Kiçijik çagaňyzyň birden köp saglyk meselesi barmy? Belki, ýürek meselesini, ýygy-ýygydan keselleri ýa-da ösüşde yza galmagy görensiňiz. Bu bir-biri bilen baglanyşykly bolmadyk meseleleriň köpüsiniň ýeke-täk sebäbi bolup biler. Bu barada şu gün gürrüň etjek genetiki ýagdaýlarymyzyň biri. Oňa DiJorj sindromy diýilýär.
Gysgaça aýdylanda, DiGeorge sindromy näme?
Bu genetiki kesel . Bedenimiz öýjüklerden ybarat. Her öýjükde hromosomalar diýilýän zat bar. Bulary bedenimizdäki ähli zadyň nähili ýasalýandygyny ýazýan uly kitaplar hökmünde göz öňüne getiriň. Şeýlelikde, bu ýagdaý 22-nji hromosoma diýilýän bu kitabyň kiçijik bir bölegi, mysal üçin sahypasy ýitende ýüze çykýar. Takyk aýdylanda, bu 22q11.2 delesiýa sindromy diýlip hem atlandyrylýar. Bu 22-nji hromosomanyň uzyn golundaky 'q' diýilýän 11.2 böleginiň ýitýändigini aňladýar.
Bu kiçijik gen bölegi ýetmeýän wagty, çaganyň bedeniniň birnäçe böleginiň ösüşine we işine täsir edýär. Käbir çagalara örän az täsir edýär, beýlekilerine bolsa biraz has köp täsir edip biler. Bu çagadan çaga üýtgeýär. Munuň doly bejergisi bolmasa-da, biz alamatlary gözegçilikde saklap, çaganyň gowy durmuşda ýaşamagyna kömek edip bileris.
Bu ýagdaýda nähili alamatlar görünýär?
Bu keselli çagalaryň hemmesi birmeňzeş däl. Käbir çagalarda hiç hili alamatlar ýüze çykmazlygy mümkin. Beýlekilerinde bolsa bedeniň birnäçe bölegine täsir edýän alamatlar ýüze çykyp biler. Geliň, ýüze çykýan esasy meselelere göz aýlalyň.
| Beden ulgamyna täsir etdi | Görülip bilinýän alamatlar |
|---|---|
| Ýürek meseleleri |
|
| Immun ulgamy (Immun ýetmezçiligi) | |
| Ýüziň tapawutly aýratynlyklary | |
| Beýniniň ösüşi we öwrenmegi (Kognitiw meseleler) | |
| Başga alamatlar we alamatlar |
|
Bu näme üçin çaganyň başyna gelýär? Sebäbi näme?
Öň ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, bu 22-nji hromosomanyň kiçi bir böleginiň ýitmeginden ýüze çykýar. Munuň bolmagynyň iki esasy sebäbi bar.
1. Tötänleýin waka: Bu iň köp duş gelýän waka (10-dan 9-sy) . Çaga göwreli bolanda, ýagny enäniň ýumurtgasy bilen atanyň spermasy ilkinji gezek birleşende, bu hromosoma bölegi tötänleýin ýitirilip bilner. Bu tötänleýin bolup geçýän zat.
2. Ene-atadan miras galan: Gaty seýrek (10-dan 1-i)Çaga bu keseli ejesinden ýa-da kakasyndan miras alyp biler. Ol "awtosomal dominant" usulda miras alynýar. Bu, hatda ene-atalaryň birinde bu kesel bolsa-da, çaganyň ony almagynyň ähtimaldygyny aňladýar.
Iň esasy zat şu. Köplenç bu tötänleýin waka bolýar, şonuň üçin göwrelilik döwründe eden ýa-da etmedik işleriňiz sebäpli diýip pikir edip, gynanmaň. Bu asla siziň günäňiz däl.
Lukmanlar muny nädip tapýarlar?
Käwagt göwrelilikden öňki barlaglar ýagdaý barada maglumat berip biler. Mysal üçin, ony göwrelilikden öňki ultrases barlagy ýa-da amniosentez ýaly ýörite barlag wagtynda anyklap bolýar.
Ýöne, köp halatlarda bu diňe çaga doglandan soň anyklanýar. Lukman çagany barlanda, çaganyň ýüzünde we gulaklaryndaky aýratyn aýratynlyklary görüp, muňa şübhelenip biler. Soňra şübheni tassyklamak üçin birnäçe barlag geçirilýär.
Munuň üçin synaglar
- Ekokardiogramma: Ýüregiň işini we gurluşyny görmek üçin skanirleme.
- Gan barlaglary: Bularyň arasynda gandaky kalsiý derejesini barlamak, umumy gan analizini (GKS) geçirmek we ak gan öýjükleriniň sanyny barlamak bar.
- Döş rentgenografiýasy: Timus mäziniň ululygyny barlaň.
- Böwrek ultrases
- Immunitet bilen baglanyşykly ýörite synaglar: Mysal üçin, `Immunofenotipleşdirme` we `Akym sitometriýasy`.
- Genetiki barlag: Bu, 22-nji hromosomanyň bir böleginiň ýokdugyny ýa-da ýokdugyny anyk tassyklaýan zatdyr.
Bu nähili bejerilýär?
Bu ýagdaýy döredýän genetiki kemçiligi aradan aýryp bolmaýar. Şeýle-de bolsa, ondan ýüze çykýan alamatlary we meseleleri örän üstünlikli bejerip bolýar . Bu diňe bir lukmanyň edip biljek işi däl. Dürli ugurlardaky hünärmenler topary çagany bejermek üçin bilelikde işleýärler.
Bejeriş usullary çaganyň alamatlaryna baglylykda üýtgeýär.
- Antibiotikler ýygy-ýygydan ýüze çykýan infeksiýalar üçin berilýär.
- Eger gandaky kalsiý derejesi pes bolsa , kalsiý goşundylary berilýär.
- Eşitme meseleleri gulak turbalary ýa-da eşidiş enjamlary bilen bejerilýär.
- Gürrüň, fiziki we zähmet terapiýasy geplemegiň, ýöremegiň we beýleki işleriň gijikmegini bejerýär.
- Gormonal meseleleri bejermek üçin gormonlaryň ornuny tutýan terapiýa ulanylýar .
- Ýürek meseleleri ýa-da damagyň ýarygy üçin hirurgiýa gerek bolup biler.
- Öwrenmekde kynçylygy bolan çagalar mekdepde ýörite bilim maksatnamalaryna iberilýär.
Çagaňyzy haçan lukmana äkitmeli?
Köplenç lukman bu ýagdaýy doglanda ýa-da çagalyk döwründe geçirilýän yzygiderli barlaglar wagtynda anyklaýar. Şeýle-de bolsa, eger çagaňyzda ara alyp maslahatlaşan alamatlaryň haýsydyr biriniň bardygyny şübhelenýän bolsaňyz, derhal lukmanyňyz bilen gürleşiň .
Hususan-da, çagaňyzyň dem almagy kynlaşsa, ony derhal iň ýakyn hassahananyň Tiz kömek bölümine (ETU) äkidiň.
Ene-ata hökmünde, çagaňyzyň DiJorj sindromy ýaly genetiki keseliniň bardygyny bileniňizde, özüňizi örän gynandyryp we lapykeç duýup bilersiňiz. Bu adaty zat. Ýöne ýadyňyzda bolsun, dogry bejergi we goldaw bilen bu çagalar işjeň, bagtly durmuşda ýaşap bilerler. Agyr ýürek keselleri ýaly ölüme howp salýan ýagdaýlardan başga, çagalaryň köpüsi adaty ömür dowam edip bilerler.
Öýe äkitmek baradaky habar
- DiGeorge sindromy 22-nji hromosomanyň kiçi bir böleginiň ýitmegi sebäpli ýüze çykýan genetiki ýagdaýdyr.
- Bu köplenç tötänleýin zat bolýar. Bu siziň günäňiz däl.
- Alamatlar çagadan çaga dürli-dürli bolýar. Käbirlerinde örän ýeňil täsirler bolup biler, beýlekilerinde bolsa ýürek keselleri ýaly agyr ýagdaýlar ýüze çykyp biler.
- Munuň üçin anyk bejergi bolmasa-da, alamatlary bejermek çaganyň sagdyn we işjeň durmuşda ýaşamagyna kömek edip biler.
- Munuň üçin hünärmen lukmanlar toparynyň goldawy örän möhümdir. Bu barada lukmanyňyz bilen açyk gürleşiň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň