Çagaňyzyň hromosomalary bilen bagly mesele barmy? Geliň, Aneuploidiýa barada ýönekeý sözler bilen gürleşeliň!

Ene bolmagy garaşýan siziň üçin şu wagt köp alada we gorky bolmagy örän adaty zat. Esasanam garnyňyzdaky kiçijik çaganyň saglygy barada pikir edeniňizde. Käwagt lukmanlardan, hatda aşaky adamlardan hem "genetiki keseller" ýa-da "hromosom meseleleri" barada soraýarys. Şu gün biz Anewloidiýa diýilýän ýagdaý barada gürrüň ederis. Ady uly mesele ýaly bolup görünmegi mümkin, ýöne biynjalyk bolmaň. Bu barada örän ýönekeý, düşünip boljak görnüşde gürrüň ederis.

Hromosomalar näme? Geliň, ony ýönekeýleşdirip düşüneliň.

Göz öňüne getiriň, bedenimizdäki her bir kiçijik öýjükde kiçijik sapak toplary bar. Biz muňa hromosomalar diýýäris. Bu hromosomalaryň içinde örän möhüm bolan DNK-myz bar. Kompýuterdäki programma ýaly, bu DNK-da bedenimiziň ösmegi, ösmegi we ähli zady etmegi üçin zerur bolan ähli görkezmeler we maglumatlar bar. Biz bu görkezmeleri enemizden we kakamyzdan alýarys. Şonuň üçin biz käwagt ejemize, käwagt kakamyza meňzeýäris, käwagt bolsa ikisiniň garyndysy bolýarys.

Sen we men, biziň hemmämiz ejemizden 23, kakamyzdan bolsa 23 hromosoma aldyk, jemi 46 hromosoma . Bular öýjüklerimiziň içinde jübütler görnüşinde ýerleşýär; ýagny 23 jübüt. Olaryň 22 jübüti hemmeler üçin birmeňzeşdir. Soňky jübüt biziň aýal ýa-da erkekdigimizi kesgitleýär. Adatça, eger gyz bolsa, XX görnüşinde, eger oglan bolsa, XY görnüşinde düzülýär.

Bedenimiziň öýjükleri yzygiderli täzelenýär. Köne öýjükler ölende, täze öýjükler emele gelýär. Biz muňa öýjük bölünişi diýýäris. Bu kompýuterde "nusgalamak" we "ýelmeşdirmek" ýaly ýönekeý bir proses. Öýjükler şeýle bölünende, agzan hromosomalarymyz düýbünden birmeňzeş bolýar we olar emele gelen iki täze öýjükde ýerleşýär. Bu biziň ömrümiziň dowamynda bolup geçýär. Şeýle hem, täze çagany emele getirmek üçin zerur bolan esasy öýjükler, ýagny enäniň ýumurtgasy we kakanyň spermasy, bu öýjük bölünişi hem bolup geçýär. Şeýle-de bolsa, käwagt hromosomalaryň bu bölünişinde kiçi ýalňyşlyklar we kemçilikler bolup biler. Bölünmeli hromosomalaryň takyk sany birmeňzeş bolmazlygy mümkin. Eger şeýle bolsa, käbir öýjükler bölünmeli hromosomalaryň takyk sanyny almaýarlar. Bu (Terner sindromy) ýa-da (Daun sindromy) ýaly genetiki ýagdaýlaryň esasy sebäbidir.

Eýsem, bu (anewloidiýa) näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, anewloidiýa öýjüklerimizde hromosomalaryň dogry sanynyň, ýagny 46-nyň ýoklugydyr. Köplenç bu ýagdaý enäniň ýumurtgasy ýa-da atanyň spermasy emele gelende ýüze çykýan kiçijik bir ýalňyşlyk sebäpli ýüze çykýar. Soňra, çaga ösüp başlanda, hromosomalaryň sanynyň üýtgemegi bilen başlaýar.

Bu ýerde iki zat bolup biler:

1.Trisomiýa: Bu, hromosomalaryň biriniň goşmaça nusgasynyň bardygyny we jemi 47 hromosomanyň emele gelýändigini aňladýar.

2. Monosomiýa: Bu bir hromosomanyň ýetmezçiligini aňladýar, netijede jemi 45 hromosoma emele gelýär.

Çaga hromosoma anomaliýasynyň bu görnüşi bilen dünýä inende, göwrelilik köplenç üstünlikli gutarmaýar. Düşmegiň howpy ýokary. Aslynda, barlaglar bu ýagdaýyň (anewloidiýa) birinji trimestrde bolýan ähli düşmegiň ýarysyna golaýynyň sebäp bolýandygyny ýüze çykardy.

