ውላድካ እዚ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ኣለዎ ድዩ? ብዛዕባ ኮርኔልያ ደ ላንገ ሲንድሮም (CdLS) ፍለጡ

ከም ወላዲ መጠን፡ ምናልባት ወትሩ ብዛዕባ ጥዕናን ምዕባለን ንእሽቶ ውላድካ ትሓስብ ትኸውን። ሓደ ሓደ ግዜ፡ ብዙሕ ዘይንሰምዖም ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት የጋጥመና እዩ። ሓደ ካብዚ ብርቂ ግን ከኣ ኣገዳሲ ጀነቲካዊ ኩነታት ኮርነልያ ደ ላንገ ሲንድሮም ወይ ብሓጺሩ `(CdLS)` እዩ። ብዛዕባ እዚ ቅድሚ ምፍራሕና ብቐሊልን ብንጹርን ንዛረበሉ እሞ እንታይ ምዃኑ ንርዳእ።

ብልክዕ ኮርኔልያ ደ ላን ሲንድሮም (CdLS) እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ `(CdLS)` ኣብ እዋን ልደት ዝረአ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ንሓያሎ ክፋላት ኣካላት ናይቲ ህጻን ክጸልዎ ይኽእል። ብልክዕ ንምዝራብ ኣብ ሓያሎ ምስ ምዕባለ ኣካላትና ዝተኣሳሰሩ ጂናት ብዝፍጠር ለውጢ (mutation) ዝመጽእ እዩ።

እዚ ኩነታት እዚ ብኽልተ ቀንዲ መልክዕ ክርአ ይከኣል። እቲ ሓደ ልኡም ቅርጺ ክኸውን ከሎ፡ እቲ ካልኣይ ድማ ክላሲካል ቅርጺ ’ ዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ብዛዕባ እዚ ሕማም ክንዛረብ ከለና ብዛዕባ እቲ ክላሲካል ፎርም ኢና ንዛረብ ዘለና። ይኹን እምበር፡ እቲ ልኡም መልክዕ ዘለዎም ህጻናት እውን ነዞም ተመሳሳሊ ምልክታት ከርእዩ ይኽእሉ እዮም፡ ግን ብውሑድ ደረጃ።

CdLS ዘለዎም ህጻናት መብዛሕትኡ ግዜ ብክብደቶምን ብዓቐንን ንኣሽቱ እዮም ዝውለዱ። ዙርያ ርእሶም እውን ካብ ናይ ንቡር ህጻን ዝንእስ ክኸውን ይኽእል እዩ። ብሕክምናዊ ኣዘራርባ እዚ ማይክሮሴፋሊ ይበሃል። ኣብ ርእሲ እዚ ኣካላዊ ለውጥታት እዚ፡ ገለ ኣእምሮኣውን ባህርያውን ብድሆታት ክህሉ ይኽእል እዩ። ገለ ቈልዑ እውን ናይ ምዝራብ ምድንጓይ ክህልዎም ይኽእል እዩ።

ምልክታት ናይዚ ኩነታት እንታይ እዮም?

ምልክታት `CdLS` ቅድሚ ወይ ድሕሪ ምውላዱ እቲ ህጻን ክረአ ይኽእል። ኣብ መልክዕ ናይቶም እዚ ሕማም ዘለዎም ህጻናት ገለ ልሙዳት መለለዪታት ኣለዉ። ኣብ ስርዓተ ምሕቃቕ መግቢን ምዕባለ ኣእምሮን እውን ጸገማት ክርእዩ ይኽእሉ። እዚኦም ኣብ ሓደ ሰደቓ ንርኣዮም።

ብተወሳኺ ገለ ህጻናት ናይ ምስማዕን ምርኣይን ጸገም እውን ከማዕብሉ ይኽእሉ እዮም (ንኣብነት ማይዮፒያ)።

ጠንቂ ናይዚ እንታይ እዩ? ብውርሻ ድዩ?

CdLS ንዝኾነ ሰብ ክጸልዎ ዝኽእል ኩነታት እዩ፣ ዓሌት ይኹን ጾታ ብዘየገድስ። ኣብ መብዛሕትኡ እዋን፡ ብባዕሉ ብዝፍጠርን ቅድሚ ሕጂ ኣብ ሓንቲ ስድራቤት ተራእዩ ዘይፈልጥን ጀነቲካዊ ለውጢ ዝመጽእ እዩ።

ክሳብ ሕጂ ኣስታት 7 ጂናት ተለልዮም ነቲ ኩነታት `CdLS` ዝፈጥሩ እዮም። እዚ ሕማም ዘለዎ ህጻን ኣብ ሓደ ወይ ልዕሊኡ ካብዞም ጂናት ለውጢ ክህልዎ ይኽእል። እንታይነትን ብርታዐን ናይቲ ሕማም ኣብ ኣየናይ ጂን እቲ ጀነቲካዊ ለውጢ ከም ዝፍጸምን ብኸመይን ይምርኮስ። ንኣብነት ኣብ ጂን `(NIPBL)` ለውጢ ዘለዎም ህጻናት ዝኸበደ ምልክታት ክህልዎም ይኽእል።

ይኹን እምበር ኣብ ሳሕቲ ኣጋጣሚታት ሓደ ወላዲ `CdLS` ዝብል ኩነታት እንተሃልይዎ እቲ ቆልዓ ናይ ምውራስ ዕድሉ 50% እዩ። እዚ ድማ `(Autosomal dominant)` ውርሻ ይበሃል።

እቲ ሕማም ብኸመይ ንፈልጦ?

ውላድካ እዞም ምልክታት እዚኦም ከም ዘለዎ እንተጠርጢርካ፡ ቀዳማይ ስጉምትኻ ናብ ሓኪም ህጻናት ምኻድ ክኸውን ኣለዎ .

እቲ ሓኪም መጀመርታ ነቲ ህጻን ምሉእ ኣካላዊ መርመራ ብምግባር ብዛዕባ ሕክምናዊ ታሪኽ ውላድካን ስድራቤትካን ክሓተካ እዩ። ብፍላይ ምስ CdLS ዝተኣሳሰሩ ኣካላዊ ምልክታትን ምልክታትን ክደልዩ እዮም።

ድሕሪኡ፡ ነቲ መርመራ ንምርግጋጽ ጀነቲካዊ መርመራ ክግበር ክምከር ይኽእል። እዚ ብቐንዱ ኣብዞም ጂናት ዝመጽእ ለውጢ ይደሊ፤

• `NIPBL` ዝብል ጽሑፍ ኣሎ።
• `SMC1A` ዝብል ጽሑፍ ኣሎ።
• `RAD21` ዝብል ጽሑፍ ኣሎ።
• `SMC3` ዝብል ጽሑፍ ኣሎ።
• `HDAC8` ዝብል ጽሑፍ ኣሎ።

ኣብ እዋን ጥንሲ፡ ኣብ መንጎ 18-20 ሰሙን ዝግበር ኣልትራሳውንድ ስካን ሓደ ሓደ ግዜ ኣብ ገጽ ወይ ኣካላት ናይቲ ህጻን ዘይንቡር ተርእዮታት ክፈልጥ ይኽእል። እዚ ብዛዕባ CdLS ገለ ፍንጪ ክህብ ይኽእል እዩ።

ብኸመይ ይሕከም?

ነዚ ምፍላጥ ኣገዳሲ እዩ ፡ ንCdLS ምሉእ ብምሉእ ክፍውስ ዝኽእል ፍሉይ ሕክምና የለን። ይኹን እምበር፡ ክንገብሮ እንኽእል ነገር የልቦን ማለት ኣይኰነን። ቀንዲ ዕላማ ሕክምና ምልክታት ናይቲ ህጻን ምምሕዳርን ብዝተኻእለ መጠን ጥዑይን ሕጉስን ህይወት ክነብር ምሕጋዝን እዩ።

ነዚ ሓደ ሓኪም እኹል ኣይኮነን። ካብ ዝተፈላለዩ ዓውድታት ዝመጹ ክኢላታትን ቴራፒስትን ዝሓቖፈ ጉጅለ ተኣኪቡ ንህጻን ዝበለጸ ውጥን ሕክምና ይፈጥሩ። እዛ ጋንታ ከምዚ ዝስዕብ ዝኣመሰሉ ሰባት ከጠቓልል ትኽእል እያ፤

• ሓካይም ህጻናት
• ሓካይም ልቢ - ንሕማም ልቢ
• ኣካላዊ ፍወሳታት - ምንቅስቓስ ኣካላት ንምምሕያሽን ጭዋዳታት ንምሕያልን እዩ።
• ናይ ዘረባ ፓቶሎጂስት - ንናይ ዘረባን ርክብን ጸገማት
• ሓካይም ከስዐ - ንጸገማት ከስዐ
• ክኢላታት ዓይንን ናይ ENT መጥባሕቲ ሓካይምን

ኣብ ገሊኡ ኣጋጣሚታት፡ ንዝተሰነጠቐ መንከስ ወይ ጕድለት ልቢ ንምጽጋን መጥባሕቲ ከድሊ ይኽእል እዩ። ከም ኣሲድ ከብዲ ዝኣመሰሉ ጸገማት እውን መድሃኒት ክወሃብ ይኽእል እዩ። እዚ ኩሉ ውሳኔታት በቶም ንውላድካ ዝምርምሩ ሓካይም ዝውሰን እዩ።

ብዛዕባ መጻኢ እንታይ ክትብል ትኽእል፧

ነዚ ምስ ሰማዕካ እፎይታ ክትረክብ ትኽእል ኢኻ። መብዛሕትኦም `CdLS` ዘለዎም ህጻናት ንቡር ዕድመ ይነብሩ። ይኹን እምበር፡ ገለ ደረጃ ናይ ኣእምሮ ስንክልና ስለዘለዎም ፡ ኣብ ምሉእ ህይወቶም፡ ዋላ’ውን ክሳብ ብጽሕና ገለ ደገፍን ክትትልን ከድልዮም እዩ። እዚ ማለት ድማ ​​ገለ ናጽነት እናሃበ፡ ንኽነብሩን ንኽሰርሑን ውሑስ ሃዋህው ምሃብ ማለት እዩ።

ይኹን እምበር፡ ኣብ ሳሕቲ ኣጋጣሚታት፡ ገለ ጸገማት ንዕድመ ዕድመ ከሕጽሩ ይኽእሉ። ብፍላይ ድማ ብግቡእ እንተዘይተመርሚሩን እንተዘይተሓኪሙን ተደጋጋሚ ሕማም ሳንቡእ፣ ብተፈጥሮ ዝመጽእ ጉድለት ልብን ከቢድ ጸገማት ምሕቃቕ መግቢን ኣብ ሓደጋ ይርከብ።