ውላድካ እዚ ፍሉይ ባህርያት ኣለዎ ድዩ፧ ብዛዕባ ዊልያምስ ሲንድሮም ንዛረብ

ንእሽቶ ውላድካ ኣዝያ ማሕበራዊት ድያ? ምስ ኩሎም ዝረኽቦም ሰባት ፍሽኽ ኢሉ ይዛረብ ድዩ፣ ብዘገርም መንገዲ ምሕዝነት ይፈጥር ድዩ? ምናልባት ቁሩብ ፍሉይን ካብ ካልኦት ቆልዑ ዝተፈልየን መልክዕ ገጽ ከም ዘለዎ ኣስተብሂልኩም ትኾኑ። ጎኒ ጎኒ እዚ ነገራት እዚ ኣብቲ ህጻን ቅሩብ ምድንጓይ ምዕባለን ጸገም ልብን እውን እንተሃልዩ፡ ብዛዕባ ሓደ ጠንቂ ክኸውን ዝኽእል ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት ኢና ንዛረብ ዘለና። ነዚ ምስ ኣንበብካ ኣይትፍራሕ። እዚ ሓበሬታ እዚ ብዛዕባ እዚ ዝሓሸ ርድኢት ንኽትረክብ ክሕግዘካ እዩ።

ዊልያምስ ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ዊልያምስ ሲንድሮም (WS) ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ . ኣብ ጂንና ብዝፍጠር ኣዝዩ ንእሽቶ ለውጢ ዝመጽእ እዩ። እዚ ኩነታት ዘለዎ ህጻን ኣብ ዝተፈላለየ ክፍሊ ኣካላት ብፍላይ ድማ ኣብ ከም ሰራውር ደም፡ ልብን ኩሊትን ዝኣመሰሉ ኣካላት ጸገም ክህልዎ ይኽእል። ብተወሳኺ ፍሉይ መልክዕ ገጽ፡ ናይ ምምሃር ጸገምን ፍሉይ ባህርያት ስብእናን ኣለዎም።

ኣብ መንጎ ዳውን ሲንድሮምን ዊልያምስ ሲንድሮምን ዘሎ ፍልልይ

ክልቲኦም ጀነቲካዊ ኩነታት እዮም። ክልቲኦም ኣብ ልብን ስርዓተ ነርቭን ጸገም ከስዕቡ ይኽእሉ። ጠንቂ ናይ ክልቲኦም ግን ዝተፈላለየ እዩ። ዳውን ሲንድሮም ኣብ ዋህዮታት ኣካላትና ዝርከብ ክሮሞዞም ዝበሃል ነገር ተወሳኺ ቅዳሕ ብምህላዉ ዝመጽእ እዩ። ዊልያምስ ሲንድሮም ንእሽቶ ክፋል ናይ ሓደ ክሮሞዞም ብምጥፋእ ዝመጽእ ’ ዩ።

ጠንቂ ዊልያምስ ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ንኣካላትና ከም ዓቢ መምርሒ መጽሓፍ ሕሰቦ። ገጻት ናይዛ መጽሓፍ ክሮሞዞም ይበሃሉ። ኣብ ነፍሲ ወከፍ ሸላታትና 46 ከምዚ ዝኣመሰለ ገጻት (23 ጽምዲ) ኣሎ። ኣብ ሻብዓይ ገጽ ናይዛ መጽሓፍ (ክሮሞዞም 7) እዩ ርኡይ መጠን ናይቲ ንኣካላትና ንምህናጽ ዝሕግዝ መምርሒታት ዝተጻሕፈ።

ዊልያምስ ሲንድሮም ዘለዎ ህጻን ብዘይ ንእሽቶ ክፋል ናይዚ ሻብዓይ ገጽ እዩ ዝውለድ፣ እዚ ድማ ኣስታት 25 ወይ 27 ጂናት ዝሓዘ እዩ። ኣብ መጽሓፍ መምርሒ ንእሽቶ ቁራጽ ገጽ ከም ዝተቐደደት እያ ትመስል። እቲ ቆልዓ ዘርእዮ ምልክታት ኣብቲ ካብቶም ዝጎደሉ ጂናት ኣየናይ ምዃኑ ይምርኮስ። ንኣብነት `ELN` ዝበሃል ጂን እንተጎዲሉ ኣብ ልብን ሰራውር ደምን ጸገም ከስዕብ ይኽእል።

