Çagaňyz ýöremekde kynçylyk çekýärmi? Geliň, Fridreýhiň Ataksiýasy barada öwreneliň!

Çagaňyz ýöreýän ýa-da ylgaýan wagty biraz titreýärmi? Hiç haçan deňagramlylygy saklamakda kynçylyk çekýändigini duýduňyzmy? Ýa-da kiçi çagada şeýle alamatlary göreniňizde gaty gorkmak we aladalanmak adaty zatmy? Şu gün biz şeýle pursatlarda bilmeli seýrek duş gelýän, ýöne örän möhüm genetiki ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu Fridreýh ataksiýasy ýa-da gysgaça "(FA)" ýa-da "(FRDA)" diýlip atlandyrylýar.

Fridreýhiň Ataksiýasy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Fridreýhiň Ataksiýasy nesilden-nesle geçýän genetiki ýagdaýdyr. Bu bolsa biziň nerw ulgamymyzy kem-kemden ýaramazlaşdyrýar we bedenimiziň hereketinde kynçylyklara sebäp bolýar. Has takygy, myşsalarymyzy dolandyrmak ukyby peselýär. Biz muňa "Ataksiýa" diýýäris. Bu ýagdaý wagtyň geçmegi bilen has-da ýaramazlaşýar.

Köplenç bu alamatlar ýaşlykda başlaýar. Ýagny, çagalyk döwründe. Emma bu diňe nerw ulgamyna täsir edýän zat däl. Şeýle hem, ol skelet ulgamyňyz, ýüregiňiz we aşgazanasty beziňiz ýaly ýerlere täsir edip biler. Emma gowy habar, ol siziň pikirleniş ukyplaryňyza, ýagny intellektual ukyplaryňyza (Kognitiw funksiýalar) täsir etmeýär.

Fridreýh ataksiýasy irsi ataksiýanyň iň köp ýaýran görnüşleriniň biridir, ýöne umuman alanyňda örän seýrek duş gelýän keseldir. Birleşen Ştatlarda ol her 50 000 adamyň birinde duş gelýär. Dünýäde bolsa her 40 000 adamyň birinde duş gelýär. Bu kesel ilkinji gezek 1863-nji ýylda Nikolas Fridreýh atly lukman tarapyndan açyldy we beýan edildi. Şonuň üçin hem oňa onuň ady dakylypdyr.

Çagaňyz ýöremekde kynçylyk çekýän wagty ýa-da deňagramlylygyny ýitirýän wagty gorkmak adaty zat. Siz: "Bu näçe wagt dowam eder? Bu meniň çagamyň durmuşyna nähili täsir eder?" diýip pikir edýän bolmagyňyz mümkin. Iň gowy zat, şu ýagdaýlar boýunça ýöriteleşen lukmana ýüz tutmakdyr. Şeýdip, siz soraglaryňyza jogap alyp we bu ýolda zerur goldawy alyp bilersiňiz.

Fridreýh ataksiýasynyň (FA) dürli görnüşleri barmy?

Hawa, "tipik" Fridreýh ataksiýasy adatça 25 ýaşdan öň ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, başga-da iki atipik görnüş bar. Bular ähli FA ýagdaýlarynyň takmynan 15% -ni düzýär:

• Giçki başlanýan Fridreýh ataksiýasy (LOFA): Bu görnüşde alamatlar 25 ýaşdan soň ýüze çykýar.
• Gaty giç başlanýan Fridreýh ataksiýasy (VLOFA): Bu ýerde alamatlar 40 ýaşdan soň başlaýar.

Bu iki görnüş, `(LOFA)` we `(VLOFA)`, adaty `(FA)`-dan biraz has agyrdyr.

Bu ýagdaýyň alamatlary nähili?

