Çagaňyzda şu alamatlar barmy? Geliň, Fragile X sindromy (FXS) barada gürleşeliň.

Kiçijik çagaňyzyň ösüşde yza galýandygyny ýa-da käbir hereketleriniň biraz geňdigini gören bolmagyňyz mümkin. Belki, olar giç gepleýärler ýa-da beýleki çagalar bilen aragatnaşyk saklamak islemeýärler. Käwagt bu zatlaryň arkasynda Gyjyk X sindromy (FXS) diýilýän ýagdaý bolup biler. Bu ady eşideniňizde gorkmaň. Geliň, şu gün bu barada has jikme-jik, örän ýönekeý usulda gürleşeliň, bolýarmy?

Fragile X sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Fragile X sindromy nesilden-nesle geçýän genetiki ýagdaýdyr . Ol çagada belli bir fiziki üýtgeşmelere, özüni alyp barş meselelerine we dürli saglyk meselelerine sebäp bolup biler. Mysal üçin:

• Çaganyň ösüşinde gijikmeler.
• Intellektual kemçilikler.
• Öwrenmekde kynçylyk.
• Ýygy-ýygydan howsala düşmek.
• Üns bermekde kynçylyk we giperaktiwlik, Üns ýetmezçiligi/giperaktiwlik bozulmasy (ADHD) diýlip atlandyrylýan ýagdaý.
• Hatda autizm spektr bozulmasynyň alamatlaryny hem görkezip biler.

Ol "Gowşak X" diýlip atlandyrylýar, sebäbi X hromosomasy mikroskop astynda seredilende, onuň bir bölegi "döwülen" ýa-da "gowşak" ýaly görünýär. Onuň başga bir ady Martin-Bell sindromydyr. Bu iň köp ýaýran miras galan intellektual we ösüş bozulmalarynyň (IDD) biridir.

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

Barlagçylar dünýäde näçe adamyň Fragile X sindromy bilen keselländigini anyk bilmeýärler, ýöne olaryň çaklamalaryna görä, her 11,000 gyzyň birinde we her 7,000 oglanyň birinde bu kesel bolup biler.

Fragile X sindromynyň alamatlary näme?

Fragile X sindromy çagaňyzyň aňyna, ruhy saglygyna, fiziki keşbine we özüni alyp barşyna täsir edip biler. Geliň, her bir ugurda nähili umumy alamatlaryň bardygyny gözden geçireliň.

Intellekt bilen baglanyşykly meseleler

• Öwrenmekde kynçylyklar: Täze zatlary öwrenmek we ýatda saklamak kyn bolup biler.
• IQ-nyň peselmegi: Adamlar ýaşy ulaldygyça, olaryň IQ ballary biraz peselip biler.
• Çagalyk döwründe ösüş tapgyrlarynyň gijikmegi: Mysal üçin, olar özbaşdak ýöremäge, gepleşmäge we iýmitlenmäge beýleki çagalardan gijä galyp başlap bilerler.
• Sözsüz aragatnaşyk bozulmalary: Bu, pikirleri jestler, ýüz mimikalary we beýleki sözsüz alamatlar arkaly beýan etmegiň kyn bolup biljekdigini aňladýar.
• Dili düşünmek we geplemek bilen bagly kynçylyklar:Iki ýaş töwereginde çagaňyzyň sözleri aýtmakda we düşünmekde käbir kynçylyklary başdan geçirýändigini görüp bilersiňiz.
• Matematika meselelerini çözmekde kynçylyk.

Çagaňyzyň ösüşini şu gijikmeleriň haýsyny bolsa barlap görüň. Her ýaş üçin haýsy ösüş tapgyrlarynyň laýyk gelýändigi we olary nädip dogry baha bermelidigi barada lukmanyňyz bilen gürleşmek möhümdir.

Ruhy saglyk meseleleri

• Ýygy-ýygydan howsala düşmek .
• Depressiýa ýaly ýagdaýlar.
• Käbir zatlary gaýtalamak ýa-da olar barada pikirlenmek üçin güýçli zerurlyk (Obsessiw-kompulsiw hereketler).

Fiziki häsiýetler

Bu alamatlar hemmelerde ýüze çykmaýar, ýöne iň köp duş gelýän alamatlaryň käbiri:

• Uzyn, dar ýüz.
• Uly maňlaý.
• Uly mesele.
• Uly gulaklar.
• Gözleriň çatryşmagy (strabismus).
• Barmaklaryň aşa çeýeligi ýa-da "iki bogunly".
• Ýassy aýaklar.
• Oglanlaryň ýumurtgalary jyns taýdan kämillik ýaşyna ýetenden soň ulalýar.
• Ýokary kemerli damak.
• Myşsa güýjüniň ýetmezçiligi (gipotoniýa), bu bolsa bedeniň biraz boşalyp biljekdigini aňladýar.

