመተካእታ ጸላም ከብዲ ብዓወት ክፍወስ ይኽእል።

ናይዚ ምኽንያት ድማ እቲ ነቶም ጸገም ዘለዎም ኣሚኖ ኣሲዳት ዝበታተን ኢንዛይም ብቐንዱ ብጸላም ከብዲ ዝፍጠር ስለዝኾነ እዩ። ስለዚ ጥዑይ ጸላም ከብዲ ምስ ዝትከል፡ እታ ጸላም ከብዲ እቲኣ ዘድሊ ኢንዛይም እያ እተፍሪ። ብድሕሪኡ እቲ ሕሙም ብዘይ ዝኾነ ይኹን ገደብ ኣመጋግባ ወይ ምልክታት ንቡር ህይወት ክነብር ይኽእል።

ይኹን እምበር፡ ምትካል ጸላም ከብዲ ዓቢ መጥባሕቲ እዩ። ሓደጋታት ኣለዎ። ብተወሳኺ ኣካላትና ነቲ ሓድሽ ጸላም ከብዲ ንኸይነጽጎ ንዕድመ ምሉእ ዝሕግዝ ናይ ምክልኻል ዓቕሚ ዝዓብስ መድሃኒት የድልዮ። ይኹን እምበር እዚ ኣገባብ ንብዙሓት ሰባት ካብ ምስ MSUD ምንባር ዝሓሸ ውጽኢት ኣምጺኡሎም እዩ።

ነዚ ሕማም ንምክልኻል ዝሕግዝ መንገዲ ኣሎ ድዩ?

MSUD ጀነቲካዊ ሕማም ስለዝኾነ ምሉእ ብምሉእ ክከላኸል ኣይክእልን። ይኹን እምበር፡ ሓደ ህጻን ነቲ ሕማም ናይ ምውራስ ሓደጋኡ ክቕንስ ይኽእል እዩ።

ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ MSUD እንተሃልይዎ፡ ቅድሚ ቆልዓ ምውላድካ ብዛዕባ እዚ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ኣገዳሲ እዩ። ንስኻን መጻምድትኻን ተሸከምቲ እንተኾይንኩም ንምፍላጥ ጀነቲካዊ መርመራ ክትገብሩ ትኽእሉ ኢኹም። ክልቴኹም ተሸከምቲ እንተኾይንኩም፡ ብዛዕባ እቲ ሕማም ናብ ውላድኩም ናይ ምትሕልላፍ ሓደጋኹምን ንምክልኻል እንታይ ስጉምትታት ክትወስዱ ከም እትኽእሉን ምስ ኣማኻሪ ጀነቲክ ክትዘራረቡ ትኽእሉ ኢኹም።