Horoideremiýa barada hemme zat: görmegiň kem-kemden ýitmegine sebäp bolýan seýrek kesel

Siz hem gijelerine görşüňiziň ýaramazlaşýandygyny duýýarsyňyzmy? Ýa-da periferik görşüňiz, ýagny gapdallara görşüňiz kem-kemden ýaramazlaşýarmy? Käwagt biz bu zatlara köp üns bermeýäris, ýöne olar çynlakaý esasy keseliň alamaty bolup biler. Şu gün biz görşüňizi kem-kemden ýitirip, hatda körlüge getirip bilýän seýrek, ýöne bilmek örän möhüm kesel barada gürrüň ederis. Bu horoideremiýa diýlip atlandyrylýar.

Bu horoideremiýa näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Horoideremiýa genler arkaly geçýän seýrek duş gelýän, mirasdüşer göz keselidir. Ol iki gözüň hem görişiniň kem-kemden ýaramazlaşmagyna we ahyrsoňy körlüge getirmegine sebäp bolýar. Bu kesel köplenç erkeklere has agyr täsir edýär.

Siz "(Retinitis Pigmentosa)" atly başga bir göz keseli barada eşiden bolmagyňyz mümkin. Ol şeýle hem torly perdesiniň kem-kemden gowşamagyna sebäp bolýar. Geň galdyryjy zat, iki keseliň, "(Horoideremiýa)" we "(Retinitis Pigmentosa)" alamatlary we käbir barlag netijeleri meňzeş bolup biler. Şonuň üçin, bu iki keseliň haýsysynyň bardygyny anyk bilmegiň iň gowy ýoly "(genetiki barlag)" geçirmekdir.

Gözüň içinde näme bolýar? Bu görmäge nähili täsir edýär?

Gözlerimiz ajaýyp kameralar ýalydyr. Gözüň içinde torly perde diýilýän bölek bar. Bu ýerde ýagtylygy duýup bilýän fotoreseptor öýjükleri diýilýän ýörite öýjükler ýerleşýär. Bu öýjükler göze giren ýagtylygy alyp, ony elektrik signallaryna öwürýär. Soňra bu signallar gözüň görýän nerwi boýunça beýnä iberilýär. Beýni bu signallary biziň görýän suratlarymyzy döretmek üçin ulanýar.

Indi, şu torly perdesiniň arkasynda, gözüň ak gorag daşky örtügi (sklera) bilen torly perdesiniň arasynda horoid atly gatlak bar. Bu horoid torly perde iýmitlenýän ýerdir, ýagny ony gan bilen üpjün edýän gan damarlary bar. Muny ösümlige suw we iýmit bermek ýaly göz öňüne getiriň.

Horoideremiýada horoidedäki gan damarlary zeperlenýär. Soňra bolsa, torly perde ýeterlik gan almaýar, şonuň üçin ol hem zeperlenmäge başlaýar. Bu, esasanam, biziň periferik görşümize täsir edýär.

Horoideremiýa nähili ýaýran?

Bu örän seýrek duş gelýän kesel. Takmynan aýdylanda, bu keseliň diňe 100 000 adamyň birinde ýa-da 50 000 adamyň birinde ýüze çykýandygy çaklanylýar. Bu biziň ýurdumyzda hem bu kesel bilen kesellän adamlaryň örän az sanlysynyň bolmagynyň mümkindigini aňladýar.

Bu keseliň alamatlary näme? Sizde-de şeýle alamatlar bar bolsa, barlaň.

Horoideremiýanyň alamatlary birden peýda bolmaýar. Olar ýuwaş-ýuwaşdan ösýär. Esasy alamatlaryň käbiri:

• Gijeki körlük (gijeki körlük) ilkinji alamatlaryň biridir. Käwagt bu alamat 10 ýaşdan kiçi çagalarda hem ýüze çykyp biler. Göz öňüne getiriň, hatda başgalaryň gowy görüp bilýän garaňky yşykly ýerde hem bu adamlar gowy görüp bilmeýärler.
• Periferik görüşiň gowşaklygy. Bu, göni öňe seretseňiz, gapdaldaky zatlary görüp bilmeýändigiňizi aňladýar. Tunelden seredýän ýaly duýulyp biler.
• Görüş ýitiliginiň peselmegi. Zatlary aýdyň we aýdyň görmek ukyby peselýär. Harplary okamak we uzakdaky zatlary tapawutlandyrmak kyn bolup biler.
• Reňkleri dogry tanamak ukybynyň bolmazlygy. Reňkleriň görünişi üýtgeşik bolup biler. Käbir reňkleri tanamak hatda kyn bolup biler.
• Kem-kemden gapdal görüş doly ýitýär we körlüge getirýär. Ilki başda gapdal görüş azalýar, wagtyň geçmegi bilen diňe merkezi görüş galýar we ahyrsoňy doly görüş ýitmegi mümkin.

Möhüm: Eger sizde şu alamatlaryň biri ýa-da birnäçesi bar bolsa, munuň horoideremiýadygyny çaklamaň. Şeýle-de bolsa, derhal oftalmologa baryp, barlag geçirmek örän möhümdir.

Horoideremiýa näme üçin ýüze çykýar? Ol mirasmy?

Hawa, öň aýdyşymyz ýaly, Horoideremiýa genetiki keseldir. Takyk aýdylanda, bu X bilen baglanyşykly genetiki keseldir.

Biziň hemmämiziň öýjüklerimiziň içinde hromosoma diýilýän zatlar bar. Bu hromosomalar genlerimizi öz içine alýar. Aýallarda iki X hromosoma (XX) bar. Erkeklerde bir X hromosoma we bir Y hromosoma (XY) bar.

Horoideremiýany döredýän kemçilikli gen X hromosomasynda ýerleşýär.

Indi, aýalyň bir X hromosomasy şu kemçilikli gen bilen bolsa-da, beýleki X hromosomasy sagdyn bolsa, munuň täsiri köp bolmaz. Şonuň üçin, bu kemçilikli genli aýallar ("daşaýjylar") adatça erkekler ýaly horoideremiýadan agyr ejir çekmeýärler. Şeýle-de bolsa, olar ýaşlananda gijeki körlük ýaly alamatlary hem döredip bilerler. Şeýle-de bolsa, doly körlük örän seýrek duş gelýär.

Şeýle-de bolsa, erkeklerde diňe bir X hromosomasy bar. Şonuň üçin, eger olarda şol X hromosomasynda bu kemçilikli gen bar bolsa, onda olarda horoideremiýanyň döremegi ähtimallygy has ýokarydyr.

Bu keselli erkek kişi kemçilikli X hromosomasyny gyzlaryna geçirýär. Soňra şol gyzlar keseliň daşaýjysy bolýarlar. Şol daşaýjy gyzlaryň kemçilikli X hromosomasyny çagalaryna geçirmek mümkinçiligi 50% (ikiden bir) bolýar.

Horoideremiýa nähili anyklanýar? Haýsy barlaglar geçirilýär?

Eger ýokarda agzalan alamatlaryň haýsydyr biri sizde bolsa, hökman oftalmologa ýüz tutmaly. Ol gözleriňizi düýpli barlar. Adaty göz barlagyndan başga-da, sizden käbir ýörite barlaglary geçirmek soralyp bilner, mysal üçin:

• Elektrotinogramma (ERG): Bu synag torlu gatlagyňyzyň ýagtylyga nähili täsir edýändigini ölçeýär. Çylşyrymly synag ýaly görünse-de, aslynda ol gaty agyryly däl. Kiçi elektrodlar ýüzüňize, gözleriňiziň töweregine we kelläňize goýulýar. Soňra gaty inçe sim (mümkin linza) gözüňize, aşaky göz gaplagyňyzyň ýokarsyna goýulýar. Soňra otag garaňkylaşdyrylýar we torlu gatlagyňyzdaky öýjükleriň nähili işleýändigini görmek üçin gözüňize dürli çyralar düşürilýär. Bu torlu gatlagyňyzyň nähili işleýändigi barada gymmatly maglumat berip biler.
• Optiki Koherens Tomografiýasy (OKT): Bu şeýle hem agyrysyz, inwaziw däl synagdyr. Ol gözüňiziň iç tarapynyň skanirlenmegine meňzeýär. Ol gözüňiziň iç tarapynyň, esasanam torly perdesiniň we damarynyň kesişen şekillerini almak üçin ýörite ýagtylyk şöhlelerini ulanýar. Bu gatlaklaryň galyňlygyny we olaryň ýetiren islendik zyýanyny aýdyň görkezip biler.
• Flýuoressein angiografiýasy: Bu barlagda goluňyzdaky damara ýörite boýag sanjylýar. Boýag gözüňizdäki gan damarlaryndan geçende, ýörite kamera gözüňiziň iç tarapynyň suratlaryny düşürýär. Bu bolsa, damarlaryň we tor perdesiniň gan damarlarynyň ýagdaýyny, meselem, olaryň zeper ýetendigini ýa-da gan akýandygyny görmäge kömek edip biler.
• Genetiki barlag: Bu , Horoideremiýany we Retinitis Pigmentosa ýaly meňzeş alamatlary bolan beýleki keselleri tapawutlandyrmagyň iň ygtybarly usulydyr. Bu, göwreli çagaňyzdan ganyňyzyň, saçyňyzyň, deriňiziň, dokumaňyzyň ýa-da käte amniotik suwuklygyň nusgasyny alyp, ondaky genleri barlamagy öz içine alýar. Bu, Horoideremiýany döredýän gende mutasiýaňyzyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamaga kömek edip biler .

Horoideremiýanyň bejergisi barmy?

Gynansak-da, horoideremiýanyň bejergisi ýok. Bu sizi gynandyryp biler, ýöne bu adaty zat.

Ýöne, bu biziň hiç zat edip bilmejekdigimizi aňlatmaýar. Keseli bejerip bolmasa-da, keseliň döreden beýleki meselelerini hem bejerip bileris. Mysal üçin:

• Görüş pesligi strategiýalary: Görüş kem-kemden azalanda, gündelik işlere kömek edip biljek dürli enjamlar bar. Mysal üçin, ulaldyjy äýnekler, ýörite yşyklandyryş enjamlary we gürleýän sagatlar bar.
• Ruhy saglyk boýunça maslahat:Şeýle bejerilmeýän kesel bilen ýaşamak ruhy taýdan kyn bolup biler, şonuň üçin psihiatrdan ýa-da geňeşçiden kömek soramak örän möhümdir.
• Genetiki maslahat: Bu genetiki kesel bolany üçin, genetiki maslahat maşgalanyň beýleki agzalaryny bu barada habardar etmek we onuň geljekki nesillere nähili täsir edip biljekdigini düşünmek üçin örän peýdalydyr.

Horoideremiýa bilen kesellän adamyň geljegi nähili?

Adatça, horoideremiýasy bolan adam wagtyň geçmegi bilen periferik görüşini ýitirýär. Ahyrsoňy diňe merkezi görüş galar. Şondan soň käbir adamlar düýbünden kör bolup bilerler. Bu adamdan adama üýtgeýär. Käbir adamlar wagtyň geçmegi bilen görüşini ýitirýärler, beýlekiler bolsa wagtyň geçmegi bilen ony ýitirýärler.

Munuň üçin ruhdan düşmäň. Lukmançylyk ylmy gün-günden ösýär. Täze barlaglar we täze bejeriş usullary yzygiderli gözlenilýär.

Özüme nähili ideg etmeli?

Size horoideremiýa diagnozy goýlan bolsa-da, özüňize gowy ideg etmek üçin edip biljek zatlaryňyz bar. Bu ýagdaý bilen hem sagdyn durmuş ýörelgesini saklamak örän möhümdir.

• Gowy iýmitleniň. Has köp ýaşyl gök önümleri, miweleri we ýagsyz etleri iýiň. Aşakdaky duzy, şekeri we saglyga zyýanly ýaglary mümkin boldugyça azaldyň.
• Ýeterlik derejede maşk ediň. Hatda gündelik ýöremek ýaly ýönekeý zat hem peýdalydyr.
• Çilim çekýän bolsaňyz, taşlaň. Çilim çekmek diňe gözleriňiz üçin däl, eýsem tutuş bedeniňiz üçin hem zyýanly.
• Gözleriňizi barlamak üçin göz lukmanyňyza yzygiderli görüniň. Şeýdip, keseliňiziň ýagdaýy we täze bejergi usullary barada maglumat alyp bilersiňiz.
• Ýeterlik derejede uklaň.

Men haçan lukmana görünmeli?

Görüşiňizde üýtgeşiklikler , mysal üçin, gijeki görüşiň peselmegi, periferik görüşiň peselmegi ýa-da gözüň bulanmagy ýaly üýtgeşiklikleri görseňiz, derhal lukmana ýüz tutuň. Esasanam, görüşiňizde ýa-da gözüňizde birden üýtgeşiklikler ýüze çyksa, bu lukmançylyk kömeginiň zerurlygy bolup biler.

Şeýle hem, gündelik işleriňizi etmekde kynçylyk çekýän bolsaňyz, bu barada lukmanyňyz bilen hem gürleşiň. Gen terapiýasy synaglary ýaly zatlara gatnaşmaga hukugyňyzyň bardygyny ýa-da ýokdugyny soramak gowy pikir bolup biler.

Horoid we tor perdesiniň girat atrofiýasy bilen Horoidemiýanyň arasyndaky tapawut näme?

Bu keselleriň ikisi hem genetiki ýagdaýlardyr. Alamatlar meňzeş bolup biler. Şeýle-de bolsa, olaryň arasynda aýdyň tapawutlar bar.

• Mirasdarlyk görnüşi: Horoideremiýa X bilen baglanyşykly keseldir. Bu onuň X hromosomasy arkaly miras alynýandygyny aňladýar. Horoide we tor perdesiniň girat atrofiýasy awtosomal resessiw keseldir. Bu, keseliň döremegi üçin çaganyň ejesinden we kakasyndan kemçilikli geni miras almalydygyny aňladýar.
• Mutasiýa edilen gen: Iki keseliň hem sebäbi bolýan gen mutasiýa hem tapawutlydyr.

Mundan öwrenmeli iň möhüm zatlar (Öýe alyp gidiş habary)

Horoideremiýanyň seýrek duş gelýän, bejerip bolmaýan keseldigi we onuň görmegiň ýitmegine we hatda körlüge hem getirip bilýändigi hakykat. Şeýle keseliň bardygyny bileniňizde, dürli duýgularyň bolmagy adaty zat.

Ýöne ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Lukmançylyk toparyňyz bilen berk gatnaşygy saklaň. Olar size goldaw bermäge taýýar. Horoideremiýanyň, şeýle hem beýleki genetiki keselleriň bejergilerini we bejeriş usullaryny tapmak üçin gözlegler dowam edýär. Şeýle hem, zerurlyklaryňyza kömek edip biljek serişdeler we hyzmatlar eýýäm bar. Başgalaryň kömegini kabul etmek durmuşyňyzy birneme ýeňilleşdirip biler.

Hemişe umytly boluň. Lukmançylyk ylmynyň ösmegi bilen geljekde täze bejeriş usullary peýda bolup biler.

Horoideziýa , göz keseli, görmegiň ýitmegi, genetiki kesel, gijeki körlük, tor gatlagy, horoid, X bilen baglanyşykly, genetiki barlag, körlük