Siziň ýakyn adamyňyzyň biri Koffin-Lowri sindromyndan ejir çekýärmi? Geliň, bu barada gürleşeliň!

Siz hiç haçan Coffin-Lowry sindromy (CLS) diýilýän kesel barada eşitdiňizmi? Bu at size biraz täze bolup biler. Bu seýrek duş gelýän, köp adamlarda duş gelmeýän genetiki kesel. Ol bedeniň dürli böleklerine dürli ýollar bilen täsir edip biler. Geliň, bu barada düşünip boljak ýönekeý usulda gürrüň edeliň.

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

Aslynda, bu "(Coffin-Lowry sindromy)" örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Takyk aýdylanda, alymlar onuň 50,000-100,000 adamyň birinde duş gelýändigini aýdýarlar. Bu onuň örän seýrek duş gelýän ýagdaýdygyny aňladýar. Başga bir zat, köp halatlarda, ýagny 70% bilen 80% aralygynda maşgalada hiç kimiň öň bu ýagdaýa duçar bolmandygy mümkin. Bu bolsa , sporadik ýagdaýlaryň iň köp duş gelýändigini aňladýar.

Bu ýagdaýyň kimde döremegi has ähtimal?

Bu "(CLS)" ýagdaýy oglanlara-da, gyzlara-da täsir edip biler. Şeýle-de bolsa, alamatlar adatça oglanlarda has agyr bolýar. Hususan-da, "(CLS)" bolan oglanlarda köplenç agyr aň-paýhas kemçilikleri bolýar. Şeýle-de bolsa, gyzlar üçin ýagdaý biraz başgaça. Käbir gyzlaryň aň-paýhasy kadaly bolup biler, beýlekilerinde bolsa ýeňil, orta ýa-da agyr aň-paýhas kemçilikleri bolup biler. Ol bir adamdan beýleki adama üýtgeýär.

Bu näme üçin bolýar? Munuň sebäpleri näme?

Köplenç, Koffin-Lowri sindromy bedenimizdäki "RPS6KA3" atly geniň mutasiýasyndan ýüze çykýar. Indi siz gen näme diýip pikir edýän bolmagyňyz mümkin, şeýlemi? Gysgaça aýdylanda, genler bedenimizdäki kiçijik görkezmeler toplumy ýalydyr. Saçlarymyzyň reňki, boýy we deri reňki ýaly zatlar şu genler tarapyndan kesgitlenýär. Şeýlelikde, bu "RPS6KA3" geni öýjüklerimiziň biri-biri bilen "söhbetdeş bolmagyna", ýagny maglumat alyş-çalyşmagyna kömek edýän ýörite belok öndürýär. Bu gende kemçilik, ýagny mutasiýa bolanda, bedende şol belokyň öndürilişi azalýar. Şeýle-de bolsa, alymlar bu belokyň azalmagynyň Koffin-Lowri sindromy bilen nähili baglanyşyklydygy barada henizem doly düşünip bilmeýärler.

Käbir adamlarda "(CLS)" ýagdaýy bolýar, ýöne olaryň "RPS6KA3" geninde hiç hili mutasiýa tapylmaýar. Şeýle ýagdaýlarda, ýagdaýyň sebäbi henizem syr bolup galýar.

Munuň alamatlary nähili?

Koffin-Lowri sindromynyň alamatlary adamdan adama dürli bolup biler. Öň ​​belläp geçişimiz ýaly, olar oglanlarda has agyr bolýar. Bu alamatlar bedeniň dürli böleklerine täsir edýär we ýaş bilen has aýdyňlaşýar.

Ýüzde görünýän aýratyn aýratynlyklar

Bu keselli adamlaryň ýüz keşbinde belli bir aýratynlyklary görmek bolýar. Olar:

• Gözler adatdakysyndan biraz uzakda ýerleşýär we gözleriň burçlary biraz aşak egilen ýaly görünýär.
• Gulaklar adatdakysyndan uly we aşaky goýlan.
• Maňlaý, gaşlar we eňek aýdyň görünýär.
• Burun ýokaryk öwrülen we burun deşikleri giň.
• Agzy giň, dodaklary bolsa galyň.

Ellerde görünýän aýratyn aýratynlyklar

Ellerde hem käbir üýtgeşmeleri görmek bolýar:

• Iki bogunly barmaklar.
• Barmaklaryň düýbünde galyň we uçlaryna tarap inçe (`konus şekilli barmaklar`).
• Eller uly we ýumşak ýaly duýulýar.

