Göz görşüňiz kem-kemden ýaramazlaşýarmy? Geliň, bu "(Konus-Çubuk Distrofiýasy)" barada öwreneliň!

Siziň ýa-da tanyşlaryňyzyň biri, esasanam çagalykdan bäri görşüňizde üýtgeşiklikleri, mysal üçin, gözüňiziň bulanmagy ýa-da ýagtylyga duýgurlygy başdan geçirdimi? Ýa-da reňkleri tapawutlandyrmakda kynçylyk çekdiňizmi? Käwagt bu zatlar ýönekeý bolup biler. Şu gün biz biraz üns talap edýän, ýöne köp adamyň bilmeýän seýrek duş gelýän göz keseli barada gürrüň ederis. Bu "(Konus-Çubuk Distrofiýasy)" ýa-da "(KRD)" diýlip atlandyrylýar.

Konus-Çubuk Distrofiýasy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, "(Konus-Çubuk Distrofiýasy)" gözümiziň içindäki torly perde bölegine täsir edýän keseldir. Bu ýagdaýda gözümiziň görmegi kem-kemden, ýagny az-azdan gowşaýar. Käbir ýagdaýlarda bu görmegiň doly ýitmegine we hatda körlüge hem getirip biler . Bu gynandyryjy hakykat.

Görüşiň bu ýitmeginiň esasy sebäbi, gözüň torlu perdesinde ýerleşýän iki görnüşli ýagtylyga duýgur öýjükleriň , ýagny konus we taýajyklaryň zeperlenmegidir. Takyk aýdylanda, bu öýjükler kem-kemden ölýär. "Konus-taýak distrofiýasy" sözindäki "distrofiýa" sözi bu öýjükleriň kem-kemden zaýalanýandygyny aňladýar.

Göz öňüne getiriň, eger gözümiz kamera ýaly bolsa, bu konus öýjükleri "(Konuslar)" we taýak öýjükleri "(Taýaklar)" şol kameranyň "(plenkasynyň)" üstünde ýerleşýän kiçijik nokatlar ýalydyr. Olar ýagtylygy tutýan, reňki tanaýan, suratlary döredýän we beýnimize iberýänlerdir.

• Konuslar: Bular bize reňkleri görmäge kömek edýän öýjüklerdir we olar şeýle hem (esasanam göni öňe seredenimizde) aýdyň we aýdyň görmegi üpjün edýärler.
• Taýajyklar: Bular bize garaňkyda we periferik görüşde, ýagny öňümizde bolmadyk zatlary görmäge kömek edýär.

KRD-de konus öýjükleri adatça ilkinji bolup zeperlenýär, ýöne käwagt iki görnüşli öýjük bir wagtyň özünde zeperlenip bilýär.

Bu ýagdaý, "(CRD)" diýlip atlandyrylýar, örän seýrek duş gelýär , ýagny ol hemmelere täsir edýän kesel däl. Şeýle hem, ol köplenç genetiki , ýagny nesilden-nesle geçýän zatdyr. Bu kesel adatça çagalykda ýa-da ulalanda başlaýar.

Munuň alamatlarynyň nämedigini bilýärsiňizmi?

KRD-niň alamatlary adamdan adama birneme üýtgese-de, käbir umumy alamatlary görmek bolýar. Olar wagtyň geçmegi bilen artýar.

• Gözüň merkezi böleginde gowşaklyk: Bu köplenç ilkinji alamatdyr. Ol adatça çagalykda başlaýar. Takyk aýdylanda, gönüden-göni görünýän zat bulanyk ýaly görünýär.
• Fotofobi: Ýagty yşygyň aşa duýgurlygy: Gün ýa-da çyralar öçürilende, gözleriň reňki gök reňke öwrülýän ýaly, görmek kyn.
• Reňkleri tapawutlandyrmakda kynçylyk: Wagtyň geçmegi bilen reňkler az görünýär we hatda doly reňk körlügine getirip biler.
• Gije körlügi (Niktalopiýa): Garaňky yşykly ýerlerde gijelerine göriş örän erbetleşýär.
• Periferik görşüň ýitmegi: Diňe bir öňde görýän görşüňiz kem-kemden azalman, eýsem gözüňiziň iki tarapynda görýän görşüňiz hem kem-kemden azalýar.
• Görmegiň doly ýitmegi (körlük): Bu keseliň iň agyr tapgyrydyr.

