ፍሬዘር ሲንድሮም እንታይ እዩ? ብዛዕባ እዚ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ንዛረብ

ሓድሽ ዝተወልደ ህጻን ንሓንቲ ስድራቤት ዘይተኣደነ ሓጐስ የምጽኣላ። ማዕረ ማዕሪኡ ግን ንስኻ ከም ኣደ ወይ ኣቦ ውሑዳት ፍርሕን ጥርጣረታትን ክህልወካ ንቡር እዩ። ሓደ ሓደ ግዜ፡ ሓደ ቆልዓ፡ ሰሚዕናዮ ዘይንፈልጥ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ሒዙ እዩ ዝውለድ። ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ እዋን እንታይ ከም ዝስምዓና ብቓላት ክንገልጾ ኣጸጋሚ እዩ። ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ከምዚ ዝኣመሰለ ብርቂ፡ ጀነቲካዊ ኩነታት፡ ፍሬዘር ሲንድሮም ክንዛረብ ኢና።

መጀመርታ እስከ ንርአ እዚ ጀነቲካዊ ሕማም እንታይ እዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ፡ ኣብ ኣካላትና ዘሎ ዅሉ ብጂንና እዩ ዚቈጻጸሮ። ከም ሕብሪ ጸጉርና፡ ሕብሪ ዓይንናን ቁመትናን ዝኣመሰሉ ነገራት በዞም ጂናት እዚኦም እዮም ዝውሰን። ሓድሓደ ግዜ፡ ኣብዞም ጂናት እዚኣቶም ገለ ለውጥታት ወይ ምትዕርራይ ኪፍጠር ይኽእል እዩ። ሽዑ እዩ ጀነቲካዊ ጸገማት ዝፍጠር። ገለ ካብዚኦም ኣብ እዋን ምውላድ ክረኣዩ እንከለዉ፡ ገለ ድማ ድሒሮም ክረኣዩ ይኽእሉ።

ፍሬዘር ሲንድሮም ተመሳሳሊ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ሓደ ህጻን ኣብ ማህጸን ኣብ ዝዓብየሉ እዋን ብኣጋኡ እዩ ዝኽሰት። ኣብ ዓለም ንዘለዉ ኣዝዮም ውሑዳት ሰባት ይጸልዎም። ኣብ ደቂ ተባዕትዮን ደቂ ኣንስትዮን ክኽሰት ይኽእል።

ፍሬዘር ሲንድሮም ዘለዎ ህጻን ምልክታት እንታይ እዮም?

ምልክታት ናይዚ ኩነታት ካብ ህጻን ናብ ህጻን ክፈላለ ይኽእል። እዚ ማለት ኩሉ ህጻን ሓደ ዓይነት ምልክታት ከርኢ ኣይክእልን እዩ። ይኹን እምበር፡ ልሙድ ዝረኣዩ ሓያሎ ቀንዲን ካልኦትን ምልክታት ኣለዉ።

ኣብ ታሕቲ ዘሎ ሰሌዳ ገለ ካብቶም ኣብዚ ኩነታት ዝረኣዩ ልሙዳት ምልክታት የርኢ።

ብዘይካ እዞም ምልክታት እዚኣቶም፡ ካልኦት ብዙሕ ዘይርኣዩ ምልክታት እውን ክህልዉ ይኽእሉ እዮም። ኣብ ኣካላት ውላድካ ዘይተለምደ ወይ ዝተፈላለየ ነገር እንተ ኣስተብሂልካ ፡ ብቕልጡፍ ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ .

እዚ ዅነታት እዚ ዚፍጠር ስለምንታይ እዩ፧

ከምቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ እዚ ብሰንኪ ጀነቲካዊ ጉድለት ዝመጽእ ኩነታት እዩ። ብፍላይ ኣብ ጂናት FRAS1, FREM2, GRIP1 ዝመጽእ ለውጢ ቀንዲ ጠንቂ እዩ።

ነዚ ቅዲ ምትሕልላፍ ብጂናት 'ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ' ኢልና ንጽውዖ። ሕጂ ነዚ ብኸመይ ብቐሊሉ ከም እንርድኦ ንርአ።

ኣዴኻን ኣቦኻን ሓደ ቅዳሕ ናይዚ ጕድለት ዘለዎ ጂን ኣብ ኣካላቶም ከም ዘለዎም እሞ ሕሰብ። ግን እቲ ሕማም የብሎምን፡ ምኽንያቱ ሓደ ቅዳሕ ናይቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን ጥራይ ስለዘለዎም። 'ተሸከምቲ' ኢና ንብሎም።

ሕጂ እዞም ተሸከምቲ ወለዲ ውላድ ምስ ወለዱ፡ .

• ሓደ ቆልዓ እዚ ኩነታት ናይ ክህልዎ ዕድሉ 25% (ካብ ኣርባዕተ) ኣሎ (ክልቲኦም ወለዲ ነቲ ጉድለት ዘለዎ ቅዳሓት ጂን እንተወሪሶም)።
• እቲ ቆልዓ ልክዕ ከምቶም ወለዲ ምልክት ዘይብሉ ተሸካሚ ክኸውን 50% (ካብ ክልተ ሓደ) ዕድል ኣሎ።
• እቲ ቆልዓ ነዚ ጉድለት ዘለዎ ጂን ፈጺሙ ከይወርሶን ምሉእ ብምሉእ ጥዑይ ክኸውንን ዕድሉ 25% እዩ።

እዚ ልክዕ ከም ምግልባጥ ሳንቲም እዩ። እዚ ሓደጋ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ጥንሲ ሓደ እዩ።

ነዚ ኩነታት ብኸመይ ንፈልጦ?

እዚ ኩነታት እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ቅድሚ እቲ ህጻን ምውላዱ ማለት ኣብ እዋን ጥንሲ እዩ ዝፍለጥ። ኣብ መንጎ 18 ክሳብ 20 ሰሙን ኣብ ዝግበር ኣልትራሳውንድ ስካን ኣብ ኩሊት፡ ሳንቡእ ወይ ኣጻብዕቲ ናይቲ ህጻን ዝኾነ ዘይንቡር ተርእዮ እንተተራእዩ ሓካይም ነዚ ይጥርጥሩ። ሓካይም ነዚ ፍሉይ ኣቓልቦ ይህብዎ፣ ብፍላይ ኣብታ ስድራቤት ሓደ ሰብ ቅድሚ ሕጂ እዚ ሕማም ዝነበሮ እንተኾይኑ።

ሓደ ሓደ ግዜ፡ እቲ ስካን ክፍለጥ እንተዘይክኢሉ፡ እቲ ኩነታት ኣብ እዋን ሕርሲ ኣብ ዝርከብ ኣካላዊ ባህርያት ተመርኲሱ እዩ ዝፍለጥ። ነቲ መርመራ ንምርግጋጽ ጀነቲካዊ መርመራታት እውን ክግበር ይከኣል እዩ።

እቲ ሕክምናን መጻኢ ናይቲ ቆልዓንከ?

ንፍሬዘር ሲንድሮም ክሳብ ሕጂ መድሃኒት የለን። ክትገብሮ እትኽእል ነገር የለን ማለት ግን ኣይኮነን። ቀንዲ ዕላማ ሕክምና ምልክታት ናይቲ ህጻን ምምሕዳርን ዝበለጸ ጽሬት ህይወት ምሃብን እዩ።

• መጥባሕቲ፦ ገለ ኣካላዊ ዘይንቡር ተርእዮታት (ንኣብነት፡ ኣጻብዕቲ ሸንኮለል፡ ምጥምዛዝ ኣዒንቲ) ብመጠኑ ብመጥባሕቲ ክእረሙ ይኽእሉ።
• ደጋፊ ክንክን፦ እዚ እቲ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። እቲ ህጻን ዝተፈላለዩ ክኢላታት ዝሓቖፈ ናይ ሕክምና ጉጅለ ኣገልግሎት የድልዮ። ንኣብነት፡ ሓኪም ህጻናት፡ ሓኪም ኔፍሮሎጂን ሓኪም መጥባሕቲ ዓይንን ብሓባር ኮይኖም ነቲ ህጻን ውጥን ሕክምና የዳልዉ።

ዕድመ ናይቲ ህጻን ኣብ ጽንኩርነት ናይቲ ምልክታት ይምርኮስ። ኣብ ከቢድ ጸገም ስርዓተ ምስትንፋስ ወይ ኩሊት ፡ ገለ ህጻናት ኣብ ቀዳማይ ዓመት ዕድሚኦም ናይ ምሟት ዘሕዝን ሓደጋ ኣለዎም። ይኹን እምበር፡ መብዛሕትኦም ከቢድ ጸገማት ዘይብሎም ቈልዑ ንቡር ህይወት ኪነብሩ ይኽእሉ እዮም .

ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ ኩነታት ጀነቲካዊ ምኽሪ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። በዚ ኣቢልካ ድማ ልክዕ እንታይነት ናይዚ ኩነታት፡ ንኻልኦት ኣባላት ስድራቤት ከስዕቦ ዝኽእል ሓደጋታትን ኣብ መጻኢ ዝፍጸም ጥንስን ክትፈልጥ ትኽእል። ብዛዕባ እዚ ንሓኪምካ ሕተቶ።