Ene ýa-da kaka üçin çagasynyň gözleriniň öňünde kem-kemden ýaramazlaşýandygyny görmekden uly gynanç ýok. Ylgap, oýnap ýören çaga birdenkä tutgaý ýaly ýagdaý bilen titräp başlaýar ýa-da pikirlenişiniň we öwrenmeginiň kem-kemden pese gaçýandygyny görýär, duýýan gorkuňyzy we şokyňyzy söz bilen beýan etmek kyn. Bu biziň şu gün gürrüň etjek iň agyr we örän seýrek keselimiz. Bu kesel Alper keseli ýa-da "(Alper keseli)".
Gysgaça aýdylanda, Alper keseli näme?
Alper keseli seýrek duş gelýän genetiki keseldir, ol öýjüklerimizi energiýa bilen üpjün edýän kiçi elektrik stansiýalary bolan mitohondriýalara täsir edýär. Bedenimizdäki her öýjükde köp sanly kiçi batareýalaryň bardygyny we şol batareýalaryň şol öýjüklere işlemegi üçin zerur bolan energiýany berýändigini göz öňüne getiriň. Alper keselinde bolýan zat, bu batareýalaryň, mitohondriýalaryň dogry işlemeýändigidir.
Bu energiýa ýitgisi, esasan, bedenimizdäki iň möhüm üç organa zyýan ýetirýär.
1. Beýni: Beýniniň işiniň bozulmagy sebäpli demensiýa ýüze çykyp, ýatkeşligiň ýitmegine sebäp bolup biler.
2. Bagyr: Bagyryň işi doly togtap, bagyr ýetmezçiligine sebäp bolup biler.
3. Myşsalar: Beýnidäki adatdan daşary elektrik işjeňligi sebäpli tutgaýlar döräp biler.
Bu keseliň alamatlary, adatça, islendik ýaşda, bir aýdan 36 ýaşa çenli ýüze çykyp biler. Şeýle-de bolsa, ol köplenç çagalykda, esasanam 2 bilen 4 ýaş aralygynda ýüze çykýar. Käwagt bu kesel ýaşlykda, ýagny 17 bilen 24 ýaş aralygynda hem ýüze çykyp biler. Gynansak-da, bu örän agyr ýagdaý we köplenç ölüm bilen gutarýar.
Bu kesel bize dogluşdan miras galan genetiki kemçilikden ýüze çykýar. Bu, çaganyň doglanda bedeninde bu keseliň genleri bolsa-da, alamatlaryň ýüze çykmagy üçin hepdeler, aýlar ýa-da hatda ýyllar gerek bolup biljekdigini aňladýar.
Alpert keseli başga birnäçe at bilen bellidir:
- Alpers-Huttenloher sindromy
- Alper sindromy
- Progressiw çaga poliodistrofiýasy
Bu kesel kimde ýokuşýar? Ol nähili ýaýran?
Alper keselini döredýän kemçilikli geni miras alan islendik adamda bu kesel döremegi mümkin. Ol jynsyna garamazdan, iki jynsda hem deň derejede täsir edýär.
Ýöne alada etmeň, bu örän seýrek duş gelýän kesel. Ortaça ýüze çykma derejesi 100 000-den 1-e deňdir. Şeýle hem, onuň Demirgazyk Ýewropa asylly adamlaryň arasynda has köp duş gelýändigi aýdylýar.
Alper keseli näme üçin ýüze çykýar? Sebäbi näme?
Munuň esasy sebäbi bedenimizdäki `POLG1` atly geniň üýtgemegi ýa-da mutasiýadyr. Bu nesilden-nesle geçýän zat.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu şeýle. Çaga dogurmak üçin ejeňizden we kakaňyzdan gen almaly. Alper keseliniň döremegi üçin çaga ejesinden we kakasyndan kemçilikli 'POLG1' genini miras almaly. Ata-enesiniň ikisi hem kemçilikli geniň daşaýjysy bolsa-da, olarda alamatlar bolmazlygy mümkin. Emma çaga ikisinden hem kemçilikli geni miras alsa, çagada Alper keseli döreýär.