Aneuploidiýanyň esasy görnüşleri nämeler?

Öň belläp geçişimiz ýaly, anewloidiýanyň iki esasy görnüşi bar: Trisomiýa we Monosomiýa.

Trisomiýa

Trisomiýa çaganyň goşmaça hromosomasynyň bardygyny aňladýar. Bu bolsa, hromosomalaryň umumy sanyny 47-ä ýetirýär. Mundan gelip çykyp biljek birnäçe esasy ýagdaý bar:

• Daun sindromy: Bu biziň iň köp eşidýän ýagdaýymyz. Bu ýerde 21-nji hromosomanyň goşmaça nusgasynyň bolmagy bolýar. Bu 21-nji hromosomanyň üç nusgasynyň bardygyny aňladýar. Bu (Trisomiýa 21) diýlip hem atlandyrylýar.
• (Trisomiýa 18) Trisomiýa 18: Bu ýerde 18-nji hromosomanyň goşmaça nusgasy bar. Öň ​​Edwards sindromy diýlip atlandyrylýan bu ýagdaý, bu ýagdaý bilen doglan çagalarda köp saglyk kynçylyklaryna sebäp bolup biler.
• (Trisomiýa 13) Trisomiýa 13: Bu ýerde 13-nji hromosomanyň goşmaça nusgasy bar. Öň ​​Patau sindromy diýlip atlandyrylýan bu ýagdaý saglyk bilen baglanyşykly çynlakaý kynçylyklara sebäp bolýar.

Monosomiýa

Monosomiýa çaganyň bir hromosoma az almagyny aňladýar. Bu bolsa jemi 45 hromosomanyň emele gelmegine getirýär. Mundan gelip çykýan esasy şertler:

• Terner sindromy: Bu jyns hromosomasynyň bozulmasydyr. Adatça, gyz çagada iki X hromosomasy (XX) bolýar. Terner sindromly gyz çagada diňe bir X hromosomasy bolýar. Bu (Monosomiýa X) diýilýär. Y hromosomasy ýok bolany üçin, bu çagalar gyz bolup dogulýarlar.

Bu ýagdaýdan kim has köp täsirlenmegi mümkin?

Aslynda, anewloidiýa diýilýän ýagdaý islendik bäbege täsir edip biler . Ol tötänleýin ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, käbir barlaglar enäniň ýaşy ulaldygyça howpuň birneme artýandygyny görkezdi. Mysal üçin, 20 ýaşly enäniň hromosom anomaliýaly çaga dogurmak mümkinçiligi 1480-de bir, 40 ýaşly enäniň bolsa 65-de bir şansy bar. Şeýle-de bolsa, bu ýaş eneleriň howp astynda däldigini aňlatmaýar. Terner sindromy ýagdaýynda ýaşyň möhüm rol oýnamaýandygy aýdylýar.

Şonuň üçin, eger çaga dogurmagy pikir edýän bolsaňyz, lukman bilen gürleşip, genetiki maslahat alyň.Ony almak örän möhümdir. Şonda siz bu ýagdaýlardan öňünden habardar bolup, töwekgelçilikleriňizi düşünip, şeýle hem zerur synaglar barada gürrüň edip bilersiňiz.

Aneuploidiýa nähili ýaýran? Düşmeleriň arasynda baglanyşyk barmy?

Aneuploidiýa we hromosom anomaliýalary biziň pikir edişimizden has köp duş gelýär. Olar takmynan her 150 göwreliligiň birinde duş gelýär. Aneuploidiýa irki düşükleriň tas 50% -ine sebäp bolýar . Bu köp halatlarda tebigatyň göwreliligi dowam etdirmegiň ýerine, ony hromosom anomaliýalary bilen bes edýändigini aňladýar.

Aneuploidiýa göwrelilige nähili täsir edip biler?

Goşmaça hromosomanyň bolmagy (Trisomiýa) ýa-da hromosomalaryň ýetmezçiligi (Monosomiýa) göwrelilige dürli täsir edip biler.

