ኣብ ውሽጢ ኣካላትካ ዝፍጸም ኣዝዩ ዝተሓላለኸን ዘገርምን መስርሕ "ሄመ" ዝበሃል ነገር ምፍራይ እዩ። እዚ ሄም እዚ ንቐይሕ ሕብሪ ደምና ሓላፍነት ዝስከምን ኣብ መላእ ኣካላትና ኦክስጅን ዝወስድን ሄሞግሎቢን ንምፍራይ ኣገዳሲ እዩ። እዚ ጥራይ ዘይኮነ እዚ ሄም ኣብ ውሽጢ ዋህዮታትና ኣብ ካልእ ብዙሕ ኣገዳሲ ስራሕ ይሕግዝ። ይኹን እምበር ሓደ ሓደ ግዜ ነዚ ሄመ ንምፍራይ ዝግበር መስርሕ ክጋገ ይኽእል እዩ። ሽዑ እዩ ኣብ ሳሕቲ ዝረአ ጉጅለ ሕማማት ዝምደቡ "ፖርፊርያ" ዝበሃሉ ኩነታት ዝፍጠሩ። ኣይትሻቐሉ ብዛዕባ እዚ ብቐሊሉ ንዛረብ።

ፖርፊርያ ብልክዕ እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ፖርፊርያ፡ ንመስርሕ ምፍራይ ሄም ኣብ ኣካላትና ዝጸሉ ብርቂ ሕማማት ዝገልጽ ልሙድ ስም እዩ። ከምዚ ጌርካ ሕሰቦ፣ ሄም ምግባር ከም ዝተሓላለኸ ሸሞንተ ደረጃታት ዘለዎ መስርሕ እዩ። ነፍሲ ወከፍ ካብዞም ስጉምትታት ብግቡእ ንኽሰርሕ ሸሞንተ ፍሉያት ኢንዛይማት የድልዮም። ኢንዛይም ኣብ ኣካላትና ንዝፍጠር ኬሚካላዊ ምላሽ ዘቀላጥፉ ፕሮቲናት እዮም። ኣብዚ መስርሕ "ፖርፊሪን"ን "ፖርፊሪን ቅድመ-ተኸተል"ን ዝበሃሉ ኬሚካላት እውን ይሳተፉ።

ሕጂ ሕሰብዎ፡ ኣብ ሓደ ካብዞም ሸሞንተ ስጉምትታት ዝርከብ ኢንዛይም ብግቡእ እንተዘይሰሪሑ እንታይ ይኸውን? ካብኡ እዩ እቲ ጸገም ዝጅምር። ከም ሰንሰለታዊ ምላሽ፡ እቲ ኢንዛይም ምስ ዘይሰርሕ፡ እቶም ቅድሚኡ ዝመጹ ፖርፊሪንን ቅድመ-ተኸተል ፖርፊሪንን ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ኣካላት ክእከቡ ይጅምሩ። እዚ ምውህላል ኬሚካላት እዩ ምልክታት ፖርፊርያ ዝፈጥር።

"ስለምንታይ እዚ ኢንዛይም ብግቡእ ዘይሰርሕ?" መብዛሕትኡ ግዜ እቲ ጠንቂ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እዩ። ማለት ኣብ ሓደ ኣብ መስርሕ ምፍጣር ሄም ንዝሳተፍ ኢንዛይም ኮድ ዝህብ ጂን ለውጢ ኣሎ። እዚ ፖርፊርያ ተባሂሉ ዝጽዋዕ ሕማም መብዛሕትኡ ግዜ ብውርሻ ዝመጽእ እዩ። ማለት እዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ናብ ካልኦት ኣባላት ስድራቤት ክመሓላለፍ ይኽእል። ከምኡ እንተኾይኑ ፖርፊርያ እውን ክህልዎም ይኽእል ወይ ድማ ተሸከምቲ ናይቲ ሕማም ክኾኑ ይኽእሉ እዮም።

ግን ኣይትጨነቑ። እዚ ሕማም ከም ዘለካ እንተፈሊጥካ፡ ሓካይም ምልክታትካ ንምምሕዳር ክሕግዙኻ ይኽእሉ፡ ምናልባት እውን ክከላኸሉልካ ይኽእሉ። እዚ ድማ እዞም ኩነታት ኣብ ህይወትካ ዘለዎም ጽልዋ ንምንካይ ክሕግዝ ይኽእል።

ዓይነታት ፖርፊርያ ኣለዉ ድዮም?