Fridreýh ataksiýasynyň alamatlary, adatça, 5 ýaşdan 15 ýaşa çenli başlaýar. Şeýle-de bolsa, käbir adamlarda alamatlar 2 ýaşdan başlap, käbirlerinde bolsa 50 ýaşdan soň ýüze çykyp biler.

Ilkinji görünýän alamatlar

Ilkinji newrologik alamatlar aýak üstünde durmakda, ýöremekde kynçylyk we deňagramlylyk bilen baglanyşykly kynçylyklardyr (Ýöreme ataksiýasy diýilýär). Wagtyň geçmegi bilen bu alamatlar kem-kemden ýaramazlaşýar we täze alamatlar peýda bolup biler.

"(FA)" nerw ulgamy bilen baglanyşykly esasy alamatlar:

• Myşsalaryň gowşaklygy.
• Deňagramlylygyň we koordinasiýanyň ýitmegi (Ataksiya).
• Degiş duýgusynyň ýitmegi (bu "(Periferik newropatiýa)" diýilýär).
• Refleksleriň gowşamagy (Giporefleksiýa).

Bu aýratynlyklary şu ýerde görüp bilersiňiz:

• Turmakda, ýöremekde we ylgamakda kynçylyk.
• Horeýa — el-aýaklaryň islenmeýän titremegi we titräp başlamagydyr.
• Aýaklardan başlap, gollara we garyn sebitine ýaýraýan duýgy ýitmesi.
• Yzygiderli ýadawlyk.
• Gepleşende sözler bulaşýar we geplemek haýal bolýar (Dizartriya).
• Iýmiti ýuwutmagyň kynçylygy (Disfagiýa).
• Spastiklik myşsalaryň gatylygy duýgusydyr.
• Öz bedeniň ýagdaýynyň duýgusynyň ýitmegi ("(Propriosepsiýa)" ýitmegi).
• Eşitme ýitgisi.
• Görüşiň ýitmegi.
• Skolioz we/ýa-da aýak deformasiýalary. Mysal üçin, aýaklaryň içine öwrülmegi, ýokary kemerleriň bolmagy we gysga aýaklar (Pes Cavus).

Göz öňüne getiriň, Sadun atly 8 ýaşly çaga bar. Ol öňler gowy ylgaýardy we oýnaýardy. Emma birnäçe wagt bäri ol ýöreýän wagty deňagramlylygyny saklap bilmeýän ýaly büdräp ýörýär. Mekdepde oýnaýarka-da, dostlary bilen ylgaýarka ýykylýar. Ilki başda ene-atasy munuň kiçijik bir zatdygyny pikir edýärdi. Emma olar bu "(FA)" barada diňe ony lukmana görkezenlerinde bildiler.

Fridreýh ataksiýasy (FA) sebäpli ýüze çykyp biljek beýleki kynçylyklar

FA bilen kesellän adamlaryň takmynan 75% -inde ýürek keselleri ýüze çykyp biler. Olaryň iň köp ýaýranlary:

Ýürege täsirleri

• Ýürek Awtonom Neýropatiýasy.
• Gipertrofik kardiomiopatiýa.
• Ýürek urşunyň bozulmalary (aritmiýa).

Mundan başga-da, "(FA)" sebäpli ýüze çykyp biljek beýleki ýürek kynçylyklary aşakdakylary öz içine alýar:

• Miokardit.
• Ýürek myşsasynyň çapyklanmasy (miokard fibrozy).
• Ýüregiň ulalmagy (kardiomegaliýa).
• Ýürek ýetmezçiliginiň konjestiw görnüşi.
• Ýüregiň çalt urmagy (tahikardiýa).
• Ýürekçeleriň fibrilýasiýasy.
• Ýürek blokadasy.