Trisomiýa:

Trisomiýa bilen göwrelilikleriň köpüsi düşük bilen gutarýar. Barlaglar ähli düşükleriň takmynan 35% -iniň trisomiýa sebäpli bolýandygyny görkezýär. Şeýle-de bolsa, örän seýrek halatlarda, çagalaryň takmynan 1% -i trisomiýa ýagdaýlary bilen dogulýar. Olaryň arasynda iň köp duş gelýänleri (Trisomiýa 21) ýa-da (Daun sindromy) bolan çagalardyr. Eger çaga şeýle trisomiýa ýagdaýy bilen dogulsa, çaganyň ýaşaýş derejesi adaty çagadan pes bolup biler. Bu bolsa, dogluş wagtynda ýüze çykýan dürli kynçylyklar we dogabitdi kemçilikler bilen baglanyşyklydyr.

Monosomiýa:

Monosomiýa ýagdaýlary trisomiýalara garanyňda seýrek duş gelýär. Bilşimiz ýaly, diňe Monosomiýa X ýa-da Terner sindromy diri dogluşa getirýär. Terner sindromy diňe bir X hromosomasy bolanda ýüze çykýar. Y hromosomasy ýok bolany üçin, bu çagalar gyz bolup dogulýarlar.

Aneuploidiýanyň alamatlary näme?

Aneuploidiýanyň iň köp duş gelýän alamaty düşükdir . Bu göwreliligiň orta möhletde tamamlanmagydyr. Bu adatça birinji trimestrde bolýar, ýöne käte soňrak hem bolup biler. Düşükiň alamatlaryna aşakdakylar girýär:

• Aşakky garyn we arka agyrylarynyň bolmagy.
• Aýbaşy döwründäki ýaly agyrylar.
• Belki, az, belki köp gan akma.

Möhüm: Eger sizde şeýle alamatlar bar diýip pikir edýän bolsaňyz, derhal lukmana ýüz tutmaly.

Şeýle-de bolsa, düşükleriň takmynan 50% -i anewloidiýa ýaly genetiki sebäplere bagly bolsa-da, käwagt çagalar bu kesel bilen dogulyp bilýärler. Şeýle çagalarda dogluş kemçilikleri , şeýle hem ösüşde yza galmalar we aň-paýhas kemçilikleri bolmagy has ähtimal.

Bu (anewloidiýa) näme üçin ýüze çykýar? Sebäbi näme?

Aneuploidiýa genetiki kemçilikdir. Köplenç bu kemçilik enäniň ýumurtgasy bilen atanyň spermasy birleşmezden öň, ýagny ýumurtga bilen spermanyň emele gelme prosesinde ýüze çykýar. Biz öň öýjük bölünişi barada gürrüň etdik. Ýumurtgalar we sperma meýoz diýlip atlandyrylýan ýörite öýjük bölünişi prosesi arkaly emele gelýär. Bu ýerde 46 hromosomaly öýjük iki gezek bölünýär we her biri 23 hromosomaly dört öýjük (ýumurtga ýa-da sperma) döredýär. Aneuploidiýa bu meýoz wagtynda hromosoma jübütleri dogry bölünmediklerinde we käbir ýumurtgalarda ýa-da spermalarda hromosomalar gaty köp ýa-da gaty az bolanda ýüze çykýar.

Bu tötänleýin we garaşylmadyk ýagdaýda bolup geçýän zat. Ofisdäki printeriň käwagt birden işlemegini bes etmegi ýa-da kagyzyň ýerinden çykmagy ýaly, biziň DNK-myzda hem şeýle ýalňyşlyklar bolup biler. Munuň haçan we nähili boljakdygyny hiç kim aýdyp bilmez. Bu barada has köp bilmek isleseňiz, lukman bilen gürleşip, genetiki maslahat almak gowy pikir.

Göwrelilik döwründe aneploidiýany anyklap bilýän testler barmy?

Hawa, göwrelilik döwründe çagada anewloidiýa diýilýän keseliň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin birnäçe synag geçirip bolýar. Bularyň käbiri skrining synaglary, beýlekileri bolsa diagnostik synaglardyr.

