ቮን ሂፐል-ሊንዳው ሲንድሮም (VHL) እንታይ እዩ? ብዛዕባኡ ብቐሊሉ ንዛረበሉ።

ብዛዕባ ቮን ሂፐል-ሊንዳው ሲንድሮም ሰሚዕኩም ትፈልጡ ዶ? ምናልባት ኣይገበርካዮን ትኸውን። ቁሩብ ዝተሓላለኸ ክመስል ይኽእል እዩ፡ ግን ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ብቐሊል ኣዘራርባ፡ ኣብ ሓደ ቪኤችኤል ዝበሃል ጂን ዝፍጠር ምትዕርራይ፡ ኣብ ዝተፈላለየ ክፋላት ኣካላትና ሕበጥን ብፈሳሲ ዝመልአ ጽኪን ከም ዝፍጠር ይገብር። እዚ ምስ ሰማዕኩም ኣይትስምብዱ። ብዛዕባኡ ብንጹርን ብቐሊልን ንዛረበሉ።

ብልክዕ ቪኤችኤል ሲንድሮም እንታይ እዩ?

VHL ኣብ ጂናትና ብዝፍጠር ለውጢ ዝመጽእ ኩነታት እዩ። እዚ ድማ ዝተፈላለዩ ክፋላት ኣካላትካ ከስዕብ ይኽእል፣ ንኣብነት፣

• ኣዒንቲ
• ሓንጎል
• ዓንዲ ሕቖ
• ውሽጣዊ እዝኒ
• ጽክታት ኣድረናል
• ሽኮርያ
• ኩሊት
• ኣካላት መፍረ

ሕበጥ ኣብ ከም በዓል...

እቲ ዝበለጸ ክፋል መብዛሕትኦም እዞም ዕብየት ንጹሃት ምዃኖም ’ ዩ። እዚ ማለት መንሽሮ ኣይኮኑን። ይኹን እምበር፡ ሓደ እዚ ሕማም ዘለዎ ሰብ፡ ካብ ካልኦት ንላዕሊ፡ መንሽሮ ኩሊትን ሽኮርያን ናይ ምምዕባል ተኽእሎኡ ቁሩብ ዝለዓለ እዩ። ስለዚ ድማ እዩ ነዚ ምፍላጥ ኣገዳሲ ዝኸውን።

እዚ VHL ሲንድሮም ስለምንታይ እዩ ዝኽሰት?

ንቡር ኮይኑ ኣብ ኣካላትና ዝርከብ VHL ጂን፡ ዋህዮታት ብዘይ ቁጽጽር ከይመቓቐሉ ብምክልኻል ንዕብየት ሕበጥ ይቆጻጸሮ። ኣብ ኣካላትና ከም ሓላዊ እዩ። ኣብ ሓደ ቪኤችኤል ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ ግን እዚ ጂን ይቕየር ወይ ይቕየር። ሽዑ እቲ ናይቲ ሓላዊ ስራሕ ብግቡእ ኣይሰርሕን እዩ። ከም ውጽኢቱ ድማ ዘይንቡር ዋህዮታት ካብ ቁጽጽር ወጻኢ ይዓብዩ እሞ ሕበጥ ክፈጥሩ ይጅምሩ።

እዚ ኩነታት እዚ ከጋጥም ዝኽእል ክልተ ቀንዲ መንገድታት ኣለዉ፤

1. ካብ ወለዲ ዝወርስ፦ ካብ 10 VHL ዘለዎም ሰባት ኣስታት 8 ካብ ኣዲኦም ወይ ካብ ኣቦኦም ይወርስዎ። ብኣውቶሶማል ዶሚናንት ፓተርን ይውረስ፣ እዚ ማለት ሓደ ወላዲ እቲ ኩነታት እንተሃልይዎ ነፍሲ ወከፍ ደቁ ናይ ምውራስ ዕድሉ 50% ኣለዎ።

2. ብሃንደበት ዝኽሰት፦ ካብ 10 ኣብ ኣስታት 2 እዚ ካብ ወለዲ ዝወረስ ነገር ኣይኮነን። እዚ ኩነታት እዚ ኣብ መጀመርታ ደረጃታት ምዕባለ ከም ድቂ ብሰንኪ ብሃንደበት ዝመጽእ ለውጢ ጂናት ( spontaneous mutation) ክኽሰት ይኽእል።

ምልክታት VHL እንታይ እዮም?

