Çagaňyzda şu alamatlar barmy? Geliň, Kanawan keseli barada gürleşeliň

Kiçijik çagaňyzyň ösüşi barada şübheleriňiz ýa-da gorkularyňyz barmy? Käwagt, çagalarymyz beýleki çagalardan biraz tapawutly hereket edende ýa-da olaryň ösüşi yza galanda, biz başga zatlar barada pikirlenýäris. Şeýle pursatlarda seresap bolmak örän möhümdir. Şu gün biz şeýle seýrek duş gelýän, ýöne çynlakaý genetiki kesel barada gürrüň ederis. Bu Kanawan keseli diýlip atlandyrylýar.

Kanawan keseli näme? Gysgaça aýdylanda...

Kanawan keseli örän seýrek duş gelýän genetiki kesel . Ol beýnimize gönüden-göni täsir edýär. Takyk aýdylanda, bu neýrodegeneratiw ýagdaýdyr. Ýagny, wagtyň geçmegi bilen beýnidäki anomaliýalar kem-kemden artýar we has agyrlaşýar. Bir pikir ediň, beýnimiziň dogry işlemegi üçin käbir möhüm himiki maddalara mätäçligi bar, şeýlemi? Bu kesel ösende, beýnide möhüm himiki maddalar ýetmezçilik edýär. Netijede, beýni kem-kemden gubka , kagyz bölegi ýaly bolýar. Soňra beýni öz işini dogry ýerine ýetirip bilmeýär.

Kanawan keseli "leýkodistrofiýalar" diýlip atlandyrylýan keseller toparyna degişlidir. Bular hem örän seýrek duş gelýän genetiki kesellerdir. Olar biziň beýnimize, oňurga ýiligimize (ýagny oňurganyň içindäki nerw ýiligine) we beýleki nerwlere täsir edýär. Gynandyryjy zat, bu alamatlar wagtyň geçmegi bilen hasam erbetleşýär.

Kanawan keseliniň esasy görnüşleri nämeler?

Bu Kanawan keselini iki esasy görnüşde görüp bolýar. Ýagny, ol keseliň başlan wagtyna we agyrlygyna görä klassifikasiýa edilýär.

1. Çagalaryň Kanawan keseli:

Bu iň köp duş gelýän görnüşi , şeýle hem iň agyr görnüşidir. Kanawan keseli bolan çagalaryň köpüsinde bu görnüş bar. Gynansak-da, bu kesel bilen doglan çagalar köplenç çagalykda ýa-da ýaşlyk döwründe ölýärler.

2. Ýaşlaryň Kanawan keseli:

Bu görnüş öňki görnüşe garanyňda has seýrek we agyr däl . Alamatlary şeýle agyr däl. Iň gowusy, bu görnüş adamyň ömrüniň dowamlylygyny gysgaltmaýar.

Kanawan keseliniň döremek howpy kimde ýokary?

Aslynda, Kanawan keseli islendik adama täsir edip biler . Bu genetiki ýagdaýdyr. Şeýle-de bolsa, ol käbir etniki toparlarda has köp duş gelýär. Hususan-da, bu has köp duş gelýän zat , ýagny gündogar Polşa, Litwa we günbatar Russiýa ýaly ýerlerden gelen aşkenazi ýewreýlerinde . Olaryň arasynda doglan 6400-den 13500-e çenli bäbekleriň biriniň bu keselden ejir çekýändigi çaklanylýar.

Ýöne ýatda saklamaly iň möhüm zat, bu genetiki kesel bolany üçin, eger ene-atanyň ikisi hem kesel dörediji gen göterýän bolsa, islendik milletden, islendik ýurtdan bolan çagada bu kesel döremegi mümkin.

Kanawan keseli näme üçin ýüze çykýar? Sebäbi näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Kanawan keseli irsi keseldir . Ýagny, ol ene-atadan çagalara miras galýar.

Munuň esasy sebäbi genlerimiziň birinde ýüze çykýan mutasiýadyr. Bu gen aspartoasilaza (ASPA) atly fermenti öndürýär. Bu ASPA fermentini beýnimizdäki ýörite işçi hökmünde göz öňüne getiriň. Onuň işi N-asetil-aspartat (NAA) atly himiki maddany parçalamakdyr. Bu himiki madda beýnide tapylýar.

Indi, Kanawan keseli bolan adamda beden bu "ASPA" fermentini ýeterlik derejede öndürmeýär . Şonda näme bolýar? Şol himiki madda "NAA" beýni dokumalarynda toplanyp başlaýar. Bu zawoddan çykan galyndylaryň ýaly. "NAA" şeýle toplananda, beýnimizdäki we oňurga ýiligimizdäki nerwleriň daşyndaky gorag örtügi ýaly bolan "mielin" atly ýag gatlagyna zyýan ýetirýär. Bu mielin elektrik siminiň daşyndaky plastik örtük ýalydyr, ol nerw habarlarynyň dogry geçmegine kömek edýär we nerwleri iýmitlendirýär.

Şeýlelikde, bu mielin zeperlenende, wagtyň geçmegi bilen beýni süngere öwrülýär we suwuklaşýar . Başgaça aýdylanda, beýniniň içinde suwuklyk bilen doldurylan köp kiçi boşluklar bar. Şeýle hem beýni nerw habarlaryny dogry iberip ýa-da kabul edip bilmeýär. Munuň nähili bolýandygyny düşünýärsiňizmi?

Kanawan keseliniň alamatlary näme? Ol nähili anyklanýar?

Çagalaryň Kanawan keseli adatça 3 aýlykdan 6 aýlyga çenli alamatlary görkezip başlaýar. Bu alamatlar birden däl-de, ýuwaş-ýuwaşdan peýda bolýar. Ene-atalar hökmünde siz muňa üns bermeli.

Esasy görünýän aýratynlyklar:

• Myşsalaryň anomaliýalary: Bu käwagt çaganyň bedeniniň örän boş ýa-da adatdan daşary derejede dartgynly bolup biljekdigini aňladýar. Has takygy, myşsalaryň güýji peselýär. Käwagt çagany götereniňizde, ol özüni "ýyrtyk mata ýaly" duýup biler.
• Başyň adatdan daşary uly bolmagy (makrosefaliýa): Çaganyň kellesi ýaşyna görä adatdan daşary uly bolýar . Şeýle hem, çaga başyny dogry dolandyrmakda kynçylyk çekýär. Ol boýnuny dogry tutup bilmeýär.
• Ösüşde yza galmalar: Bu köp ene-atalaryň üns berýän ilkinji alamatydyr. Olar beýleki bäbekleriň edýän işlerini, mysal üçin , agdarylyp, oturyp, eňňäp, ýöremek we gürleşmek ýaly hereketleri edip bilmezligi mümkin.Bu bäbekler işleri gaty giç edip bilerler ýa-da käbir zatlary asla edip bilmezler. Mysal üçin, beýleki bäbekler 6-7 aýlykda oturyp görmäge synanyşsalar-da, bu bäbekler muny edip bilmezler.
• Iýmit iýmekde we ýuwutmakda kynçylyk: Çaga süýt içmekde we iýmiti ýuwutmakda kynçylyk çekip biler. Ol yzygiderli boğulýandygyny duýup biler.
• Hereket başarnyklarynyň ýetmezçiligi: Bedeniň hereketlerini dolandyrmak ukyby peselýär. Has takygy, el-aýaklary dogry dolandyryp bilmezlik. Bu käwagt "eňňitlik" diýlip atlandyrylýar, bu bolsa bedeniň gowşak duýulýandygyny aňladýar.
• Sessiz, jogap bermeýän hereket: Çaga örän sessiz. Oňa oýunjak berseňiz-de, ol oňa gyzyklanmaýar. Ol hiç hili duýgusyny ýa-da gyzyklanmasyny görkezmeýär . Ol az ýylgyrýar, az aglaýar ýa-da başgaça şol birligine galýar.

Bu alamatlary bolan köp çagalaryň ýagdaýy çalt ýaramazlaşýar . 10 ýaşa çenli olaryň ömrüne howp salýan meseleler döräp biler. Mundan başga-da, bu ýagdaý bilen başga-da kynçylyklar ýüze çykyp biler.

• Eşitme ýitgisi
• Intellektual maýyplyk
• Myşsa spazmlary
• Ýuwutmak kynçylygy artýar
• Görüş ýitmegi

Şeýle-de bolsa, öň agzalan we ýaşlykda ýüze çykýan ýetginjeklik Kanawan keseli bilen kesellänlerde şeýle agyr alamatlar ýüze çykmaýar. Şeýle hem, olaryň ösüşinde biraz yza galmalar bolup biler. Olar geplemekde kynçylyk çekip bilerler ýa-da mekdepde beýleki çagalardan biraz yza galyp bilerler. Şeýle-de bolsa, alamatlar beýle agyr däl.

Kanawan keseliniň bardygyny nädip anyk bilýärsiňiz?

Eger lukmanyňyz çagaňyzyň alamatlaryna esaslanyp Kanawan keselinden şübhelenýän bolsa, ony tassyklamak üçin birnäçe barlag geçirip biler.

• Gan ýa-da siýdik barlaglary: Bu barlaglar öň agzalan himiki madda bolan "NAA" (N-asetil-aspartat) ýa-da "ASPA" fermentiniň (aspartoasilaza) derejesini ölçäp bilýär. Şeýle hem, keseliň sebäbi bolan genetiki mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklap bilýärler.
• Deri öýjükleriniň synagy (ösdürilen fibroblastlar): Käwagt çaganyň derisinden alynýan öýjükleriň ýörite görnüşi (ösdürilen fibroblastlar diýilýär) laboratoriýada ösdürilip, ASPA fermentiniň ýetmezçiligi barlanýar.

Haýran galdyryjy zat, çaga dünýä inmezden öň Kanawan keseliniň bardygyny anyklamak mümkin.

• Amniosentez: Bu göwrelilik döwründe çagany gurşap alýan suwuklygyň (amniotik suwuklygyň) kiçi bir nusgasyny alyp, ony NAA derejesini barlamagy öz içine alýar. Bu barlagy adatça siz geçirýärsiňiz.Göwreliligiň 15 we 20 hepdeleri aralygynda.
• Horionik villus nusgalary (CVS): Bu synag Kanawan keseliniň döremek howpy ýokary bolan ýa-da maşgalasynda biriniň gen mutasiýasynyň bardygyny bilýän ene-atalar üçin elýeterlidir. Bu synagda çaganyň plasentasyndan dokumalaryň nusgasy alnyp, gen mutasiýasynyň barlanmagy üçin barlanýar. Bu, adatça , göwreliligiň 10-12 hepdesi aralygynda geçirilýär.

Bu barlaglar barada has giňişleýin maglumat almak üçin lukmanyňyz bilen gürleşip bilersiňiz.

Kanawan keseliniň bejergisi barmy?

Aslynda, Kanawan keseliniň heniz bejergisi ýok . Bu iň gynandyryjy tarapy. Şonuň üçin häzirki bejeriş usullarynyň esasy maksady alamatlary gözegçilikde saklamak we çagany mümkin boldugyça uzak wagtlap rahat saklamakdyr.

Häzirki bejeriş opsiýalary aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Iýmitlendiriji turbalar: Bu turbalar çaga iýmiti ýuwutmakda kynçylyk çekýän mahaly zerur iýmit we suwuklyklary bermek üçin ulanylýar. Bu bolsa çaga zerur energiýany berýär.
• Antikonwulsantlar: Käbir çagalarda tutgaýlar bolup biler. Şeýle ýagdaýlarda lukmanlar olary gözegçilikde saklamak üçin dermanlary belleýärler.
• Fizioterapiýa: Bu çaganyň duruşyny düzetmäge, myşsalaryny berkitmäge we aragatnaşyk başarnyklaryny ösdürmäge kömek edýär.

Şeýle hem, genetiki barlag we genetiki maslahat bermek tutuş maşgala üçin örän möhümdir. Munuň arkaly geljekde başga bir çaga dünýä inse, şol çaganyň hem bu keseliň döremeginiň töwekgelçiligini düşünip bolar.

Kanawan keseli bolan çaganyň geljegi näme bolar?

Kanawan keseli bilen kesellän adamyň geljegi barada aýdylanda, ol keseliň görnüşine baglydyr. Ýagny, ol çagalyk görnüşi ýa-da ýetginjeklik görnüşi bolsun.

• Çagalarda Kanawan keseli bolan çagalar, adatça, 10 ýaşyna çenli ýaşaýarlar. Käbir çagalar ýetginjeklik ýaşyna ýa-da ýigrimi ýaşlarynyň başyna çenli ýaşap bilerler.
• Şeýle-de bolsa, ýeňil, ýaşlyk döwründe Kanawan keseli bolanlaryň ömrüniň dowamlylygy, adatça, kadalydyr.