Diabet keseliniň döremek howpy

FA insulin gormonyny öndürýän aşgazanasty beziňizdäki öýjüklere zyýan ýetirip biler. Insulin gandaky glýukoza derejesini gözegçilikde saklamak üçin möhümdir. Şonuň üçin insulin ýeterlik bolmadyk ýagdaýynda gandaky şeker derejesi ýokarlanýar we bu bolsa giperglikemiýa sebäp bolýar. Bu bolsa diabete sebäp bolup biler. FA bilen kesellän adamlaryň takmynan 30% -inde diabet ýüze çykýar.

Munuň sebäbi näme? Bu genetiki täsirmi?

Hawa, Fridreýh ataksiýasy düýbünden genetiki ýagdaýdyr. Ol "FXN" atly gendäki üýtgeşiklik ýa-da mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu gen bedenimizde örän möhüm bolan "Frataxin" belogynyň öndürilmeginiň koduny saklaýar.

Frataxin mitohondriýalarda işleýän belokdyr.

Frataxin öýjüklerimiziň energiýa öndürýän bölekleri bolan mitohondriýalarda tapylan belokdyr. Alymlar onuň nähili işleýändigini henizem doly düşünmeseler-de, frataksiniň mitohondriýanyň kadaly işlemegi üçin möhümdigini anykladylar. Frataxini (FA) döredýän gen mutasiýa frataksin belogynyň öndürilişini doly blokirleýär.

Frataksin ýeterlik bolmadyk mahaly, bedenimiziň käbir öýjükleri energiýany dogry öndürip bilmeýär. Şeýle hem, zäherli goşmaça önümler toplanyp başlaýar. Bu oksidatiw stress diýlip atlandyrylýar. Bu öýjüklerimize zyýan ýetirýär.

Aşakdaky ýerlerdäki öýjükler esasan hem `(FA)` tarapyndan täsirlenýär:

• Periferik nerwler.
• Oňurga ýiligi.
• Beýni, esasanam kiçi beýni.
• Ýürek myşsasy.

Bu awtosomal resessiw miras galma nusgasydyr.

Fridreýh ataksiýasy diňe ejeňizden we kakaňyzdan (FXN) geniniň iki mutasiýa edilen nusgasyny miras alanyňyzda ýüze çykýar. Lukmanlar muny awtosomal resessiw miras galyndysy diýip atlandyrýarlar.

Bu keselli adamyň ene-atasynyň ikisinde-de adatça mutasiýa geçen geniň bir nusgasy bolýar (ýagny, olar wirusyň daşaýjysydyr ). Ýöne olar adatça alamatlary görkezmeýärler. Eger ene-atalaryň ikisi hem çagasy bolanda wirusyň daşaýjysy bolsa, göz öňüne getiriň:

• Çaganyň "(FA)" bolmagynyň 25% mümkinçiligi bar (eger iki mutant gen hem miras alnan bolsa).
• Çaganyň wirusyň daşaýjysy bolmagynyň mümkinçiligi 50% (eger mutasiýa geçiren bir gen miras alnan bolsa).
• Çaganyň mutasiýa geçiren genleri miras almadan sagdyn bolmagynyň 25% mümkinçiligi bar.

Muny nädip anyklamaly? (Diagnoz)

Ilki bilen, çagaňyzyň lukmany ondan alamatlar we maşgalanyň lukmançylyk taryhy barada sorar. Soňra olar doly fiziki barlag we newrologik barlag geçirerler.

Soňra lukman birnäçe dürli barlaglary maslahat berer.Genetiki barlag Fridreýhiň ataksiýasyny tassyklap biljek esasy barlagdyr. Mundan başga-da, diagnoz goýmak we/ýa-da bedeniň (FA) täsir edip biljek böleklerini barlamak üçin aşakdaky barlaglar geçirilip bilner:

• MRT ýa-da KT skanirleme: Bular beýniňiziň we oňurga ýiligiňiziň suratlaryny alyp biler. Bular lukmanyňyza beýleki newrologiki keselleri aradan aýyrmaga kömek edip biler.
• Elektromiogramma (EMG) we Nerw Geçirijiliginiň Barlaglary: Bu barlaglar myşsalaryňyzyň we nerwleriňiziň nähili işleýändigini baha berýär.
• Elektrokardiogramma (EKG/EKG): Bu ýüregiňiziň elektrik işjeňligini, ýagny ýürek urşunyň görnüşini görkezýär.
• Ekokardiogramma: Bu ýüregiňiziň hereketlerini suratlandyrýar.
• Gan barlaglary: Gan şekeriniň derejesini we E witamininiň derejesini barlamak üçin käbir gan barlaglary geçirilip bilner.

Fridreýh ataksiýasynyň (FA) bejergi usullary nähili?

Bu hakykatdanam gowy habar! 2023-nji ýylda ABŞ-nyň Azyk we derman serişdeleri boýunça dolandyryş edarasy (FDA) Fridreýh ataksiýasy üçin ýörite ilkinji dermany tassyklady. Ol Omaweloksolon (SKYCLARYS™) diýlip atlandyrylýar. Ony 16 ýaşdan uly adamlar ulanyp bilerler. Barlaglar bu dermanyň nerw işini we "Ataksiýanyň" ýagdaýyny belli bir derejede gowulandyryp biljekdigini görkezdi. Bu dermanyň uzak möhletli täsirleri barada goşmaça barlaglar geçirilýär.

Şeýle-de bolsa, Omaweloksolon FA-nyň bejergisi däl. Bu dermandan başga-da, bejerginiň esasy maksady FA-nyň alamatlaryny we kynçylyklaryny gözegçilikde saklamak we mümkin boldugyça gowy ýaşamaga kömek etmekdir. Şeýle bejergiler aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Fiziki terapiýa: Myşsalaryň işini uzak wagtlap saklamak, utgaşyklygy, deňagramlylygy we güýji gowulandyrmak.
• Gepleşik terapiýasy: Diliň we ýüziň myşsalaryny täzeden işläp düzmek arkaly gepleýişi we ýuwutmagy gowulandyryň.
• Aýak deformasiýalary we skolioz ýaly süňk bilen baglanyşykly meseleler üçin breketler ýa-da operasiýa.
• Eger ýürek keseliňiz bar bolsa, olara garşy derman içiň.
• Eger sizde diabet bar bolsa, onda oňa garşy derman içiň.
• Agryny dolandyrmak üçin bejergiler.
• Infeksiýalaryň öňüni almak ýa-da bejermek üçin antibiotikler.
• Ýöremäge kömek edýän enjamlar, mysal üçin ýörite aýakgaplar, hasalar, maýyp arabalary.
• Ýürek transplantasiýa etmek ýeňil FA üçin bejergi bolup durýar, ýöne eger kardiomiopatiýa möhüm bolsa.

FA-ny dolandyrmak üçin size köplenç köpugurly lukmanlar toparynyň kömegi gerek bolar. Bu topara aşakdakylar girmegi mümkin:

• Newrologlar.
• Kardiologlar.
• Lukmançylyk we biohimiki genetikler.
• Endokrinologlar endokrin ulgamy boýunça ýöriteleşen lukmanlardyr.
• Fizioterapewtler.
• Gepleşik we dil patologlary.
• Iş terapewtlary.
• Ortopedik hirurglar.
• Psihologlar.

Fridreýh ataksiýasy her bir adama dürli täsir edýär we dürli tizlikde geçýär. Çagaňyzyň lukmançylyk topary çagaňyzyň alamatlaryna laýyk gelýän we olar ulalanda sazlanyp bilinýän bejeriş meýilnamasyny işläp düzer.

Munuň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Fridreýh ataksiýasy genetiki üýtgeşiklik sebäpli ýüze çykýandygy sebäpli, onuň öňüni almak üçin hiç zat edip bilmersiňiz. Şeýle-de bolsa, çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, Fridreýh ataksiýasy ýaly genetiki keseli bolan çaga dogurmak howpuny bilmek üçin lukmanyňyz ýa-da genetiki geňeşçiňiz bilen barlag geçirmek barada gürleşip bilersiňiz.

Fridreýh ataksiýasy (FA) bolan adamyň prognozy nähili?

Ýadyňyzda saklamaly iň möhüm zat, Fridreýh ataksiýasy bolanlaryň hemmesiniň birmeňzeş täsirlenmeýändigidir. Hiç kim size prognozyňyzyň nähili boljakdygyny anyk aýdyp bilmez. Geljege taýýarlanmak üçin edip biljek iň gowy zadyňyz Fridreýh ataksiýasyny öwrenýän we bejerýän hünärmenler bilen gürleşmekdir.

Ömür dowamlylygy barada

Fridreýh ataksiýasy wagtyň geçmegi bilen ýaramazlaşýan ýagdaý bolandygy sebäpli, "(FA)" keselli adamlaryň ömrüniň dowamlylygy umumy ilatdan biraz gysga bolup biler. "(FA)" keselli adamlaryň ölüminiň esasy sebäbi "Gipertrofik kardiomiopatiýa" diýlip atlandyrylýan ýagdaýdyr.

Ýöne FA hemmelere birmeňzeş täsir etmeýär. FA-ly adamlaryň köpüsi azyndan 30 ýaşyna çenli ýaşaýarlar. Käbirleri bolsa 60 ýaşyna çenli ýa-da ondan hem köp ýaşaýarlar.

Haçan lukmana ýüz tutmaly?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda Fridreýh ataksiýasy bolsa, bejergi almak we alamatlary gözegçilikde saklamak üçin lukman toparyňyza yzygiderli baryp durmaly.

Çagaňyzyň Fridreýh Ataksiýasy (FA) bardygyny bileniňizde, özüňizi agyr duýmagyňyz adaty zat. Emma lukmançylyk toparyňyz çagaňyzyň alamatlaryna laýyk gelýän bejeriş meýilnamasyny işläp düzer. Iň esasy zat, çagaňyza ömrüniň dowamynda zerur bolan söýgini we goldawy bermek, şeýle hem ýüze çykyp biljek islendik täze alamatlardan habardar bolmakdyr. Özüňize hem ideg etmegi ýatdan çykarmaň. Zerur bolsa, goldaw toparyna goşulyň ýa-da agyr duýýan bolsaňyz, geňeşçiden kömek soraň.

Gysgaça mazmun hökmünde ýadyňyzda saklaň (Öýe äkitmek üçin habar)

Fridreýhiň Ataksiýasy (FA) seýrek duş gelýän, miras galan genetiki näsazlyk bolup, esasan nerw ulgamyna täsir edýär we hereket kynçylyklaryna (esasanam ataksiýa - deňagramlylygyň ýitmegi) sebäp bolýar.

• Sebäbi: “(FXN)” atly gendäki mutasiýa “Frataxin” belogynyň azalmagyna getirýär.
• Aýratynlyklary:Ýöremekde kynçylyk, deňagramlylygyň ýitmegi, myşsalaryň gowşaklygy, geplemekde kynçylyk, ýürek keselleri we diabet ýüze çykyp biler.
• Diagnoz: Esasan genetiki barlag arkaly goýulýar.
• Bejergi: Simptomatik bejergi, fizioterapiýa, nutuk terapiýasy we täze tassyklanan Omaweloksolon dermany.
• Möhüm: Keseli irki anyklamak, ýöriteleşdirilen lukmançylyk toparynyň goldawyny almak we maşgala agzalarynyň söýgüsine we goldawyna eýe bolmak möhümdir. Gorkmak däl-de, takyk maglumatlara we lukmançylyk maslahatlaryna esaslanyp hereket etmek möhümdir.

Fridreýhiň ataksiýasy, FA, genetiki keseller, nerw ulgamy, hereket bozulmalary, ataksiýa