Çagaňyzda şu alamatlar barmy? Geliň, CHARGE sindromy barada öwreneliň.

Ejeler we kakalar, siz hemişe kiçijik çagaňyzyň saglygy barada alada etmeýärsiňizmi? Käwagt, hatda çagalar bilen ýüze çykýan iň kiçi keseller hem gorkunç bolup biler. Şu gün biz biraz seýrek duş gelýän, ýöne bilmek örän möhüm bolan ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu CHARGE sindromy diýlip atlandyrylýar. Bu siziň üçin täze bolup biler, ýöne alada etmeň. Geliň, bu barada ýönekeý we düşünip biljek usulda gürrüň edeliň.

CHARGE sindromy näme? Gysgaça aýdylanda...

CHARGE sindromy seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr . Ol çagaňyzyň bedeniniň birnäçe bölegine täsir edip biler. Oýlap görüň, gözler, nerw ulgamy, ýürek, burun ýollary, jyns agzalary we gulaklar esasy täsirlenen ýerlerdir. Bu ýagdaýa duçar bolan çagalaryň ýüz aýratynlyklary we alamatlaryň utgaşmasy bolup biler. Lukmanlar bu ýagdaýyň diagnozyny şu faktorlaryň ählisine esaslanyp goýýarlar.

Esasy zat, CHARGE sindromy bolan her bir çaganyň birmeňzeş däldigidir. Alamatlar we olaryň häsiýeti bir çagadan beýleki çaga üýtgeýär. Käbir anomaliýalar göwrelilik döwründe başlap biler we bu ýagdaý çaga dürli ýollar bilen, köp ýyllaryň dowamynda täsir edip biler.

CHARGE sindromy kimde döräp biler?

Bu islendik adama täsir edip bilýän genetiki ýagdaýdyr. Köplenç, bu täze genetiki mutasiýanyň netijesinde ýüze çykýar. Bu maşgalada hiç kimiň öň şeýle keseliň bolmandygyny aňladýar. Käwagt çaga bu mutasiýa öwrülen geni ene-atasynyň birinden göwrelilik döwründe miras alyp biler. Bu genetiki mutasiýa tötänleýin ýüze çykýar. Şonuň üçin ene-atalar göwrelilikden öň ýa-da göwrelilik döwründe bu ýagdaýyň öňüni almak üçin hiç zat edip bilmeýärler.

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

CHARGE sindromy örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr . Dünýäde 8500-10000 täze doglan çaganyň diňe birinde bu ýagdaýyň ýüze çykýandygy çaklanylýar.

CHARGE sindromy çagamyň bedenine nähili täsir edýär?

Bu ýagdaýy döredýän gen mutasiýa edilende, öýjüklerimiz ösmegi we dogry işlemegi üçin zerur görkezmeleri almaýar. Şonuň üçin hem ol bedeniň köp bölegine täsir edýär. Käwagt alamatlar ýeňil bolup biler, ýöne käwagt olar örän agyr we hatda jana howp salýan hem bolup biler . Bu, esasanam, çaganyň ýüregi we içki organlary göwrelilik döwründe dogry ösmedik bolsa, has-da aýdyňdyr.

Lukmanyňyz çagaňyzyň dünýä inmezinden öň hem onuň ösüşini ýakyndan gözegçilikde saklar. Bu çagaňyzyň dünýä inmegine taýýarlyk görmek we ömür üçin howply gaýraüzülmeleriň öňüni almak üçin derhal bejergini meýilleşdirmek üçin edilýär. Bu, esasanam, alamatlar ýürek, dem alyş ýa-da iýmitlenmek ýaly zatlara täsir edýän bolsa, möhümdir.

CHARGE sindromynyň alamatlary näme?

CHARGE adyndaky harplar bu ýagdaýyň esasy alamatlarynyň käbirini ýadyňyzda saklamaga kömek edip biler.

• C - Koloboma we kelle nerwleriniň anomaliýalary:
• Gözüň dokumalarynyň bir böleginiň ýitmegi. Bu göz perdesinde kiçijik bir kesik ýaly bolup görünmegi mümkin.
• Deňagramlylyk we koordinasiýa bilen baglanyşykly meseleler.
• Ýüzüň bir tarapynyň ysmazlygy.
• Ys duýuşynyň peselmegi.
• H - Ýürek kemçilikleri:
• Doguş wagtynda ýüze çykýan ýürek keselleri (doguşdan dörän). Mysal üçin, Fallo tetralogiýasy , ýürek septal kemçiligi , atriowentrikulýar kanal kemçiligi we/ýa-da aorta kemeriniň anomaliýalary ýaly ýagdaýlar.
• A - Hoanalaryň atreziýasy:
• Burun geçelgeleriniň daralmagy ýa-da doly ýapylmagy dem alyş kynçylyklaryna we uklama apnoesine sebäp bolup biler.
• R - Ösüşiň we ösüşiň çäklendirilmegi:
• Çaganyň ýaşyna laýyk boý we agram maksatlaryna ýetmek üçin goşmaça wagt gerek.
• Şeýle hem, ýaşa laýyk ösüş tapgyrlaryna ýetmek üçin goşmaça wagt gerek bolýar.
• G - Jyns agzalarynyň anomaliýalary:
• Oglanlarda jyns agzasy kiçi bolýar (mikropenis) we/ýa-da ýumurtgalar aşak düşmeýär (kriptorxizm) .
• E - Gulakdaky anomaliýalar:
• Gulaklaryň çykyp durmagy we gulaklaryň ýitmegi ýaly anomaliýalar.
• Eşitme bozulmasy, hatda kerlik hem bolmagy mümkin.

Köp alamatlar doglanda görünse-de, käwagt bu keseli has soňky döwürde, alamatlar has giç peýda bolanda anyklap bolýar.

Başga goşmaça alamatlar näme?

Bu esasy alamatlardan başga-da, beýleki alamatlar hem şu aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Iýmit we içgileri ýuwutmakda kynçylyk.
• Intellektual ösüşiň meseleleri.
• Ýaryk dodak ýa-da ýaryk damak.
• Myşsalaryň gowşaklygy (gipotoniýa).
• Böwrekleriň anomaliýalary: böwreklerdäki artykmaç suwuklyk (gidronefroz) , siýdikiň böwreklere gaýtmagy ýa-da böwregiň kiçi ýa-da ýok bolmagy.
• Özofagusdan aşgazana geçýän ýoluň bozulmagy (özofagus atreziýasy) .
• Howsala ýa-da howsala düşýän hereketler.
• Skolioz .

Ýüzde görünýän aýratyn aýratynlyklar

CHARGE sindromly çagalaryň ýüz aýratynlyklary hem bolup biler:

• Kwadrat şekilli ýüz.
• Giň maňlaý.
• Gyralanan gaşlar.
• Uly gözler.
• Göz gabagynyň aşak düşmegi.
• Kiçi agyz we eňek.
• Asimmetrik ýüz.

CHARGE sindromynyň sebäbi näme?

Bu, ähtimal , 'CHD7' geninde genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar.Bu `CHD7` geni öýjüklerimize DNK-myzy hromosomalara gaplaýan belok öndürmegi tabşyrýar. Sowgady gaplamak ýaly. Bu gaplanan DNK öz ölçegini we görnüşini üýtgedip bilýär (täzeden gurmak), ýagny her bir hromosomanyň zerurlyklaryna görä berk ýa-da boş gaplap bolýar.

CHARGE sindromy bolan adamda `CHD7` geni beloklary dogry öndürmeýär. Soňra DNK molekulalary görkezmelere laýyklykda gaplanyp bilinmeýär. Şonuň üçin hem bu alamatlar peýda bolýar.

CHARGE sindromy bolan käbir adamlarda örän seýrek ýagdaýlarda `CHD7` geninde mutasiýa bolmaýar. Ýa-da olaryň DNK-synda başga bir gende mutasiýa bolup biler. Bu seýrek sebäpler henizem öwrenilýär. Şeýle ýagdaýlarda genetiki maslahat bermek örän möhümdir.

CHARGE sindromy miras galyp bilermi?

Hawa, bu miras galyp bilýän ýagdaý. Eger adam göwrelilik döwründe mutasiýa edilen CHD7 geniniň bir nusgasyny miras alsa, alamatlar ýüze çykyp biler. Bu awtosomal dominant geçiş diýlip atlandyrylýar. Şeýle-de bolsa, köp halatlarda bu genetiki üýtgeşmeler täze mutasiýalar hökmünde ýüze çykýar. Bu maşgalada hiç kimiň öň bu ýagdaýa duçar bolmandygyny aňladýar. CHARGE sindromy bolan iki çagasy bolan ene-atanyň ýa-da CHARGE sindromy bolan adamyň bu ýagdaýa duçar bolan çagasynyň bolmagynyň 50% mümkinçiligi bar.

CHARGE sindromy nähili anyklanýar?