Skeletde görülip bilinýän meseleler

Bedeniň skeletinde käbir meseleler hem bolup biler:

• Bükür, ýagny egri duruş ("kifoz" ýa-da "skolioz") görünýär.
• Diş meseleleri; mysal üçin, agzyň görnüşiniň üýtgemegi, dişleriň düşmegi we ş.m.
• Döşüň orta süňkü öňe çykýar ýa-da içine çökýär.
• Aýak-aýaklaryň uzyn süňkleriniň (meselem, bud süňküniň, baldyr süňküniň we humerusyň) gysgalmagy.
• Boýyň gysgalmagy (boýuň gysgalmagy).
• Başyň adaty ululygyndan kiçi bolmagy (mikrosefaliýa).

Başga umumy alamatlar

Bu alamatlardan başga-da, başga alamatlar hem ýüze çykyp biler:

• Ösüşde yza galmalar we intellektual kemçilikler.
• Düşme hüjümleri: Bu biraz üýtgeşik. Göz öňüne getiriň, birden eşidilýän sese, birden bolýan waka ýa-da güýçli duýgy sebäpli, olar birden ýere ýykylýarlar, huşsuz ýaly. Geň zat, olar şol wagt huşunda bolýarlar, ýöne bedenlerini dolandyryp bilmeýärler. Bu "(Stimul sebäpli düşme hadysalary)" diýlip atlandyrylýar.
• Eşitme bozulmasy.
• Deri boş we uzalyp gidýär.
• Ýürek, bagyr ýa-da böwrek meseleleri.
• Gysgaldylan uly barmak.
• Gürlemekde kynçylyk.
• Myşsalaryň gowşaklygy we güýjüniň ýitmegi.

Bu ýagdaýy nädip tanaýarsyňyz?

Lukmanyň Coffin-Lowry sindromyny anyklamagynyň birnäçe usuly bar:

• Alamatlary gözegçilikde saklamak: Lukman çagany ýokarda agzalan aýratyn alamatlaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin üns bilen barlaýar.
• Genetiki barlag: Ýaňakdan alnan çöp ýa-da gan barlagy RPS6KA3 geninde mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklap biler.
• Rentgen: Rentgen şöhleleri oňurga, barmaklara we uzyn süňklere täsirini görmäge kömek edip biler.
• Beýni skanirlemeleri (`Neýrogörüntüleme barlaglary`): Bularyň beýni barada has köp maglumat almak üçin ulanylýandygyna garamazdan, diňe olaryň özi keseli anyk anyklap bilmeýär.

Munuň doly bejergisi barmy? Bejeriş usullary nähili?

Gynansak-da, Coffin-Lowry sindromynyň bejergisi ýa-da anyk bejergisi ýok. Esasy maksat ýagdaýy dolandyrmak, alamatlary azaltmak we adamlaryň mümkin boldugyça gowy we bagtly ýaşamagyna kömek etmekdir.

Bu keseli bolan adamlaryň köp hünärmene yzygiderli ýüz tutmaly bolmagy mümkin. Mysal üçin:

• Audiologlar: Eşitme meseleleri bilen meşgullanýanlar şular.
• Kardiologlar: Bular ýürek meselelerini anyklaýan we bejerýän adamlardyr.
• Newrologlar: Bular beýni we nerw ulgamy bilen baglanyşykly meseleleri bejerýän lukmanlardyr .
• Oftalmologlar: Görme bilen baglanyşykly meseleler üçin.
• Ortopedler: Bular süňkler, bogunlar we oňurga bilen baglanyşykly meseleleri bejerýän adamlardyr .
• Stomatologiýa hünärmenleri: Dişler we agyz boşlugynyň saglygy barada.
• Iş terapewtlary: Adamlara iýmitlenmek we ýazmak ýaly gündelik işleri netijeli ýerine ýetirmäge kömek edýärler.
• Fizioterapewtler: Bedeniň güýjüni we hereketini gowulandyrmaga kömek edýärler.
• Gepleşik terapewtlary: Gepleşik kynçylyklary we gijikmeler bilen kömek edýärler.

Öň agzalan düşüş hadysalary üçin lukman konwulsiýa garşy ýa-da howsala garşy dermanlary belläp biler. Skeletiň agyr deformasiýalary operasiýany talap edip biler.