እወ፡ ኣስታት ሸሞንተ ዓይነት ፖርፊርያ ኣሎ። ሓካይም ንኹሎም ብሓባር "ፖርፊርያስ" ኢሎም ይጽውዕዎም። ሓካይም ኣየናይ ዓይነት ፖርፊርያ ከም ዘለካ መሰረት ብምግባርን እቶም ኣቐዲመ ዝገለጽክዎም ተወሳኺ ኬሚካላት ኣበይ ከም ዝእከቡን ክውስኑ እዮም።

ብሓፈሻ እዞም ዓይነታት ፖርፊርያ ብመሰረት ምልክታቶም ኣብ ክልተ ቀንዲ ጉጅለታት ክምቀሉ ይኽእሉ፤

• ሕዱር ፖርፊርያ (ሓድሓደ ግዜ "ሕዱር ፖርፊርያ ጸላም ከብዲ" ተባሂሉ ይጽዋዕ)
• ቆርበት ፖርፊርያ

ሕዱር ፖርፊርያ

እዚ ጉጅለ ሕማማት ከቢድ ቃንዛ ከስዐን ካልእ ምልክታትን ከስዕብ ይኽእል። ገለ ዓይነታት ሕዱር ፖርፊርያ ንቆርበትካ ንብርሃን ጸሓይ ተሃዋሲ ክገብሩን ጽፍፍቲ ቆርበት ከስዕቡን ይኽእሉ።

ገለ ዓይነታት ሕዱር ፖርፊርያስ እዞም ዝስዕቡ እዮም፤

• Acute Intermittent Porphyria (AIP)፦ እዚ እቲ ዝበዝሐ ዝውቱር ዓይነት acute porphyria እዩ። ሃንደበታዊን ከቢድን ቃንዛ ከብዲ ከስዕብ ይኽእል እዩ፡ እንተኾነ ግን ንብርሃን ጸሓይ ወይ ምፍንጫል ቆርበት ዝኾነ ተነቃፍነት የለን።
• ውርሻዊ ኮፕሮፖርፊርያ (HCP)፦ ምስ ሃንደበታዊ ምጭብባጥ ከብዲ፡ ቆርበትካ ንብርሃን ጸሓይን ጽፍፍቲን ተሃዋሲ ክኸውን ይኽእል።
• ቫሪጌት ፖርፊርያ (VP): ኣብ ከምዚ ኩነታት ሃንደበታዊ ምጭብባጥ ከብድን/ወይ ጽፍፍቲ ቆርበትን ከጋጥመካ ይኽእል። እዚኦም ንብርሃን ጸሓይ ምስ ዝቃልዑ ዝገደዱ ክኾኑ ይኽእሉ።
• ALAD-deficiency porphyria: ALAD ማለት "ደልታ-ኣሚኖለቩሊኒክ ኣሲድ (ALA) dehydratase" ዝብል ኢንዛይም ማለት እዩ። እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ዓይነት ፖርፊርያ ኮይኑ፡ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ግዜ ንእስነት ምልክታት ዘርኢ እዩ።

ቆርበት ፖርፊርያ

እዚ ጉጅለ ሕማማት ንብርሃን ጸሓይ ምስ ዝቃላዕ ምልክታት ቆርበት የስዕብ። እዚኦም ድማ ቃንዛ፡ ሕብሪ ቆርበት ምቕያር፡ ሕበጥን/ወይ ምፍሳስን ከጠቓልሉ ይኽእሉ። ከከምቲ መሰረታዊ ጠንቂ፡ ገለ ሰባት ቆርበት ፖርፊርያስ ዝበሃል ቅርጺ ጽፍፍቲ ቆርበት ከማዕብሉ እንከለዉ፡ ገለ ድማ ቅርጺ ጽፍፍቲ ከየማዕብሉ ይኽእሉ።

ዓይነታት ምብስባስ ቆርበት ፖርፊርያስ፤

• ፖርፊርያ ኩታንያ ታርዳ (PCT)፦ እዚ እቲ ዝበዝሐ ዝረአ ዓይነት ፖርፊርያ እዩ።
• ተፈጥሮኣዊ ኤሪትሮፖየቲክ ፖርፊርያ (CEP)፦ "ኤሪትሮፖየቲክ" ንመሓውር ዓጽምኻ የመልክት። ኣብዚ ሕማም እዚ ተወሳኺ ፖርፊሪን ዝእከበሉ ቀንዲ ቦታ እዩ። እዚ ውን ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ዓይነት ፖርፊርያ እዩ።

ዓይነታት ዘይጽፍፍፍ ቆርበት ፖርፊርያስ፤

• ኤሪትሮፖየቲክ ፕሮቶፖርፊርያ (EPP)ን ኤክስ-ሊንክድ ፖርፊርያን (XLP)፦ እዚኦም "ፕሮቶፖርፊርያስ" ተባሂሎም እውን ይጽውዑ ምኽንያቱ ኣብዞም ሕማማት ዝእከብ ኬሚካል "ፕሮቶፖርፊሪን" ስለዝኾነ። "X-linked" ማለት ኣብ X ክሮሞዞም ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ኣሎ ማለት እዩ።
• ሄፓቶኤሪትሮፖየቲክ ፖርፊርያ፤እዚ እውን ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ዓይነት ፖርፊርያ እዩ።

ምልክታት ፖርፊርያ እንታይ እዮም?

እቲ ዘጋጥመካ ምልክታትን ክንደይ ግዜ ከም ዝጸንሕን ኣብቲ ዘለካ ዓይነት ፖርፊርያ ይምርኮስ። ምልክታት ኣዝዩ ቀሊል ወይ ኣዝዩ ከቢድ ክኸውን ይኽእል። ገለ ፖርፊርያ ዘለዎም ሰባት ፈጺሞም ዝኾነ ምልክታት ዘይክህልዎም ይኽእል እዩ። ይኹን እምበር ኣብ ገሊኡ ኣጋጣሚታት እዚ ምልክታት እዚ ብግቡእ እንተዘይተሓኪሙ ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ክኸውን ይኽእል እዩ።

ምልክታት ሕዱር ፖርፊርያ

ቅልጡፍ ፖርፊርያ ብሰንኪ ምውሳኽ ቅድመ-ተኸተልቲ ሄም ኣሚኖለቩሊኒክ ኣሲድ (ALA)ን ፖርፎቢሊኖጀንን (PBG)ን ዝመጽእ እዩ። እዞም ንጥረ ነገራት እዚኣቶም ንኣገባብ ኣሰራርሓ ስርዓተ ነርቭኻ ይጸልዉዎ። ሕሰብዎ፡ ካብ ምንቅስቓስ ጭዋዳታትካ ክሳብ ምሕቃቕ መግቢ ኩሉ ብስርዓተ ነርቭ እዩ ዝቆጻጸሮ። ፖርፊርያ ስርዓተ ነርቭ ከም ዘይሰርሕ ብምግባር ብመልክዕ "መጥቃዕቲ" ምልክታት የስዕብ።

ሕዱር ፖርፊርያ ከምዚ ዝኣመሰለ ምልክታት ከስዕብ ይኽእል፤

• ከቢድ ቃንዛ ከብዲ
• ረስኒን ተምላስን
• ምንፍርፋር
• ቃንዛ ኣብ ኣፍልቢ፡ ሕቖ፡ ቅልጽምን/ወይ እግሪን።
• ጭንቀት
• ስእነት ድቃስ
• ናይ ኣእምሮ ለውጥታት ከም ምድንጋር፡ ምልዕዓልን ምትላልን ዝኣመሰሉ
• ጻዕሪ ስራሕ
• ቅልጡፍ ህርመት ልቢ (ታኪካርድያ) .
• ልዑል ጸቕጢ ደም
• ምድናስ፣ ምውጥዋጥ (Paresthesia) .
• ድኻም ጭዋዳታት ወይ ምልማስ (እዚ ነቶም ንምትንፋስ ዝሕግዙኻ ጭዋዳታት እውን ክጸልዎም ይኽእል እዩ)
• ምውቃዕ
• ጸሊም ወይ ቀይሕ ሽንቲ (ፖርፊሪንን ካልኦት ኬሚካላትን ሕብሪ ሽንቲ ክቕይሩ ይኽእሉ)

ውርሻዊ ኮፕሮፖርፊርያ ``(HCP)`` ወይ ቫሪጌት ፖርፊርያ ``(VP)`` እንተሃልዩካ፡ ቆርበትካ ንብርሃን ጸሓይ ተሃዋሲ ክኸውን ይኽእል። ንብርሃን ጸሓይ ምቅላዕ ጽፍፍቲ፡ ሕብሪ ቆርበት ምቕያርን/ወይ በሰላታትን ከስዕብ ይኽእል።

ሕዱር ፖርፊርያ ክሳብ ክንደይ ክጸንሕ ይኽእል?