Öň belläp geçişimiz ýaly, 'POLG1' geniniň bu kemçiligi öýjüklerimiziň energiýa merkezleri bolan mitohondriýalardaky DNK-nyň dogry işlemezligine sebäp bolýar. Şonuň üçin hem beýni, bagyr we myşsalar ýaly iň köp energiýa talap edýän organlar iň agyr täsirlenýär.
Käbir ylmy işgärler, eger wirus ýaly daşky gurşaw faktory bu kemçilikli genleri miras alan adama täsir etse, bu keseliň döremegine hem sebäp bolup biler diýip pikir edýärler.
Bu keseliň alamatlary nähili?
Alpert keseliniň alamatlary wagtyň geçmegi bilen üýtgeýär. Olar irki alamatlara we keseliň ösmegi bilen ýüze çykýan alamatlara bölünip bilner.
Adatça ilkinji alamat refrakter epilepsiýa bolup, ony bejergi bilen gözegçilikde saklamak kyn bolýar.
Geliň, aşakdaky tablisadan bu alamatlary has aýdyň düşünip alalyň.
| Simptomyň görnüşi | Görülmeli zatlar |
|---|---|
| Esasy we iň irki alamatlar |
|
| Başga irki alamatlar | |
| Kesel dowam edende ýüze çykýan alamatlar |
Lukmanlar bu keseli nähili anyklaýarlar?
Lukmanyňyz, adatça, çagaňyzyň alamatlaryny üns bilen barlar we öň ara alyp maslahatlaşan üç esasy alamata aýratyn üns berer : ýatkeşligiň ýitmegi, bagyr keseli we epilepsiýa .
Mundan başga-da, diagnozy tassyklamak üçin başga-da birnäçe barlaglar geçirilýär.
| Synag | Muny nädip etmeli we nämeleri bilmeli |
|---|---|
| Serebrospinal suwuklygyň analizi | Oňurga sançmak operasiýasy aşaky arkaňyza örän kiçijik iňňäni salmagy we beýniňizi gurşap alýan suwuklygyň az mukdaryny aýyrmagy öz içine alýar. Bu suwuklyk beýniniň käbir himiki maddalarynda ýetmezçilikleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin barlanýar. |
| EEG synagy `(Elektroensefalografiýa)` | Beýniniň elektrik işjeňligini ölçemek üçin kelle süňküne kiçi metal plitalar (elektrodlar) berkidilýär. EEG synagy Alpers keseli bolan adamyň beýni işjeňliginiň haýallaýandygyny görkezip biler. |
| Genetiki barlag | Gan nusgasy alynýar we genleriň yzygiderligi barlanýar. Bu "POLG1" geninde mutasiýalaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny takyk anyklap biler. |
| MRT skanirlemesi `(Magnit-rezonans tomografiýasy)` | Alper keselinden ejir çekýän adamyň beýnisiniň MRT skanirlemesinde çal maddalaryň köpelendigi ýüze çykyp biler. |
Munuň bejergisi barmy?
Gynansak-da, şu wagta çenli Alpert keselini bejermek ýa-da keseliň ösüşini togtatmak üçin hiç hili bejeriş usuly tapylmady.
Şeýle-de bolsa, alamatlary dolandyrmaga, rahatsyzlygy azaltmaga we ýaşaýyş hilini gowulandyrmaga kömek edip biljek dürli goldaw beriji bejergi usullary bar. Lukmanyňyz aşakdaky ýaly bejergileri maslahat berip biler:
- Epilepsiýa şertlerini gözegçilikde saklamak üçin dermanlar: Tutgaýlaryň ýüze çykmagyny azaltmak üçin antikonwulsant dermanlar berilýär.
- Iýmitlenme we suwuklyk üçin: Eger iýmiti ýuwutmakda kynçylyk çekýän bolsaňyz, iýmit we suwuklyk bermek üçin aşgazana turba (perkutan endoskopik gastrostomiýa) goýlup bilner.
- Iýmitlenme: Belok az, az-azdan we ýygy-ýygydan iýmek.
- Fizioterapiýa: Myşsalaryň gatylygyny azaltmak we myşsalary berkitmek üçin maşklar we bejerişler.
- Iş terapiýasy: Gündelik işleri özbaşdak ýerine ýetirmek üçin tälim.
- Gepleşik terapiýasy: Gepleşik kynçylyklaryna kömek edýär.
- Agyryny we myşsalaryň berkligini azaltmak üçin dermanlar berilýär.
- Dem alyş goldawy: Dem alyş kynçylyklary ýüze çyksa, dem alyşa "CPAP" ýa-da "BiPAP®" ýaly enjamlar ýa-da zerur bolanda "(traheostomiýa)" arkaly kömek berilýär.
Şeýle hem, lukmanyňyz hassanyň ýagdaýyny gözegçilikde saklamak we zerur bolanda bejergini sazlamak üçin her birnäçe aýda dürli gan barlaglaryny (meselem, "Ganyň umumy analizi - GBK", "Bagyr funksiýasynyň barlagy") geçirer.
Eger siz syrkaw çaga seredýän bolsaňyz...
Munuň örän kyn ýoldugyny bilýäris. Kesel dowam edende, size we çagaňyza goşmaça goldaw gerek bolup biler. Bu ýolda size kömek edip biljek köp sanly hünärmenler we hyzmatlar bar.
- Hünärmenler: Gastroenterologlardan, bagyr hünärmenlerinden, iýmit hünärmenlerinden we psihiatrlardan kömek sorap bilersiňiz.
- Öýde lukmançylyk hyzmaty: Ýiti kesel ýagdaýlarynda, çagaňyza ideg etmek üçin öýüňize gelip, tälim alan lukmançylyk işgärlerini çagyryp bolýar.
- Palliatiw kömek toparlary: Bu toparlar çaganyň keseliň soňky tapgyrlarynda rahat we agyrysyz bolmagy üçin zerur bolan goldawy we ruhy güýji üpjün etmäge kömek edýär.
Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Alper keseli we beýleki mitohondrial keselleri bolan çagalaryň ene-atalary üçin goldaw toparlary bar. Siz tejribe paýlaşyp, çeşmeleri paýlaşyp we zerur maslahatlary alyp bilersiňiz.
Alpert keseli, adatça alamatlaryň başlanmagyndan 4-10 ýyl soň ýüze çykýan progressiw ýagdaýdyr.
Eger bu geniň maşgalaňyzda bardygyny bilýän bolsaňyz we çaga garaşýan bolsaňyz, genetika boýunça maslahatçy bilen duşuşyp, gürleşmek örän möhümdir. Olar size zerur maslahatlary we goldawy bererler.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Alper keseli mitohondriýalara täsir edýän örän seýrek duş gelýän, agyr genetiki keseldir.
- Bu, esasan, beýnä, bagra we myşsalara täsir edýär we esasy alamatlary epilepsiýa, bagyr ýetmezçiligi we ýatkeşligiň ýitmegidir.
- Kesel üçin derman bolmasa-da, alamatlary dolandyrmak we hassanyň rahatlygyny üpjün etmek üçin köp sanly goldaw beriji bejeriş usullary bar.
- Bu genetiki ýagdaý bolany üçin, töwekgelçiligi azaltmagyň hiç hili usuly ýok. Eger maşgala taryhy bar bolsa, genetiki maslahat bermek örän möhümdir.
- Şeýle syrkaw çaga ideg etmek örän kyn iş, şonuň üçin lukmanlardan, şepagat hyzmatlaryndan we goldaw toparlaryndan goldaw almak size kömek eder.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment