Kiçijik çagaňyz beýleki çagalara garanyňda giç ýöräp başladymy? Ýa-da ol hemişe ýykylýarmy? Onuň oturan ýerinden turmakda ýa-da basgançaklardan çykmakda kynçylyk çekýändigini gördüňizmi? Bu zatlara käwagt ene-ata hökmünde köp üns bermeýän zatlarymyzdyr. Emma käwagt bular Dýuşen myşsa distrofiýasy ýaly keseliň ilkinji alamatlary bolup biler. Şonuň üçin şu gün bu barada gürleşeliň. Gorkmaň, iň esasy zat muňa üns bermekdir.
Duşen myşsa distrofiýasy (DMD) näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, "myşsa distrofiýasy" wagtyň geçmegi bilen myşsalary gowşadýan we olaryň çeýeligini peseldýän keselleriň toparydyr. Munuň iň köp ýaýran görnüşi Dýuşen myşsa distrofiýasydyr, biz ony gysgaça DMD diýip atlandyrýarys.
Bu biziň myşsalarymyzyň sagdyn bolmagyna kömek edýän geniň kemçiliginden gelip çykýar. Myşsalarymyzy kerpiç diwar hökmünde göz öňüne getiriň. Bu kerpiçleri birleşdirýän ergin distrofin atly belokdyr. DMD-li çagalarda beden bu distrofin belogyny öndürmeýär ýa-da ony örän az öndürýär. Soňra, erginsiz diwar ýaly, myşsalar aňsatlyk bilen zeperlenýär we kem-kemden gowşaýar.
Bu ýagdaý köplenç oglanlarda duş gelýär . Alamatlar adatça irki çagalyk döwründe ýüze çykýar. Ilki başda aýak üstünde durmak, ýöremek we basgançaklardan çykmak kyn bolup biler. Wagtyň geçmegi bilen käbir çagalara maýyp arabasyny ulanmak zerur bolup biler. Ýürek we öýkenler hem täsirlenip biler.
Ýöne bu ýerde aýtmaly möhüm zat bar. Öňkülerden tapawutlylykda, häzirki wagtda bu çagalaryň ömrüniň dowamlylygy ep-esli artdy. Häzirki wagtda olar 30, 40 we hatda 50 ýaşlaryna çenli hem ýaşap bilýärler. Munuň sebäbi, alamatlary gözegçilikde saklamak üçin gowy bejeriş usullarynyň bardygydyr.
Alamatlary näme? Ony nädip tanaýarsyňyz?
Eger çagaňyzda DMD bar bolsa, adatça, ilkinji alamatlary 6 ýaşdan öň duýarsyňyz. Ilki bilen aýaklardaky myşsalar täsirlenýär. Şonuň üçin bu çagalar beýleki çagalara garanyňda giç ýöremäge başlaýarlar. Olar ýöremäge başlandan soň, ýygy-ýygydan ýykylýarlar, ýerden turmakda kynçylyk çekýärler we basgançaklara çykmakda kynçylyk çekýärler. Birnäçe wagtdan soň, olar aýaklarynyň ujunda ylgap ýa-da ýöremäge başlap bilerler.
Çaga ulaldygyça, has köp alamatlar ýüze çykyp biler.
| Alamat | Ýönekeý düşündiriş |
|---|---|
| Skolioz | Oňurga ýa-da oňurga ýiliginiň basylyşy. |
| Kontrakturalar | Myşsalar we tendonlar, esasanam aýaklardaky, gysgalýar we gatylaşýar. |
| Öwrenmekde kynçylyklar | Käbir çagalarda öwrenmekde ýa-da ýatda saklamakda käbir kynçylyklar bolup biler. |
| Dem almakda kynçylyk | Öýkenleri goldaýan myşsalaryň gowşaklygy sebäpli dem alyş kynçylygy. |
| Başagyry we ukulylyk | Baş agyrylary, esasanam irden we gündiz ukusyzlyk. |
Ýöne ýadyňyzda bolsun, DMD adatça agyryly ýagdaý däl we çaganyň aňyna täsir etmeýär.
Keseli nädip takyk anyklamaly?
Eger çagaňyzda şu alamatlary görseňiz, iň gowy zat mümkin boldugyça çalt maşgala lukmanyňyza ýüz tutmakdyr. Ol sizden çagaňyzyň alamatlary barada sorar. Soňra ol çagany barlar we gerek bolsa, sizi käbir barlaglara ugradar.
Lukmanyň şübhesi bar bolsa, geçirilmeli barlaglar
- Gan barlaglary: Bu, esasan, kreatin kinaz (KK) atly fermenti öwrenýär. Bu KK fermenti myşsalar zeperlenende gana bölünip çykýar. Şonuň üçin, eger KK derejesi örän ýokary bolsa, bu sizde DMD-niň bardygynyň uly alamatydyr.
- Gen barlaglary: Gan nusgasy bilen geçirilip bilinýän bu barlag, DMD-ni döredýän distrofin geninde kemçiligiň bardygyny ýa-da ýokdugyny takyk kesgitläp biler. Bu barlag, aýal garyndaşlarynda hem bu geniň bardygyny (keseliň daşaýjylarydygyny) görmek üçin geçirilip bilner.
- Myşsa biopsiýasy:Bu ýerde çaganyň myşsasynyň örän kiçi bir bölegi örän kiçi iňňe bilen alnyp, mikroskop astynda barlanýar. Distrofin belogynyň derejesiniň pesdigini ýa-da pes däldigini tassyklap bolýar. Şeýle-de bolsa, häzirki wagtda ösen genetiki barlaglar sebäpli bu barlag köp halatlarda zerur däl.
Bejergi usullary nähili?
DMD-niň heniz bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, alamatlary gözegçilikde saklamak we myşsalary, ýüregi we öýkeni goramak üçin köp sanly netijeli bejeriş usullary bar.
- Kortikosteroidler: Prednizon we Deflazakort ýaly dermanlar myşsalaryň zeperlenmegini uly derejede gözegçilikde saklamaga kömek edip biler. Bu dermanlary kabul edýän çagalar kabul etmeýän çagalara garanyňda 2-5 ýyl köp ýöräp bilerler. Şeýle hem, olar ýüregiň we öýkeniň has gowy işlemegine kömek edýär.
- Häzirki zaman dermanlary: Häzirki wagtda DMD-niň sebäbi bolýan genetiki kemçiligiň häsiýetine baglylykda birnäçe maksatly bejeriş usullary ornaşdyryldy. Käbir dermanlara Eteplirsen, Golodirsen we Casimersen girýär. Bularyň hemmesi ýetmeýän distrofin belogyny belli bir derejä çenli dikeltmäge kömek edýär.
- Gen terapiýasy: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) bu maksat üçin tassyklanan ilkinji gen terapiýasydyr. Ol bedene distrofin belogynyň funksiýasyny bölekleýin çalşyrýan başga bir belogy bermegi öz içine alýar. Bular henizem örän täze we gymmat bejeriş usullarydyr.
- Kardiologyň maslahaty: DMD çagalarynda ýürek kynçylyklary döräp biler, şonuň üçin kardiologyň yzygiderli barlaglaryndan geçmek möhümdir. Käbir gan basyşy dermanlary ýürek myşsalaryny goramaga kömek edip biler.
- Fizioterapiýa: Maşk etmek we dartynmak myşsalaryň we bogunlaryň çeýeligini saklamaga kömek edip biler. Munuň üçin fizioterapewtiň maslahatyny almak möhümdir.
- Hirurgiýa: Käbir ýagdaýlarda, dartgyn myşsalary (kontrakturalary) we oňurganyň egriligini (skoliozy) düzetmek üçin hirurgiýa zerur bolup biler.
Ata-ene hökmünde edip biljek zatlaryňyz
Çagaňyzyň DMD ýaly keseliniň bardygyny bileniňizde, özüňizi gaty gynançly duýmagyňyz adaty zat. Ýöne ýadyňyzda bolsun, bu keseliň bolmagy çagaňyzyň mekdebe gidip bilmejekdigini, dostlary bilen oýnap bilmejekdigini ýa-da bagtly bolup bilmejekdigini aňlatmaýar. Dogry bejeriş meýilnamasyny berjaý etmek bilen, çagaňyza işjeň durmuşda ýaşamaga kömek edip bilersiňiz.
- Olara mümkin boldugyça köp aýak üstünde durmaga we ýöremäge kömek ediň: Bu olaryň süňkleriniň berk we oňurgasynyň göni bolmagyna kömek edýär. Zerur bolsa, "breketler" ýa-da "aýak üstünde ýöreýänler" ýaly enjamlary ulanyp bilersiňiz.
- Gowy iýmitlenmegi üpjün ediň:DMD üçin ýörite iýmit ýok. Şeýle-de bolsa, sagdyn iýmitlenme agramy gözegçilikde saklamaga we iç gatama ýaly zatlaryň öňüni almaga kömek edip biler. Çagaňyza laýyk gelýän iýmit meýilnamasyny düzmek üçin dietolog bilen gürleşiň.
- Aktiw boluň: Fizioterapewtden maslahat alyň we çagaňyzy myşsalaryna zor salmaýan howpsuz maşklara gatnaşdyryň.
- Şeýle hem güýçli boluň: Şeýle çagalary bolan beýleki maşgalalar bilen gürleşmek we tejribe paýlaşmak siziň üçin uly güýç çeşmesi bolar. Munuň üçin goldaw toparlaryna goşulyň. Zerur bolsa, psihologyň kömegini soramakdan çekinmäň.
Netijede, DMD bilen ýaşamak kyn. Emma dogry lukmançylyk bejergisi, fizioterapiýa, iýmitlenme we söýgi bilen ideg etmek bilen bu çagalar häzirki jemgyýetdäki beýlekiler ýaly üstünlikli we bagtly durmuşda ýaşap bilerler. Hemmämiz ylmyň ösmegi bilen geljekde has gowy bejeriş usullarynyň peýda boljakdygyna umyt edýäris.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Duşen myşsa distrofiýasy (DMD) esasan oglanlara täsir edýän progressiw myşsa gowşaklygyna sebäp bolýan genetiki keseldir.
- Ilkinji alamatlara çaganyň giç ýöremegi, ýygy-ýygydan ýykylmagy we basgançaklardan çykmakda kynçylyk çekmegi girýär.
- Eger sizde keseliň bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, derhal maslahat üçin lukmanyňyza ýüz tutuň. Gan analizleri we genetiki testler anyklamaga kömek edip biler.
- Muny doly bejerip bolmasa-da, steroid dermanlary, häzirki zaman maksatly terapiýalary we fizioterapiýa çaganyň ýaşaýyş hilini we ömrüniň dowamlylygyny ep-esli gowulandyryp biler.
- Kardiolog we fizioterapewtiň kömegini almak örän möhümdir.
- Ene-ata hökmünde, ruhy taýdan güýçli bolmak we goldaw toparlaryndan kömek almak siziň we çagaňyzyň üçin uly güýçdür.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň