ውላድኪ ኣብ ምዕባለ ዓጽሙ ከቢድ ጸገም ኣለዎ ድዩ? ብዛዕባ ታንቶፎሪክ ዲስፕላዝያ ንመሃር!

ከም ኣደ ክትከውን እትኽእል መጠን፡ ንኹሉ ብዛዕባ ውላድኪ ዝምልከት ድሌትን ፍቕርን ትመልእ፡ ሓቀይ? ሓደ ሓደ ግዜ ግን፡ ሰሚዕናዮ ዘይንፈልጥን ቁሩብ ከፍርሕ ዝኽእልን ቃላት ክንገጥም ኣሎና። ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ሳሕቲ ዝረአ ግን ከኣ ኣዝዩ ከቢድ "Thanatophoric Dysplasia" ዝበሃል ኩነታት ክንዛረብ ኢና። እቲ ስም ቁሩብ ዝተሓላለኸ ክመስል ይኽእል እኳ እንተኾነ፡ ቀሊል ንገብሮ።

ታንቶፎሪክ ዲስፕላዝያ እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ታናቶፎሪክ ዲስፕላዝያ ንዕብየት ኣዕጽምትን ሳንቡእን ህጻን ዝጸሉ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ እቲ ህጻን ገና ኣብ ማህጸን ከሎ እዩ ዝጅምር።

"ታናቶፎሪክ" ዝብል ቃል ካብ ጥንታዊ ግሪኽ ዝመጸ እዩ። "ሞት ምምጻእ" ማለት እዩ። እቲ ስም ብሓቂ ቁሩብ ዘፍርሕ እዩ። እቲ ምኽንያት ድማ ብዙሓት በዚ ኩነታት ዝውለዱ ህጻናት ቅድሚ ምውላዶም (ሞት ሕርሲ) ወይ ​​ድማ ኣብ ውሽጢ ሒደት መዓልታት ድሕሪ ምውላዶም ብሰንኪ ድኻም ስርዓተ ምስትንፋስ ናይ ምሟት ሓደጋ ስለዘለዎም፡ ሳንቡኦም ምሉእ ብምሉእ ስለዘይማዕበለ እዩ።

ይኹን እምበር ፡ ኣዝዩ ሳሕቲ ፡ በዚ ሕማም ዝተወልዱ ህጻናት ብጽዑቕ ሕክምናዊ ክንክን ክሳብ ንእስነቶም ብህይወት ከም ዝጸንሑ ጸብጻባት ኣለዉ፡ ብፍላይ ድማ ንውድቀት ስርዓተ ምስትንፋስ። እዚ ውድቀት ስርዓተ ምስትንፋስ፡ ኣካላት እቲ ህጻን እኹል ኦክስጅን ምስ ዘይረክብ ወይ ድማ ኣብ ውሽጡ ብዙሕ ካርቦን ዳይኦክሳይድ ምስ ዝህልዎ እዩ።

ዓይነታት ኮንድሮዲስፕላዝያ ኣለዉ ድዮም?

እወ፡ ክልተ ቀንዲ ዓይነታት ናይዚ ኩነታት ኣለዉ፡ ኣብ ኣገባብ ምምዕባል ኣዕጽምቲ ብዘሎ ፍልልይ መሰረት ዝፍለዩ፤

• ዓይነት 1: እዚ ዓይነት ዘለዎም ህጻናት ኣዝዮም ሓጸርቲ ኣካላት ፣ ኣዝዩ ጸቢብ ኣፍልቢ፣ ቅርጺ ቀስቲ ዘለዎም ምዕጉርቲ ፣ ከምኡ’ውን ጸፍሒ ዓንዲ ሕቖ (platyspondyly) ኣለዎም። ሓደ ሓደ ግዜ፡ ኣዕጽምቲ ርእሲ ምራኽ ብቕልጡፍ ይተሓዋወሱ (craniosynostosis)። እዚ ዓይነት ካብ ዓይነት 2 ዝያዳ ልሙድ እዩ።ከም ንኣሽቱ ኣእዳውን እግርን ኣሻንጉሊት ጌርካ ሕሰቦ፡ ምስ ዝተረፈ ኣካላት ግን ዘይመጣጠን እዩ።

• ዓይነት 2: እዚ ዓይነት ህጻን ኣዝዩ ሓጸርቲ ኣካላትን ጸቢብ ኣፍልብን እውን ኣለዎ ። ይኹን እምበር ፡ ኣዕጽምቲ ምዕጉርቲ ትኽ ዝበለ እዩ . ከምኡ’ውን ኣብ ርእሲ ምራኽ ዝርከቡ ስፌታት ቀልጢፎም ስለዝዕጸዉ፡ ኣብ ቅድሚትን ጎኒን ርእሲ ምብስባስ ክረአ ይኽእል። እዚ ሓደ ሓደ ግዜ ብሰንኪ ቅርጹ "ክሎቨርሊፍ ስኩል" ይበሃል።

እዚ ኩነታት እዚ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ታንቶፎሪክ ዲስፕላዝያ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ። ብመሰረት ስታቲስቲክስ ኣብ ነፍሲ ወከፍ 20 ሽሕ ዝውለድ ኣስታት ሓደ ህጻን በዚ ሕማም ክሳቐ ይኽእል እዩ። እዚ ማለት ብዙሕ ግዜ ዝረአ ነገር ኣይኮነን ማለት እዩ።

ምልክታት ታናቶፎሪክ ዲስፕላዝያ እንታይ እዮም?

እዚ ኩነታት እዚ ኣብ ማህጸን ሳንቡእን ኣዕጽምትን መላግቦታትን ናይቲ ህጻን ንዝምዕብሉ ኣገባብ ስለ ዝጸሉ፡ እዞም ዝስዕቡ ምልክታት ክረኣዩ ይኽእሉ፤

• ሳንቡእ ብግቡእ ዘይምምዕባል፦ እዚ ብሰንኪ ሓጸርቲ መሰንገለን ጸቢብ ጕድጓድ ኣፍልብን እዩ። እዚ ድማ ሳንቡእ ንኽነፍሕን ብግቡእ ንኽዓቢን ብዙሕ ቦታ ኣይገድፍን።
• ኣብ ቅልጽምን እግርን ተወሳኺ ዓጻፊ ቆርበት።
• ዓቢ ርእሲ፡ ንደገ ዝወጽእ ግንባርን ጸፍሒ ገጽን ዘለዎ።
• ሓጺር ቁመት (skeletal dysplasia) ከምኡ’ውን ኣዝዩ ሓጺር ኣካላት (micromelia)።
• ገፊሕ ቅርጺ ዘለዎም ኣዒንቲ።

ቀንዲ ጠንቂ ሞት ናይቶም በዚ ኩነታት ዝውለዱ ዕሸላት ውድቀት ስርዓተ ምስትንፋስ ኮይኑ፡ እዚ ድማ ሳንቡእ ብግቡእ ምስ ዘይማዕበለ ዘጋጥም እዩ። እዚ ድማ ነቲ ህጻን ብግቡእ ንምትንፋስ የጸግሞ።

ኣዝዩ ሳሕቲ፡ ካብ ዕሸልነት ንላዕሊ ብህይወት ዝነብሩ ዕሸላት ተወሳኺ ምልክታት ከማዕብሉ ይኽእሉ እዮም፤

• ዘይንቡር ዕብየት ኣዕጽምቲ።
• ቀጻሊ ናይ ምስትንፋስ ጸገም።
• ናይ ምስማዕ ምጉዳል።
• ከም ሕማም ምጥሓስ (ምውቃዕ) ዝኣመሰሉ ኩነታት።

ናይዚ ምኽንያት እንታይ እዩ?

ቀንዲ ጠንቂ ታላሞፋይቲክ ዲስፕላዝያ ኣብ `FGFR3` ዝበሃል ጂን ዝመጽእ ምትዕርራይ እዩ። እዚ `FGFR3` ጂን ኣብ ኣካላት ህጻን ንዝርከቡ ኣዕጽምቲ ንምምዕባልን ንምዕቃብን መምርሒ ዝህብ እዩ። ኣብ ኣካላትና ከም መብራህቲ መቐየሪ ሕሰቦ። ኣድላዪ ኣብ ዝኾነሉ እዋን `ይውላዕ`፡ እቲ ስራሕ ምስተፈጸመ ድማ `ይጠፍእ`ዩ።

