BRCA synagyndan habaryňyz barmy? (BRCA synagy) Rak keseliniň töwekgelçiligini irki döwürde anyklamagyň usuly!

Süýt mäziniň rak keseli, ýumurtgalyk rak keseli ýaly zatlar barada gürrüň edilende "BRCA" (BRCA) sözüni eşiden bolmagyňyz mümkin. Belki, lukmanyňyz hem ony agzap geçendir. Bu "BRCA" geni näme? Bu "(BRCA synagyny)" geçirmek bilen näme öwrenip bileris? Şu gün biz bularyň hemmesi barada örän ýönekeý, siziň düşünip biljek usulyňyzda gürrüň ederis. Dostuňyz bilen gürleşýän ýaly.

BRCA näme? Ol biziň üçin näme üçin möhüm?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, "BRCA1" we "BRCA2" bedenimizdäki iki sany ýörite gendir. Olar öýjüklerimiziň içindäki goragçylar ýalydyr. Olaryň esasy işi "DNK-myza" ýetirilen zyýany dikeltmek we öýjükleriň döş we ýumurtgalyklar ýaly ýerlerde gaty çalt we gözegçilikden çykmagynyň öňüni almakdyr. Bu genleri bedenimizdäki rak öýjükleriniň emele gelmeginiň öňüni alýan kiçijik "tormoz" ulgamy hökmünde göz öňüne getiriň. Şonuň üçin biz olary "(şiş basyjy genler)" diýip atlandyrýarys.

Şeýle-de bolsa, käwagt bu möhüm "BRCA" genlerinde belli bir üýtgeşmeler ýa-da "mutasiýalar" bolup biler. Kynçylyk şondan başlaýar. Bu genler dogry işlemedik mahaly, agzan öýjüklerimiň gözegçilikden çykmagy has ähtimal. Şonda diňe bir süýt mäziniň, ýumurtgalyk mäziniň däl, eýsem başga-da birnäçe rak keseliniň döremek howpy artýar.

Esasy zat, bu "BRCA" gen mutasiýalarynyň nesilden-nesle geçmegidir. Bu, bu mutasiýany ejeňizden ýa-da kakaňyzdan miras alyp biljekdigiňizi aňladýar. Bu maşgala mirasy ýaly. Sizde bu "BRCA" mutasiýalarynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin "(BRCA synagy)" atly genetiki synag geçirýäris. Munuň üçin sizden kiçi bir gan nusgasy alnyp, synagdan geçirilýär.

BRCA synagyny kim tabşyrmaly? Hemmelere gerekmi?

Aslynda, bu "BRCA" gen mutasiýalary beýle köp duş gelmeýär. Mysal üçin, Amerikanyň ilatynyň takmynan 0,2% -inde bu ýagdaý bar. Bu örän az göterim. Şonuň üçin lukmanlaryň köpüsi hemmelere bu "BRCA" synagyndan geçmegi maslahat bermeýär. Şeýle-de bolsa, eger sizde belli bir töwekgelçilik faktorlary bar bolsa, lukmanyňyz size bu synagdan geçmegi maslahat berip biler.

Indi bolsa, şol töwekgelçilik faktorlarynyň nämedigine göz aýlalyň:

• Eger sizde süýt mäziniň rak keseli bolan bolsa , esasanam ol 50 ýaşyňyzdan öň dörän bolsa.
• Eger maşgalaňyzdaky ýakyn garyndaşyňyzda (eje, kaka, dogan-garyndaşlar, çagalar) eýýäm "BRCA" mutasiýasy anyklanylan bolsa.
• Eger maşgalaňyzyň bir ýa-da birnäçe agzasy süýt mäziniň rak keselinden ejir çeken bolsa (esasanam erkeklerde süýt mäziniň rak keselinden ejir çeken bolsa, bu hem möhümdir).
• Eger sizde süýt we ýumurtgalyk rak keseliniň ikisi hem bar bolsa.
• Eger siz Aşkenazi ýewreý etniki toparyndan bolsaňyz (bu etniki toparyň adamlarynda BRCA mutasiýalarynyň bolmagy has ähtimal).
• Eger sizde ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde rak keseliniň dürli görnüşleriniň ýüze çykmagynyň taryhy bar bolsa.
• Eger maşgalaňyzda kimdir birinde rak keseliniň genetiki töwekgelçilik faktory bar bolsa, mysal üçin, Kouden sindromy, Fankoni ganazlygy, Li-Fraumeni sindromy ýa-da Peutz-Ýegers sindromy.

Eger şu faktorlaryň biri ýa-da birnäçesi size degişli bolsa, lukman bilen gürleşip, BRCA synagyndan geçmegi göz öňünde tutmak paýhasly bolar.

BRCA synagyndan näme öwrenip bileris?

Bu synagyň bardygyny göz öňüne getiriň. Eger ol "BRCA1" ýa-da "BRCA2" genlerinde mutasiýa bardygyny görkezse, bu siziň süýt mäziniň rak keseliniň döremek howpunyň ortaça adama garanyňda has ýokarydygyny aňladýar. Käbir barlaglar "BRCA" mutasiýasyna eýe bolan adamyň 80 ýaşyna çenli süýt mäziniň rak keseliniň döremek ähtimallygynyň ortaça adama garanyňda alty esse ýokarydygyny görkezdi. Şeýle hem, rak keseliniň has ýaş ýaşda döremegi we iki süýt mäzine hem täsir etmegi has ähtimal.

Diňe şol däl, BRCA mutasiýalary başga birnäçe rak keseliniň töwekgelçiligini artdyryp biler. Esasylary:

• Ýumurtgalyklaryň rak keseli we iki baglanyşykly rak keseli, fallopiýa turbalarynyň rak keseli we peritoneal rak keseli.
• Prostata beziniň rak keseli - Bu erkekler üçin möhümdir.
• ` (Aşgazanasty beziniň rak keseli)` (aşgazanasty beziniň rak keseli).
• ` (Fankoni ganazlygy)` (Fankoni ganazlygy) - Bu örän seýrek duş gelýän rak keseli bolup, köplenç çagalykda ýüze çykýar.

Möhüm: BRCA mutasiýasynyň bolmagy siziň hökman rak keseliniň dörejekdigini aňlatmaýar. Bu siziň has ýokary töwekgelçilikdedigiňizi aňladýar. Muny bilmek size töwekgelçilikleri azaltmak üçin ädim ätmäge kömek edip biler.

BRCA synagyndan öň näme bolýar?

BRCA synagyndan geçmezden öň, genetiki maslahatçy bilen maslahatlaşmaly bolarsyňyz. Bu örän möhüm ädim. Bu genetiki maslahatçy maşgalaňyzdan miras galan genleriň rak keseliniň töwekgelçiligine nähili täsir edip biljekdigini size düşündirer. Olar size aşakdakylary düşündirerler:

• BRCA synagynyň netijesi oňyn ýa-da negatiw bolsa, bu näme aňladýar?
• Testiň netijesi rak howpuna nähili täsir edýär?
• Siziň netijäňiz maşgalaňyzyň beýleki agzalarynyň töwekgelçiligine nähili täsir edýär?

Bularyň hemmesini gowy düşünenden soň synagdan geçmek iň gowusydyr.

BRCA synagyndan geçeniňizde näme bolýar?

Bu hakykatdanam ýönekeý. BRCA synagy üçin sizden diňe az mukdarda gan gerek.Bu gan analizini tabşyranyňyzda ýa-da gan bereniňizde bolşy ýaly. Lukman ýa-da şepagat uýasy goluňyzdaky damara kiçijik iňňe sanjýar we kiçijik çüýşeden az mukdarda gan alýar.

Iňňe salnyp we çykarylanda biraz agyry duýup bilersiňiz. Ýöne bu bäş minutdan az wagtyň içinde geçip gider. Eger biraz gan akma bolsa, şol ýere kiçijik plaster goýlup bilner. Käwagt bu barlag tüýkürik nusgasy bilen hem geçirilip bilner.

BRCA synagyndan soň näme bolýar?

Netijeleriňiziň näçe wagt almalydygyny lukmanyňyz aýdar. Netijeleriňiz gaýdyp geleninden soň, genetika boýunça maslahatçyňyza ýene-de ýüz tutmak möhümdir. Olar size netijeleri düşündirip we mümkinçilikleriňizi düşündirip bilerler.

BRCA synagynyň mümkin netijeleri nähili bolup biler?

Netijeleriň üç görnüşi bolup biler.

1. Netije oňyn bolsa näme bolar?

Eger sizde BRCA mutasiýa bar bolsa, bu siziň rak keseliniň döremek howpunyň ep-esli ýokarlanýandygyny aňladýar. Ýöne, biynjalyk bolmaň. Bu siziň hökman rak keseline ýolugjakdygyňyzy aňlatmaýar. Muny bilmek size rak keseliniň öňüni almak, ony irki anyklamak ýa-da hatda öňüni almak üçin oňyn ädimler ätmäge kömek edip biler. Şeýle hem, maşgalaňyzdaky beýleki adamlara öz howplaryny düşünmäge kömek edip biler.

Maşgalaňyzyň beýleki agzalarynyň barlagdan geçmelidigini ýa-da geçmemelidigini çözmek üçin lukmanyňyz we genetika boýunça maslahatçyňyz bilen gürleşiň. Şeýle hem, olar size öňüni alyş çärelerini görüp biljekdigiňiz barada gürrüň bererler. Mysal üçin:

• Rak barlaglaryndan has ýygy-ýygydan geçmek: Mysal üçin, mammogrammalary has ýygy-ýygydan etmek.
• Goşmaça barlag usullary: Döş MRT skanirlemesi ýaly zatlar.
• Käbir göwrelilikden goranmak üçin dermanlaryň ulanylyşyny çäklendirmek: Käbir göwrelilikden goranmak üçin dermanlar ýumurtgalyk rak keseliniň töwekgelçiligini azaldyp bilse-de, käbir adamlarda süýt mäziniň rak keseliniň töwekgelçiligini artdyryp biler. Bu barada lukmanyňyz bilen gürleşmeli.
• Rak keseline garşy dermanlaryň ulanylmagy: Mysal üçin, tamoksifen ýaly dermanlar.
• Öňüni alyş operasiýasy: Rak keseliniň döremezinden öň sagdyn süýt dokumalaryny aýyrmak (profilaktik mastektomiýa) ýa-da ýumurtgalyklary we fallopiýa turbalaryny aýyrmak (ýumurtgalyklary we fallopiýa turbalaryny profilaktik aýyrmak). Bular möhüm kararlar, şonuň üçin olar lukmanyňyz bilen ünsli pikirlenip we maslahatlaşyp kabul edilmelidir.

2. Netije negatiw bolsa näme bolar?

Negatiw netije siziň "BRCA" mutasiýasynyň ýokdugyny aňladýar. Şeýle hem, çagalaryňyza "BRCA" mutasiýasyny geçirmersiňiz. Şeýle-de bolsa, negatiw "BRCA" synagy siziň hiç haçan rak keseliniň döremejekdigine kepil geçmeýär. Bu siziň töwekgelçiligiňiziň umumy ilatdaky biriniň töwekgelçiligine meňzeşdigini aňladýar.

Ýöne, eger synagyňyz negatiw bolsa, ýöne maşgalaňyzyň bir ýa-da birnäçe agzasy 50 ýaşdan öň süýt mäziniň rak keseline duçar bolan bolsa, ýagdaý biraz has çylşyrymly. Bu maşgalaňyzda rak keseliniň töwekgelçiligini ýokarlandyrýan başga bir genetiki mutasiýanyň bardygyny aňladyp biler. Genetiki maslahatçyňyz bu netijeleri düşünmäge we goşmaça barlaglaryň zerurdygyny ýa-da zerur däldigini çözmäge kömek edip biler.

