ውላድካ እዚ ምልክታት እዚ ኣለዎ ድዩ? ብዛዕባ ስቲክለር ሲንድሮም ንመሃር

ንእሽቶ ውላድካ መብዛሕትኡ ግዜ ጸገም ዓይኒ፡ ምጉዳል ምስማዕ ወይ ቃንዛ መላግቦ ኣለዎ ድዩ፧ ምናልባት እዚ ነገራት እዚ ብገለ ናይ ገጽ ለውጢ ዝተሰነየ ክኸውን ይኽእል እዩ፣ ነዚ ሎሚ ንዛረበሉ ዘለና ኩነታት ምፍላጥ ኣዝዩ ኣገዳሲ ክኸውን ይኽእል እዩ። እዚ ስም እዚ ቁሩብ ዘይትፈልጦ ስም እኳ እንተኾነ፡ ከም ኣደ ወይ ኣቦ ነዚ ኩነታት ምፍላጥካ ኣዝዩ ክቡር እዩ። ምኽንያቱ ቀልጢፍካ ብዝፈለጥካዮ መጠን ንውላድካ ክትሕግዞ ዝያዳ ዕድላት ኣለካ።

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ስቲክለር ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ሕራይ እዚ ብቐሊል ንርድኦ። ኣካላትና ጽቡቕ ጌሩ እተሃንጸ ህንጻ ምዃኑ እሞ ሕሰብ። ኣብዚ ህንጻ እዚ ኩሉ ከም ሕጡብ፡ መንደቕን ናሕስን ንኹሉ ዝሕዝን ሓይልን ቅርጽን ዝህቦ ናይ ሲሚንቶ ሞርታር ኣለዎ ሓቀይ? ብተመሳሳሊ ኩሉ ኣካል ኣካላትና ከም ኣዕጽምቲ፡ ቆርበት፡ ዓይኒ፡ እዝኒ፡ ንኹሉ ነገር ብሓባር ዝሕዝን ሓይልን ተዓጻጻፍነትን ዝህቦ ፍሉይ መርበብ ቲሹታት ኣለዎ። ነዞም መተሓላለፍቲ ቲሹታት ኢልና ንጽውዖም ።

ስቲክለር ሲንድሮም ኣብቶም ንፍርያት ምትእስሳር ቲሹ መምርሒ ዝህቡ ጂናት ብዘሎ ጉድለት ዝመጽእ ኩነታት እዩ። ልክዕ ከምቲ ጽሬት ናይቲ ሲሚንቶ ሞርታር ምስ ዝንኪ ኣብ ህንጻ ዘጋጥም፡ እዚ መተሓላለፊ ቲሹ ምስ ዝዳኸም፡ ዝተፈላለየ ክፋላት ኣካላትና ብፍላይ ድማ ምዕባለ ዓይኒ፡ እዝኒ፡ መላግቦን ገጽን ክጽሎ ይኽእል . እዚ ብውርሻ ዝመጽእ ኩነታት እዩ።

እዚ ኩነታት እዚ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

እዚ ብሓቂ ብዙሕ ልሙድ ሕማም ኣይኮነን። ብመሰረት ስታቲስቲክስ እዚ ኩነታት ካብ 7,500 ክሳብ 10,000 ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት ኣስታት ሓደ ክሳብ ሰለስተ ይኽሰት። ይኹን እምበር፡ ሓደ ሓደ ግዜ እዞም ምልክታት እዚኣቶም ኣዝዮም ረቀቕቲ እዮም። ስለዚ፡ ምልክታት ናይ ገለ ህጻናት ከይተፈልጠ ዝኸይድሉ ኩነታት ኣሎ። ስለዚ ኣብቲ ሕብረተሰብ ካብቲ ብጭቡጥ ዝሕበር ሕሙማት ክበዝሑ ይኽእሉ እዮም።

ቀንዲ ምልክታት ናይዚ ሕማም እንታይ እዮም?

እዚ እቲ ኣዝዩ ኣገዳሲ ክፋል እዩ። ምልክታት ስቲክለር ሲንድሮም ካብ ሰብ ናብ ሰብ ኣዝዩ ክፈላለ ይኽእል። ገለ ሰባት ካብዚ ምልክታት እዚ ውሑዳት ጥራይ ክህልዎም ይኽእል እዩ፣ ገሊኦም ድማ ብዙሓት ክኾኑ ይኽእሉ። ብርታዐ ናይቲ ምልክታት እውን ይፈላለ እዩ። ብቐሊሉ ንምርዳእ ነዞም ምልክታት ኣብ ምድብ ንበታተኖም።

ዝተፈላለዩ ዓይነታት ስቲክለር ሲንድሮም ኣለዉ ድዮም?

እወ እዚ ሕማም እዚ ከከምቲ ዘስዕቦ ጀነቲካዊ ምትዕርራይን እንታይነት ምልክታትን ኣብ ሓያሎ ቀንዲ ዓይነታት ይምቀል። ኣብዚ ሕዚ እዋን 6 ዓይነታት ተለልዮም ኣለው። ይኹን እምበር እቶም ቀዳሞት ሰለስተ ዓይነታት እቶም ዝበዝሑ እዮም።

• ዓይነት I፦ እዚ እቲ ዝበዝሐ ዝውቱር ዓይነት እዩ። ብማይዮፒያን ቅልል ዝበለ ምጉዳል ምስማዕን ዝልለ እዩ።
• ዓይነት ካልኣይ፦ እዚ ምስ ምጉዳል ምርኣይ ምስ ከቢድ ናይ ምስማዕ ምጉዳል ይስነ።
• ዓይነት ሳልሳይ፦ ምጉዳል ምስማዕን ጸገም መላግቦን ኣብዚ ዓይነት ልሙድ እዩ። እቲ ፍሉይ ነገር ኣብዚ ዓይነት ዓይኒ ኣይጽሎን እዩ።
• ዓይነታት IV, V, VI: እዞም ዓይነታት ኣዝዮም ሳሕቲ ዝረኣዩ ኮይኖም ኣብ ዓይኒ፣ እዝንን ስርዓተ ኣዕጽምትን ዝያዳ ከቢድ ሳዕቤን ከስዕቡ ይኽእሉ።

ስለምንታይ እዩ እዚ ዝኸውን ዘሎ? ናይዚ ምኽንያት እንታይ እዩ?

ከምቲ ኣቐዲመ ዝበልክዎ ቀንዲ ምኽንያት ናይዚ ጀነቲካዊ ጉድለት እዩ። ኮላጅን ኣብ መተሓላለፍቲ ቲሹታት ኣካላትና ዝርከብ ቀንዲ ፕሮቲን እዩ። እዚ ኮላጅን ከም "ድድ" ናይ ኣካላት እዩ። ነዚ ኮላጅን ንምፍራይ ዝመርሑ ሓያሎ ዓይነታት ጂናት ኣለዉ። ንኣብነት `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`።

ስቲክለር ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ ኣብ ሓደ ካብዞም ጂናት ምትዕርራይ ወይ ጉድለት ኣለዎ። ከም ውጽኢቱ ድማ ኣካላትና ዘድሊ ጽሬት ዘለዎ ኮላጅን ከፍሪ ኣይክእልን እዩ። እዚ እዩ ንኹሉ እቲ ኣቐዲሙ ዝተጠቕሰ ጸገማት ዝፈጥር።

ሓደ ቆልዓ ነዚ ብኸመይ ይረኽቦ?

እዚ ብቐንዱ ናይ ወለዶ ነገር እዩ።

• መብዛሕትኡ ግዜ፦ ካብ ክልቲኦም ወለዲ እቲ ናይ ጂን ምትዕርራይ እንተሃልይዎም ፡ እቲ ቆልዓ ናይ ምውራስ ዕድሉ 50% እዩ። ነዚ ``ኣውቶሶማል ዶሚናንት'' ዝብል ቅዲ ንብሎ።
• ሳሕቲ: ዋላ ክልቲኦም ወለዲ ጥዑያት እንተሃለዉ ክልቲኦም ምልክታት ከየርእዩ ነቲ ዝተቐየረ ጂን ክስከሙ ይኽእሉ እዮም፣ እቲ ቆልዓ ድማ ንኽልቲኡ ወሪሱ ነዚ ኩነታት ከማዕብል ይኽእል (autosomal recessive)።
• ኣዝዩ ሳሕቲ: ሓደ ሓደ ግዜ እዚ ኩነታት እዚ ከም ዕድመ ልክዕ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ክኽሰት ይኽእል እዩ፣ ኣብታ ስድራቤት ዝኾነ ሰብ ከይሓዘ።

እቲ ሕማም ብኸመይ ንፈልጦ?

ውላድካ እዚ ምልክታት ከም ዘለዎ እንተጠርጢርካ፡ ናብ ሓኪም ምስ ትኸይድ፡ ነቲ ሕማም ንምርግጋጽ ሓያሎ መርመራታት ከካይድ እዩ።

• ምሉእ ኣካላዊ መርመራ፦ እቲ ሓኪም ንገጽ ገጽ፡ ላዕለዋይ መንከስ፡ ዓይኒ፡ እዝኒን መላግቦታትን ናይቲ ህጻን ብጥንቃቐ ይምርምሮ።
• ሕክምናዊ ታሪኽ ስድራቤት፦ ኣብታ ስድራቤት እዚ ምልክታት እዚ ዝነበሮ ሰብ እንተሃልዩ ምሕታት ንምርመራ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
• መርመራ ምርኣይን ምስማዕን፦ ፍሉይ መርመራታት ብሓኪም ዓይንን ክኢላ እዝንን ኣፍንጫን ጎሮሮን ይካየድ።
• ናይ ምስሊ መርመራታት፤ከም ራጂ ዝኣመሰሉ መርመራታት ኣብ መላግቦታት ዝኾነ ይኹን ምጉዳል ዓንዲ ሕቖ ወይ ዘይንቡር ምህላዉ ንምፍታሽ ይጥቀሙ።
• ጀነቲካዊ መርመራ፦ እዚ እቲ እንኮ መንገዲ ነቲ ሕማም ብውዱእ መንገዲ ንምርግጋጽ እዩ። ናሙና ደም ምውሳድ ነቲ ጠንቂ ዝኾነ ፍሉይ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ንምፍላጥ ይከኣል።

ብኸመይ ይሕከም?