Bu alamatlar birden peýda bolmaýar. Olar kem-kemden ösýär. Şonuň üçin käwagt, ilki başda, munuň uly mesele däldigini pikir edip bilersiňiz.

Bu näme üçin bolýar? Sebäbi näme?

Öň aýdyşymyz ýaly, '(CRD)' esasan genetiki keseldir . Ýagny, ol biziň '(DNK)-myzda' ýüze çykýan käbir üýtgeşmeler (mutasiýalar) sebäpli ýüze çykýar. Oýlap görüň, '(DNK)' biziň bedenimiziň meýilnamasydyr. Eger şol meýilnamada kiçijik bir ýalňyşlyk bolsa, bu şeýle ýagdaýlara sebäp bolup biler.

Barlaglar munuň (CRD) sebäbi bolup biljek azyndan 28 dürli genetiki mutasiýanyň bardygyny ýüze çykardy. Bu mutasiýalary miras almagyň birnäçe usuly bar:

• `(Autosomal dominant)`: Bu ýagdaýda, kesel kemçilikli gen diňe bir ene-atadan , ýagny ejesinden ýa-da kakasyndan miras alnan bolsa-da ýüze çykyp biler.
• `(Autosomal resessiw)`: Bu usulda kesel diňe kemçilikli gen ene-atanyň ikisinden hem miras alnan ýagdaýynda ýüze çykýar. Eger ol diňe bir ene-atadan bolsa, şol adam keseliň daşaýjysy bolup biler, ýöne alamatlary görkezmez.
• `(X bilen baglanyşykly)`: Bu X hromosomasyna baglanyşykly gen sebäpli ýüze çykýar. Howp ene-atalaryň haýsysynda kemçilikli gen bardygyna baglydyr.

Konus-Çubuk distrofiýasyna sebäp bolmagy mümkin dört genetiki mutasiýa:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Bularyň lukmançylyk taýdan biraz çylşyrymly bolmagyna garamazdan, bu genler gözümizdäki kolbasa we taýajyklaryň dogry işlemegine kömek edýär. Şonuň üçin bu genler bilen bagly mesele ýüze çykanda, şol öýjükleriň işi bozulýar.

Bu keseli nädip takyk anyklamaly? (Diagnoz)

Eger sizde ýa-da çagaňyzda şu alamatlaryň haýsydyr biri bolsa, hökman göz lukmanyna ýüz tutmaly. Ol size munuň KRH ýa-da başga bir göz keselidigini anyk aýdyp biler.

Ol keselleri anyklamak üçin birnäçe usullary ulanýar:

1. Saglyk taryhyňyz we alamatlaryňyz barada soraň: görşüňizdäki üýtgeşmeler we maşgalaňyzda kimdir biriniň şuňa meňzeş kynçylyklary başdan geçirenmi ýa-da ýokmy.

2. Gözleriň doly barlagy geçirilýär: Bu birnäçe barlaglary öz içine alyp biler.

• Görüş ýitiligini barlamak:Adamlara hatlary okamaga we olaryň näçe uzaklygy görüp bilýändiklerini görmäge mümkinçilik bermek.
• Reňk göriş synagy: Reňkleri dogry tapawutlandyryp bilýändigiňizi barlamak.
• Ýaryk lampa barlagy: Ýörite ulaldyjy enjam bilen gözüň içine seretmek.

Bu barlaglar möhüm bolsa-da, Konus-Çubuk Distrofiýasyny tassyklamak üçin iň möhüm we anyk barlag Elektroretinografiýadyr. Bu belli bir derejede ýöriteleşdirilen barlagdyr. Ol gözüň torlu perdesiniň elektrik işjeňligini gönüden-göni ölçeýär. Eger CRD bar bolsa, bu barlag işjeňligiň (ýa-da işjeňligiň ýoklugynyň) anyk görnüşlerini anyklap biler.

Mundan başga-da, göz lukmanyňyz genetiki barlagy maslahat berip biler. Bu, sizde KRD-e sebäp bolýan gen mutasiýasynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçindir. Bu, esasanam, ýakyn maşgalaňyzda (ejeňiz, kakaňyz, dogan-garyndaşlaryňyz, çagalaryňyz) KRD bolan bolsa ýa-da keseli çagalaryňyza geçirmek howpuňyz bar bolsa, möhümdir.

Munuň nähili bejergileri bar? Ony bejerip bolýarmy?

Aý, dogrymy aýtsam, häzirki wagtda bu keseliň (Konus-Çubuk Distrofiýasy) dermany ýok . Bu iň gynandyryjy zat.

Şeýle-de bolsa, umydyňyzy doly üzmegiň zerurlygy ýok. Häzirki çemeleşme keseliň ösüşini haýallaşdyrmak we ýüze çykýan islendik alamatlary we kynçylyklary bejermekdir. Göz lukmanyňyz bu meselede kömek edip biler. Bu aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Yşykdan goramak: Güneş gözlüklerini, reňkli gözlükleri ýa-da kontakt linzalary ulanmak, ýagtylygyň täsirinden torlu göz öýjükleriniň zeperlenmeginiň töwekgelçiligini azaltmaga kömek edip biler.
• Görüş düzedilişi: Keselliň irki tapgyrlarynda äýnekler görşüň peselmeginden belli bir derejede rahatlyk berip biler.
• Görmegi pes bolan adamlara gündelik işleri ýerine ýetirmäge kömek edýän enjamlar: Bu enjamlar görmegi pes bolan adamlara gündelik işleri ýerine ýetirmäge kömek edýär. Olar ýönekeý ulaldyjy äýneklerden başlap, ekran okaýan kompýuter programmalary ýaly ýokary tehnologiýaly enjamlara çenli dürli görnüşlerde ulanylýar.
• Görüş reabilitasiýasy: Bu, göriş ýitgisi bilen bagly gündelik işleriň öhdüsinden gelmegi we ýerine ýetirilmegini öwredýän ýörite okuw görnüşidir.
• Iýmit goşundylary: Käbir witaminleriň we minerallaryň (mikroelementleriň) KRH-nyň ösüşini haýalladyp biljekdigine ynanýarlar. Şeýle-de bolsa, bulary diňe lukmanyň maslahaty bilen kabul etmelidir . Oftalmologyňyz size haýsylarynyň gowy, haýsylarynyň bolsa erbetdigini aýdyp berer.
• Ruhy saglyk goldawy:Görmegiň ýitmegi örän stresli we gorkunç tejribe bolup biler. KRH-ly köp adamlar howsala ýa-da depressiýa ýaly alamatlary başdan geçirip bilerler. Şonuň üçin psihiatriýa maslahatyny we goldawyny almak bu duýgular bilen göreşmekde we olaryň öhdüsinden gelmekde uly kömek bolup biler.

Geljekde täze bejeriş usullary bolarmy? (Ylmy barlaglar)

Häzirki wagtda alymlar gen terapiýalarynyň konus-taýak distrofiýasyny bejermek üçin ulanylyp bilinjekdigini ýa-da ulanylmaýandygyny öwrenýärler. Ýagny, biz gürrüň beren kemçilikli genleri düzedip biljek usullar.

Şeýle-de bolsa, bu bejeriş usullary henizem ylmy-barlag işleriniň iň irki tapgyrlarynda . Bu, bu bejeriş usullaryny alyp bilmegiňiz üçin azyndan birnäçe ýyl gerek boljakdygyny aňladýar. Şeýle hem, olar diňe şol barlaglar bu bejeriş usullarynyň howpsuz we netijelidigini tassyklasa çykarylar.

Şeýlelik bilen, häzirki wagtda bu bejergilere uly umyt baglamak kyn bolsa-da, geljekde bularyň KRH-ly adamlara belli bir derejede ýeňillik berip biljekdigini ýatda saklamak möhümdir.

Konus-taýak distrofiýasy (KTD) bolan adam nämeleri başdan geçirýär?

KRD-niň täsiri adatça çagalyk döwründe başlaýar . KRD-li çagalarda 10 ýaşdan öň görme kynçylyklary döräp biler. Şonuň üçin käwagt mekdep mugallymlary çaganyň görmesinde üýtgeşikligi ilkinji bolup görýärler.

KRH-ly adamlaryň köpüsi 20 ýaşyna çenli görmegini ýitirip bilýärler, ýöne kanuny taýdan kör bolup bilýärler. Şeýle-de bolsa, käbir adamlarda kesel has haýal ösýändigi ýa-da zyýany has az bolandygy sebäpli, bu tapgyra ýetmek üçin 30 ýa-da 40 ýaşlaryna çenli wagt gerek bolup biler .

Bu ýagdaýyň geljegi nähili?

`(CRD)` ölüme howp salýan kesel däl . Bu onuň öldürmeýändigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, bu durmuşa uly päsgelçilik döredýän we ahyrsoňy maýyplyga getirýän keseldir .

Ýöne siz, esasanam lukmanlaryň, goldaw hyzmatlarynyň we beýleki serişdeleriň kömegi bilen, görmegiň ýitmegi bilen ýaşamagy öwrenip bilersiňiz .

Iň esasy zat, ýeke däldigiňizi düşünmekdir. Kömek soramakdan gorkmaň.

Munuň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Öň belläp geçişimiz ýaly, Konus-Çubuk distrofiýasy esasan genetiki mutasiýalar sebäpli ýüze çykýan keseldir . Şonuň üçin, häzirki maglumatlara esaslanyp, KRD-niň döremeginiň töwekgelçiliginiň öňüni almagyň ýa-da azaltmagyň hiç hili usuly ýok . Barlagçylar bu ýagdaýa täsir edýän başga sebäpleriň ýa-da faktorlaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny henizem öwrenýärler.

Eger mende KRH bar bolsa, özüme nähili ideg etmeli?

Eger sizde "(CRD)" bar bolsa, göz barlaglary üçin göz lukmanyňyza yzygiderli görünmek örän möhümdir.Soňra ol gözleriňizdäki üýtgeşmeleri gözegçilik edip, bejergiňizi şoňa laýyklykda sazlap we size täze maglumat berip biler.

Göz lukmanyňyz we beýleki saglygy goraýyş işgärleri size KRD bilen ýaşamaga kömek edip bilerler. Olar size oňa uýgunlaşmaga we geljege taýýarlanmaga kömek edip bilerler. Şeýle hem, olar sizi täze bejergiler barada habarly edip we maglumat berip bilerler.

Lukmandan/hanymdan näme soramaly?

Lukmana baranyňyzda, aşakdaky ýaly soraglary bermek size peýdaly bolar:

• Görüşim näçe derejede peseldi?
• Bu "(CRD)" kesel nähili öser? Onuň näçe wagt aljakdygyny göz öňüne getirip bilersiňizmi?
• Munuň sebäbini anyk DNK mutasiýasynyň anyklamak üçin men we maşgalam genetiki barlagdan geçmelimi?
• Keselliň ösüşini haýallaşdyrmak üçin indi näme edip bilerin?
• Häzirki üýtgeşmelere uýgunlaşmaga we geljekki üýtgeşmelere taýýarlanmaga kömek edip biljek programmalarym ýa-da çeşmelerim barmy?

Konus-Çubuk distrofiýasy sebäpli görşüňizi ýitireniňizde, dünýäden we başgalardan daşlaşyp, ýalňyz galyp bilersiňiz . Geljekde nämeleriň üýtgejekdigi barada howatyrlanmak we aladalanmak adaty zat .

Ýöne, bu ýagdaýa ýeke özüňiz duçar bolmaly däl . Göz lukmanyňyz, beýleki lukmanlar we hünärmenler size zerur bolan idegi, goldawy, görkezmeleri we serişdeleri bererler. Olardan kömek soramakdan çekinmäň . Olar size görmegiň ýitmeginiň täsirine uýgunlaşmaga we onuň bilen başa çykmaga kömek ederler.

Ahyrsoňy, öýe alyp gitmek üçin habar:

Konus-Çubuk Distrofiýasy (KÇD) — gözümizdäki konus we çybyk diýlip atlandyrylýan öýjükleriň zeperlenmegi we görmegiň kem-kemden ýitmegine sebäp bolýan, ömür üçin howply göz keseli. Ol köplenç genetiki häsiýete eýedir we çagalyk döwründe başlap biler.

Häzirki wagtda bejergi bolmasa-da, alamatlary dolandyrmagyň, keseliň ösüşini haýallamagyň we görmegiň ýitmegi bilen ýaşamaga kömek etmegiň köp usullary bar.

Eger sizde ýa-da tanyşlaryňyzda şeýle alamatlar bar bolsa, derhal göz lukmanyna ýüz tutuň . Takyk diagnoz goýmak we maslahat bermek örän möhümdir.

Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Size gerek bolan goldawy we kömegi alyň. Pozitiw bolmak hem örän möhümdir!

konus -taýajyk distrofiýasy, KRD, görmegiň ýitmegi, torly perde, konus öýjükleri, taýajyk öýjükleri, genetiki keseller, göz keselleri