Özüňi alyp barşyň nähili kynçylyklary bar?

Fragile X sindromy çagada dürli özüni alyp barş kynçylyklaryny döredip biler. Mysal üçin:

• Üns bermekde kynçylyk we giperaktiwlik (ADHD).
• Sosial howsala we utanjaňlyk. Göz öňüne getiriň, garyndaşyňyzyň öýünde geçirilýän oturylyşyga baranyňyzda, başga adamlardan daşda durýarsyňyz we kimdir biri gepleýän wagty aşak seredýärsiňiz.
• El çarpyşmak ýa-da el dişlemek ýaly gaýtalanýan hereketler.
• Göz bilen aragatnaşyk saklamak islemezligi.
• Duýgularyň bozulmalary - Bu, köpçülikli ýerlere, bedeniňize degýän biriniň sesine, käbir iýmitlere we matalara ýokary duýgur bolmagyňyz mümkindigini aňladýar. Käwagt iň kiçijik sesden hem gorkyp bilersiňiz ýa-da käbir iýmitleri iýip bilmeýändigiňizi aýdyp bilersiňiz.
• Başga adamlaryň duýgularyny we sosial alamatlaryny düşünmekde kynçylyk.

Fragile X sindromynyň sebäbi näme?

Bu biziň X hromosomamyzda ýerleşýän "FMR1" genindäki genetiki mutasiýa bilen baglanyşyklydyr. Bu "FMR1" geni bedenimize "FMRP" atly belogy öndürmegi tabşyrýar. Bu "FMRP" belogy nerw öýjükleriniň arasyndaky baglanyşyklaryň (sinapslaryň) ösmegi üçin örän möhümdir. Nerw impulslarynyň "(nerw impulslarynyň)" hereket etmegi hut şu "sinapslar" arkaly amala aşyrylýar.

FMR1 geninde bolan mutasiýa sebäpli, CGG üçlü gaýtalanmasy diýlip atlandyrylýan DNK böleginiň gaýtalanmasy adaty ýagdaýdan has uzyn bolýar. Adatça, bu bölüm 5-40 gezek gaýtalanýar, ýöne Fragile X sindromy bolan adamlarda 200 gezekden gowrak gaýtalanýar .Bu bolsa `FMR1` geniniň `sessizlenmegine` sebäp bolýar, ýagny ol `FMRP` belogyny dogry öndürip bilmeýär. Bu bolsa çaganyň nerw ulgamyna täsir edýär we Fragile X sindromynyň alamatlaryny döredýär.

Bu nesilden-nesle nähili geçýär? (Miras nusgasy)

Fragile X sindromy X bilen baglanyşykly dominant görnüşde miras alynýar. Bu, oňa sebäp bolýan mutasiýa geçen geniň X hromosomasynda ýerleşýändigini aňladýar. Ol "dominant", sebäbi mutasiýa geçen geniň hatda bir nusgasynyň bolmagy hem keseliň döremegine ýeterlikdir.

Fragile X sindromy oglanlarda has köp duş gelýär we olaryň diňe bir X hromosomasy bolandygy sebäpli has agyr alamatlary bolýar. Gyzlarda iki X hromosomasy bolýar . Şonuň üçin, bir X hromosomasynda mutasiýa bolsa-da, beýleki sagdyn X hromosomasynda alamatlar bolmazlygy we diňe wirusyň daşaýjysy bolmagy mümkin. Şeýle-de bolsa, Fragile X sindromy bolan oglanlarda hemişe alamatlar ýüze çykýar.

Fragile X göterijileri üçin başga saglyk howplary barmy?

Hawa, bu örän möhüm. Eger çagaňyzda Fragile X sindromy bar bolsa, bu barada lukmanyňyza aýtmaly. Siz wirusyň daşaýjysy bolup bilýändigiňiz üçin, saglyk üçin howplaryňyz artyp biler, mysal üçin:

• Menopauza 40 ýaşdan öň bolýar.
• Demensiýa ýaly ýatkeşlik bilen baglanyşykly keseller.
• Ýokary gan basyşy.
• Depressiýa.
• Howsala.
• Migren.
• Galkan mäziniň işiniň peselmegi (gipotiroidizm).
• Hroniki agyry.
• Uky apnoesi.

Fragile X sindromynyň mümkin bolan kynçylyklary nähili?

Käwagt Fragile X sindromy bolan adamlarda başga saglyk ýagdaýlary hem ýüze çykyp biler. Bir gözlegde ene-atalar öz çagalarynyň şeýle hem aşakdaky keselleriň bardygyny habar berdiler:

• Tutmalar.
• Uky bilen bagly meseleler. Başga bir gözlegde, Fragile X we autizm spektr bozulmasy bolan 10 çaganyň 4-sinde uky bilen bagly meseleleriň bardygyny, diňe Fragile X bolan 10 çaganyň 3-sinde bolsa şeýle derejededigini anyklady.
• Agressiýa ýa-da gaharjaňlyk. Fragile X şikesi bolan çagalar, esasanam autizm spektr bozulmasy bolan çagalar, agressiw bolmaga has meýillidirler.
• Özüňe zyýan ýetirmek hereketleri.
• Semizlik.

Fragile X sindromy nähili anyklanýar?

Fragile X sindromyny anyklamak üçin çagaňyzyň ganyndan ýa-da beýleki dokumalaryndan DNK nusgasy alynýar.Lukman nusgany alyp, ony laboratoriýa iberer. Ol ýerde çagada öň agzalan 'FMR1' geninde agzalan mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny barlar.

Eger siz göwreli bolsaňyz we çagaňyzyň Fragile X sindromy bolmagy mümkin diýip şübhelenýän bolsaňyz, genetiki geňeşçi bilen duşuşyp, aşakdaky ýaly göwrelilikden öňki barlaglary geçirip bilersiňiz:

• Amniosentez: Bu, ýatgydaky amniotik suwuklygyň nusgasyny alyp, ony barlamagy öz içine alýar.
• Horion villuslarynyň nusgasyny almak: Bu plasentadan öýjükleriň nusgasyny alyp, olary barlamagy öz içine alýar.

Bu kesel adatça näçe ýaşda anyklanýar?

Oglanlaryň köpüsinde 35-37 aýlyk aralygynda anyklanylýar . Gyzlarda bolsa biraz giç, takmynan 42 aýlyk ýaşda anyklanylyp bilner . Şeýle-de bolsa, käbir alamatlary 12 aýlykdan başlap duýup bilersiňiz.

Keseli anyklamak üçin lukman nähili soraglary berip biler?

Çagaňyzyň lukmany ýa-da genetiki maslahatçysy Fragile X sindromy testini tabşyrmazdan öň, olar size şeýle soraglary berip bilerler:

• Çagaňyzda nähili alamatlary gördüňiz?
• Çagaňyz täze zatlary nähili öwrenýär?
• Çagaňyz utanjaňmy?
• Çagaňyzyň uky bilen bagly kynçylyklary barmy?
• Çagaňyz hemişe howsala düşýärmi?
• Çagaňyz göz bilen aragatnaşyk saklamakdan gaça durýarmy?
• Çagaňyzyň bedeninde üýtgeşik görnüşli aýratynlyklar barmy?
• Çagaňyzyň gepleýiş ukyby nähili?

Fragile X sindromyny ululykda anyklap bolýarmy?

Fragile X sindromy adatça çagalykda anyklansa-da, Fragile X maşgalasynda ululara täsir edýän başga iki sindrom bar. Olar:

• Gowşak X bilen baglanyşykly titreme/ataksiya sindromy (FXTAS): Alamatlara deňagramlylyk meseleleri, elleriň galmagy, keýpiň durnuksyzlygy, ýatkeşligiň ýitmegi, pikirlenme meseleleri we el-aýaklaryň uýuşmagy girýär.
• Gowşak X bilen baglanyşykly ilkinji ýumurtgalyk ýetmezçiligi (FXPOI): alamatlara göwreliligiň peselmegi, göwreli bolmakda kynçylyk, aýbaşynyň kadasyz bolmagy ýa-da bolmazlygy we wagtyndan öň menopauza girýär.

Eger sizde şeýle alamatlar bar bolsa, lukman bilen maslahatlaşmak iň gowusydyr.

Fragile X sindromy nähili bejerilýär?

