Çagaňyzda şu alamatlar barmy? Geliň, Kleidokranial displaziýa barada gürrüň edeliň

Kiçijik çagaňyzyň fontanelleri giç dolýarmy? Ýa-da olaryň boýun süňkleri ýerinde däl ýaly duýulýarmy? Dişleri giç çykýarmy? Ene-atalaryň bu zatlary görenlerinde biraz gorkmagy adaty zat. Şu gün biz bu alamatlary döredip bilýän seýrek genetiki ýagdaý bolan Kleidokranial displaziýa barada gürrüň ederis.

Kleidokranial displaziýa näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Kleýdokranial displaziýa bedenimiziň skelet ulgamynyň, esasanam kelle süňküniň, süňkleriň we dişleriň ösüşine täsir edýän genetiki ýagdaýdyr. Bolup geçýän zat, bu bölekler kadaly ösmeýär we ösmeýär.

Bu keseli bolan adamlaryň käbir tapawutly fiziki aýratynlyklary bolup biler. Mysal üçin:

• Ýaprak süňkleri (klawukulalar) dogry ösmedik bolmagy ýa-da asla ýok bolmagy mümkin. Bu käbir çagalaryň eginlerini döşleriniň öňünde birleşdirmegine sebäp bolup biler.
• Boýy gysga.
• Ýüziň käbir aýratyn aýratynlyklary (meselem, giň maňlaý, kiçi eňek).
• Dişleriň ösüşiniň gijikmegi (meselem, süýt dişleriniň gijikmegi, hemişelik dişleriň gijikmegi, goşmaça dişler we dişleriň düşmegi).

Ýöne ýadyňyzda bolsun, bu ýagdaý çaganyň aňyna ýa-da akyl ösüşine hiç hili täsir etmeýär.

Bu ýagdaý kimlere has köp täsir edýär? Ol nähili ýaýran?

Kleidokranial displaziýa ene-atanyň ikisinden hem miras galyp bilýän genetiki keseldir. Bu awtosomal dominant miras galma nusgasy diýilýär. Mysal üçin, eger ene-atanyň birinde genetiki kesel bolsa, çagada hem bu keseliň bolmagynyň mümkinçiligi 50% -dir .

Şeýle hem, käwagt çagada bu ýagdaý tötänleýin ýüze çykyp biler, ýagny maşgalada hiç kim öň bu ýagdaýa duçar bolmadyk bolsa-da, "täzeden" ýüze çykyp biler.

Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý . Dünýäde bu ýagdaý bilen diňe bir million çaga dogulýar.

Kleidokranial displaziýanyň alamatlary näme?

Bu keseli başdan geçirýänleriň hemmesi birmeňzeş alamatlary başdan geçirmeýär. Käbir adamlarda az alamatlar, käbirlerinde bolsa has köp alamatlar bolýar. Şeýle hem, alamatlaryň agyrlygy adamdan adama üýtgeýär.

Köplenç duş gelýän esasy alamatlar:

• Ýumşak nokatlaryň (fontanellalar) we tikişleriň gijikdirilip ýapylmagy. Çaganyň kellesiniň ýokarsyndaky ýumşak nokatlar boşluk ýaly bolup, olaryň doldurylmagy köp wagt alýar.
• Ýaprak süňkleri (klawukulalar) dogry ösmedik ýa-da ýok. Bu käbir çagalaryň eginlerini öňe çykaryp, birleşdirmegine sebäp bolup biler.
• Diş meseleleri:
• Hemişelik dişleriň çykmagynyň gijikmegi.
• Süýt dişleriniň düşmeýändigi hakykat.
• Goşmaça dişler.
• Stomatologiýa bölüminiň köp adamlylygy.
• Dişleriň gaty köp bolmagy we biri-birine dogry gabat gelmezligi (malokklýusiýa).

Mundan başga-da, çaganyň fiziki ösüşine täsir edip biljek beýleki alamatlar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Dem alyş kynçylyklary: esasanam uky wagtynda bogulma (obstruktiw uky apnoesi).
• Skolioz.
• Ellerdäki süňkleriň anormal ösüşi .
• Boýyň peselmegi ýa-da ösüşiň gijikmegi.
• Hereket başarnyklarynyň gijikmegi: Bu, eňňemek, ýöremek we dyrmaşmak ýaly zatlaryň gijikýändigini aňladýar.
• Ýygy-ýygydan sinus infeksiýalary we gulak infeksiýalary. Eger gulak infeksiýalary dowam etse, eşidişiň ýitmegi hem ýüze çykyp biler.
• Süňk dykyzlygynyň peselmegi (osteopeniýa ýa-da osteoporoz).