• Inwaziw däl göwrelilikden öňki barlag (NIPT) / Inwaziw däl göwrelilikden öňki barlag (NIPS): Bu göwreliligiň 10 hepdesinden soň edilip bilinýän ýönekeý gan barlagydyr. Ol enäniň ganyndan nusga alyp, çaganyň DNK-syny barlap, Daun sindromy, 18-nji trisomiýa we 13-nji trisomiýa ýaly keselleriň bolmagynyň ähtimallygyny anyklaýar. Bu diňe töwekgelçiligi görkezýär, sebäbini däl.
• Horion villus nusgalary (CVS): Bu göwreliligiň 10-13 hepdeleri aralygynda geçirilýän synagdyr. Bu ýerde lukman plasentadan öýjükleriň örän az nusgasyny alyp, ony genetiki ýagdaýlar üçin barlaýar. Bu anewloidiýa ýaly ýagdaýlary takyk anyklap biler. Şeýle-de bolsa, düşük howpuny örän az derejede döredýär.
• Amniosentez: Bu, adatça göwreliligiň 15-20 hepdeleri aralygynda geçirilýän synagdyr. Bu ýerde lukman çaganyň daş-töweregindäki amniotik suwuklygyň kiçi bir nusgasyny alyp, çaganyň öýjüklerini barlaýar. Bu, şeýle hem, anewloidiýa we käbir beýleki dogluş kemçilikleri ýaly ýagdaýlary takyk anyklap biler. Şeýle hem, düşük howpy örän azdyr.

Bu barlaglar barada karar kabul etmezden ozal, lukmanyňyz bilen ünsli gürleşmek we olaryň artykmaçlyklaryny we kemçiliklerini düşünmek örän möhümdir.

Anewloidiýany nähili bejerýär?

Aslynda, bu ýagdaýyň (Aneuploidiýa) aýratyn bejergisi ýok .Anewloidiýanyň köp ýagdaýlary çaga üçin ölüm howply ýa-da aň-paýhas kemçilikleri we fiziki kemçilikler ýaly çynlakaý kynçylyklara sebäp bolýar. Şonuň üçin bejergi her bir çaganyň alamatlaryny we kynçylyklaryny bejermäge gönükdirilendir. Bu her bir çaga üçin niýetlenen we olaryň sagdynlygyny saklaýan bejergi meýilnamasyny döretmegi aňladýar.

Eger siz göwreli bolsaňyz, (aneploidiýa) sebäpli düşük howpy bar. Düşük aýal üçin fiziki we emosional taýdan örän kyn tejribedir. Eger şeýle bolsa, sagalmak üçin özüňize wagt bermeli.

Maşgala gurmak barada pikir edýän bolsaňyz, genetiki barlaglar we üstünlikli göwrelilik mümkinçiligini ýokarlandyrmagyň usullary barada lukman bilen gürleşiň.

Aneuploidiýanyň töwekgelçiligini azaltmak üçin edip biljek bir zadymyz barmy?

Aneuploidiýany doly öňüni alyp bolmaýar, sebäbi ol tötänleýin genetiki kemçilikdir. Şeýle-de bolsa, çaganyň dogluş kemçiliginiň töwekgelçiligini azaltmak üçin edip biljek birnäçe zadymyz bar:

• Deňeşdirilen iýmitlenmek: Göwrelilik döwründe peýdaly iýmitleri iýmek örän möhümdir.
• Göwreli bolmagy meýilleşdirmezden öň genetiki barlagdan geçiň: Esasanam maşgalaňyzda kimdir biriniň genetiki keseli bar bolsa ýa-da siz 35 ýaşdan uly bolsaňyz.
• Çilim çekmekden we alkogol içmekden doly gaça duruň.
• Lukmanyň maslahat beren göwrelilik döwründäki witaminleri, esasanam foliý turşusyny öz içine alýan witaminleri dogry kabul etmek .

Eger aneploidiýa sebäpli düşük bolsa, gaýtadan göwreli bolup bilersiňizmi?

Hawa, köp halatlarda bu mümkin . Aneuploidiýa sebäpli düşükligiň gaýtadan ýüze çykmagynyň mümkinçiligi örän pes. Sebäbi, öň aýdyşymyz ýaly, bu tötänleýin waka. Aneuploidiýa sebäpli düşükden soň köp aýallar sagdyn çagalar dünýä indirdi. Şeýle-de bolsa, gaýtadan göwreli bolmaga synanyşmazdan öň lukmanyňyz bilen töwekgelçilikleriňiz we geçirilip bilinjek barlaglar barada gürleşmek gowy pikir.

Aneuploidiýa bilen kesellän çagaňyz bolsa, näme garaşyp bilersiňiz?

Köplenç, bir ýagdaý (anewloidiýa) anyklananda, ene-atalar düşük bilen ýüzbe-ýüz bolmaly bolýarlar. Bu örän gynandyryjy tejribe. Emma düşünmeli zat, munuň enäniň göwrelilik döwründe eden işleri sebäpli däl-de, göwrelilik döwründe ýüze çykan genetiki kemçilik sebäpli bolandygyny düşünmekdir. Lukmanyňyz düşükden soň fiziki we emosional taýdan sagalmaga kömek eder.