Fragile X sindromynyň anyk bejergisi ýok.Şeýle-de bolsa, bu ýagdaýyň alamatlaryny bejerip bolýar. Çagaňyzyň lukmany dürli dermanlary belläp biler. Alamatlaryna görä toparlara bölünen käbir mysallar:

• Epilepsiýa ýa-da keýpiň durnuksyzlygy:
• Litiý karbonaty
• Gabapentin (Neurontin®)
• ADHD üçin:
• Metilfenidat (Ritalin®, Concerta®) we dekstroamfetamin (Adderall®, Dexedrine®)
• Wenlafaksin (Effexor®) we nefazodon (Serzone®)
• Obsessiw-kompulsiw bozulma (OKB) üçin:
• Fluoksetin (Prozak®)
• Sertralin (Zoloft®) we sitalopram (Celexa®)
• Uky bilen baglanyşykly meseleler üçin:
• Trazodon (Desyrel®)
• Melatonin

Bu lukmanyňyzyň belläp biljek dermanlarynyň diňe kiçi sanawy. Her bir dermanyň mümkin bolan goşmaça täsirlerini we kynçylyklaryny lukmanyňyz bilen ara alyp maslahatlaşmagyňyzy ýatdan çykarmaň.

Dermanlardan başga-da, lukman köplenç psihoterapiýany maslahat berýär, bu bolsa çaganyň bu ýagdaý bilen ýaşamagyna we öz hereketlerini gözegçilikde saklamagyna kömek edýän terapiýanyň bir görnüşidir.

Fragile X sindromy bolan adamlaryň geljegi nähili?

Fragile X sindromy bolan käbir adamlar özbaşdak ýaşap bilýärler. Barlaglar Fragile X sindromy bolan gyzlaryň her 10-dan 4-siniň we oglanlaryň her 10-dan 1-siniň örän garaşsyz bolup ulalýandygyny görkezýär. Gyzlar oglanlara garanyňda aşakdakylara has meýilli bolýarlar:

• Täze pikirler we täze sözler bilen kitap okamak.
• Çylşyrymly jümleleri gürlemek.
• Adaty depginde gürleýär.

Fragile X sindromy, adatça, oglanlarda has agyr geçýär. Fragile X sindromy bolan gyzlaryň 20-den 8-sine gündelik işlerde kömege mätäçlik ýok. Emma oglanlaryň 20-den diňe 1-si kömege mätäç. Köp gyzlar orta mekdebi gutarsa-da, oglanlaryň köpüsi muňa mätäçlik duýmaýar. Fragile X sindromy bolan aýallaryň ýarysy doly iş güni işleýär, ýöne oglanlaryň 10-dan diňe 2-si işleýär.

Çagam çagalar bagyna/mekdebe gidip bilermi?

Hawa, ýöne çagaňyz çagalar bagynda ýa-da mekdepde ýörite şertlere mätäç bolup biler. Mekdep güniniň we synp otagynyň käbir böleklerini onuň zerurlyklaryna laýyk getirmek zerur bolup biler. Çagaňyzyň mugallymy daşky gurşawa we okuw maksatnamasyna käbir üýtgetmeleri girizip biler.

Daşky gurşaw bilen baglanyşykly üýtgeşmeler:

• Ses hapalanmagyny pes derejede saklamak.
• Tebigy ýagtylygyň elýeterli bolmagyny üpjün etmek.
• Köpçülikli ýerlerden gaça durmak.

Okuw maksatnamasy bilen baglanyşykly üýtgeşmeler:

• Diagrammalar, reňkleýiş sahypalary we suratlar ýaly görsel serişdeleri ulanmak.
• Çagalara örän gyzykly bolan materiallary ulanmak arkaly öwrenmäge kömek etmek.
• Çagany kiçi toparlarda işlemäge gönükdirmek.

Çagaňyzyň Fragile X sindromynyň bardygyny mekdebe habar bermegiňizi ýatdan çykarmaň. Mugallym bilen onuň aýratyn zerurlyklary barada gürleşiň. Şeýle hem mekdep psihologyna we/ýa-da geňeşçisine ýüz tutmak isleýärsiňiz. Olar 3 ýaşdan uly çagalar bilen işleýärler. Habarlaşmak isleýän beýleki hünärmenleriňiz:

• Iş terapewtlary
• Özüni alyp barş terapewtleri
• Dil patologlary
• Sosial işgärler

Bu barada has giňişleýin maglumat almak üçin ýerli mekdebiňizden we saglygy goraýyş edaralaryndan soraň.

Fragile X sindromy näçe wagt dowam edýär? Ömrüň dowamlylygy näçe?

Fragile X sindromy ömürboýy dowam edýän ýagdaýdyr. Onuň anyk bejergisi ýok.

Şeýle-de bolsa, Fragile X sindromynyň hiç bir alamaty ölüm howpuny döretmeýär. Şonuň üçin bu adamlaryň ömrüniň dowamlylygy adaty adamyňky ýalydyr.

Fragile X sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Ýok, Fragile X sindromy genetiki ýagdaýdyr we onuň öňüni alyp bolmaýar. Eger siz göwreli bolmagy meýilleşdirýän bolsaňyz ýa-da eýýäm göwreli bolsaňyz, çagaňyzyň bu ýagdaýy miras almagynyň töwekgelçiligi barada genetiki geňeşçi bilen gürleşmek peýdalydyr.

Fragile X sindromy bilen durmuş nähili?

Fragile X sindromy her çaga birmeňzeş täsir etmeýär. Çagaňyzyň lukmançylyk topary onuň çagaňyza we maşgalaňyza nähili täsir etjekdigi barada size has gowy düşünje berip biler. Bu ýagdaýyň käbir taraplary kyn bolup bilse-de, köp sanly oňyn aýratynlyklary hem bar. Mysal üçin, barlagçylar Fragile X sindromy bolan adamlary gördüler:

• Bu peýdaly.
• Mähirli.
• Başgalar barada pikir etmek.
• Dostlukly.
• Gowy nusga alyp bolýar.
• Görsel ýady we uzak möhletli ýady gowy.
• Men degişmeleri halaýaryn we olary gülkünç hasaplaýaryn.

Fragile X sindromy bolan dostuma/maşgala agzasyna nädip kömek edip bilerin?

Mümkin boldugyça habarly boluň. Size we olara kömek edip biljek goldaw toparlaryny we jemgyýetçilik serişdelerini gözläň. Durmuş başarnyklary maksatnamalary degişli bolup biler. Käbirleri aşakdaky ýaly zatlar boýunça görkezme berýär:

• Jemgyýetçilik işleri.
• Jynsy gatnaşyk.
• Hobbiler.
• Bilim.
• Iş orunlary.

Çagaňyzyň zerur bolan idegi almagyny we iň gowy ýaşaýyş hiline eýe bolmagyny üpjün etmek üçin olaryň aladasyny etmek örän möhümdir.

Çagamy haçan lukmana äkitmeli?

Çagaňyzy "Fragile X" sindromynyň alamatlaryny gören badyňyza çagalar lukmanyna äkidiň. Gijikdirmäň, sebäbi irki kömek örän möhümdir.

Doktora nähili soraglary bermeli?

Diagnozyňyz barada gürrüň berilende lukmanyňyza berip biljek käbir soraglaryňyz bar:

• Çagam hünärmene görkezilmelimi?
• Çagam nähili terapewtlere görkezilmeli?
• Fragile X sindromy nähili agyr?
• Çagam üçin haýsy derman laýyk gelýär?
• Çagama nädip kömek edip bilerin?
• Irki kömek mümkinçiliklerim nähili?
• Maşgala hökmünde çagama nähili kömek edip bileris?

Fragile X sindromynyň diagnozyny goýmak siz we çagaňyz üçin kyn bolup biler. Bu köp üýtgeşmeleriň we düzedişleriň başlangyjydyr. Terapiýa, derman we mekdep şertleri ýaly zatlar indi çagaňyzyň durmuşynyň bir bölegidir. Çagaňyza kömek edýärkäňiz, öz zerurlyklaryňyzy hem ýatdan çykarmaň. Ýadyňyzda bolsun, çagaňyzyň Fragile X sindromy bilen kesellenmegi, depressiýa we migren ýaly başga-da birnäçe saglyk ýagdaýlarynyň töwekgelçiliginiň ýokarydygyny aňladýar.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar

Şeýlelikde, biz şu gün Fragile X sindromy barada köp gürleşdik. Ýadyňyzda saklamaly käbir esasy zatlar:

• Bu genetiki ýagdaý , ýagny nesilden-nesle geçýän zat.
• Bu ömürlik dowam edýär, ýöne alamatlary dolandyryp bolýar.
• Çaganyň ösüşi üçin irki anyklaýyş, irki bejeriş we zerur terapewtiki hyzmatlaryň başlanmagy örän möhümdir.
• Çaga ýaly, size hem goldaw gerek. Bu zatlar bilen ýeke özüňiz göreşmek kyn.
• Bu ýagdaý bilen baglanyşykly kynçylyklar bar bolsa-da, bu çagalaryň köp oňyn zatlary we ukyplary hem bar.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Başga soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň.

` ejiz x sindromy, fxs, genetiki bozulma, ösüş gijikmesi, intellektual kemçilik, çaganyň saglygy, öwrenmek kynçylygy