Gowy habar, alymlaryň Kanawan keselini döredýän geni anyklamagydyr. Mundan başga-da, bu keseli bejermek üçin köp sanly barlaglar geçirilýär. Olaryň käbiri:

• Gen terapiýasy: Bu kemçilikli geni düzetmäge synanyşýar.
• Sintetiki ASPA fermenti: Bu ferment gana inýeksiýa arkaly girizilmek üçin döredildi.
• Kök öýjük terapiýasy:Bu hem täze bir umytdyr.

Bu gözleg üstünlikli bolsa, rak keselinden ejir çekýänler geljekde has gowy durmuşda ýaşamaga mümkinçilik alarlar.

Kanawan keseliniň öňüni alyp bolýarmy?

Aslynda, Kanawan keseliniň öňüni alyp bolmaýar, sebäbi ol genetiki ýagdaýdyr. Şeýle-de bolsa, maşgalalar keseliň sebäbi bolan gen mutasiýasyny göterip-getirmeýändigini anyklamak üçin DNK barlagyndan geçip bilerler. Iň esasy zat, diňe ene-atanyň ikisi hem gen mutasiýasyny göterip ýörse, çagasynda kesel döreýär.

Şeýlelik bilen, şeýle barlaglardan geçmek olara çaga dogurmazdan öň maglumatly kararlar kabul etmäge kömek edýär.

Bu zatlar barada lukmandan soraň.

Çagaňyzyň Kanawan keseliniň bardygyny bileniňizde, köp soraglaryň bolmagy adaty zat. Lukmanyňyzdan aşakdaky zatlar barada soramak möhümdir:

• "Doktor, meniň çagam nähili maýyp bolar? Men olary haçan garaşmaly?"
• "Doktor, bäbegimiň ömrüniň dowamlylygy barada näme aýdyp bilersiňiz?" (Bu soragy bermek kyn bolsa-da, biraz düşünje almak möhüm bolup biler.)
• "Çagamy has rahat we howpsuz etmek üçin näme edip bilerin?"
• "Çagam nähili hünärmenlere görkezilmeli? Olar näçe gezek görkezilmeli?"
• "Maşgalamyzyň galan agzalary üçin genetiki barlagdan geçmek gowy pikirmi?"

Bu soraglardan başga-da, nähili kiçi bolsa-da, lukmandan näme bolsa-da soramakdan çekinmäň.

Çagaňyzda Kanawan keseli bolanda, ene-ata hökmünde nähili göreşýärsiňiz?

Şeýle kyn ýagdaý bilen ýüzbe-ýüz bolanyňyzda, ýalňyz däldigiňizi ýatda saklamak möhümdir. Size kömek edip biljek birnäçe zat bar:

• Maslahat / Gepleşik terapiýasy: Gamgynlyk we gorky ýaly duýgularyňyz barada gürrüň berip biljek adamyňyz bilen gürleşmek uly rahatlyk berip biler.
• Goldaw toparlary: Siziň ýaly kynçylyklary başdan geçiren beýleki ene-atalar bilen gürleşmek size uly güýç çeşmesi bolup biler. Bu size "muny başdan geçirýän ýeke-täk biz däl" diýen duýgyny berýär.
• Näsaglary we ylmy barlaglary goldaýan guramalara goşulyň: Bu guramalar size maglumat, görkezme we başgalar bilen aragatnaşyk saklamak mümkinçiligini berýär.

Ýadyňyzda bolsun, ruhy saglygyňyz hem örän möhümdir. Diňe güýçli bolsaňyz, çagaňyza gowy ideg edip bilersiňiz.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly iň möhüm zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Kanawan keseli beýniniň ak maddasyna täsir edýän seýrek duş gelýän, çynlakaý genetiki kesellikdir. Muny eşideniňizde özüňizi agyr duýmagyňyz adaty zat. Ýöne siz ýalňyz dälsiňiz.Çagaňyza gerek bolan ideg we bejergi barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Şeýle hem, maşgalaňyz üçin DNK barlagynyň dogrydygyny ýa-da däldigini soraň.

Bu kesel köplenç agyr we ölüme howp salýan bolsa-da, alymlaryň täze bejeriş usullaryny öwrenmegini dowam etdirmegi kiçijik bir umytdyr. Umydyňyzy ýitirmäň. Size we çagaňyza gerek bolan güýji arzuw edýäris.

` Kanawan keseli, Genetiki keseller, Beýni keselleri, Çaga keselleri, Newrologiki keseller, Ösüşiň gijikmegi, ASPA, NAA, Mielin, Genetiki synag