Esasy zat, ene-atalarda bu ýagdaý bolsa-da, olaryň alamatlary çaganyň alamatlaryndan tapawutly bolup biler.

Munuň sebäbi näme? Geliň, genetiki tarapyny biraz düşüneliň.

Kleidokranial displaziýanyň esasy sebäbi `RUNX2` geninde mutasiýadyr. Bu, öň agzalyp geçilişi ýaly, tötänleýin ýüze çykyp biler (de novo) ýa-da ene-atadan miras galyp biler.

Indi bu genleriň nämedigine seredeliň. Bedenimiziň uly bir kitap ýalydygyny göz öňüne getiriň. Bu kitabyň köp baplary bar. Şol baplara "hromosomalar" diýilýär. Her bir öýjükde şeýle hromosomalaryň 46-sy, ýagny 23 jübüt bar. Bu hromosomalaryň içinde bedenimizi gurýan we dolandyrýan doly görkezmeler toplumy, ýagny "DNK" bar. "Genler" kitapdaky jümleler ýaly şol "DNK-nyň" kiçijik bölekleridir. Her bir hromosomada müňlerçe gen bar.

Biz her geniň iki nusgasyny alýarys - biri enemizden, biri bolsa kakamyzdan. Kleidokranial displaziýa awtosomal dominant ýagdaýdyr, ýagny çaga mutasiýa geçen geni diňe bir ene-atasyndan miras alsa-da, çaganyň keseliň ösmegi üçin ýeterlikdir.

Möhüm: Eger ene-atalaryň birinde bu `RUNX2` gen mutasiýasy bar bolsa, olaryň çagasynda bu keseli miras almagyň mümkinçiligi 50% -e ýetýär.

Kleidokranial displazi nähili anyklanýar?

Bu ýagdaý, adatça, çaga doglandan soň anyklanýar. Lukmanyňyz çagaňyzy barlar, alamatlary gözlär we anyklaýyş üçin barlaglary belläp berer.

Munuň üçin geçirilýän esasy synaglar:

• Diş rentgenleri.
• Süňkleriň, esasanam kelle süňküniň, ýaka süňkleriniň (klawukulalaryň) we elleriň rentgen barlaglary.Bu rentgen barlaglary lukmana süňklerdäki üýtgeşmeleri takyk görmäge we çaga üçin laýyk gelýän bejeriş meýilnamasyny döretmäge mümkinçilik berýär.
• Genetiki barlag. Bu diagnozy tassyklamagyň ýeke-täk usulydyr. Bu çaganyň ganyndan nusga alyp, ony laboratoriýada barlamak arkaly çaganyň DNK-synda, hromosomalarynda ýa-da beloklarynda üýtgeşmeleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamagy öz içine alýar. Bu genetiki barlag haýsy geniň mutasiýa eýedigini anyk kesgitläp biler.

Ol nähili bejerilýär? Ony doly bejerip bolýarmy?

Kleidokranial displaziýanyň bejergisi ýok . Şeýle-de bolsa, alamatlary dolandyrmaga we ýagdaýyň döredýän rahatsyzlygyny azaltmaga kömek edýän dürli bejeriş usullary bar. Bejeriş meýilnamasy her çaga üçin özboluşlydyr, ýagny bejergi çaganyň alamatlaryna esaslanyp kesgitlenýär.

Bejergi aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Diş bejergisi: diş bejergisi, ortodontik bejergi we zerur bolanda diş hirurgiýasy.
• Süňk ösüş meseleleri üçin hirurgiýa.
• Kelle we ýüz süňkleri bilen baglanyşykly meseleler üçin hirurgiýa (`Kraniofasial hirurgiýa`).
• Kelle süňkleri doly örtülýänçä ýörite kaskalary ýa-da goldawlary geýmek.
• Gepleşik terapiýasy.
• Eger sizde gulagyňyzda ýygy-ýygydan infeksiýalar bolsa, gulak turbalary goýulyp bilner.
• Eşitme ukybyňyz pes bolsa, eşidiş apparatlaryny dakynyň.
• Kalsiý we D witamini goşundylaryny bermek.
• Uky wagtynda dem almakda kynçylyk çekýän bolsaňyz (uky apnoesi), hirurgiki operasiýa maslahat berilýär.

Munuň bolmagynyň töwekgelçiligini azaltmagyň bir usuly barmy?

Kleidokranial displaziýa genetiki mutasiýanyň netijesinde ýüze çykýar, şonuň üçin onuň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok. Şeýle-de bolsa, eger çaga garaşýan bolsaňyz, genetiki ýagdaýlardan habardar bolmak, genetiki ýagdaýyň çagaňyza geçmeginiň töwekgelçiligini düşünmek we lukmanyňyz bilen genetiki maslahat we zerur bolanda genetiki barlag barada gürleşmek möhümdir.