ከምዚ ዝበለ መጥቃዕቲ ካብ ሰለስተ ክሳብ ሸውዓተ መዓልቲ ክጸንሕ ይኽእል። ግን ፡ ብፍላይ እንተዘይተሓኪሙ፡ ኣዝዩ ነዊሕ ክጸንሕ ይኽእል። ምልክታት ምሉእ ብምሉእ ክሓልፍ ካብ ሰሙናት ክሳብ ኣዋርሕ ክወስድ ይኽእል። ኣብ ዕድመኻ ሓደ ወይ ውሑዳት መጥቃዕቲ ጥራይ ክህልወካ ይኽእል እዩ። ይኹን እምበር፡ ገለ ሰባት ኣብ ውሽጢ ሓደ ዓመት ብዙሕ መጥቃዕትታት ከጋጥሞም ይኽእል እዩ።

ሕዱር ፖርፊርያ ንነዊሕ እዋን ዝጸንሑ ጸገማት ከም ልዑል ጸቕጢ ደም፡ ውድቀት ኩሊት፡ ሳሕቲ ድማ መንሽሮ ጸላም ከብዲ ከስዕብ ይኽእል።

ምልክታት ዘይጽፍፍፍ ቆርበት ፖርፊርያ (EPP/XLP)

ቆርበት ፖርፊርያ ንብርሃን ጸሓይ ምስ እትቃላዕ ምልክታት ቆርበት የስዕበልካ። እዚ ድማ ቀጥታዊ ብርሃን ጸሓይ ኣብ ደገ፡ ከምኡ’ውን ብመስኮት ዝኣቱ ብርሃን ጸሓይ የጠቓልል። ገለ ዓይነታት ኣርቲፊሻል ብርሃን እውን ምልክታት ከስዕቡ ይኽእሉ እዮም። እዚ ዓይነት ፖርፊርያ ነቲ ሃንደበታዊን ከቢድን ቃንዛ ከብዲ ወይ ካልእ ን"መጥቃዕቲ" ልሙድ ዝኾነ ምልክታት ኣየስዕብን እዩ።

ንብርሃን ጸሓይ ምላሽ ክህልወካ ምስ ጀመርካ፡ ኣብ መጀመርታ ምውጥዋጥ ስምዒት ክስምዓካ ይኽእል። ካብ ጸሓይ ቀልጢፍካ እንተዘይወጺእካ፡ ሓካይም "ፎቶቶክሲክ ሪኣክሽን" ዝብልዎ ከተማዕብል ትኽእል ኢኻ። ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ምልክታት ቆርበት ብፍላይ ኣብ ገጽካ፡ ኣእዳውካን እግርኻን ከጋጥመካ ይኽእል እዩ፤

• ምሕርቃም
• ምድናስ
• ሕበጥ
• ኣብቲ ዝተጎድአ ቦታ ከቢድ ቃንዛ
• ኣብ ቆርበትና ንኣሽቱ ሐምላይ፣ ቀይሕ ወይ ቡናዊ ነጠብጣባት (`(Petechiae)`)

እዞም ግብረመልሲ ኣዝዮም ቃንዛ ዘለዎም ኮይኖም መብዛሕትኡ ግዜ ካብ ክልተ ክሳብ ሓሙሽተ መዓልታት ዝጸንሑ እዮም። ኣብ ውሽጢ ገዛ ክትጸንሕን ነቲ ዝተጎድአ ቦታታት ከተዝሕሎን ክትፍትን ኣለካ (ንኣብነት ካብ ኣየር መቀየሪ ብዝሑል ኣየር)።

ምልክታት ምፍንጫል ቆርበት ፖርፊርያ

ፖርፊርያ ኩታንያ ታርዳ (PCT)

PCT ዘለዎም ሰባት ከምዚ ዝስዕብ ዝኣመሰሉ ምልክታት ከጋጥሞም ይኽእል እዩ፤

• ጽፍፍቲ ቆርበት (መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ሕቖ ኣእዳው)
• በሰላታት
• ሕብሪ ቆርበት ምቕያር
• ምዕባስ ቆርበት
• ዋላ ብንእሽቶ መጉዳእቲ ወይ ጸቕጢ ብቐሊሉ ዝቕደድ ስብርባር ቆርበት
• ካብ መጠን ንላዕሊ ምዕባይ ጸጉሪ (መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ገጽ፡ ጎኒ ግንባር ወይ ኣብ ከም መንኵብ ዝኣመሰሉ ቦታታት)

ተፈጥሮኣዊ ኤሪትሮፖየቲክ ፖርፊርያ (CEP) .