ብመጀመርታ ስቲክለር ሲንድሮም ምሉእ ብምሉእ ዝፍወስ ሕማም ኣይኮነን። ምኽንያቱ ጀነቲካዊ ኩነታት ስለዝኾነ። ግን ኣይትጨነቑ። በዚ ሕማም ዘስዕቦ ምልክታትን ሕልኽላኻትን ንምቁጽጻር ኣዝዮም ውጽኢታውያን ፍወሳታት ኣለዉ። ሕክምና ብመሰረት ምልክታት ነፍሲ ወከፍ ሕሙም ይውጠን።

• መጥባሕቲ፦ ንዝተሰነጠቐ መንከስ ንምጽጋን፡ ንዝተነጸለ ረቲና ዳግማይ ንምትእስሳር (እዚ ኣዝዩ ብቕልጡፍ ክግበር ኣለዎ)፡ ኣብ ጸገም ምስትንፋስ ንምሕጋዝ፡ ከምኡ’ውን ዝተበላሸወ መላግቦታት ንምጽጋን ወይ ንምትካእ መጥባሕቲ ከድሊ ይኽእል።
• መነጽርን መእረምታ መነጽርን፦ ናይ ምርኣይ ጸገም ዘለዎም ሰባት መነጽር ወይ ኮንታክት ሌንስ ክጥቀሙ የድልዮም።
• መሳርሒታት መስምዒ፦ እዚኦም ንናይ ምስማዕ ጸገም ዘለዎም ሰባት ኣዝዮም ሓገዝቲ እዮም።
• ኣካላዊ ፍወሳ፦ ኣብ ከባቢ መላግቦታት ዝርከቡ ጭዋዳታት ንምሕያል፡ ምንቅስቓስ መላግቦ ንምምሕያሽን ቃንዛ ንምንካይን ምውስዋስ ኣካላት ይምከር።
• መቐነሲ ቃንዛ፦ እቲ ሓኪም ቃንዛ መላግቦ ንምቁጽጻር ግቡእ መድሃኒት ክእዝዝ እዩ።
• ሕክምና ስኒን ምትዕርራይ ስኒን፦ ኣብ ኣቀማምጣ ኣስናን ዝኾነ ጸገም እንተሃልዩ፡ ሕክምና ኣድላዪ ክኸውን ይኽእል እዩ።

በዚ ኩነታት እዚ ንቡር ናብራ ምንባር ይከኣል ድዩ?

እወ ፍጹም። ነዚ ዝኸውን መድሃኒት እኳ እንተዘየለ፡ እዚ ሕማም ንዕድመ ሰብ ዝጸሉ ኣይኮነን። እቲ ኣገዳሲ ነገር ነቲ ምልክታት ብኣግኡ ምፍላጥን ብግቡእ ምሕካምን ምስ ሓኪምካ ስሩዕ ርክብ ምግባርን እዩ። ከምኡ እንተ ኣጋጢሙ፡ መብዛሕትኦም ሰባት ንቡርን ንጡፍን ዕግበት ዘለዎን ህይወት ክነብሩ ይኽእሉ።

ኣብ ምንታይ ኩነታት ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ?

ንስኻ ወይ ውላድካ እዚ ሕማም እንተሃልዩካ፡ ነዞም ዝስዕቡ ምልክታት ክትከታተል ኣለካ። ካብዚኦም ዝኾነ እንተተራእዩ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪምኪ ምኻድ።

• ከቢድ ቃንዛ መላግቦ እንተ ኣጋጢሙካ .
• ሃንደበታዊ ድብዝዝ ምርኣይ፡ ብልጭታ ብርሃን፡ ተንሳፋፊ ወይ ጽላሎት ኣብ ምርኣይካ እንተ ኣጋጢሙካ፡ እዚ ምልክታት ምፍንጫል ረቲና ክኾኑ ይኽእሉ። እዚ ህጹጽ ሕክምናዊ ክንክን ዘድልዮ ኩነታት እዩ።
• እቲ ቆልዓ ምብላዕ ወይ ምስታይ እንተተጸጊሙ።
• ደም እንተሃልዩ፡ ካብቲ መጥባሕቲ ዝግበረሉ ቦታ ዝወጽእ ረስኒ ዝመስል ፈሳሲ፡ ወይ ድማ ዝሓበጠ ወይ ቀይሕ እንተኾይኑ (እዚኦም ምልክታት ረኽሲ እዮም።)።
• ዝኾነ ናይ ምስትንፋስ ጸገም እንተሃልዩካ ፡ ብዘይ ወዓል ሕደር ብቕልጡፍ ናብቲ ኣብ ቀረባኻ ዝርከብ ክፍሊ ህጹጽ ረድኤት ሆስፒታል (ETU) ምኻድ።

ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ እዚ ሕማም እንተሃልይዎ፡ ቆልዓ ክትወልድ ድማ መደብ እንተሃልዩካ፡ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምውሳድ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።