Şeýle hem, lukmanyňyz size genetiki maslahat bermegi maslahat berip biler.

Munuň çagama gelmeginiň öňüni alyp bilerinmi?

Alymlar henizem bu genetiki mutasiýanyň nämeden döreýändigini, şeýle hem "sporadiki ýagdaýlar" diýilýän zadyň nämeden döreýändigini anyk bilmeýärler. Şonuň üçin häzirki wagtda Koffin-Lowri sindromynyň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok. Bu keseli başdan geçirýän enäniň çagasynyň bu keseli miras almagynyň 50% mümkinçiligi bar. Göwrelilik döwründe genetiki barlaglar bu genetiki mutasiýanyň bardygyny anyklap biler. Lukmanyňyz ýakyn maşgala agzalaryna genetiki maslahat bermegi hem maslahat berip biler.

Eger mende ýa-da çagamda şeýle ýagdaý bolsa näme bolar? Geljekde näme bolar?

Indi siz: "Eger meniň çagamda şeýle ýagdaý bolsa, onuň geljegi nähili bolar?" diýip pikir edýän bolmagyňyz mümkin. Aslynda, Koffin-Lowri sindromy bolanlaryň hemmesi birmeňzeş däl. Käbirleri az täsirlenýär, käbirleri biraz has köp täsirlenýär. Şonuň üçin her bir adamyň geljegi dürli-dürli bolýar. Bu bedeniň haýsy böleklerine täsirlenýändigine we täsirleriniň nähili agyrdygyna baglydyr.

Iň esasy zat, hatda bu keselli çaga hem zerur goldaw, bejergi we söýgini alsa, durmuşda iň gowy başarnyklaryna ýetip biler.

Coffin-Lowry sindromy ölüme howp salyp bilermi?

Bu ýagdaý belli bir derejede ömrüň dowamlylygyny gysgaldyp biler. Käbir barlaglar bu ýagdaýa duçar bolan oglanlaryň takmynan 13,5% -iniň we gyzlaryň 4,5% -iniň ortaça 20,5 ýaşynda aradan çykýandygyny görkezdi. Şeýle-de bolsa, bu hemmeler üçin adaty däl.

Bu barada lukmanymdan başga näme sorap bilerin?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda CLS bar bolsa, lukmanyňyza şeýle soraglary berip bilersiňiz:

• "Bu ýagdaý meniň/çagamyň bedeniniň haýsy böleklerine täsir edýär?"
• "Bu täsirleriň jana howp salýan täsirleri barmy?"
• "Biz nähili hünärmenlere ýüz tutmaly? Olara näçe gezek ýüz tutmaly?"
• "Bu üçin derman ýa-da operasiýa maslahat berýärsiňizmi?"
• "Bu ýagdaý bilen ýaşamaga kömek edip biljek goldaw toparlary barmy?"
• "Siz biziň ýagdaýymyzda genetiki maslahat almagyň gowy pikir boljakdygyny pikir edýärsiňizmi?"
• "Maşgalamyzyň galan agzalary üçin genetiki barlagdan geçmek gowy pikirmi?"

Eýsem, bularyň hemmesinden ýatda saklamaly iň möhüm zatlar näme? (Öý üçin habar)

Coffin-Lowry sindromy (CLS) bedeniň köp bölegine täsir edip bilýän seýrek duş gelýän, dogabitdi genetiki ýagdaýdyr . Alamatlar adamdan adama üýtgeýär, ýöne ýüz aýratynlyklary, skelet deformasiýalary we aň-paýhas kemçilikleri köp duş gelýär.

Munuň anyk bejergisi bolmasa-da, alamatlaryňyzy dolandyrmak we durmuşyňyzy mümkin boldugyça gowy ýaşamak üçin dürli hünärmenlerden we terapewtlerden kömek sorap bilersiňiz.

Eger siz bu ýagdaýa şübhelenýän bolsaňyz ýa-da diagnoz goýlan bolsaňyz, lukmana ýüz tutuň. Olar size zerur bolan görkezmeleri we goldawy bererler. Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Bu ýagdaýlar bilen göreşýän maşgalalara kömek edip biljek serişdeler we goldaw toparlary bar.

` Koffin-Lowri sindromy, KLS, genetiki anomaliýalar, dogluş kemçilikleri, aň-paýhas kemçilikleri, skelet deformasiýalary, düşüş hüjümleri