እዚ ከቢድ ዓይነት ፖርፊርያ ድሕሪ ምውላድ ቁሩብ ጸኒሑ ወይ ኣብ ኣዝዩ ድሮ ዕድመ ምልክታት ከርኢ ይጅምር። እቲ ቀዳማይ ምልክት ቀይሕ ሽንቲ እዩ። ዳያፐር ናይቲ ህጻን ቀይሕ ስለ ዝለኸየ፡ መብዛሕትኡ ግዜ ሓካይም መጀመርታ ረኽሲ ሻምብቆ ሽንቲ እንተሃልዩ ክምርምሩ ይፍተኑ።

ካልኦት ምልክታትን ምልክታትን CEP፤

• ዋላ ንእሽተይ ብርሃን ጸሓይ ወይ ፍሎረሰንት ብርሃን እንተተቓሊዕካ ከቢድ ምፍንጫል ቆርበት
• ጽፍፍቲ ይልከፍ፡ ረኽሲ ዓጽምን ጉድኣት ዓጽምን የስዕብ
• ምጥፋእ ገለ ክፋላት ገጽ (እዝንን ኣፍንጫን)
• ኣስናን ግራጭ-ቡናዊ ምቕያር
• ዋሕዲ ደም - እዚ ማለት ኣብ ደም ቀያሕቲ ዋህዮታት ደም ምጉዳል ማለት እዩ። ሓድሓደ ግዜ ምምሕልላፍ ደም የድሊ።
• ምግፋሕ ሓሞት።
• ትሑት ቁጽሪ ፕላትለታት (`(ትሑት ቁጽሪ ፕላትለታት)`)

ጠንቂ ፖርፊርያ እንታይ እዮም?

ሕዱር ፖርፊርያ ኣብ ዝተወሰኑ ጂናት ብዝፍጠር ለውጢ ዝመጽእ እዩ። ይኹን እምበር ፡ ጀነቲካዊ ለውጢ ስለ ዝወረስካ ጥራይ፡ ምልክታት ፖርፊርያ ከተማዕብል ኢኻ ማለት ኣይኰነን።ብዙሓት ምስ ፖርፊርያ ዝተኣሳሰር ጀነቲካዊ ለውጢ ዘለዎም ሰባት ምልክታት የብሎምን። እዚ ማለት ጀነቲካዊ መርመራ ጥራይ ነቲ መርመራ ከረጋግጽ ኣይክእልን እዩ። ምልክታትካ ብሰንኪ ሕዱር ፖርፊርያ ዝመጽእ እንተኾይኑ ርግጸኛታት ክትፈልጠሉ እትኽእል እንኮ መገዲ፡ ሽንቲኻ ደረጃ ALAን PBGን ምፍታሽ እዩ።

ካልኦት ረቛሒታት ከም ሆርሞናት፡ ዝተወሰኑ መድሃኒታትን እትበልዖም መግብታትን ኣብ ምጅማር ሕዱር መጥቃዕቲ ተራ ክጻወቱ ከም ዝኽእሉ ክኢላታት ይኣምኑ። ምስ ሕዱር ፖርፊርያ ዝተኣሳሰር ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ሒዝካ እንተተወሊድካ፡ እዞም ካልኦት ረቛሒታት መጥቃዕቲ ዝያዳ ተኽእሎ ክገብሩ ይኽእሉ።

ነዞም ዓይነት መጥቃዕትታት ከበግሱ ዝኽእሉ ነገራት፤

• ምውሳኽ መጠን ሆርሞናት ጾታዊ ርክብ ደቂ ኣንስትዮ (ንኣብነት ኣብ እዋን ሉተያል ምዕራፍ ወርሓዊ ዑደት ወርሓዊ ጽግያትኪ)
• ገለ መድሃኒታት (ንኣብነት፡ ከኒና ድቃስ፡ ከኒና መከላኸሊ ጥንሲ)
• ካብ መጠን ንላዕሊ ኣልኮላዊ መስተ ምውሳድ
• ሽጋራ ምትካኽ
• ትሑት ኣመጋግባ ካርቦሃይድሬት (ንኣብነት ኣብ እትጸውመሉ ወይ ፍሉይ ኣመጋግባ ኣብ እትኽተሉሉ እዋን)

ጠንቂ ፖርፊርያ ኩታንያ ታርዳ (PCT)

ፒሲቲ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ዓበይቲ ዝኽሰት ዓይነት ፖርፊርያ ኮይኑ፡ ካብ ካልኦት ዓይነታት ፖርፊርያ ቁሩብ ዝተፈልየ እዩ። ሓካይም "ዝተረኽበ ምኽንያታት" ይብሉዎ። እዚ ማለት ዋላ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እንተዘይብልካ እቲ ኩነታት ከተማዕብል ትኽእል ኢኻ።

ከም ልሙድ ክልተ ወይ ልዕሊኡ ረቛሒታት ሓደጋ ተደሚሮም ንቡር ምፍራይ ሄም ይዘርጉ። ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ረቛሒታት፤

• ኣጠቓቕማ ኢስትሮጅን (ንኣብነት መከላኸሊ ጥንሲ ከኒና ወይ መተካእታ ሆርሞን ፍወሳ)
• ካብ መጠን ንላዕሊ ኣልኮላዊ መስተ ምውሳድ
• ምውሳኽ መጠን ሓጺን ኣብ ኣካላትና (`(Iron overload / hemochromatosis)`)
• ረኽሲ ሄፓታይተስ ሲ
• ረኽሲ ኤችኣይቪ
• ሽጋራ ምትካኽ

ሓካይም ነዚ ሕማም ብኸመይ ይፈልጥዎ?

ሓካይም ንፖርፊርያ ብኣካል ብምምርማርን ናይ ቤተ ፈተነ መርመራታት ብምግባርን ይምርምሩ። ሓደ ወይ ልዕሊኡ ካብዞም መርመራታት ክህልወካ ይኽእል እዩ፤

• መርመራ ደም
• መርመራ ሽንቲ
• መርመራታት ሰገራ

ሓኪምካ እንታይ ዓይነት መርመራታት ክትገብር ከምዘለካን ነፍሲ ወከፍ መርመራ እንታይ ክረክብ ከምዝኽእልን ክገልጸልካ እዩ። ሓኪምኪ ንዓኻን ንኻልኦት ኣብ ስድራቤትካን ጀነቲካዊ መርመራታት ክትገብር እውን ክመኽረካ ይኽእል እዩ። እዚ ድማ ንፖርፊርያ ከስዕብ ዝኽእል ፍሉይ ናይ ጂን ለውጢ ከለሊ ይኽእል።

ፖርፊርያ ብኸመይ ይፍወስ?

ኣማራጺታት ሕክምና ኣብቲ ዘለካ ዓይነት ፖርፊርያን ብኸመይ ከም ዝጸልወካን ይምርኮስ። ሓኪምካ ንፍሉይ ኩነታትካ ዝበለጸ እንታይ ምዃኑ ክገልጸልካ እዩ። ገለ ሓፈሻዊ ክትጽበዮም እትኽእል ነገራት እነሆ።

ሕክምና ሕዱር ፖርፊርያ

ሕዱር ፖርፊርያ እንተሃልዩካ፡ "መጥቃዕቲ" ምስ ዝህልወካ ንሕክምና ኣብ ሆስፒታል ምእታው ከድልየካ ይኽእል እዩ። ኣብ ሆስፒታል ሓካይም ካብዞም ዝስዕቡ ሓደ ወይ ልዕሊኡ ክገብሩ እዮም፤

• ንዘይተሓተ ደረጃ ALAን PBGን መድሃኒት ምሃብ (hemin infusion)
• ቃንዛ፡ ረስኒን/ወይ ኩነታት ምጥሓስ ንምምሕዳር መድሃኒት ምሃብ
• IV (ብውሽጢ ሰራውር) ፈሳሲ ምሃብ
• ደረጃ ኤሌክትሮላይትካ ምክትታልን ኣድላዪ እንተኾይኑ ምምላእን።
• ኣብ ኣእምሮኣዊ ኩነታትካ ንዝመጽእ ለውጢ ኣቓልቦ ምሃብ

ኣብ መጻኢ ንዝመጽእ መጥቃዕቲ ንምክልኻል ንምሕጋዝ፡ ሓኪምካ ጂቮሲራን ዝበሃል መድሃኒት ክእዝዘልካ ይኽእል እዩ። እዚ ወርሓዊ መርፍእ ኮይኑ ልዕሊ ዓቐን ምፍራይ ALAን PBGን ደው ዘብል እዩ።

ከምኡ’ውን ካብ ከም በዓል፤

• ገለ መድሃኒታት
• ጾምን ገለ ናይ ካሎሪ ምግዳብ ሜላታትን
• ኣልኮላዊ መስተ ምጥቃም
• ትምባኾ ምጥቃም
• ንጸሓይ ምቅላዕ (VP ወይ HCP እንተሃልዩካ)

ሕክምና ቆርበት ፖርፊርያ

ዝኾነ ዓይነት ቆርበት ፖርፊርያ ብዘየገድስ፡ ምልክታት ንምክልኻል ቆርበትካ ምክልኻል ኣገዳሲ እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ መከላኸሊ ጸሓይ ጥራይ እኹል ኣይኮነን። እቲ ዝበለጸ ነገር ብዝተኻእለ መጠን ኣብ ጸሓይ ካብ ምዃን ምቑጣብ እዩ። ፍጹም ኣብ ጸሓይ ክትህሉ እንተድኣ ኣለካ፡ ንጸሓይ ዝከላኸል ክዳን ተኸደን። ሓኪምኪ ንዓኻ ዝበለጸ እንታይ ምዃኑ ክመኽረካ እዩ። ገለ ዓይነት ኣርቲፊሻል ብርሃን እውን ክትርሕቕ ከድልየካ ይኽእል እዩ።

ሕክምና ን EPP/XLP

ሓኪምካ ኣፋሜላኖታይድ ዝበሃል መድሃኒት ክእዝዘልካ ይኽእል እዩ። እዚ ኣዝዩ ንእሽቶ ምትካል እዩ። ሓኪምኪ ኣብ ትሕቲ ቆርበት ኣብ ከብድኺ ከቐምጦ እዩ። እቲ ካብቲ ዝተተኽለ መድሃኒት ዝወጽእ መድሃኒት፡ ነቲ ብሰንኪ ምቅላዕ ጸሓይ ዝመጽእ ቃንዛ ዘለዎ ምልክታት ንምንካይ ክሕግዝ እዩ። ሓኪምካ ንስራሕ ጸላም ከብድኻ እውን ብቐጻሊ ክከታተሎን መጠን ቪታሚን ዲካ ትሑት ከምዘይኮነ ከረጋግጽን እዩ።

EPP/XLP ዘለዎም ሰባት ጸጸር ሓሞት ናይ ምምዕባል ተኽእሎኦም ዝለዓለ እዩ። ገለ ሕሙማት EPP/XLP እውን ዘይንቡር ናይ ጸላም ከብዲ ከማዕብሉ ይኽእሉ እዮም። ኣብ ከቢድ ኩነታት ውድቀት ጸላም ከብዲ ከጋጥም ይኽእል። እዚ ድማ ምትካል ጸላም ከብዲ ከድልዮ ይኽእል እዩ፣ ሓደ ሓደ ግዜ ድማ ምትካል ምሕዋስ ዓጽሚ ይስዕብ።

ሕክምና ንፒሲቲ

እቲ ሓኪም ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ክእዝዝ ይኽእል እዩ፤

• ፍሌቦቶሚ : ንእሽቶ መጠን ደም ብስሩዕ ምእላይ ልዕሊ ዓቐን ሓጺን ካብ ኣካላትና የወግድ። እዚ ድማ ልዕሊ ዓቐን ጽዕነት ሓጺን ኣብ ምፍራይ ሄም ዕንቅፋት እንተኾይኑ ክሕግዝ ይኽእል።
• ትሑት መጠን ሃይድሮክሲክሎሮኲን፦ እዚ መድሃኒት ልዕሊ ዓቐን ፖርፊሪን ካብ ኣካላትካ ንምእላይ ይሕግዝ። ኣብ ሽንቲኻ ይፍኖ።

ሕክምና ናይ ሲኢፒ

ምፍንጫልን ጸገማትን ንምክልኻል ካብ ብርሃን ጸሓይን ፍሎረሰንት መብራህትን ንነብስኻ ምክልኻል ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ጽፍፍቲ እንተ ኣጋጢሙ፡ ጸረ-ነፍሳት ክሬማት ከድሊ ይኽእል። እቲ ረኽሲ ከቢድ እንተኾይኑ፡ ብኣፍ ወይ IV ጸረ-ነፍሳት ከድሊ ይኽእል።

ሓኪምካ ምምሕልላፍ ደም ኣድላዪ እንተኾይኑ ንምፍላጥ መጠን ሄሞግሎቢንካ ብቐጻሊ ክከታተሎ እዩ። ነቶም ኣዝዩ ከቢድ ሕማም ዘለዎም፡ ምትካል ምሕዋስ ዓጽሚ ከድሊ ይኽእል። እዚ ጥራይ እዩ እቲ ሕማም ንምፍዋስ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ?

ፖርፊርያ ምስ ዝህልወካ፡ ስሩዕ መርመራታት (``ምክትታል'') ምስ ሓኪምካ ኣካል ህይወትካ ክኸውን እዩ። ሓኪምካ ንቆጸራታትካ መዓስ ክትመጽእ ከምዘለካ ክነግረካ እዩ። እዞም ቆጸራታት እዚኦም እቲ ሕማም ንኣካላትካ ብኸመይ ይጸልዎ ከምዘሎ ንምክትታልን ዝኾነ ምልክታት ጸገማት ንምፍላጥን ኣገደስቲ እዮም። ስሩዕ መርመራ ደምን ሽንቲን፡ ከምኡ’ውን ስርሓት ካልኦት ኣካላት ንምፍታሽ መርመራታት ከድልየካ እዩ።

ፖርፊርያ ዘለዎ ሰብ እንታይ ዓይነት መጻኢ ክጽበ ይኽእል?