ምልክታት VHL ካብ ሰብ ናብ ሰብ ኣዝዩ ክፈላለ ይኽእል። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ ምልክታት ኣብ ኣካላትካ እቲ ሕበጥ ኣበይ ከምዘሎ ስለዝምርኮስ እዩ። ገለ ሰባት ብዘይ ዝኾነ ምልክታት ንዓመታት ክኸዱ ይኽእሉ።

ምልክታት መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ከባቢ 26 ዓመት ዝጅምር እኳ እንተኾነ፡ ገለ ሰባት ክሳብ 65 ዓመት ዝዕድሚኦም ዓበይቲ ምልክታት ከየርእዩ ይኽእሉ።ምልክታት ዝጅምሩሉ ዕድመ እውን ከከም ዓይነት ሕበጥ ይፈላለ እዩ። ንኣብነት፥

• ሕበጥ ዓይኒ (retinal hemangioblastomas)፦ ካብ 12-25 ዓመት ዝዕድሚኦም
• ሕበጥ ሰራውር ደም ኣብ ሓንጎል ወይ ዓንዲ ሕቖ (hemangioblastomas): ካብ 18-35 ዓመት
• ሕበጥ ኩሊት ወይ መንሽሮ (ዋህዮ ኩሊት)፦ ኣብ መንጎ 25-50 ዓመት
• ሕበጥ ውሽጣዊ እዝኒ (endolymphatic sac tumors)፦ ካብ 24-35 ዓመት ዝዕድሚኦም

VHL ብኸመይ ይፍለጥ?

ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ እዚ ሕማም እንተሃልይዎ፡ ወይ ምልክታትካ ሓኪምካ VHL ከምዘለካ ክጥርጥር እንተገይርዎ ፡ ንጀነቲካዊ መርመራ ክውከሰካ እዩ . እዚ ድማ ብናሙና ደም ይግበር። ኣብ ጂን VHL ለውጢ እንተሃልዩካ ብርግጽ ክትፈልጠሉ እትኽእል እንኮ መገዲ እዚ እዩ።

ሓኪም VHL ክጥርጥረሎም ዝኽእል ልሙዳት ኩነታት፤

• ኣብ ንኡስ ዕድመ ሕበጥ ዓይኒ (eye hemangioblastoma) ምርካብ።
• መንሽሮ ኩሊት ቅድሚ 40 ዓመት ዕድመ።
• ኣብ ሓንጎል ወይ ዓንዲ ሕቖ ብዙሕ ሕበጥ (ሄማንጅዮብላስቶማስ) ምህላው።
• ኣብ ኩሊት ወይ ሽኮርያ ብዙሕ ሕበጥ ወይ ጽኪ ምህላው።

VHL ከም ዘለካ እንተተረጋጊጹ ፡ እቲ ዝቕጽል ኣገዳሲ ስጉምቲ ንጡፍ ምክትታል እዩ።

ንጡፍ ምክትታል እንታይ እዩ?

እዚ ዓቢ ነገር ክመስል ይኽእል እዩ፡ ብቐሊል ኣዘራርባ ግን ዋላ ምልክታት እንተዘይብልካ፡ ጉጅለ ሕክምናኻ ብቐጻሊ ክከታተለካ እዩ ማለት እዩ። እዚ ማለት ሓድሽ ሕበጥ እንተተማዕቢሉ ወይ ዝኣረገ ሕበጥ እንተዓቢዩ ኣዝዩ ቀልጢፉ ምልላይን ኣድላዪ ሕክምና ክጅመርን ይኽእል። እዚ ልቢ ምሕደራ VHL እዩ።

እዞም መርመራታት እዚኣቶም ከከም ዕድመኻ ይፈላለዩ።

• ካብ ንእስነት (1-4 ዓመት)፦ ኣዒንትኻ ኣብ ነፍሲ ወከፍ 6 ክሳብ 12 ኣዋርሕ ብሓኪም ዓይኒ ክትምርመር ግበር። ድሕሪ 2 ዓመት ዓመት ዓመት ጸቕጢ ደምካ ይምርመር።
• ንእስነት (5-10 ዓመት)፦ መርመራ ዓይኒ ይቕጽል። ከምኡ’ውን መርመራ ሽንቲ ወይ ደም (ሜታነፍሪን) ይግበር ንሕበጥ ጽኪ ኣድረናል (pheochromocytomas) ንምፍታሽ።
• ጕርዝውና (ካብ 11 ዓመት ዕድመ)፦ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ሒደት ዓመታት፡ ንሓንጎልን ዓንዲ ሕቖን ንምርኣይ ኤምኣርኣይ ስካን ይግበር። ምስማዕ እውን ይምርመር።
• ዕድመ ብጽሕና (ካብ 15 ዓመት ዕድመ)፦ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ክልተ ዓመት ናይ ከብዲ ኤምኣርኣይ ስካን ብምግባር ኩሊት፡ ሽኮርያን ጽክታት ኣድረናልን ይምርመር።

ሓኪምኪ ነዚ መደብ እዚ ንዓኻ ዝሰማማዕ ክሰርሓልካ እዩ።

ንVHL እንታይ ዓይነት ሕክምናታት ኣለዎም?

