Ýörän wagtyňyz birden yranyp, has dogrusy deňagramlylygyňyzy ýitirýän ýaly duýduňyzmy? Ýa-da elleriňiz bilen geplemek ýa-da bir zada ýetmek kyn bolýarmy? Bularyň diňe ýadawlykdan has çuňňur zadyň alamatlary bolmagy mümkin. Şu gün biz ýurdumyzda köp adamyň eşitmedik seýrek duş gelýän ýagdaý barada gürrüň edýäris, ýöne muny bilmek örän möhümdir. Bu Fridreýhiň Ataksiýasy (FA).
Fridreýhiň Ataksiýasy (FA) näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu wagtyň geçmegi bilen nerw ulgamymyza kem-kemden zeper ýetirýän, bedeniň adatdan daşary hereketlerine, ýöremekde, gürleşmekde we ýuwutmakda kynçylyk döredýän, şeýle hem görmegiň we eşidişiň bozulmagyna sebäp bolýan genetiki keseldir.
Bedenimizdäki nerwleri telefon simleri hökmünde göz öňüne getiriň. Bu nerwler beýniden bedenimiziň galan bölegine habarlary geçirýär. Bu aragatnaşyk biziň el-aýaklarymyzy hereketlendirmegimiz, ýöremegimiz we geplemegimiz üçin möhümdir. FA-da bu nerw simleri kem-kemden gowşaýar we dogry işlemegini bes edýär.
Bu kesel beýnimiziň kiçi beýnisi diýlip atlandyrylýan bölegine hem täsir edýär. Bu bölek beden hereketlerimizi we deňagramlylygymyzy dolandyrmak üçin örän möhümdir. Emma iň gowusy, FA keseli siziň ýadyňyza, aňyňyza ýa-da pikirlenmek ukybyňyza täsir etmeýär. Bu, hatda bu keseliňiz bolsa-da, pikirlenmek ukybyňyzyň kadaly bolmagynda galýandygyny aňladýar.
Bu näme üçin bolýar?
Bu düýbünden genetiki ýagdaýdyr. Bu onuň maşgalalarda nesilden-nesle geçýändigini aňladýar. Bilşiňiz ýaly, bedenimizdäki ähli zat genler tarapyndan dolandyrylýar. Bu keseliň sebäbi FXN atly geniň kemçiligidir. Bu keseliň döremegi üçin, bir adamyň ejesinden we kakasyndan bu kemçilikli FXN geniniň nusgalaryny miras almagy gerek.
FXN geni bedene frataksin atly ýörite belok öndürmegi tabşyrýar. Bu belok biziň öýjüklerimiziň, esasanam nerw öýjükleriniň we ýürek myşsalarynyň öýjükleriniň energiýa öndürmegi üçin zerurdyr. Iki sany kemçilikli FXN geni bolanda, beden frataksin belogyny ýeterlik derejede öndürip bilmeýär.
Bu belok ýetmezçilik edende, öýjükler diňe bir energiýany dogry öndürip bilmeýär, eýsem zäherli maddalar, esasanam demir, öýjükleriň içinde toplanyp başlaýar. Wagtyň geçmegi bilen, bu nerw ulgamyna zyýan ýetirýär we FA alamatlaryny döredýär.
Esasy zat, çagada bu kesel diňe ene-atanyň ikisi hem bu kemçilikli geniň daşaýjysy bolan halatynda ýüze çykar. Eger ene-atalaryň diňe biri bu keseliň daşaýjysy bolsa, çagada bu kesel ýüze çykmaz.
Bu keseliň esasy alamatlary näme?
Alamatlar adatça 5 ýaşdan 15 ýaşa çenli aralykda başlaýar. Şeýle-de bolsa, käwagt alamatlar ululyk döwründe has ir ýa-da has giç peýda bolup biler.
Ilkinji alamatlar aýak üstünde durmakda we ýöremekde kynçylyk, şeýle hem deňagramlylygyň ýitmegidir . Lukmanlar muňa ýöreýiş ataksiýasy diýýärler. Wagtyň geçmegi bilen bu alamatlar kem-kemden artýar we täze alamatlar peýda bolup biler.
| Simptomyň görnüşi | Beýany |
|---|---|
| Esasy newrologiki aýratynlyklar |
|
| Beýleki görünýän aýratynlyklar |
|
Bu keseli nädip takyk anyklamaly?
