Kiçijik çagaňyzda şu alamatlar barmy? Geliň, Alagille sindromy barada gürleşeliň!

Käwagt kiçijik çagalarymyzyň duçar bolýan käbir keselleriniň biraz çylşyrymly bolup biljekdigini hiç pikir etdiňizmi? Biraz ideg talap edýän, ýöne dogry düşünjäňiz bolsa, bejerip bolýan şeýle ýagdaýlaryň biri Alagille sindromy diýilýär. Bu Alagille-Watson sindromy hökmünde hem bellidir. Bu genetiki ýagdaý, ýagny ene-atalarymyzdan miras galan zatdyr. Esasan bagrymyza we ýüregimize täsir edýär. Şeýle-de bolsa, bedeniň beýleki böleklerine hem täsir edip biler. Geliň, bu barada has jikme-jik gürrüň edeliň, şeýlemi?

Alagille sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Alagille sindromy genetiki ýagdaýdyr . Bu biziň bagrymyzdaky işe päsgel berip, ýüregiň gurluşynda, ýagny ýüregiň emele gelmeginde belli bir üýtgeşmelere we gowşaklyklara sebäp bolup biler. Bu ýagdaý bilen doglan käbir çagalaryň daşky keşbinde birnäçe aýratynlyklar bar. Mundan ýüze çykyp biljek käbir kynçylyklar örän howply we hatda ömür üçin howply bolup biler. Şonuň üçin muňa üns bermek örän möhümdir.

Alagille sindromy bedeniň haýsy böleklerine täsir edýär?

Munuň esasan bagra we ýürege täsir edýändigini eýýäm belläp geçdik. Ýöne, bu hemmesi däl. Şeýle hem, ol bedeniňizdäki başga birnäçe möhüm organlaryň ösüşine täsir edip biler. Bular:

• Ýürek: Ýürek klapanlary we gan damarlary bilen baglanyşykly meseleler ýüze çykyp biler.
• Böwrekler: Böwrek kiçelmegi we kistalaryň emele gelmegi ýaly zatlar.
• Aşgazanasty bezi: Iýmit siňdiriş prosesine kömek edýän aşgazanasty beziniň işi hem bozulyp bilner.
• Gözler: Görmegiň käbir bozulmalary.
• Skelet: Süňklerdäki käbir üýtgeşmeler, meselem, oňurga.
• Gan damarlary: Beýniniň gan damarlarynda hem meseleler ýüze çykyp biler.

Bu ýagdaý kimde ýüze çykyp biler? Ol nähili ýaýran?

Alagille sindromy genetiki ýagdaýdyr . Bu, çaganyň geni ejesinden ýa-da kakasyndan miras alsa, çagada şu alamatlaryň ýüze çykyp biljekdigini aňladýar. Lukmanlar muny "awtosomal dominant" miras galma nusgasy diýip atlandyrýarlar. Bu, ene-atalaryň birinde bu gen bolsa-da, çagada bu ýagdaýyň ýüze çykyp biljekdigini aňladýar. Adatça, ýagdaýlaryň 30% -den 50% -ine çenlisi şeýle ýol bilen maşgaladan maşgala geçýär.

Ýöne, käwagt, maşgalada hiç kim öň bu kesel bilen ýüzbe-ýüz bolmasa-da, täze bir adamda ýüze çykyp biler. Bu onuň maşgala taryhy bolmazdan hem ýüze çykyp biljekdigini aňladýar.

Munuň nähili ýaýrandygy babatda, bu ýagdaýyň 30,000-45,000 adamyň birine täsir edýändigi çaklanylýar.Ýöne bu dogry mukdar däl, sebäbi käwagt ol anyklanman galýar ýa-da diňe iň agyr alamatlar bejerilýändigi üçin başga bir kesel bilen ýalňyşdyrylyp bilner.

Alagille sindromy meniň bedenime nähili täsir edýär?

Alagille sindromynyň alamatlary adamdan adama üýtgeýär. Bu, bu keselli her bir adamyň alamatlarynyň birmeňzeş bolmajakdygyny aňladýar. Bagrymyzdaky öt ýollary dogry ösmeýär. Olar ýa gaty gysga, ýa-da dar ýa-da öt ýollary az bolýar. Bu öt ýollary bagyrda öndürilen ödü - iýýän iýmitimizdäki ýaglary siňdirmäge kömek edýän suwuklygy - öt haltasyna we inçe içege daşaýar. Şeýlelikde, bu öt ýollary dogry işlemegini bes edende, öt bagryň içinde gabalyp galýar. Soňra bagyr zeperlenip başlaýar .

Şonuň ýaly-da, bu ýürege hem täsir edýär. Öt ýollary daralýşy ýaly, ýürek klapanlary we gan damarlary hem daralyp, üýtgeşmeler bolup biler. Bu bolsa ýürekden bedeniň galan bölegine gan akymyna päsgel berip biler we kislorodyň dogry iberilmezligi mümkin.

Alagille sindromynyň alamatlary näme?

Bu alamatlar adatça çagalykda ýa-da irki çagalykda ýüze çykýar . Şeýle-de bolsa, olar ulalanda ýüze çykmazlygy mümkin. Alamatlaryň agyrlygy hatda bir maşgalada hem üýtgeşik bolup biler.

Bagyr bilen baglanyşykly alamatlar

Bize Alagille sindromynyň bagra zeper ýetirip biljekdigi aýdyldy. Bagyr zeper ýetende, aşakdaky ýaly alamatlary görüp bilersiňiz:

• Deriniň we gözleriň sarylygy – biz muňa sarylyk (ýa-da icterus) diýýäris.
• Deri güýçli gyjyndyrýar.
• Deriniň ýüzünde sary, ýagly çökündiler (düýpler ýaly) (ksantomalar).
• Garaňky siýdik.

Bagyryň bu zeperlenmegi öt ýollarynyň ýoklugy, daralmagy ýa-da kemçilikli bolmagy sebäpli ýüze çykýar. Bu öt ýollary ýaglary siňdirmäge kömek edýän suwuklyk bolan ödü bagyrdan öt haltasyna we inçe içege daşaýar. Bu ýollar dogry işlemedik mahaly, bagyrda öt toplanýar. Bagyr öz işini, ýagny gandaky galyndylary aýyrmak işini dogry ýerine ýetirip bilmeýär.

Beden ýaglary we käbir witaminleri (esasanam A, D, E we K) dogry özleşdirip bilmeýändigi sebäpli, goşmaça alamatlar ýüze çykyp biler:

• Süňküň gowşaklygy.
• Ösüş peseldi, boý artmady.
• Görüş meseleleri (esasanam göz perdesine we torlu gatlaga täsir edýär).
• Bedeniň deňagramlylygy we hereketleri bilen baglanyşykly meseleler.
• Gan laxtalanma meýilliligi.
• Ösüşde yza galmalar.
• Bagyryň tyglylygy (sirroz).

Alagille sindromy bolan adamlaryň takmynan 15% -inde agyr bagyr keselleri we bagyr ýetmezçiligi ýaly ömür üçin howply ýagdaýlaryň döremek howpy bar.

Ýürek bilen baglanyşykly alamatlar

Alagille sindromy ýürege we onuň işine hem täsir edip biler. Bu aşakdakylary aňladýar:

• Öýken arteriýasynyň stenozy ýürekden öýkene gany daşaýan gan damarynyň daralmagydyr.
• Ýüregiň gurluşyndaky üýtgeşmeler. Mysal üçin, ýüregiň iki aşaky kamerasynyň arasyndaky deşik (garynjyk septal defekti) ýa-da öýkenlere gan daşaýan turbanyň daralmagy, ýüregiň kameralarynyň arasyndaky deşik, esasy gan damarynyň (aorta) ýerleşýän ýeriniň üýtgemegi we sag garynjyň ulalmagy (Fallot tetralogiýasy).
• Ýürek sesleriniň adaty däl üýtgemegi (ýürek mürrüldüşleri).
• Gandaky kislorod derejesiniň pesligi sebäpli deriniň gök reňkde bolmagy (sianoz).

Ýüzde we bedende görünýän aýratynlyklar

Alagille sindromy bilen doglan çagalaryň ýüz aýratynlyklarynyň birnäçesi bar:

• Gözleriň arasyndaky aralyk giň, gözler çuň ýerleşýär.
• Uçly, aýdyň eňek.
• Uly maňlaý.

Bedende ýüze çykyp biljek beýleki alamatlar:

• Skelet gurluşynyň anomaliýalary. Mysal üçin, kelebek oňurgalary.
• Beýnidäki gan damarlaryndaky anomaliýalar sebäpli beýnide gan akmasynyň we insult howpy.
• Beýnidäki esasy arteriýanyň kem-kemden daralmagy (Moýamoýa sindromy).
• Böwrek meseleleri (kiçelmek, kistalar, çäklendirilen funksiýa).
• Aşgazanasty bezi iýmitden iýmit maddalaryny dogry bölüp we özleşdirip bilmeýär.

Alagille sindromy akyl ukyplaryna täsir edýärmi?

Alagille sindromy bolan çagalaryň takmynan 2% -inde aň-paýhas kemçilikleri bar . Şeýle-de bolsa, käbir çagalaryň (takmynan 16%) ýöremek ýaly umumy hereket tapgyrlarynyň ösmeginde biraz gijikme bolup biler. Şeýle-de bolsa, bu aň-paýhas kemçiligi däl.

Alagille sindromynyň sebäbi näme?

Köp ýagdaýlarda, Alagille sindromynyň 90% -den gowragy JAG1 geni bilen baglanyşykly mesele sebäpli ýüze çykýar. Bu gendäki mutasiýa ýa-da delesiýa bolup biler. Başga 2% -den 3% -e çenli NOTCH2 genindäki mutasiýa bar. Şeýle-de bolsa, ýagdaýlaryň takmynan 3% -inde anyk genetiki sebäp henizem belli däl.

“JAG1” we “NOTCH2” diýlip atlandyrylýan bu genler öýjüklerimize embrional tapgyrda bedeniň dürli böleklerini gurmak üçin zerur bolan beloklary öndürmegi tabşyrýar. Eger bu iki gende mutasiýa bolsa ýa-da 20-nji hromosomanyň “JAG1” geni ýerleşýän böleginde genetiki materialyň ýitmegi bolsa, öýjükler bu görkezmeleri dogry kabul etmeýärler. Bu ýürekdäki gurluş kemçilikleri, öd ýollarynyň daralmagy we skelet anomaliýalary ýaly alamatlar ýüze çykanda bolýar.

Alagille sindromy nähili anyklanýar?

Alagille sindromyny anyklamak kyn bolup biler, sebäbi alamatlar adamdan adama üýtgeýär. Anyklaýyş doly lukmançylyk taryhy we alamatlaryňyzyň düýpli barlagyndan başlanýar. Eger sizde aşakdaky alamatlaryň azyndan üçüsi bar bolsa, lukman Alagille sindromyndan şübhelenip biler:

• Öt ýollarynyň anormal görnüşleri.
• Bagyr keseli ýa-da öd akymynyň tıkanmagy (holestaz).
• Ýürek keseli.
• Skelet gurluşynyň anomaliýalary.
• Görüş meseleleri.
• Aýratyn ýüz aýratynlyklary.

Diagnozy tassyklamak üçin birnäçe barlaglar geçirilýär:

• Barlag üçin bagryň kiçi bir bölegini almak (bagyr biopsiýasy).
• Gan barlaglary.
• Göz barlagy.
• Oňurganyň rentgen suraty.
• Garyn boşlugynyň we/ýa-da ýüregiň ultrases barlagy.
• Genetiki test.
• Böwrek funksiýasynyň barlaglary.
• Aşgazanasty beziniň funksiýasynyň barlaglary.

Çagamda Alagille sindromy ýa-da öd ýollarynyň atreziýasy bardygyny nädip bilerin?

Alagille sindromy we öt ýollarynyň atreziýasy meňzeş alamatlara eýedir. Alagille sindromynda öt ýollaryndan inçe içege akyşy çäklendirilýär we bagyrda öt toplanýar. Öt ýollarynyň atreziýasy hem öt ýollarynyň zeperlenmegi ýa-da tyglanmagy sebäpli ýüze çykýar, bu bolsa şol bir alamatlara sebäp bolup biler. Täze doglan çagalar iki ýagdaýda hem meňzeş alamatlary başdan geçirip bilerler:

• Garaňky reňkli siýdik.
• Açyk reňkli taburetkalar.
• Garnyň şişmegi.
• Sarylyk dogluşdan soň birnäçe hepde dowam edýär.

Öt ýollarynyň atreziýasy bolan bäbeklerde Alagille sindromy ýaly başga dogluş kemçilikleri, şeýle hem ýüregiň, böwrekleriň we dalagyň anomaliýalary bolup biler. Käbir barlaglar Alagille sindromyna sebäp bolýan JAG1 atly şol bir geniň öt ýollarynyň atreziýasy bilen baglanyşykly bolup biljekdigini görkezdi.

Öt ýollarynyň atreziýasy Alagille sindromyndan has köp duş gelýändigi we Alagille sindromynyň ähli täsirleriniň çagalykda ýüze çykmaýandygy sebäpli, lukmanlar ilki bilen öt ýollarynyň atreziýasy barada şübhelenip bilerler. Şeýle-de bolsa, iki ýagdaýyň hem bejergisi esasan birmeňzeşdir . Eger çagaňyzda soňra Alagille sindromynyň başga alamatlary ýüze çyksa, ony şol wagt anyklap bolýar.

Alagille sindromy nähili bejerilýär?

Bu ýagdaýyň heniz anyk bejergisi ýok.Şonuň üçin bejergi ýüze çykýan alamatlary gözegçilikde saklamaga gönükdirilendir. Başgaça aýdylanda, bejergi alamatlara görä kesgitlenýär. Bejergi hökmünde aşakdakylar edilip bilner:

• A, D, E we K witaminlerini bermek.
• Çagalara iýmit maddalaryny gowy özleşdirip bilýän "orta zynjyrly triglitseridler" saklaýan süýt garyndysyny bermek.
• Iýmiti gönüden-göni iýmit siňdiriş ulgamyna ýetirmek üçin gastrostomiýa turbasy ýa-da nazogastrik turba arkaly iýmitlendirmek.
• Bagyr kesellerini bejerýän dermanlary (ursodeoksiholik turşusy) bermek.
• Gyjyndyryjylygy bejermek üçin dermanlaryň (meselem, antihistaminler, holestiramin, naltrekson, rifampin) we derini çyglylandyrmak üçin çyglylandyryjylaryň ýa-da losýonlaryň ulanylmagy.
• Öt ýollarynyň bölekleýin üýtgemegi bagyr bilen içege ýolunyň arasyndaky öt ýoluny üýtgetmek üçin edilýän hirurgiki proseduradyr.
• Ýürege, gan damarlaryna we böwreklere täsir edýän ýagdaýlar üçin hirurgiýa.

Eger Alagille sindromy bagyryň agyr zeperlenmegine we bagyr ýetmezçiligine sebäp bolsa, bagyr transplantasiýa etmek zerur bolup biler.

Men alamatlarym bilen nädip ýaşamaly we olary nädip dolandyrmaly?

Bu keseliň alamatlary her bir adam üçin dürli bolany üçin, lukmanyňyz size haýsy bejerginiň laýyk gelýändigini çözýär. Ýüregiňiziň we bagryňyzyň saglygyny barlamak üçin yzygiderli barlaglardan geçmek möhümdir. Eger lukmanyňyz size täze bejergini başlasa, onuň nähili netijelidigini we nähili goşmaça täsirleriniň bardygyny görmek üçin birnäçe hepdeden lukmanyňyza ýene-de görünmeli bolarsyňyz. Bejerişleriň köpüsi alamatlary azaltmak, özüňizi has gowy duýmaga kömek etmek we çynlakaý, ömür üçin howply gaýraüzülmeleriň öňüni almak arkaly işleýär.

Alagille sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Bu genetiki üýtgeşmeleriň netijesinde ýüze çykýan ýagdaý bolany üçin, onuň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok . Eger maşgalaňyzda kimdir birinde Alagille sindromy bar bolsa ýa-da çaga garaşýan bolsaňyz we genetiki ýagdaýy çagaňyza geçirmek howpuny bilmek isleseňiz, genetiki barlag barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.

Alagille sindromy bolan adam nähili geljegi garaşyp biler?

Alagille sindromynyň anyk bejergisi ýok, sebäbi ol ömürboýy dowam edýän ýagdaýdyr . Bejergi alamatlary gözegçilikde saklamaga, rahatlyk bermäge we ömürboýy howp salýan gaýraüzülmeleriň öňüni almaga gönükdirilendir.

Bu ýagdaýy irki tapgyrda anyklamak we bejergini başlamak örän möhümdir. Bu täsirleri azaltmaga kömek edip biler.

Bagyr we ýürek keseliniň agyr görnüşleri bolan adamlaryň ömrüniň dowamlylygy gysga bolup biler. Şeýle-de bolsa, häzirki wagtda bu ýagdaýy dikeltmäge kömek edip biljek köp sanly bejeriş usullary bar.

Alagille sindromy bolan adamlar yzygiderli barlaglar üçin lukmanlaryna ýüz tutmalydyrlar . Bu ýagdaýyň ölüme howp salýan alamatlara sebäp bolup-bolmaýandygyny we bejerginiň nähili netijelidigini anyklamaga kömek edip biler. Yzygiderli barlaglar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Ýüregiň ultrases barlagy (ehokardiogramma).
• Garyn boşlugynyň (bagyr we böwrek) ultrases barlagy.
• Her ýylky göz barlagy.
• Beýniniň gan damarlarynyň MRT skaneri.

Alagille sindromy bolan adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Alagille sindromynyň ýeňil alamatlary bolan adamlaryň köpüsi adaty ömür dowamlylygyny dowam etdirip bilerler . Şeýle-de bolsa, agyr alamatlary bolanlaryň ömrüniň dowamlylygy azalyp biler.

Alamatlaryňyz barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Ol köplenç içki organlaryňyzyň nähili işleýändigini barlamak üçin barlaglary belläp berer. Bejerginiň esasy maksady ölüme howp salýan alamatlaryň öňüni almakdyr.

Doktoryma haçan görünmeli?

Eger size Alagille sindromy diagnozy goýulsa we bagryň zeperlenmeginiň şu alamatlarynyň haýsydyr birini başdan geçirseňiz, derhal lukmana ýüz tutuň:

• Eger deriňiz we/ýa-da gözleriňiz sary reňke öwrülse.
• Eger deri hiç hili sebäpsiz güýçli gyjyndyrýan bolsa.
• Eger deriniň ýüzünde ýagly çökündiler (sarymtyl düwünçekler) görünýän bolsa.
• Eger siýdigiňiz adatdakysyndan garaňky bolsa.

Eger sizde gündelik işleriňizi ýerine ýetirmegi kynlaşdyrýan Alagille sindromynyň alamatlary ýüze çyksa, derhal lukmanyňyza ýüz tutuň. Eger Alagille sindromy bolan çagaňyzda bäbeklik döwründe ýa-da irki çagalyk döwründe ösüşde haýsydyr bir ösüş tapgyrlary görkezilse, lukmanyňyza habar bermek hem möhümdir.

Gyssagly kömek bölümine (ETU) haçan gitmeli?

Alagille sindromy ölüme howp salýan ýürek alamatlaryny döredip biler . Eger sizde şu alamatlaryň haýsydyr biri bolsa, derhal gyssagly kömek bölümine baryň:

• Eger ýürek urşuňyz kadasyz bolsa.
• Eger dem almakda kynçylyk çekýän bolsaňyz.
• Eger deriňiz, dodaklaryňyz ýa-da dyrnaklaryňyz gök reňkde görünýän bolsa.

Alagille sindromynyň käbir ýagdaýlarynda insult howpy ýokarlanýar. Eger sizde insultyň şu alamatlarynyň haýsydyr biri ýüze çyksa, derhal 911 jaň ediň (ýa-da iň ýakyn gyssagly kömek bölümine baryň):

• Eger bedeniňiziň bir tarapynda uýuşma duýsaňyz.
• Eger geplemekde kynçylyk çekýän bolsaňyz ýa-da sözleriňiz ilişip galsa.
• Eger gözüň görmeginde birden üýtgeşiklik bolsa.
• Baş aýlanma, deňagramlylygyň ýitmegi, koordinasiýa bilen baglanyşykly kynçylyklar.
• Ajaýyp baş agyry.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Lukmanyňyza ýüz tutanyňyzda, aşakdaky ýaly soraglary berip bilersiňiz:

• Meniň alamatlarym nähili agyr?
• Maňa operasiýa gerek bolarmy?
• Bejerginiň nähili üstünliklidigini görmek üçin haçan gaýdyp gelmeli?
• Size bellenen bejergileriň nähili goşmaça täsirleri bar?

Ýadyňyzda bolsun, Alagille sindromy dürli adamlara dürli täsir edýär. Käbir adamlarda örän ýeňil alamatlar bolup biler, beýlekilerinde bolsa has köp bejergi ýa-da operasiýa talap edýän has agyr alamatlar bolup biler. Şonuň üçin zerur bolan kömegi almak üçin lukmanyňyz bilen ýakyndan işleşiň. Goşmaça täsirleri we ömür üçin howply alamatlary dolandyrmak üçin barlaglaryňyzy yzygiderli geçirmek möhümdir.

Öýe äkitmek baradaky habar

Alagille sindromy genetiki ýagdaýdyr. Ol esasan bagra we ýürege täsir edýär. Alamatlar adamdan adama üýtgeýär. Bejeriş usuly bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamaga we ömür üçin howply gaýraüzülmeleriň öňüni almaga kömek edip biljek bejergi usullary bar. Irki anyklaýyş we bejergi möhümdir we lukmanyňyzyň maslahatyna eýermeli. Eger sizde ýa-da çagaňyzda şu alamatlaryň haýsydyr biri bolsa, lukmana görünmekden we kömek almakdan gorkmaň. Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz dälsiňiz we bu ýolda size kömek edip biljek lukmanlar we ýakynlaryňyz bar.

Alagille sindromy, genetiki keseller, bagyr keselleri, ýürek keselleri, çagalar keselleri, sarylyk