ሕክምና VHL ኣብ ዓይነት፡ ዓቐንን ኣቀማምጣን ናይቲ ሕበጥ ይምርኮስ። እቲ ሕበጥ መንሽሮ ዘይብሉ፡ ንእሽቶን ንጹህን እንተኾይኑ፡ ብዘይ ዝኾነ ሕክምና ምዕዛብ እኹል ክኸውን ይኽእል።

ሓያሎ ቀንዲ ኣገባባት ሕክምና ኣለዉ፤

1. መድሃኒት፡- ኣብ ቀረባ እዋን ዝተኣታተወ መድሃኒት ቤልዙቲፋን (Welireg) ፡ ምስ VHL ዝተኣሳሰሩ ብርክት ዝበሉ ሕበጥ (መንሽሮ ኩሊት፡ ሄማንጅዮብላስቶማስ) ኣብ ምንካይን ዝርግሐኦም ኣብ ምቁራጽን ኣዝዩ ዕዉት ኮይኑ ኣሎ።

2. መጥባሕቲ፡- እቲ ዝበዝሐ ፍወሳ VHL መጥባሕቲ እዩ። ምልክታት ሕማም ዘስዕቡ ዘለዉ፡ ዝዓብዩ ዘለዉ ወይ ምልክታት መንሽሮ ዘርእዩ ዘለዉ ጽኪ ብመጥባሕቲ ይእለዩ።

3. ጨረርታ ፍወሳ፦ ንሕበጥ ንምጥፋእ ልዑል ጸዓት ዘለዎ ጩራታት ምጥቃም። እዚ ብፍላይ ኣብ ሓንጎልን እዝንን ንዝኽሰቱ ገለ ሕበጥ ይጥቀመሉ።

4. ካልኦት ሕክምናታት፡- ንመንሽሮ ኩሊት ዘመናዊ ፍወሳታት ኣለዉ ከም Ablation (ብዙሕ ሙቐት ወይ ኣዝዩ ቁሪ ተጠቒምካ ነቲ ሕበጥ ምጥፋእ) ከምኡ’ውን Immunotherapy ።

ናይ ሕክምና ጉጅለኻ ኣየናይ ሕክምና ዝበለጸ ንዓኻ ምዃኑ ክውስን እዩ።

ምስ VHLን ኣእምሮኣዊ ጽቡቕ ምህላውን ምንባር

ከም VHL ዝኣመሰለ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ከም ዘለካ ምስ ፈለጥካ ፍርሒ፡ ጭንቀትን ምድንጋርን ክስምዓካ ንቡር እዩ። ብፍላይ ንስካን ክትዳሎን ውጽኢት ክትጽበን ከለኻ እቲ ጸቕጢ ("scanxiety") ልዑል እዩ።

ምስዚ ኩነታት ጥዑይን ሕጉስን ህይወት ንምንባር ክትገብሮም እትኽእል ሓያሎ ነገራት ኣለዉ፤

• ጥዕና ዘለዎ ኣመጋግባ፦ ብብዝሒ ኣሕምልቲ፡ ፍረታት፡ ቅብኣት ዘይብሉ ስጋን ከም ዓሳ ዝኣመሰሉ ፕሮቲናትን ዝሓዘ ሚዛናዊ ኣመጋግባ ምብላዕ። ሽጋራ ምትካኽ ምሉእ ብምሉእ ተቖጠብ።
• ምንቅስቓስ ኣካላት፦ ከም መዓልታዊ ምጉዓዝ ዝኣመሰለ ቀሊል ምንቅስቓስ ኣካላት ጸቕጢ ከጉድልን ኣካላትካ ጥዑይ ክኸውንን ይኽእል።
• ኣእምሮኣዊ ምዝንጋዕ፦ ከም ዮጋ፡ ኣስተንትኖ ወዘተ ዝኣመሰሉ ነገራት ግበር፡ ንሰላም ኣእምሮ ንዘምጽኡልካ ነገራት (ከም ጽቡቕ መጽሓፍ ምንባብ፡ ደርፊ ምስማዕ) ግዜ ውሰድ።
• ሓገዝ ሕተት፦ ብዛዕባ እዚ ምስ ስድራ ቤትካን ናይ ቀረባ ኣዕሩኽትኻን ተዘራረብ። ስምዒታትካ ኣካፍል። ሓገዝ እንተድኣ ደሊኻ (ንሓኪም ምኻድ፡ ኣብ ዕዮ ገዛ ሓገዝ)፡ ከምኡ ክትብል ኣይትፍራሕ።
• ንናይ ሕክምና ጉጅለኻ እመኖ፦ ዝኾነ ሕቶታት ወይ ስክፍታታት እንተሃልዩካ ንሓኪምካ ሕተቶ። ምልክታትካን ውጽኢት መርመራኻን ኣብ መጽሔት ምጽሓፍ እውን ሓጋዚ እዩ።