ኣብ `FGFR3` ጂን ምትዕርራይ ምስ ዝህሉ ግን ከምቲ እቲ መብራህቲ መቐየሪ ኣብ `on` ቦታ ተዓጽዩ ዘሎ እዩ። ድሕሪኡ፡ እቶም በዚ ጂን እዚ ዚቈጻጸሩ ፕሮቲናት ካብ መጠን ንላዕሊ ንጡፋት ይዀኑ። ከም ውጽኢቱ ድማ፡ እቲ ነዊሕ ​​ኣዕጽምቲ፡ ካርቲላጅ፡ ዓጽሚ ዝኾኑሉ መስርሕ `ኦሲፊኬሽን` ይድረት። ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ኣዕጽምቲ ብግቡእ ኣይፍጠሩን እዮም።

መብዛሕትኦም ሕሙማት ኮንድሮዲስፕላዝያ ኣብ ህጻን ብዝፍጠር ሓድሽ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። እዚ ማለት ካብ ኣደ ይኹን ካብ ኣቦ ዘይውረስ ማለት እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ፡ ኣብታ ስድራቤት ቅድሚ ሕጂ ከምዚ ዓይነት ሕማም ዝነበሮ ሰብ የለን። ይኹን እምበር ፡ ኣዝዩ ሳሕቲ ፡ ሓደ ቆልዓ ነዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ካብ ሓደ ካብቶም ወለዲ ክወርሶ ይኽእል። እዚ ድማ ``ኣውቶሶማል ዶሚናንት`` ፓተርን ይበሃል።

እዚ ዅነታት እዚ ንመን እዩ ዚጸልዎ፧

ታንቶፎሪክ ዲስፕላዝያ ኣብ ዝኾነ ህጻን ክኽሰት ይኽእል። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ እዚ ጀነቲካዊ ለውጢ መብዛሕትኡ ግዜ ብዘይ መደብ ስለ ዝፍጸም እዩ። ከምቲ ኣቐዲሙ ዝተገልጸ ካብ ወለዲ ዝውረስ ኣዝዩ ሳሕቲ እዩ።

እቲ ኣገዳሲ ነገር እዚ ጀነቲካዊ ለውጥታት ብሰንኪ ዝኾነ ነገር እታ ኣደ ኣብ እዋን ጥንሲ ዝገበረቶ ዘይምዃኑ እዩ። ስለዚ፡ በዚ ንነብስኻ ኣይትወቕሳ።

ታናቶፎሪክ ዲስፕላዝያ ብኸመይ ይፍለጥ?

እዚ ኩነታት እዚ መብዛሕትኡ ግዜ እቲ ህጻን ገና ኣብ ማህጸን እንከሎ እዩ ዝፍለጥ። ኣብ እዋን ጥንሲ ኣልትራሳውንድ ስካን ኣብ ዝግበረሉ እዋን፡እዚ ኩነታት እዚ ክፍለጥ ይከኣል። ሓኪምኪ ኣብ እዋን ጥንሲ ዝተፈላለዩ ጀነቲካዊ ኩነታት ከለልዩ ዝኽእሉ መርመራታት ክሕብር እዩ። ኣብ እዋን ስካን፡ ሓካይም ከም ምውሳኽ መጠን ፈሳሲ ኣምኒዮቲክ ኣብ ከባቢ እቲ ህጻን (ፖሊሃይድራምኒዮስ)ን ዘይንቡር ምዕባለ ዓጽሚን ዝኣመሰሉ ምልክታት ይደልዩ።

ድሕሪ ገለ መርመራታት፡ ኣብ `FGFR3` ጂን ምትዕርራይ እንተተለልዩ፡ ሓካይም ኣብ እዋን ጥንሲ ክመጽእ ዝኽእል ጸገማት ንምክልኻል ኣድላዪ ስጉምትታት ክወስዱ እዮም።

እቲ ህጻን ምስ ተወልደ ፡ ራጂ ኣዕጽምቲ ናይቲ ህጻንን ኣልትራሳውንድ ናይ ውሽጣዊ ኣካላት ብፍላይ ድማ ናይ ሳንቡእ ፡ ዝኾነ ዓይነት ናይ ምስትንፋስ ሕክምና ዘድሊ እንተኾይኑ ንምፍላጥ ክግበር ይከኣል።

ነዚ እንታይ ዓይነት መርመራታት ይግበር?

ኣብ እዋን ጥንሲ፡ ሓኪምኪ ንጀነቲካዊ ኩነታት ንምፍላጥ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ መርመራታት ክግበር ሓሳብ ክህበካ ይኽእል እዩ፤

• ኣምኒዮሰንተሲስ (amniocentesis)፦ እዚ ድማ ካብ 15 ክሳብ 20 ሰሙን ጥንሲ ካብቲ ህጻን ዝኸበበ ፈሳሲ ኣምኒዮቲክ ንእሽቶ ናሙና ወሲድካ ዝተፈላለየ ኩነታት ጥዕና ንምፍላጥ ምፍታሽ የጠቓልል።
• ናሙና ምውሳድ ኮርዮኒክ ቪላስ (CVS)፦ ኣብዚ ኣብ መንጎ 10 ክሳብ 13 ሰሙን ጥንሲ ካብ ሽንቲ ዕሸል ንእሽቶ ናሙና ዋህዮታት ተወሰደ ንጀነቲካዊ ኩነታት ይምርመር።

ታናቶፎሪክ ዲስፕላዝያ ብኸመይ ይፍወስ?

ድሕሪ ውልደት ብህይወት ዝጸንሑ ህጻናት ነቲ ዘይማዕበለ ሳንቡኦም ንምድጋፍ ብኡንብኡ ሕክምና ክጅምሩ ’ ዮም። እዚ ድማ ነቲ ህጻን ብዝበለጸ ንኸስተንፍስ ይሕግዞ። እዚ ናይ ምስትንፋስ ደገፍ እዚ ድማ፤

• ቱቦ ኣብ ሻምብቆ ንፋስ ምእታው (ትራኪዮስቶሚ)።
• ብመንገዲ ኣፍንጫ ተወሳኺ ኦክስጅን ምሃብ (ንኣብነት፡ `ቀጻሊ ኣወንታዊ ጸቕጢ መንገዲ ኣየር` ወይ `CPAP` ማሽን)።
• ብሮንኮዲላተራት ምሃብ።
• ናብ ሳንቡእ ኣየር ንምቕራብ ዝሕግዝ ማሽን (ቬንትሌተር) ምጥቃም።

ብተወሳኺ፡ ካልእ ምልክታት ናይቲ ኩነታት ንምፍዋስ እውን ሕክምና ይጥቀመሉ። ንኣብነት፥

• ንናይ ምስማዕ ጸገም ዘለዎም መሳርሒታት መስምዒ ምጥቃም።
• ንሕማም ምጥሓስ ጸረ-ምውቃዕ መድሃኒት ምቕራብ።
• ኣብ ዕብየት ዓጽሚ ንዘሎ ዘይንቡር ነገራት ንምእራም ኣድላዪ እንተኾይኑ መጥባሕቲ ምግባር።

ብዙሓት ብታናቶፎሪክ ዲስፕላዝያ ዝተለኽፉ ዕሸላት ብህይወት እኳ እንተዘይተረፉ፡ ጉጅለ ሕክምናኻ ብዛዕባ እቲ ንዓኻን ንእትፈትዎም ሰባትን ምስዚ መርመራ ዝመጽእ ሓዘንን ምጽንናዕን ንምጽዋር ዘድልየኩም ጸጋታትን ደገፍን ክምህረኩም እዩ። ምኽሪ ሓዘን ወይ ምኽሪ ሓዘን ነዚ ኣዕናዊ ተመክሮ ክትዋጽኣሉን ነዚ በዳሂ ግዜ ከተመሓድሮን ዝሕግዘካ መንገዲ እዩ። ሰብ ሞያ ጥዕና ኣእምሮ እውን ንሓዘንካ ክትዋጽኣሉ ክሕግዙኻ ድሉዋት እዮም።

ታንቶፎሪክ ዲስፕላዝያ ከምዘለዎ ዝተረጋገጸ ህጻን እንተሃልዩካ እንታይ ክትጽበ ትኽእል?