3. Netije näbelli bolsa näme etmeli?

Käwagt netije "kesgitlenmeýän" bolup biler. Bu, BRCA1 ýa-da BRCA2 genleriňiziň birinde üýtgeşmäniň bardygyny aňladýar, ýöne bu üýtgeşme heniz döş rakynyň töwekgelçiligini ýokarlandyrýan mutasiýa hökmünde anyklanmady. Bu "Näbelli ähmiýetli wariant" (VUS) diýlip atlandyrylýar. Eger şeýle bolsa, genetiki maslahatçyňyz netijeleri size düşündirer we size ýa-da maşgalaňyzdaky başgalara goşmaça genetiki barlaglaryň gerekdigini ýa-da gerek däldigini çözmäge kömek eder.

BRCA synagynyň peýdalary näme? Howplary barmy?

Bu synagyň iň uly artykmaçlygy, size "BRCA" gen mutasiýasynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny aýtmagydyr. Bu size rak keseliniň töwekgelçiligini has gowy düşünmäge mümkinçilik berýär. Şeýle hem, bu maglumat maşgalaňyza saglyklary barada karar kabul etmäge kömek edip biler. Indi "BRCA1/BRCA2"-den başga-da birnäçe başga genleri barlaýan "toplumlaýyn genetiki synag panelleri" bar. Genetiki maslahatçyňyz size haýsy synagyň has amatlydygy barada ýol görkezip biler.

Howplara gelende bolsa, bu barlagda uly howp ýok. Bu diňe örän ýönekeý gan almagyň usuly.

Lukmanymdan/hemşiremden näme soramaly?

Eger siz bu synag barada pikir edýän bolsaňyz ýa-da ony eýýäm geçiren bolsaňyz, lukmanyňyza ýa-da genetika boýunça maslahatçyňyza şu soraglary bermek gowy pikir:

• Maşgalamdaky başga biriniň bu 'BRCA' synagyndan geçmegi gowy pikirmi?
• Eger meniň synagym pozitiw bolsa, bu meniň çagalarymda hem şol genetiki mutasiýanyň boljakdygyny aňladýarmy?
• Meniň synag netijelerim döş rakynyň barlaglaryna, şeýle hem beýleki rak görnüşleriniň barlaglaryna nähili täsir eder?
• Eger analizim pozitiw bolsa, käbir rak görnüşleriniň döremek howpuny azaltmak üçin näme etmeli?
• Meniň geçiren synagymyň görnüşi başga genetiki mutasiýalary ýüze çykaryp bilermi?

Bu soraglara jogaplary bilmek siziň üçin örän möhümdir.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

“BRCA” synagy “BRCA1” we “BRCA2” genlerinde adatdan daşary üýtgeşmeleri ýa-da mutasiýalary gözläp tapýan synagdyr. Eger netije oňyn bolsa, bu siziň döş, ýumurtgalyk we käbir beýleki rak görnüşleriniň döremek howpunyň ortaça adama garanyňda ýokarydygyny aňladýar.

Ýöne, iň esasysy, BRCA gen mutasiýaňyzyň bardygyny bilmek, töwekgelçiligi azaltmak we rak keseliniň öňüni almak üçin çäre görmäge mümkinçilik berýär.Şeýle hem, bu maglumat maşgalaňyz üçin örän möhüm bolup biler. Şonuň üçin bu barada lukmanyňyz ýa-da genetika boýunça maslahatçyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň we bu barlagyň size gerekdigini ýa-da gerek däldigini we eger gerek bolsa, netijeleri nähili dowam etdirmelidigini gowy düşünip alyň.

BRCA , BRCA synagy, döş raky, ýumurtgalyk raky, genetiki synag, rak töwekgelçiligi, genetiki mutasiýalar