Çagaňyzyň lukmany ilki bilen çagaňyzy fiziki taýdan barlar we bu ýagdaýyň esasy alamatlaryny barlar. Diagnozy tassyklamak üçin lukman genetiki barlag geçirer. Bu kiçi gan nusgasyny almak we CHD7 geninde üýtgeşmeleri barlamak bilen baglanyşyklydyr.

Çagaňyzyň alamatlarynyň ölüme howp salmaýandygyna göz ýetirmek üçin goşmaça gan, siýdik ýa-da surat barlaglaryndan geçmeli bolmagyňyz mümkin. Bu barlaglar çagaňyzyň içki organlarynyň saglygyny barlamak üçin edilýär. Bu barlaglar, olaryň alamatlaryna baglylykda, çagadan çaga üýtgeýär. Çagaňyzyň sagdyndygyna göz ýetirmek üçin zerur bolup biljek islendik goşmaça barlaglar barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.

CHARGE sindromy nähili bejerilýär?

CHARGE sindromynyň bejergisi çagadan çaga üýtgeýär. Esasy üns çaganyň alamatlaryny ýeňilleşdirmäge gönükdirilendir. Bejeriş usullary aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Dodak ýa-da damak ýarygy, ýürek keseli ýa-da hoanal atreziýa ýaly ýagdaýlar üçin hirurgiýa .
• Çagaňyza dogry iýmitlenmek endiklerini öwretmek we sözleýiş we dil kynçylyklaryny ýeňip geçmek üçin zähmet terapiýasyna, fiziki terapiýa ýa-da nitq terapiýasyna gatnaşmak.
• Çaganyň ýuwutmagy öwrenýänçä iýmegine kömek etmek üçin iýmitlendiriji turbany goýmak.
• Dem alyş kynçylyklaryny ýa-da uky apnoesini aradan aýyrmak üçin dem alyş apparatyny ýa-da CPAP enjamyny ulanmak.
• Eşitme bozulmalary üçinEşidiş apparatlaryny ýa-da koklear implantlary ulanmak.
• Intellektual ösüşi ýokarlandyrmak üçin ýörite bilime ugratmak.
• Aýratyn alamatlar üçin derman bermek.

Bu ýagdaýy üstünlikli dolandyrmak we emosional goldaw bermek üçin esasy adam lukmançylyk kömegini beriji bolup durýar. Has giňişleýin maglumat üçin saglygy goraýyş işgäriňize ýüz tutuň.

CHARGE sindromly çagama nähili ideg etmeli?

CHARGE sindromly çaganyň ösmegi we ösmegi üçin goşmaça wagt gerek bolup biler. Olar ýaşyna laýyk tapgyrlardan, meselem, goldawsyz oturyp, gürleşmekden biraz yza galyp bilerler. Durmuşyň ilkinji birnäçe ýylynda çagaňyzyň ösüş tapgyrlaryna ünsli serediň. Eger çagaňyz haýsydyr bir tapgyrdan geçip bilmese, lukmanyňyza habar beriň. Lukmanyňyz çagaňyzyň ösüşini klinikalarda gözegçilik eder we ýyllaryň dowamynda onuň ösüşini gözegçilikde saklar. Çagaňyzyň ulalanda sagdyn bolmagyna we diagnozyň islendik goşmaça täsirlerine sezewar bolmazlygyna göz ýetirmek üçin yzygiderli barlaglary we analizleri geçirip duruň.

CHARGE sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Ýok, CHARGE sindromy genetiki ýagdaýdyr we onuň öňüni alyp bolmaýar . Oňa sebäp bolýan gen mutasiýa köplenç tötänleýin ýüze çykýar, maşgalada hiç kim öň bu ýagdaýa duçar bolmandyr. Şonuň üçin ony öňünden anyklamak kyn.

CHARGE sindromy bolan adamdan näme garaşyp bilersiňiz?

Çaga ilkinji gezek bu kesel bilen kesellände, lukman çaganyň ýüreginiň we içki organlarynyň dogry işleýändigini we ölüme howp salýan alamatlaryň bardygyny anyklamak üçin barlaglar geçirer. Eger ösüşde, esasanam ýürege täsir edýän anomaliýalar bar bolsa, olary düzetmek üçin hirurgiýa gerek bolup biler. Täze doglan çagalaryň köpüsinde ýuwutmaga kömege mätäçlik bar. Şonuň üçin lukman çaganyň aşgazanyna iýmitlendirme turbasyny goýup, özbaşdak ýuwutmaga ukyply bolýança ýaşamagy üçin zerur bolan iýmiti berip biler. Çaganyň saglyk zerurlyklaryny kanagatlandyrmak üçin köp goşmaça bejeriş we goldaw usullary bar.

CHARGE sindromynyň doly bejergisi ýok.

CHARGE sindromy bolan adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

CHARGE sindromy bolan täze doglan çaganyň ömrüniň dowamlylygy olaryň alamatlarynyň agyrlygyna baglylykda üýtgeýär. Agyr alamatlary bolan bäbekleriň ömrüniň ilkinji bäş ýylynda ölüm derejesi ýokary bolýar. Şeýle-de bolsa, ýeňil alamatlary bolan çagalar ömürboýy goldaw beriji ideg bilen adaty durmuşda ýaşap bilerler.

Eger çagaňyza CHARGE sindromy diagnozy goýulsa, olaryň bagtly we sagdyn durmuşda ýaşamagyna kömek etmek üçin lukmanyňyz bilen onuň alamatlary we ömrüniň dowamlylygy barada gürleşiň.

Çagamyň lukmanyna haçan görünmeli?

Çagaňyzda aşakdakylaryň haýsydyr biri bar bolsa, lukmana ýüz tutuň:

• Eger hirurgiki operasiýanyň ýerinde infeksiýa bar bolsa.
• Ýaşyna laýyk ösüş tapgyrlaryna ýetilmedik bolsa.
• Eger iýip-içip bilmeýän bolsaňyz.
• Eger eşidiş ýa-da göriş bilen baglanyşykly kynçylyklaryňyz bar bolsa.
• Ýuwutmakda kynçylyk çekýän bolsaňyz.

Eger çagaňyzda dem almakda kynçylyk, beden reňkiniň üýtgemegi, iýmitlenmekde agyr kynçylyk ýa-da ýürek urşy kadasyz bolsa, derhal hassahana baryň.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

• Çagamyň alamatlary nähili agyr?
• Çagamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?
• Çagamyň operasiýasy gerekmi?
• Size bellenen dermanlaryň haýsydyr bir goşmaça täsirleri barmy?

Täze doglan çagaňyzyň seýrek duş gelýän genetiki keseliniň bardygyny bileniňizde, özüňizi gaty duýmagyňyz adaty zat. Käbir ene-atalar we idegçiler genetiki maslahat bermegi çagalarynyň diagnozy we çagalarynyň has gowy durmuşda ýaşamagyna nähili kömek etmelidigi barada has köp maglumat almagyň ajaýyp usuly hasaplaýarlar. Çagaňyzyň alamatlaryny we onuň klinikada ýaşyna görä ösüş tapgyrlaryna ýetýändigini ýa-da ýetmeýändigini ýazyp alyň. Çagaňyzyň saglygy barada soraglaryňyz ýa-da aladalaryňyz bolsa, lukmanyňyz bilen habarlaşyň.

Ýadyňyzda saklamaly iň möhüm zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

CHARGE sindromy kyn ýagdaý bolsa-da, irki anyklama, degişli lukmançylyk bejergisi we söýgi bilen edilýän ideg çaganyň mümkin bolan iň gowy durmuşda ýaşamagyna kömek edip biler.

• Her bir çaga tapawutly: alamatlar we olaryň agyrlygy bir çagadan beýlekisine üýtgeýär. Şonuň üçin olary başgalar bilen deňeşdirmäň.
• Köpugurly toparyň goldawy: Bu ýagdaýy dolandyrmak üçin dürli hünärmenleriň, terapewtleriň we goldaw hyzmatlarynyň bolmagy zerurdyr.
• Sabyrly we düşünişli boluň: Çagaňyza onuň ösüşi üçin goşmaça wagt we goldaw beriň.
• Siz ýalňyz däl: şeýle çagalary bolan beýleki maşgalalar bilen aragatnaşyk saklaň, goldaw toparlaryna goşulyň. Bu size köp güýç berer.
• Lukmanyň görkezmelerine eýeriň: Bellenen duşuşyklary we barlaglary sypdyrmaň. Eger-de sizde haýsydyr bir kynçylyk ýüze çyksa, lukmanyňyz bilen gürleşiň.

Ýadyňyzda bolsun, çagaňyzda şeýle ýagdaý bolsa-da, siziň söýgiňiz, goldawyňyz we dogry ýol görkezmegiňiz onuň durmuşynda uly üýtgeşiklik döredip biler.

` CHARGE sindromy, genetiki keseller, çagalyk keselleri, ösüş gijikmeleri, ýürek kemçilikleri, eşidiş bozulmasy, koloboma