እዚ ናይ ኣደ ወይ ናይ ኣቦ ጌጋ ኣይኮነን። መብዛሕትኡ ግዜ፡ ኣብ ምዕባለ ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ ወይ እንቋቑሖ ብዘጋጥም ሃንደበታዊ ለውጢ ዝመጽእ እዩ። ማለት ፍጹም ብሃንደበት እዩ . ኣዝዩ ሳሕቲ፡ ሓደ ካብቶም ወለዲ እዚ ኩነታት እንተሃልይዎ፡ እቲ ቆልዓ እውን ክወርሶ ይኽእል እዩ።

እዚ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ካብ 7,500 ክሳብ 10,000 ሰባት ኣስታት ሓደ የጥቅዕ።

እዞም ምልክታት እንታይ እዮም?

ኩሎም ዊልያምስ ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ሓደ ዓይነት ኣይኮኑን። ገሊኦም ውሑዳት ምልክታት ክህልዎም ይኽእል እዩ፣ ገሊኦም ድማ ብዙሓት ምልክታት ክህልዎም ይኽእል እዩ። ጽንኩርነቶም ድማ ክፈላለ ይኽእል እዩ። ቀንዲ ምልክታት ሕማም እስከ ንርአ።

ናይ ትምህርቲ ፍልልያት

ኣስታት 75% ካብቶም ዊልያምስ ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ቀሊል ናይ ኣእምሮ ስንክልና ክህልዎም ይኽእል። እዚ ድማ ናይ ትምህርቲ ጸገማት ከስዕብ ይኽእል። ብኻልእ ሸነኽ ድማ እዞም ቈልዑ እዚኣቶም ዘደንቕ ተዘክሮታት ኣለዎም . ብተወሳኺ ናይ ቋንቋን ምዝራብን ክእለት፡ ናይ ምንባብ ክእለት፡ ብፍላይ ድማ ዓቢ ናይ ሙዚቃ ተውህቦ ክህልዎም ይኽእል እዩ .

እቲ መርመራ ብኸመይ ይግበር?

ሓኪምካ መጀመርታ ንውላድካ ክምርምሮ እዩ፣ ብዛዕባ ሕክምናዊ ታሪኽ ስድራቤቱ ክሓትት እዩ፣ ኣብ ገጹ ንዝኾነ ፍሉይ መልክዕ ድማ ኣቓልቦ ክህብ እዩ።

ዊልያምስ ሲንድሮም እንተተጠርጢሩ፡ ንምርግጋጽ መርመራ ደም ክግበር ክእዘዝ ይኽእል። ነዚ ክልተ ቀንዲ ሜላታት ኣለዉ፤

1. FISH test (Fluorescence in situ hybridization): እዚ መርመራ ብቐጥታ ኣብ ክሮሞዞም 7 ዝጎደለ ጂን `ELN` ይደሊ።መብዛሕትኦም ዊልያምስ ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት እዚ ጂን የብሎምን።

2. ክሮሞዞም ማይክሮኣረይ፡- እዚ ዝያዳ ዘመናውን ልሙድን መርመራ እዩ። ንኹሉ ክሮሞዞም ናይቲ ህጻን ይርኢ እሞ ዝኾነ ክፋል ናይቲ ዲኤንኤ እንተጎዲሉ ይርኢ። ኣየኖት ጂናት ከም ዝጎደሉ እውን ብንጹር ክፈልጥ ይኽእል እዩ፣ እዚ ድማ ነቲ ሓኪም ብዛዕባ እቲ ህጻን ክህልዎ ዝኽእል ምልክታት ዝሓሸ ሓሳብ ይህቦ።

ብተወሳኺ፡ ውሽጣዊ ኩነታት ኣካላት እቲ ህጻን ንምፍላጥ ተወሳኺ መርመራታት ክግበር ክእዘዝ ይኽእል።

• ናይ EKG ወይ Ultrasound scan መርመራ ንጸገም ልቢ።
• ኩነታት ኩሊትን ሽንቲ ምፍሳስን ንምፍታሽ ብኣልትራሳውንድ ስካን ምግባር።
• ኣብ ደም ወይ ሽንቲ ዘሎ መጠን ካልሲየም ምፍታሽ።

ብኸመይ ይሕከም?

ከምቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ እዚ ኩነታት ምሉእ ብምሉእ ክፍወስ ኣይክእልን እዩ። ይኹን እምበር፡ ሕክምና ነቲ ምልክታት ንምምሕዳር ክሕግዝን ነቲ ህጻን ጽቡቕ ህይወት ክነብር ክሕግዞን ይኽእል። እዚ ድማ ሓገዝ ዝተፈላለዩ ክኢላታት ይሓትት።

• ሓኪም ልቢ፡ ንጸገማት ልቢ።
• ክኢላ ኢንዶክሪኖሎጂ ፡ ምስ ሆርሞናትን ደረጃ ካልሲየምን ዝተኣሳሰሩ ጸገማት።
• ክኢላ እዝኒ፡ ኣፍንጫን ጎሮሮን (ENT Surgeon)፦ ንረኽሲ እዝኒ።
• ኣካላዊ ፍወሳ፦ ምንቅስቓስ ኣካላትን ሓይሊ ጭዋዳታትን ንምምሕያሽ።
• ሓኪም ዘረባን ቋንቋን፡- ክእለት ዘረባን ቋንቋን ንምምሕያሽ።

ሕክምና፡ መጠን ካልሲየም ኣብ ደም ዘጉድል ኣመጋግባ፡ መድሃኒት ጸቕጢ ደም፡ ፍሉይ መደባት ትምህርቲ፡ ኣድላዪ እንተኾይኑ ድማ መጥባሕቲ ሰራውር ደም ወይ ልቢ ከጠቓልል ይኽእል። እዚ ኩሉ ብሓኪምካ ዝውሰን ’ ዩ።

ከም ወላዲ እንታይ ክትገብር ትኽእል፧

ውላድካ ዊልያምስ ሲንድሮም ከም ዘለዎ ምስ ፈለጥካ ልዕሊ ዓቕምኻ ክስምዓካ ንቡር እዩ። እዚ ሓቅታት እዚ ግን ክሕግዘካ እዩ።

• ንውላድካ ብዙሕ ፍቕሪ ሃቦ: ከከም ዓቕሙን ናህሩን ንዓለም ክድህስሳ ፍቐደሉ።
• ምስ ሓካይም ስሩዕ ርክብ ምግባር፦ ጥዕና ውላድካ ንምክትታል ብቐጻሊ ሕክምናዊ መርመራታት ግበር።
• ኣብ ቤት ትምህርቲ ተወሳኺ ደገፍ ድለ: ምስ መምህራንን ርእሰ መምህርን ናይቲ ቤት ትምህርቲ ብዛዕባ ንትምህርቲ ውላድካ ዘድልዩ ፍሉያት ውጥናት ተዘራረብ።
• ሓበሬታ ረኸብ፦ ብዛዕባ እዚ ኩነታት ብዝተኻእለካ መጠን ፍለጥ፣ ምእንቲ ንውላድካ ብግቡእ ክትጣበቕ።
• ምስ ካልኦት ምትእስሳር፦ ምስ ካልኦት ከምዚ ዓይነት ቆልዑ ዘለዎም ወለዲ ተዘራረብ። ብዛዕባ ናይ ደገፍ ጉጅለታት ንሓኪምካ ሕተቶ።
• ብዛዕባ ገዛእ ርእስኻ እውን ሕሰብ፦ ንውላድካ እናኣከብካ ኣእምሮኣውን ኣካላውን ጥዕናኻ ተኸናኸን። ድኻም ዝስምዓካ እንተኾይኑ፡ ሓገዝ ካብ ምሕታት ድሕር ኣይትበል።