Siz ýa-da çagaňyz lukmana görünende, ol ilki bilen bedeniňizi barlar we alamatlaryňyz barada soraglar berer. Ol aşakdakylara aýratyn üns berer:
- Deňagramlylyk bilen bagly kynçylyklaryňyz barmy?
- Bogunlaryňyzda duýgy ýitirdiňizmi?
- Refleksler ýitirildimi?
- Nerw ulgamy bilen baglanyşykly başga alamatlar barmy?
Eger lukman şu alamatlara esaslanyp munuň FA bolmagy mümkin diýip şübhelense, ol sizi hökman genetiki barlaga ugradar. Diňe şol barlag arkaly FXN geninde kemçiligiň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklap bileris.
Mundan başga-da, ýürege we nerwlere näçe zyýan ýetirilendigini görmek üçin başga-da birnäçe barlaglar geçirilip bilner:
- Beýnini we oňurga ýiligini barlamak üçin MRT ýa-da KT skanirlemeleri .
- Myşsalaryň we nerwleriň işini barlamak üçin elektromiogramma (EMG) synagy.
- Nerw geçirijiligini öwrenmek üçin habarlaryň nerwlerden geçýän tizligi öwrenilýär.
- Ýüregiň işini elektrokardiogramma (EKG/EKG) we/ýa-da ekokardiogramma (Ehokardiogramma) bilen barlaň.
- Gan şekeriniň derejesini we E witamininiň derejesini barlamak üçin gan analizleri.
Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?
Häzirki wagtda FA-nyň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, alamatlary dolandyrmak we durmuşy ýeňilleşdirmek üçin edip boljak köp zatlar bar. Ýakynda ABŞ-da FDA kesel üçin Skyclarys (omaveloksolon) atly dermany tassyklady.
Lukmanyňyz, fizioterapewtiňiz we beýleki hünärmenler size kömek etmek üçin bilelikde işleşerler. Bejeriş meýilnamasy aşakdakylary öz içine alyp biler:
- Arka agyrylary ýa-da aýak deformasiýalary üçin hirurgiýa ýa-da ýörite daýançlary (breketleri) ulanmak.
- Bedeni mümkin boldugyça işjeň saklamak üçin fizioterapiýa.
- Gürlemek we ýuwutmak kynçylyklary üçin nutuk terapiýasy.
- Ýöremegi ýeňilleşdirmek üçin ýörite aýakgaplar, hasalar ýa-da maýyp arabalary ýaly enjamlar.
- Zerur bolanda agyryny aýyrýan derman.
- Bu kesel bilen baglanyşykly ýüze çykyp biljek diabet we ýürek keselleri ýaly keselleri bejermek.
Ruhy saglyk we goldaw almak
Şeýle seýrek duş gelýän, bejerip bolmaýan keseliň bardygyny bileniňizde, özüňizi gaty gynançly we şok duýmak adaty bir zat. Şonuň üçin fiziki saglygyňyz ýaly ruhy saglygyňyz barada hem pikir etmek örän möhümdir.
Eger sizde kynçylyk ýa-da depressiýa duýýan bolsaňyz, bu barada lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň. Ol sizi ruhy saglyk boýunça hünärmene ugratmagy mümkin.
Ýadyňyzda bolsun, depressiýa bejerilip bilinýän ýagdaýdyr.Maşgalaňyz we dostlaryňyz bilen duýgularyňyz barada gürleşmek hem uly rahatlyk bolup biler. Şol bir kesel bilen ýaşaýan beýleki adamlar bilen duşuşyp biljek goldaw toparyna goşulmak, özüňizi ýalňyz duýmazlyga kömek edip biler.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Fridreýh ataksiýasy (FA) nerw ulgamyna täsir edýän seýrek duş gelýän, miras galan keseldir.
- Esasy alamatlar ýöremekde kynçylyk, deňagramlylygyň ýitmegi we hereketleriň utgaşdyrylmagy bilen baglanyşykly kynçylyklardyr. Bu alamatlar wagtyň geçmegi bilen artýar.
- Kesel genetiki test arkaly anyklanýar.
- Munuň doly bejergisi bolmasa-da, fizioterapiýa, nutuk terapiýasy we beýleki bejeriş usullary alamatlary gözegçilikde saklamaga we gowy durmuş gurmaga kömek edip biler.
- Bu ugurda tejribeli we ynamdar lukman we bejeriş toparyny tapmak örän möhümdir.
- Ruhy saglygy saklamak beden saglygy ýaly möhümdir. Zerur bolsa, psihologik kömek soramakdan çekinmäň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň