ኩሉ ብዛዕባ ቅድመ ሕርሲ ጀነቲካዊ መርመራ ብቐሊል ኣዘራርባ

ኣደ ክትከውን እትኽእል ዲኻ? ሽዑ እቲ ዝዓበየ ትምኒትካ ጥዑይ ህጻን ምውላድ እዩ። ምናልባት ድሮ ብዛዕባ እቲ ኣብ እዋን ጥንሲ ዝግበር መርመራ ደምን ስካንን ጥዕናኻን ንጥዕና ውላድኪን ንምርግጋጽ ትፈልጥ ትኸውን። ኣብ ከብድኻ ዘሎ ውላድኪ ጀነቲካዊ ሕማም ወይ ናይ ውልደት ጕድለት እንተ ኣልይዎ ኣቐዲሙ ኺፈልጥ ዚኽእል ፍሉይ ዓይነት መርመራ ግን ሰሚዕካዶ፧ ንሎሚ ብዛዕባ እዚ ብዙሓት ሰባት ሕቶታት ዘለዎም ኣዝዩ ኣገዳሲ ኣርእስቲ ኢና ንዛረብ ዘለና ንሱ ድማ Prenatal Genetic Testing እዩ።

ብቐሊሉ ንምግላጽ እዚ ጀነቲካዊ መርመራ እንታይ እዩ፧

ነዚ ንምርዳእ መጀመርያ ጂንን ክሮሞዞምን እንታይ ምዃኖም ንርአ። ንኣካላትና ከም ዓቢ ህንጻ ሕሰቦ። ጂን ነቲ ህንጻ ንምህናጽ ምሉእ ፕላን ወይ ስብስብ መምርሒታት እዩ። ክሮሞዞማት ከም ዓበይቲ መጻሕፍቲ ኮይኖም ነዞም ጂናት ብስርዓት ዝሕዙ እዮም። ሓደ ቆልዓ ምስ ዓበየ፡ ፍርቂ ካብዞም "መጻሕፍቲ" ካብ ኣዲኡ፡ እቲ ካልእ ፍርቆም ድማ ካብ ኣቦኡ ይውረስ።

ስለዚ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ኣብዚ መምርሒታት፡ ወይ ኣብዞም "መጻሕፍቲ" ገለ ጉድለታት፡ ጌጋታት፡ ወይ ፍልልያት ክህሉ ይኽእል እዩ። ሽዑ እዩ ሓደ ቆልዓ ጀነቲካዊ ኩነታት ወይ ናይ ውልደት ጉድለት ክህልዎ ዝኽእል። ስለዚ ፡ ቅድመ ሕርሲ ጀነቲካዊ መርመራ ፡ እቲ ህጻን ቅድሚ ምውላዱ፡ ኣብ እዋን ጥንሲ፡ እቲ ቆልዓ ከምዚ ዓይነት ጸገም እንተሃልይዎ ንምፍላጥ ዝግበር መስርሕ እዩ።

ክልተ ቀንዲ ዓይነት ፈተናታት ኣለዉ፡ ፍልልዩ ንርዳእ

እዞም ጀነቲካዊ መርመራታት ኣብ ክልተ ቀንዲ ምድባት ክምቀሉ ይኽእሉ። ኣብ መንጎ ክልቲኦም ዘሎ ብልክዕ ፍልልይ ምርዳእ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

1. መርመራታት ምርመራ፡- እዚኦም ንሓደጋ ዝዕቅኑ መርመራታት እዮም።

2. መርመራታት ምርመራ (Diagnostic Tests)፦ እዚኦም ንኹነታት እቲ ሕማም ዘረጋግጹ መርመራታት እዮም።

ከም ትንበያ ኩነታት ኣየር ጌርካ ሕሰቦ። መርመራ መርመራ "ሎሚ ዝናብ ክዘንብ 70% ዕድል ኣሎ" ይብል። ዝናብ ክዘንብ ልዑል ዕድል ኣሎ ጥራይ እዩ ዝብል እምበር ብርግጽ ዝናብ ክዘንብ እዩ ዝብል ኣይኮነን። መርመራ መርመራ "ሕጂ ዝናብ ይዘንብ ከምዘሎ" ብርግጸኝነት ምርግጋጽ ማለት እዩ።

እዚ ፍልልይ እዚ ካብዚ ኣብ ታሕቲ ዘሎ ሰሌዳ ብዝያዳ ብንጹር ምርዳእ ይከኣል።

ብብዝሒ ዝጥቀሙሉ መርመራታት መርመራ እንታይ እዮም?

ዝተፈላለዩ ዓይነታት መርመራታት መርመራ ኣለዉ። ሓኪምካ ነተን ዝያዳ ዝምጥናኻ ክመኽረካ እዩ።

1. ጀነቲካዊ መርመራ ወለዲ (Carrier Screening)

እዚ ኣዝዩ ኣገዳሲ ፈተና እዩ። እዚ ንውላድ ዘይኮነስ ንኣደን ኣቦን እዩ ዝግበር። ገለ ጀነቲካዊ ሕማማት ኣለዉ፡ ዋላ እኳ እቲ ነቲ ሕማም ዝፈጥር ጂን ኣብ ኣካላትና እንተሃለወና፡ ምልክታት ናይቲ ሕማም ግን ኣይንርእን ኢና። ንሕና 'ተሸካሚ' ንበሃል ። ናይ ሓደ ዝተወሰነ ሕማም ተሸካሚ ምዃንካ እሞ ሕሰብ፣ በዓል ቤትኪ እውን ተሸካሚ ሓደ ዓይነት ሕማም እዩ፣ ዋላ ክልቴኹም ምልክታት እንተዘይሃልዩኩም፣ እቲ ቆልዓ በቲ ሕማም ክውለድ 25% ሓደጋ ኣሎ። ኣብ ሲሪላንካ ልሙድ ዝኾነ ሕማም ታላሴሚያ ናይዚ ጽቡቕ ኣብነት እዩ።

• እዚ ድማ ብቐሊል መርመራ ደም ይግበር።
• መብዛሕትኡ ግዜ፡ መጀመርታ እታ ኣደ እያ እትምርመር። እታ ኣደ ተሸካሚት ኮይና እንተተረኺባ፡ እቲ ኣቦ እውን ይምርመር።
• እዚ መርመራ ’ ዚ ኣብ ህይወት ሓደ ግዜ ክግበር ኣለዎ ።

2. ኣብ ክሮሞዞም ናይቲ ህጻን ዘይንቡር ነገራት ንምድላይ ዝግበር መርመራታት

ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ኣካላትና 23 ጽምዲ ክሮሞዞም ኣለዎ ፡ ብድምር 46. ሓደ ሓደ ግዜ፡ ሓደ ህጻን ክጠንስ ከሎ፡ ቁጽሪ ናይዞም ክሮሞዞማት ክቕየር ይኽእል። ንኣብነት ኣብ ክንዲ ክልተ ካብ ክሮሞዞም 21 ሰለስተ እንተሃልዮም ዳውን ሲንድሮም ከስዕብ ይኽእል።ሓደጋ ከምዚ ዓይነት ኩነታት ንምግምጋም ዝግበሩ ሓያሎ መርመራታት ኣለዉ።

• ካብ ዋህዮ ነጻ ዝኾነ ናይ ጽግያት ዲኤንኤ መርመራ (NIPT)፦ እዚ ናይ ሲንሃላ ቃል ኮይኑ ትርጉሙ 'ዘይወራሪ ቅድመ ሕርሲ መርመራ' ማለት እዩ። እዚ ኣዝዩ ምዕቡል ቴክኖሎጂ እዩ። ኣብ እዋን ጥንሲ፡ ኣዝዩ ውሑድ ቁርጽራጽ ዲኤንኤ ካብ ውላድኪ ኣብ ደምኪ ይንሳፈፍ። እዚ መርመራ እዚ ካባኻ ዝተወስደ ቀሊል ናሙና ደም ተጠቒሙ ነቶም ቁርጽራጽ ዲኤንኤ ውላድኪ ንምፍላይን ከም ዳውን ሲንድሮም ዝኣመሰሉ ልሙዳት ዘይንቡር ክሮሞዞማት ዘጋጥሙ ሓደጋታት ንምፍላጥን ይሕግዝ። እዚ ድሕሪ 10 ሰሙን ጥንሲ ክግበር ይከኣል ።
• መርመራ ሴረም (Serum Screening)፦ እዚ ውን ኣብ ደም ኣደ ዝግበር መርመራ እዩ። እዚ ግን ንዲኤንኤ ናይቲ ህጻን ዘይኮነስ ኣብ ደም እታ ኣደ ዝርከቡ ዝተወሰኑ ፕሮቲናት ዝጥምት እዩ። ነዚ ደረጃታት ፕሮቲን መሰረት ብምግባር፡ እቲ ህጻን ጀነቲካዊ ሕማም ናይ ምሓዝ ሓደጋኡ ይሕሰብ። ኳድ ስክሪን ኣብነት ናይዚ ዓይነት ፈተና እዩ። እዚኦም ኣብ እዋን ጥንሲ ኣብ ፍሉይ ሰሙናት ክግበሩ ኣለዎም።

3. ኣብ ኣካላት እቲ ህጻን ዝኾነ ኣካላዊ ዘይንቡርነት እንተሃልዩ ንምፍታሽ ዝግበር መርመራታት

እዚኦም መብዛሕትኡ ግዜ ብኣልትራሳውንድ ስካን ይግበሩ።

• Nuchal Translucency (NT) Scan: እዚ ኣብ መንጎ 11 ክሳብ 14 ሰሙን ጥንሲ ዝግበር ፍሉይ ስካን እዩ። ርጉድና ናይቲ ኣብ ትሕቲ ቆርበት ኣብ ድሕሪት ክሳድ እቲ ህጻን ዝርከብ ንጣብ ፈሳሲ ይዕቅን። እዚ ርጉድና ካብቲ ንቡር ንላዕሊ እንተኾይኑ፡ ምልክት ናይ ክሮሞዞም ዘይንቡርነት፡ ከም ዳውን ሲንድሮም ወይ ጸገም ልቢ ህጻን ክኸውን ይኽእል።
• AFP Screening (Maternal Serum Screen)፦ እዚ ኣብ መንጎ 15-22 ሰሙን ዝግበር መርመራ ደም እዩ። ኣብ ደም እታ ኣደ መጠን ኤኤፍፒ ዝበሃል ፕሮቲን ልዑል እንተኾይኑ፡ ኣብ ዓንዲ ሕቖ ናይቲ ህጻን (ጉድለት ሻምብቆ ኒውራል) ወይ ከብዲ ጸገም ከምዘሎ ከመልክት ይኽእል።
• ፌታል ኣናቶሚ ስካን (Anomaly Scan)፦ እዚ ስካን ብዙሓት ኣዴታት ዝፈልጥዎ እዩ። ኣብዚ ኣብ መንጎ 18 ክሳብ 20 ሰሙን ዝካየድ ዓቢ ስካን ፡ እቲ ሓኪም ንነፍሲ ​​ወከፍ ኣካል ናይቲ ህጻን፡ ካብ ርእሲ ክሳብ እግሩ፡ እንተላይ ንሓንጎል፡ ልቢ፡ ኩሊት፡ ዓንዲ ሕቖ፡ ኣካላትን ገጽን ብጥንቃቐ ይምርምሮ።

ነቲ ሕማም ዘረጋግጹ መርመራታት ምርመራ

ውጽኢት መርመራ መርመራ ዘይንቡር እንተኾይኑ፡ ወይ ድማ ጀነቲካዊ ሕማም ዘለዎ ቆልዓ ናይ ምውላድ ልዑል ሓደጋ እንተሃልዩካ (ንኣብነት ልዕሊ 35 ዓመት ምህላውካ፡ ታሪኽ ስድራቤት)፡ ሓኪምካ ነቲ ሕማም ንምርግጋጽ መርመራ መርመራ ክገብር ክመኽረካ ይኽእል።

እዞም መርመራታት እዚኣቶም ካብቲ ናይቲ ህጻን ባዕሉ ዋህዮታት ናሙና ስለ ዝወስዱ ኣዝዮም ልክዕ እዮም። ይኹን እምበር ከም መርመራ መርመራ ቀለልቲ ኣይኮኑን። ከም 'ወራሪ' መርመራታት ይቑጸሩ፣ኣዝዩ ውሑድ (0.1% - 0.5%) ሓደጋ ምውራድ ጥንሲ ኣሎ።

ክልተ ቀንዲ ዓይነታት መርመራታት መርመራ ኣለዉ፤

1. ኣምኒዮሰንተሲስ (amniocentesis)፦ እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ካብ 16 ክሳብ 20 ሰሙን ጥንሲ ይግበር ። ኣብዚ መርመራ፡ እቲ ሓኪም ብመሪሕነት ስካነር፡ ብኸብድኻ ኣቢሉ ኣዝዩ ቀጢን መርፍእ ናብ ማህጸንካ ብምእታው፡ ንእሽቶ ካብቲ ነቲ ህጻን ዝኸበቦ ፈሳሲ ኣምኒዮቲክ የውጽኦ። እዚ ፈሳሲ እዚ ዋህዮታት እቲ ህጻን ዝሓዘ እዩ።

2. ናሙና ምውሳድ ኮርዮኒክ ቪላስ (CVS)፦ እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ቁሩብ ኣቐዲሙ ፡ ካብ 11 ክሳብ 13 ሰሙን ጥንሲ ይግበር ። ኣብዚ ብኸብዲ ወይ ብርሕሚ ኣቢሉ መርፍእ ይኣቱ እሞ ካብ ሽንቲ ዕሸል ኣዝዩ ንእሽቶ ቁራጽ ቲሹ ይውሰድ። ኣብ ሽንቲ ዕሸል ዝርከቡ ዋህዮታት ብጀነቲካዊ መዳይ ምስ ዋህዮታት እቲ ህጻን ተመሳሳሊ እዮም።

ነዞም ናሙናታት ንምርመራ ናብ ቤተ-ፈተነ ብምልኣኽ፡ እቲ ህጻን ዝኾነ ናይ ክሮሞዞም ዘይንቡርነት ኣለዎ ድዩ ኣይብሉን ብርግጸኝነት ክፍለጥ ይከኣል።

እዞም መርመራታት ምግባር ኣድላዪ ድዩ? መን እዩ ዝያዳ ዘገድሶም፧

ኣይፋልን እዞም መርመራታት ምግባር ግዴታ ኣይኮነን ። እዚ ንዓኻን ንስድራኻን ፍጹም ውልቃዊ ውሳነ እዩ። ነዚ ውሳነ እዚ ቕድሚ ​​ምግባርካ፡ ብዛዕባ እምነታትካን ክብርታትካን ብዛዕባ መጻኢ መደባትካን ክትሓስብ ኣሎካ።

ገለ ወለዲ ውላዶም ቅድሚ ምውላዱ ብዛዕባ ሓደ ሕክምናዊ ኩነታት ክፈልጡ ይፈትዉ። በዚ ኸምዚ፡ ኣቐዲሞም መደብ ንኺገብሩ፡ ብዛዕባኡ ኺፈልጡ፡ ነቲ ቘልዓ ዜድልዮ ፍሉይ ክንክንን ሕክምናዊ ኣተሓሕዛን ብኣእምሮኦም ኪዳለዉን ግዜ ይረኽቡ።

ከምኡ’ውን ሓደ ሓደ ግዜ ውጽኢቱ ኣዝዩ ተስፋ ዘቑርጽ ክኸውን ይኽእል እዩ፣ ገለ ወለዲ ድማ ኣዝዩ ከቢድ ውሳነታት ክወስዱ ይግደዱ፣ ከም ጥንሲ ምቕጻል ወይ ዘይምቕጻል።

ከም ልሙድ እዞም መርመራታት ኣብዞም ዝስዕቡ ኩነታት ዝያዳ ኣቓልቦ ይወሃቦም፤

• ቅድሚ ሕጂ ዝተገብረ ውጽኢት መርመራ መርመራ 'ልዑል ሓደጋ' እንተኾይኑ።
• ኣብ ስድራ ቤትኪ ወይ ኣብ ስድራ በዓል ቤትኪ ሓደ ሰብ ጀነቲካዊ ሕማም እንተሃልይዎ።
• እታ ኣደ ልዕሊ 35 ዓመት እንተኾይና (ምኽንያቱ ሓደጋ ገለ ጀነቲካዊ ሕማማት ምስ ዕድመ ይውስኽ)።
• ቅድሚ ሕጂ ምውራድ ጥንሲ ወይ ሞይቱ ዝውለድ እንተኾይኑ።

ንሓኪምካ ክትሓቶ ዘለካ ኣገደስቲ ሕቶታት

ብዛዕባ እዚ ቅድሚ ውሳነ ምውሳድካ፡ ንኹሉ ኣብ ኣእምሮኻ ዘሎ ሕቶታት ንሓኪምካ ሕተቶ እሞ ኣነጽሮ። ዝኾነ ነገር ኣብ ኣእምሮኻ ኣይትሓዝ።

• "ዕድመይን ሕክምናዊ ታሪኸይን ኣብ ግምት ብምእታው፡ እንታይ ዓይነት መርመራታት መርመራ እዩ ​​ዝበለጸ ንዓይ?"
• "ውጽኢት መርመራ መርመራ ዘይንቡር እንተኾይኑ፡ ቀጺልና እንታይ ንገብር?"
• "ናይ ምርመራ መርመራ እንተገይረ ኣብ ልዕሊ እቲ ህጻን ወይ ንዓይ እንታይ ሓደጋታት ኣለዎ?"
• "ኣብዞም መርመራታት ናይ ሓሶት ፖዘቲቭ ናይ ምርካብ ዕድል ክንደይ እዩ?"
• "ውጽኢት ንምርካብ ክንደይ ግዜ ይወስድ?"
• "ከም NIPT ዝኣመሰለ መርመራ ጾታ ናይቲ ህጻን'ውን ክውስን ይኽእል ድዩ?" (እወ፡ መርመራ NIPTን ምናልባት እውን ኣኖማሊ ስካንን እውን ጾታ ናይቲ ህጻን ክውስን ይኽእል እዩ።)