Çagamda Kleýdokranial Displaziýa bolsa näme bolar? Näme garaşmaly?

Bu kesel bilen kesellän çagalara gowy prognoz garaşyp bilerler. Bejergi alamatlary gözegçilikde saklap biler. Eger çaga doglandan soň çynlakaý alamatlar ýüze çyksa (meselem, süňk ösüşiniň uly meseleleri, dem alyş kynçylygy), lukmanlar olary çalt bejererler, hatda zerur bolanda operasiýa hem ederler.

Uzak möhletli diş bejergisi hökman zerurdyr.Ýagny, dişleriň ulalanda agyry ýa-da rahatsyzlyk döretmezligi üçin olary taýýarlaň. Lukmançylyk toparyňyz çagaňyzyň alamatlaryna laýyklykda ýörite bejeriş meýilnamasyny düzer we çagaňyzyň doly we sagdyn durmuşda ýaşamagyna kömek eder.

Haçan lukmana görünmeli?

Çagaňyzyň gündelik işine ýa-da saglygyna päsgel berýän Kleidokranial displaziýanyň alamatlaryny görseňiz, derhal lukmana ýüz tutuň. Mysal üçin:

• Eger agzyňyzda ýa-da dişleriňizde agyry ýa-da rahatsyzlyk bolsa.
• Eger sizde sinus ýa-da gulak infeksiýalary ýygy-ýygydan bolsa.
• Eger siz dogry eşidip bilmeýän bolsaňyz ýa-da hatda ýönekeý bir buýruk hem jogap bermeýän bolsaňyz.
• Eger çaga öz ýaşyna laýyk gelýän ösüş tapgyrlaryna (meselem, geplemek, ýöremek) gijikse.
• Eger gije uklap ýatan wagtyňyzda ara-ara dem alyşyňyz togtasa ýa-da gündiz özüňizi örän ýadaw duýsaňyz.

MÖHÜM: Eger çagaňyz dem almakda kynçylyk çekýän bolsa, derhal iň ýakyn hassahananyň gyssagly kömek bölümine baryň ýa-da 1990 belgisine jaň ediň.

Doktora nähili soraglary bermeli?

Çagaňyzyň ýagdaýy barada lukman bilen gürleşýän wagtyňyz, şu soraglary berip bilersiňiz:

• Çagamyň dişleri dogry çykmasa, diş operasiýasyna mätäç bolarmy?
• Çagam ösüş tapgyrlaryna gijikse, näme etmeli?
• Genetiki keselli çagamyň bolmagynyň howpy nähili?

Bu keseli başdan geçirýän meşhur adam barmy?

Hawa, siz Netflix-iň meşhur "Stranger Things" serialynda Dastin Hendersonyň keşbini janlandyran aktýor Gaten Matarazzony tanaýan bolmagyňyz mümkin. Ol özinde kleýdokranial displaziýanyň bardygyny açyk aýtdy. Gateniň sözlerine görä, ol bu keseliň bardygyny bilýändigi üçin örän bagtly, sebäbi ol bu keseli başdan geçirýär we şeýle hem ýeňil alamatlaryň bardygyny bilýändigi üçin örän bagtlydygyny aýdýar. Ol öz meşhurlygyny bu keseli başdan geçirýän çagalaryň hukuklaryny goramak, kesel barada maglumat bermek we genetiki kesel bilen ýaşamak baradaky ýalňyş düşünjeleri ýok etmek üçin ulanýar.

Ahyrsoňy, öýe äkitmek üçin habar

Kleidokranial displaziýa diýilýän kesel bilen doglan çagalar örän gowy durmuşda ýaşap bilerler. Bejergi alamatlary gözegçilikde saklap, çaganyň bagtly we manyly durmuşda ýaşamagyna kömek edip biler.

Iň esasy zat , diş lukmanyna yzygiderli görünmek we dişleriňize ideg etmekdir. Şol dişleriň hiç hili rahatsyzlyk ýa-da agyry bolmazdan ösmegi üçin, beýleki çagalara garanyňda lukmana biraz has köp görünmeli bolarsyňyz.

Eger çaga garaşýan bolsaňyz, çagaňyza genetiki keseliň geçmeginiň töwekgelçiligi barada öwrenmek üçin genetiki maslahat almak örän möhümdir.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Başga soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň.

Kleidokranial displazi, genetiki keseller, süňkleriň ösüşi, diş meseleleri, RUNX2 geni, genetiki barlag, çaga saglygy