ብሓቂ ክርአ ከሎ፡ ትንበያ ናይቶም ብታናቶፎሪክ ዲስፕላዝያ ዝተለኽፉ ህጻናት ብዙሕ ጽቡቕ ኣይኮነን። ናይዚ ቀንዲ ምኽንያት ሳንቡእ ትሑት ምዕባለ ስለዘለዋ እዩ። ዕድመኦም ኣዝዩ ሓጺር እዩ። መብዛሕትኦም ዕሸላት ሞይቶም ከም ዝውለዱ ወይ ኣብተን ቀዳሞት ሰሙናት ካብ ዝውለዱ ይሞቱ።

ድሕሪ ሕርሲ ብህይወት ዝጸንሑ ዕሸላት ሳንቡኦም ንምድጋፍን ምትንፋሶም ንምርግጋእን ጽዑቕ ክንክን የድልዮም። መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ምሉእ ንእስነቶም ሓገዝ መተንፈሲ መሳርሒ የድልዮም።

ቆልዓ ምኽሳር ኣዝዩ መሪርን ክትጻወሮ ከቢድን ነገር እዩ። ኣብ ጥዕና ኣእምሮኻን ስምዒታዊ ኩነታትካን ዓቢ ጽልዋ ክህልዎ ይኽእል። ንሓዘንተኛታት ወለድን ኣባላት ስድራቤትን ነዚ ክሳራ ንምጽዋር ዝሕግዝ ናይ ደገፍ ኣገልግሎታት ኣሎ።

ውላደይ ኮንድሮዲስፕላዝያ ናይ ምምዕባል ሓደጋ ብኸመይ ክቕንሶ እኽእል?

እዚ ኩነታት እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ውጽኢት ናይቲ ብዘይ መደብ ዝፍጠር ሓድሽ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ስለዝኾነ ፡ ታንቶፎሪክ ዲስፕላዝያ ዝከላኸለሉ መንገዲ የለን። ክትጠንስ እንተሓሲብኪ፡ ምስ ሓኪምኪ ብዛዕባ ጀነቲካዊ መርመራ ተዘራረብ፡ ነቲ ጀነቲካዊ ኩነታት ዘለዎ ቆልዓ ክትወልድ ዘለኪ ሓደጋ ንምርዳእ።

ታናቶፎሪክ ዲስፕላዝያ ከምዘለዎ ዝተረጋገጸ ቆልዓ እንተሃልዩኒ ከመይ ጌረ እየ ንነብሰይ ክከናኸና?

ውላድኪ ኮንድሮፕላዝያ ከም ዘለዎ ምፍላጥ ኣዝዩ በዳህን መሪርን ተመክሮ እዩ። ናይ ሕክምና ጉጅለኻ ንዓኻን ንእትፈትዎም ሰባትን ነዚ ጽንኩር እዋን ክትዋጽኣሉ ክሕግዘካ እዩ። ብተወሳኺ ድሕሪ ምጥፋእ ውላድኪ ንስኻን ስድራቤትካን ብዝተኻእለ መጠን ጽቡቕ ምህላውኩም ንምርግጋጽ ምክትታል ክንክን ክገብሩ እዮም።

ሓዘን፡ ጭንቀት፡ ጭንቀት ወይ ተስፋ ዝስእን እንተኾይኑ፡ ንክሳራ ቆልዓ ክትጻወሮ ትቃለስ እንተኾንካ ፡ ንሓኪምካ ምድዋል ኣገዳሲ እዩ። ናብ በዓል ሞያ ጥዕና ኣእምሮ ወይ ንሓዘን ዝድግፍ ጉጅለ ክውከሱኻ ይኽእሉ። ኣብኡ፡ ንኻልኦት ተመሳሳሊ ተመክሮታት ንዝሓለፉ ሰባት ስምዒታትካ ከተካፍል ትኽእል ኢኻ። ኣብ ከባቢኻ ናይ ደገፍ መርበብ ምህላው ንሓዘንካ ንምምሕዳር ክሕግዘካ ይኽእል።

መዓስ እዩ ናብ ክፍሊ ህጹጽ ረድኤት ክትከይድ ዘለካ?

ብታናቶፎሪክ ዲስፕላዝያ ዝተወልደ ህጻንኪ ምስትንፋስ እንተተጸጊሙ ፣ ዘይስሩዕ ወይ ቅልጡፍ ህርመት ልቢ እንተሃልይዎ ፣ ወይ ድማ ኣብ ከባቢ ከንፈር፣ ኣፍን ኣጻብዕትን ዘሎ ቆርበት ሰማያዊ፣ ሐምላይ፣ ወይ ፍሕሽው እንተኾይኑ ፣ እዚ ምልክት ናይ ምስትንፋስ ጸገምን ሕጽረት ኦክስጅንን ክኸውን ይኽእል። ብቕልጡፍ ናብ 911 (ወይ ኣብ ከባቢኻ ናብ ዝርከብ ቁጽሪ ህጹጽ ረድኤት) ደውል ወይ ናብቲ ኣብ ቀረባኻ ዘሎ ክፍሊ ህጹጽ ረድኤት ኪድ።

ንሓኪመይ እንታይ ሕቶታት ክሓቶ ኣለኒ?

• ክጠንስ እንተሓሲበ ጀነቲካዊ መርመራ ክገብር ይኽእል ድየ?
• ካልእ ቆልዓ ክወልድ እንተፈቲነ፡ እቲ ቆልዓ እውን ኮንድሮዲስፕላዝያ ክህልዎ ዕድል ኣሎ ድዩ?
• ውላደይ ብምስኣን ዝስምዓኒ ሓዘን ንኽጻወር ዝሕግዙኒ እንታይ ጸጋታት ክትመኽሩኒ ትኽእሉ?

ዋላ’ውን ጥዑይ ጥንሲ ንኽህልወካ ዝከኣለካ ኩሉ እንተገበርካ፡ ጀነቲካዊ ለውጢ ንህይወትካ ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ጸገማት ከም ታይሮቶክሲኮሲስ ከስዕብ ይኽእል። ኣብዚ በዳሂ እዋን፡ ሓዘን፡ ሕርቃን፡ ምድንጋር፡ ረዳኢ ዘይብልካ ወይ ዝጠፍአ ክስምዓካ ይኽእል። ስለዚ ኣብ ከባቢኻ ደጋፊ ጉጅለ ምህላው ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ምስ በዓል ሞያ ጥዕና ኣእምሮ ምዝርራብ ወይ ኣብ ናይ ደገፍ ጉጅለ ምጽንባር ምጽንናዕ ክትረክብ ትኽእል ኢኻ። ናይ ሕክምና ጉጅለኹም ንኹሉ ሕቶታትኩም ክምልስን ነዚ ክሳራ ክትሰማምዑ ክሕግዘኩምን ድሉው እዩ።

ኣገደስቲ ክንዝክሮም ዘለና ነገራት (Take-Home Message)

ታንቶፎሪክ ዲስፕላዝያ ኣዝዩ ዝተሓላለኸን ሳሕቲ ዝረአን ወለዲ ክገጥምዎ ኣጸጋምን ኩነታት እዩ። ብዛዕባኡ ምፍላጥ ኣዝዩ ዘደናግርን ዘፍርሕን ክኸውን ይኽእል እዩ።

እቲ ኣገዳሲ ነገር በይንኻ ከምዘይኮንካ ምፍላጥ እዩ። ሓካይም፡ ነርስታት፡ ኣማኸርቲ፡ ከምኡ’ውን ስድራቤትካን ፈተውትኻን ኣብዚ ግዜ’ዚ ክድግፉኻ ኣለዉ።

• እዚ ኩነታት እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ብሃንደበታዊ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። እዚ ማለት ናትካ ጌጋ ኣይኮነን።
• ኣብ እዋን ጥንሲ ነዚ ኩነታት ከለልዩ ዝኽእሉ ቅድመ ሕርሲ መርመራታት ኣለዉ።
• ሕክምና ብቐንዱ ንኣተነፋፍሳ ናይቲ ህጻን ንምድጋፍን ምልክታት ንምቁጽጻርን ዝዓለመ እዩ።
• ከምዚ ዝኣመሰለ ክሳራ ኣብ እትገጥመሉ እዋን ፡ ምኽሪ ሓዘንን ደገፍ ጥዕና ኣእምሮን ምሕታት ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

እዚ ሓበሬታ እዚ ብዛዕባ እዚ ዝተሓላለኸ ኩነታት ገለ ርድኢት ንኽትረኽቡ ሓጊዙኩም ክኸውን ተስፋ ንገብር። ተወሳኺ ሕቶታት እንተሃልዩካ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ድሕር ኣይትበል።

` thanatophoric dysplasia, ጀነቲካዊ ኩነታት፣ ናይ ውልደት ጉድለት፣ ምዕባለ ዓጽሚ፣ ምዕባለ ሳንቡእ፣ FGFR3 ጂን፣ ውድቀት ስርዓተ ምስትንፋስ፣ ቅድሚ ሕርሲ ዝግበር መርመራ፣ ጀነቲካዊ ሕማማት፣ ምዕባለ ዓጽሚ፣ ምዕባለ ሳንቡእ፣ ጥዕና ጽግያት