ኣረኣእያኻ ኣብዞም ነገራት እዩ ዝምርኮስ፤

• እቲ ዘለካ ዓይነት ፖርፊርያ
• ክንደይ ሕማቕ ጽልዋ ኣሕዲሩካ
• ዝኾነ ይኹን ዝፍጠር ሕልኽላኻት።

ሓኪምካ ንቕድሚት እንታይ ክትጽበ ከም ዘለካ ዝበለጸ ቅኑዕ ሓሳብ ክህበካ ይኽእል እዩ።

ፖርፊርያ ኣብ መዓልታዊ ህይወትካ ዓቢ ጽልዋ ክህልዎ ይኽእል እዩ። ከቢድ ምልክታት ነቲ ንቡር ንጥፈታትካ ዕንቅፋት ክገብሮ ይኽእል እዩ፣ እዚ ድማ ንስራሕ፣ ንስድራቤትካ ክትከናኸንን ኣብ መዘናግዒታት ከተስተማቕርን ኣጸጋሚ ይገብሮ። ብኣካልን ብኣእምሮን ኣዝዩ ድኻም ክስምዓካ ይኽእል እዩ።

ከመይ ከም ዝስምዓካ ንሓኪምካ ንገሮ። ብዛዕባ ክሕግዙኻ ዝኽእሉ ጸጋታትን ደገፍ ጉጅለታትን ክነግረካ ይኽእል እዩ። ምስ ማሕበረሰባት ፖርፊርያ ምትእስሳር ብዛዕባ ኩነታትካ ዝያዳ ክትፈልጥን ከተመሓድሮ እትኽእለሉ መንገድታት ክትረክብን ክሕግዘካ ይኽእል።

ምስ ከም ፖርፊርያ ዝኣመሰለ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ምንባር ጽምዋ፡ ተስፋ ዘቑርጽን ፍጹም ዘፍርሕን ክኸውን ይኽእል። ስድራኻን ፈተውትኻን እንታይ ከም ዝስምዓካ እንተዝርድኡ ክትምነ ትኽእል ኢኻ። ንኻልኦት ፖርፊርያኻ ክትገልጾምን ስለምንታይ ገለ ነገራት ክትገብር ከም ዘይትኽእል ክትሓቶምን ተገዲድካ ትኸውን።

ኣብ ዝሃለኻዮ በይንኻ ከም ዘይኮንካ ፍለጥ።ፖርፊርያ ምስ ብዙሓት ካልኦት ሕማማት ክነጻጸር ከሎ ሳሕቲ እኳ እንተኾነ፡ ክሕግዘካ ዝጽበየካ ሰፊሕ ማሕበረሰብ ኣሎ። ኣብ ኢንተርነት ኣብ ዝርከቡ ናይ ፖርፊርያ ደገፍ ጉጅለታት ተጸንበር፣ ወይ ድማ ንሓኪምካ ናብ ሓደ ክውከሰካ ሕተቶ። ከመይ ከም ዝስምዓካ ዝርድኡ ሰባት ምርካብ፡ ንላዕልን ታሕትን ህይወት ክትገጥሞ ኣዝዩ ቀሊል ክገብሮ ይኽእል።

ካብዚ ክንመሃሮ ዝግበኣና ኣገዳሲ ነገር (Take-Home Message)

ፖርፊርያ ዝተሓላለኸን ብርቂን ሕማም እዩ። እንተኾነ ግን ብዛዕባኡ ተማሂርካ፡ ምኽሪ ሓኪምካ እንተተኸቲልካ፡ ምልክታትካ ዘጋድዱ ነገራት እንተ ኣወጊድካ፡ ምስቲ ኩነታት ብዓወት ክትነብር ትኽእል ኢኻ። ንኣካላትካ፡ ምልክታትካ ኣቓልቦ ምሃብን ኣብ ግዚኡ ናብ ሓኪምካ ምርኣይን ኣገዳሲ እዩ። በይንኻ ከም ዘይኮንካ ኣይትረስዕ፣ ሓገዝ ካብ ምሕታት ድማ ፈጺምካ ድሕር ኣይትበል።

` ፖርፊርያ፡ ሄም፡ ፖርፊሪን፡ ኢንዛይም፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ሕማማት ቆርበት፡ ቃንዛ ከብዲ