ውላድካ እዚ ዜገርም ምልክታት ኣለዎ ድዩ፧ ብዛዕባ ነዊሕ ሰንሰለት ዘለዎም ናይ ስብሒ ኣሲድ ኦክሳይድ ጸገማት (LC-FAODs) ንመሃር።

ንእሽቶ ውላድካ ንእተወሰነ እዋን ድሕሪ ምጽዋት ይደክም ድዩ? ወይስ ወትሩ ዝሓመመ፡ ክበልዕ ዘይደሊ፡ ወይ ድቃስ ዝሰኣነ ይመስል? ሓደ ሓደ ግዜ እዚኦም ንቡር ነገራት እዮም ኢልና ንሓስብ፡ ብድሕሪ እዚ ግን ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ግን ከኣ ኣዝዩ ከቢድ ጀነቲካዊ ኩነታት ክህሉ ይኽእል እዩ። ሎሚ ብዛዕባ ሓደ ከምዚ ዝኣመሰለ ኩነታት ኢና ንዛረብ ዘለና፣ Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders ወይ LC-FAODs ።

ብቐሊሉ ንምግላጽ እዞም LC-FAODs እንታይ እዮም?

እዚ ቁሩብ ዝተሓላለኸ ስም እዩ፡ ግን ቀሊል ንገብሮ። ኣካላትና ከም መኪና እዩ። ንኽሰርሕ ጸዓት ወይ ነዳዲ የድልዮ። እቲ እንበልዖ መግቢ ንኣካላትና ነዳዲ እዩ። እዚ መግቢ ’ ዚ ናብ ጸዓት ዝቕየረሉ መስርሕ ምትሕልላፍ መግቢ ይበሃል።

እቶም እንበልዖም መግብታት፡ ከም ዘይቲ ኣውሊዕ ፡ ዓሳ ፡ ኣቮካዶ፡ ከምኡ'ውን ስጋ፡ 'ስብሒ ኣሲድ' ዝበሃል ነገር ኣለዎም። እዚኦም ንኣካላትና ጽቡቕ ምንጪ ጸዓት እዮም። እዞም ስብሒ ኣሲዳት ሓያሎ ዓይነታት ኣለዎም። ካብዚኦም እቲ ‘ነዊሕ ሰንሰለት ዘለዎም ስብሒ ኣሲድ’ ዝበሃል ዓይነት ናብ ጸዓት ንምቕያር ፍሉይ ኢንዛይም የድልዮ።

LC-FAODs ዝበሃል ጀነቲካዊ ኩነታት ሒዞም ዝተወልዱ ህጻናት፡ ኣብ ኣካላቶም እቲ ፍሉይ ኢንዛይም ይጎድሎም። ስለዚ ኣካላቶም ነዞም ነዊሕ ሰንሰለት ዘለዎም ስብሒ ኣሲዳት ናብ ጸዓት ክቕይሮም ኣይክእልን እዩ።

ሽዑ እንታይ ይኸውን?

1. ኣገደስቲ ኣካላት ከም ልቢ ፣ ሓንጎል፣ ጸላም ከብዲ ፣ ጭዋዳታት ዘድሊ ጸዓት ኣይረኽቡን እዮም።

2. ናብ ጸዓት ክቕየሩ ዘይክእሉ ስብሒ ኣሲዳት ኣብቶም ኣካላት ይእከብ እሞ ክጎድእዎም ይጅምሩ።

እዚ ድማ ከም ሕማም ልቢ ፣ ድኻም ጸላም ከብዲን ከቢድ ትሑት መጠን ሽኮር ደምን ዝኣመሰሉ ከበድቲ ጸገማት ከስዕብ ይኽእል። ስለዚ ነዚ ሕማም ብኣግኡ ምፍላጥን ግቡእ ምቁጽጻር ኣመጋግባ ምሕላውን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ .

ምልክታት ናይዚ ሕማም እንታይ እዮም?

ምልክታት ካብ ሰብ ናብ ሰብ ክፈላለ ይኽእል። ኣብቲ ዝጎደለ ዓይነት ኢንዛይምን ክብደት እቲ ሕማምን ይምርኮስ። ገለ ሰባት ክሳብ ዕድመ ንእስነት ወይ ብጽሕና ዝኾነ ምልክታት ከየርእዩ ይኽእሉ። ኣብ ከቢድ ኩነታት ግን ምልክታት ኣብተን ቀዳሞት ሒደት ኣዋርሕ ህይወት ክረኣዩ ይጅምሩ።

ኣብ ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት ቀዳሞት ምልክታት ሕማም ጭዋዳታት ልቢ ``ካርዲዮማይዮፓቲ`` እዮም። እዚ ድማ ጸገም ምስትንፋስ፡ ምጽጋም ምምጋብን ካብ መጠን ንላዕሊ ድቃስ ምድቃስን የጠቓልል። ዕሸላትን ንኣሽቱ ህጻናትን ብኣጋኡ ምልክታት ጸገማት ጸላም ከብዲ ከርእዩ ይኽእሉ፣ ከም ብጫ ምዃን ዓይንን ቆርበትን (ሕማም ምውቃጥ)፣ ከምኡ’ውን ትሑት መጠን ሽኮር ኣብ ደም (ሃይፖግላይሴምያ)።

ኣብዚ መዳይ ክኽሰቱ ዝኽእሉ ቀንዲ ኩነታትን ምስኦም ዝተኣሳሰሩ ምልክታት እንታይ ምዃኖምን ንርአ።

ጠንቂ ናይዚ ሕማም እንታይ እዩ?

እዚ ምሉእ ብምሉእ ጀነቲካዊ ሕማም ’ ዩ። ማለት ካብ ወለዲ ናብ ውሉድ ዝውረስ እዩ። ብቐሊሉ ንምዝራብ፡ እቲ ጠንቂ ኣብቲ ዝዘራረብናሉ ስብሒ ኣሲድ ዝበታተን ኢንዛይም ንኽፍጠር ዝመርሕ ኣብቲ ጂን ዝፍጠር ምትዕርራይ እዩ።

ሓደ ቆልዓ እቲ ሕማም ንኽሕዞ፡ ቅዳሕ ናይቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን ካብ ክልቲኦም ወለዱ ክወርስ ኣለዎ . ካብ ሓደ ወላዲ ጥራይ እንተወሪሶምዎ፡ እቲ ቆልዓ ``ተሸካሚ'' እዩ። ምልክታት ኣይክህልዎምን እዩ፣ እንተኾነ ግን ነቲ ጂን ናብ ደቆም ከሕልፍዎ ይኽእሉ እዮም።

እዚ ተላባዒ ሕማም ኣይኮነን። ብዝኾነ ይኹን መገዲ ካብ ሓደ ሰብ ናብ ካልእ ሰብ ክመሓላለፍ ኣይክእልን እዩ።

እቲ ሕማም ብኸመይ ንፈልጦ?

ኣብ ብዙሓት ሃገራት፡ ነፍሲ ወከፍ ሓድሽ ዝተወልደ ህጻን ነዞም ጀነቲካዊ ሕማማት ይምርመር። እዚ ድማ ኣብ ውሽጢ 1-2 መዓልቲ ካብ ምውላድ ካብ ሸኾና ብውሑድ ናሙና ደም ይግበር። እዚ መርመራ እዚ ፍንጪ ናይቲ ሕማም እንተሃልዩ፡ ተወሳኺ መርመራታት ይግበር ነቲ ሕማም ንምርግጋጽ።

ነዚ ዝግበሩ ቀንዲ መርመራታት ድማ፤

• መርመራ ደምን ሽንቲን፡- እዚኦም ኣብ ደምን ሽንቲን ብዘይንቡር ልዑል መጠን ስብሒ ኣሲድን ካልኦት ንጥረ ነገራትን ከምዘለዉ ይምርምሩ።
• ጀነቲካዊ መርመራ፦ እዚ እንኮ መንገዲ LC-FAODS ከምዘለካ ብዘየማትእ መንገዲ ንምፍላጥ፡ እንተሃልዩ ድማ ኣየናይ ዓይነት እዩ።

ውላድካ ከምቲ ኣቐዲምና ዝዘተናሉ ምልክታት እንተሃልይዎ፡ ብዛዕባ እዚ ንምዝርራብ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ህጻናት ምኻድ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ብኸመይ ይሕከም?

እዚ ሕማም ምሉእ ብምሉእ ክፍወስ እኳ እንተዘይከኣለ ፡ ብግቡእ ኣተሓሕዛ ፡ ከበድቲ ጸገማት ክተርፉን ንቡር ህይወት ክመርሑን ይኽእሉ። እቶም ቀንዲ ሕክምናታት ለውጢ ኣመጋግባ፡ ፍሉይ መመላእታ መግቢን ለውጢ ኣነባብራን ይርከብዎም።

1. ኣመጋግባ

እዚ እዩ እቲ ኣገዳሲ ነገር። እዚ ኣመጋግባ ብመኽሪ ክኢላ ኣመጋግባ ክዳሎ ይግባእ።

• ልዑል ሰንሰለት ዘለዎም ስብሒ ኣሲድ ዘለዎም መግብታት ገደብ ግበሩ፦ ከም ስጋ፡ ገለ ዘይቲ ኣሕምልቲ፡ ፍረታትን ዓሳን ዝኣመሰሉ መግብታት ድሩት ክኾኑ ኣለዎም።
• ብዝያዳ ብካርቦሃይድሬት ዝሃብተሙ መግብታት ምብላዕ፦ ጸዓት ንምርካብ፡ ብካርቦሃይድሬት ዝሃብተሙ መግብታት ከም ሩዝ፡ ድንሽን ሽኮር ድንሽን ኣብ ኣመጋግባኻ ከተእትዎም ይግባእ።
• ንኣሽቱን ብተደጋጋሚን መግቢ ምብላዕ፦ መጠን ሽኮር ኣብ ደምና ርጉእ ንኽኸውን ምሉእ መዓልቲ ኣብ ስሩዕ ግዜ ምብላዕ ኣገዳሲ እዩ።
• ካብ ጾም ምውጋድ፦ ንልዕሊ 8 ሰዓት ብጥሜት ምጽናሕ ጽቡቕ ኣይኮነን።

2. መመላእታ መግቢ

እዞም ሕሙማት ነዊሕ ሰንሰለት ዘለዎም ስብሒ ኣሲድ ክጥቀሙ ስለዘይክእሉ፡ ኣካላትና ብቐሊሉ ናብ ጸዓት ክቕይሮ ዝኽእል ካልእ ዓይነት ስብሒ ይወሃቦም። እዚኦም ማእከላይ ሰንሰለታዊ ትራይግሊሰራይድ (MCTs) ይበሃሉ። እዚኦም ከም ዘይቲ ኤምሲቲ ይርከቡ። እዞም MCTs ኣብ ገለ ናይ ዕሸላት ቅመማት እውን ይውሰኹ። ሓኪምኪ ብዛዕባ እዚ ዝያዳ ሓበሬታ ክህበኪ እዩ።

3. ሕክምና

ትራይሄፕታኖይን (ዶጆልቪ) ዝበሃል መድሃኒት ንLC-FAODs ተፈቒዱ ኣሎ። ብናይ ሓኪምካ ትእዛዝ ጥራይ እዩ ዝረኽቦ ።

4. ናይ ኣነባብራ ለውጢ

ምልክታት ዘጋድዱ መበገሲታት ምውጋድ ኣገዳሲ እዩ።

• ካብ መጠን ንላዕሊ ምንቅስቓስ ኣካላት ምግባር፦ ኣብ ኣካላትና ብዙሕ ጸቕጢ ዜስዕቡ ንጥፈታት ገደብ ግበሮ።
• ጸቕጢ ኣመሓድር፦ ከም ዮጋን ኣስተንትኖን ዝኣመሰሉ ነገራት ሓጋዚ ኪዀኑ ይኽእሉ እዮም።
• ካብ ሕማም ንርእስኻ ምክልኻል፦ ኩሉ እቲ ሓኪምካ ዝመኽረካ ክታበት ኣብ ግዚኡ ውሰድ። ዋላ ንእሽቶ ሰዓል ወይ ሰዓል እንተሃልዩካ ብቕልጡፍ ሕክምና ድለ።

ምስዚ ሕማም ምንባር ብድሆ ድዩ?

ብርግጽ እወ። እዚ ንዕድመ ምሉእ ክመሓደር ዘለዎ ኩነታት እዩ። ብዛዕባ ኣመጋግባኻ ክትጥንቀቕ ኣለካ። ኣብ ህጹጽ እዋን እንታይ ክትገብር ከም ዘለካ ክትፈልጥ ኣለካ። እዚ ንውላድን ንወለድን ናይ ኣእምሮ ጸቕጢ ክፈጥር ይኽእል እዩ።

ስለዚ ድማ፣

• ብዛዕባ እቲ ሕማም ጽቡቕ ጌርኩም ተማሃሩ: ፍልጠት እቲ ​​ዝዓበየ ሓይሊ እዩ።
• ስነ-ኣእምሮኣዊ ደገፍ ድለ፦ ካብ ስድራቤት፡ ኣዕሩኽ ወይ ኣማኻሪ ጥዕና ኣእምሮ ሓገዝ ካብ ምሕታት ድሕር ኣይትበል።
• ምስ ሓኪምካ ርክብ ግበር፦ ዝኾነ ሕቶታት ወይ ስክፍታታት እንተሃልዩካ ሕተቶ።

እዚ ሕማም እዚ ሳሕቲ እኳ እንተዀነ፡ ብግቡእ ኣተሓሕዛን ክንክንን እንተሃልዩ፡ እቲ ህጻን ጽቡቕ ናብራ ​​ክነብር ይኽእል እዩ። እቲ ኣገዳሲ ነገር እቲ ሕማም ብኣግኡ ምፍላጥን መምርሒ ሓኪም ምኽታልን እዩ።