Eger çaga anewloidiýa bilen dogulsa, ol çaga ömrüniň dowamynda ösüşde yza galmalar , boý gysgalygy, dogabitdi kemçilikler we aň-paýhas kemçilikleri bilen ýüzbe-ýüz bolup biler. Şonuň üçin çaganyň saglygyny yzygiderli lukmana barlamak we zerur bejergini we goldawy bermek örän möhümdir. Anewloidiýanyň doly bejergisi ýok.

Haçan lukmana görünmeli?

• Sizde düşük alamatlary bar.Eger sizde haýsydyr bir alamatlar (garyn agyry, arka agyry, gan akma) ýüze çyksa, derhal lukmana ýüz tutuň. Ol size hassahana gitmegiňiziň zerurdygyny ýa-da gerek däldigini aýdar.
• Göwrelilikden soň, eger sizde şu alamatlaryň haýsydyr biri ýüze çyksa, derhal lukmana ýüz tutuň, sebäbi olar infeksiýanyň alamaty bolup biler:
• Eger sizde sowuklama we gyzgynlyk bar bolsa (üşütme, gyzgynlyk)
• Eger siz köp gan akýan bolsaňyz (köp gan akýan bolsaňyz)
• Eger sizde ýygy-ýygydan agyry we rahatsyzlyk bolsa

Lukmanyňyza bermeli möhüm soraglar näme?

Bu barada lukman bilen gürleşeniňizde, şu soraglary bermegi ýatdan çykarmaň:

• Genetiki keselli çaga dogurmak howpum barmy?
• Aneuploidiýa sebäpli düşükden soň, bedenim ýene bir çaga dogurmaga ýeterlik derejede sagdynmy?
• Eger genetiki keselli çagamyň bolmagy howpy astynda bolsam, goşmaça göwrelilikden öňki barlaglary maslahat berýärsiňizmi?

(Aneuploidiýa) bilen (Poliploidiýa) arasyndaky tapawut näme?

Anewloidiýa we poliploidiýa ikisi hem bäbegiň DNK-syndaky hromosomlaryň sanynyň üýtgemeginden ýüze çykýan genetiki ýagdaýlardyr. Ýöne olaryň arasynda kiçijik tapawut bar.

• Anewloidiýa bir artykmaç hromosomanyň (meselem, 47) ýa-da bir hromosomanyň az bolmagydyr (meselem, 45). Seýrek halatlarda birnäçe hromosomanyň ýitmegi/goşulyp bilmegi mümkin.
• Poliploidiýa - bu goşmaça hromosomalar toplumynyň (ýagny 23 hromosoma) bolmagynyň ýagdaýydyr. Mysal üçin, eger siz ejeňizden 23 hromosoma we kakaňyzdan 46 hromosoma miras alsaňyz (ýagny adaty sandan iki esse köp), bu Triploidiýa diýilýär. Bular örän seýrek we köplenç ölüme sebäp bolýan ýagdaýlardyr.

Ahyrsoňy, ýadyňyzda saklamaly zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Aneuploidiýa barada eşideniňizde gorkunç bolup biler. Ýöne ýadyňyzda bolsun, bu köplenç siziň günäňiz däl-de, tötänleýin bir waka bolýar. Ulanýan kompýuterimiziň birden işlemegini bes edişi ýaly, hatda öýjüklerimiz bölünende-de, käte kiçi ýalňyşlyklar hem bolup biler.

Iň esasy zat, ýalňyz däldigiňizi bilmekdir. Bu barada gürrüň berip, size maslahat berip we kömek edip biljek lukmanlar, maşgala agzalary we dostlar bar. Eger göwreli bolmagy meýilleşdirýän bolsaňyz ýa-da eýýäm göwreli bolsaňyz, bu barada lukmanyňyz bilen açyk gürleşiň. Genetiki maslahat alyň. Bu size anewlopiýa ýaly ýagdaýlary, töwekgelçilikleriňizi we geçirilip bilinjek barlaglary düşünmäge kömek eder. Şeýle hem, düşük ýaly agyryly tejribe bilen ýüzbe-ýüz bolmaly bolsaňyz, ondan fiziki we emosional taýdan sagalmak üçin zerur bolan goldawy almakdan çekinmäň.

Hemme zadyň gowy bolmagyna umyt edýäris!

Hromosomalar , anewloidiýa, genler, göwrelilik, düşük, Daun sindromy, Terner sindromy, trisomiýa, monosomiýa, genetiki barlag, dogluş kemçilikleri, DNK, öýjük bölünişi