Aňsatlyk bilen gögerýärsiňizmi? Aňsatlyk bilen gan akmaýarmy? Geliň, Glanzmann trombasteniýasy (GT) barada gürleşeliň!

Siz ýa-da çagaňyz kiçijik kesikden hem gan akmasynyň togtamagy üçin köp wagt gerek bolýarmy? Ýa-da bedeniňizde gök tegmiller (gögermeler) barmy? Käwagt bular adaty ýaly görünýär, ýöne käwagt olar aladalanmaly zat bolup biler. Bu gün biz Glanzmann Trombasteniýasy (GT) diýlip atlandyrylýan ýagdaý barada gürrüň ederis. Alada etmeň, biz hemme zady ýönekeýleşdireris.

Glanzmann Trombasteniýasy (GT) näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Glanzmann trombasteniýasy (GT) uzak möhletli (ýagny ömürboýy) ​​ýagdaý bolup, aňsatlyk bilen gögermelere sebäp bolýar we gan akmasyny bes etmekde kynçylyk döredýär. Esasy sebäp ganymyzdaky trombositler , ýagny gan laxtalanmagyna kömek edýän kiçijik öýjükler bilen baglanyşykly meseledir.

Göz öňüne getiriň, eger sizde GT bar bolsa, bedeniňizde genetiki mutasiýa sebäpli, bu trombositler gan laxtalanmagy üçin zerur bolan esasy belogy öndürmeýär. Şonuň üçin gan laxtalanmagy örän haýal bolýar. Netijede, köp gan akýar. Bu gan akmasynyň möçberi adamdan adama üýtgeýär. Käbir adamlar üçin bu öýde bejerilip bilinýän kiçi gan akma bolup biler. Beýlekiler üçin bolsa , gyssagly bejergini talap etjek derejede agyr bolup biler .

Glanzmann trombasteniýasy (GT) nähili ýaýran?

Glanzmann trombasteniýasy (GT) aslynda örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Lukmanlaryň pikiriçe, dünýäde her million adamyň diňe biri bu ýagdaý bilen dogulýar.

Şeýle-de bolsa, bu genetiki üýtgeşikligiň nesilden-nesle geçýän käbir jemgyýetlerde bu san birneme ýokarydyr. Ýagny, şeýle jemgyýetlerde her iki ýüz müň adamyň biri bu ýagdaýy görüp bilýär. Bu GT ýagdaýy bilen doglan çagalaryň sanynyň Ýakyn Gündogaryň käbir ýurtlarynda, Kanadanyň Nýufaundlend we Labrador welaýatlarynda, şeýle hem Fransiýanyň sygan jemgyýetinde has ýokarydygy habar berilýär.

Glanzmann trombasteniýasynyň (GT) alamatlary näme?

Eger sizde GT bolsa, başga biriniň şol bir şikesi bolan ýagdaýyndakydan has köp gan akyp biler. Ýa-da garaşylmadyk ýagdaýda we hiç hili sebäpsiz gan akyp başlap bilersiňiz.

Glanzmann trombasteniýasynyň (GT) esasy alamatlary:

• Gögerme örän aňsat: Hatda kiçijik bir çişme hem uly gögerme döredip biler.
• Diş etiniň ganlamagy: Dişleriňizi arassalanda diş etiňiz aňsatlyk bilen ganap biler.
• Burundan ýygy-ýygydan gan akmasy (burundan gan akmasy): Käbir adamlarda, hatda diňe dik duranda-da, hepdede birnäçe gezek burnundan gan akmasy bolup biler.
• Deridäki gyrmyzy tegmiller ýa-da çyzykçalar (purpura): Bular adaty gökremelerden tapawutlanýar we has uly tegmiller bolup biler.
• Deridäki kiçijik gyrmyzy, goňur ýa-da gyzyl nokatlar (petechiae): Bular iňňe bilen sanjylan ýaly görünýän kiçijik nokatlardyr.
• Menoragiýa: Aýallarda aýbaşy döwründe köp gan akma: Adaty ýagdaýdan has köp gan akma.

GT-de içki gan akma deri ýarasyndan (meselem, kesikden) ýa-da nemli bardalardan (meselem, burnuň ýa-da agzyň içi) gan akmasyna garanyňda has seýrek duş gelýär.

Glanzmann trombasteniýasy (GT) näme üçin ýüze çykýar? Sebäbi näme?

Glanzmann Trombasteniýasy (GT) bilen doglan çagalar gan trombositleriniň laxtalanmagyna kömek edýän integrin alfa IIb/beta 3 atly belogy öndürýän gende kemçiligi ýa-da mutasiýany miras alýarlar. GT-ni ösdürmek üçin çaga kemçilikli geni ejesinden we kakasyndan miras almaly. Bu awtosomal resessiw miras diýilýär.

Köplenç ene-atalar özleriniň bu kemçilikli geniň daşaýjysydygyny bilmeýärler. Sebäbi alamatlaryň ýüze çykmagy üçin iki kemçilikli geniň gerek bolmagy zerurdyr. Daşaýjy bir kadaly geni we bir kemçilikli geni bolan adamdyr.

Eger ene-atanyň ikisi hem gonoreýa göteriji bolsa, olaryň GT bilen çaga dogurmak mümkinçiligi 25% -e ýetýär.

Glanzmann trombasteniýasy (GT) soň başlanýar

Käbir adamlarda GT ýaşulylykda ýüze çykyp biler. Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Şeýle bolup bilse-de, lukmanlar Glanzmann trombasteniýasyny (GT) dogabitdi gan akma keselligi hökmünde kesgitleýärler.

GT soňra, ýokarda agzalan integrin alfa IIb/beta 3 belogyna garşy antitela öndürende şeýle ösýär. Käbir keseller, hatda käbir dermanlar hem muňa sebäp bolup biler. Emma netije şol bir. Işjeň belogyň ýeterlik däldigi sebäpli, trombositleriň laxtalanmagy has köp wagt alýar.

Glanzmann trombasteniýasynyň (GT) mümkin bolan gaýraüzülmeleri nähili bolup biler?

Aýallarda köp aýbaşy gan akmasy sebäpli demir ýetmezçiliginden dörän ganazlyk ýüze çykyp biler. Agyr ýagdaýlarda, GT agyr, ömür üçin howply gan akmasyna (gan akmasyna) sebäp bolup biler. Bu töwekgelçilik, esasanam, dogurmak ýa-da operasiýa ýaly köp gan akma döwründe ýokarydyr .

Ýöne alada etmeň, eger size GT diagnozy goýulsa, lukmanyňyz bu kynçylyklaryň öňüni almak üçin zerur çäreleri görüp biler.

Glanzmann trombasteniýasynyň (GT) bardygyny nädip anyk bilýärsiňiz? (Diagnoz)

Lukmanlar GT-ni anyklamak üçin dürli barlaglary ulanýarlar. Ol köplenç çagalykda anyklanýar. Ene-ata hökmünde, eger çagaňyz aňsatlyk bilen gögerýän bolsa, burnundan gan akýan bolsa ýa-da gan akmasynyň togtadylmagy üçin köp wagt gerek bolsa, çagaňyzy lukmana äkitmek isleýärsiňiz. Käwagt, çaganyň durmuşyndaky möhüm pursatlarda, mysal üçin:

• Çagany sünnet edende.
• Ilkinji süýt dişi düşende.
• Eger gyz bolsa, bu onuň ilkinji aýbaşysy (menarhe) gelende bolýar.

Bu wagtda siz köp ýa-da dowamly gan akmasyny görüp bilersiňiz. Glanzmann trombasteniýasy (GT) bolan adamlaryň 80% -den gowragy 14 ýaşdan öň, köpüsi bolsa 5 ýaşdan öň anyklanýar. Ululyk döwründe GT anyklanan adamlar agyr şikes ýa-da heläkçilige uçraýança, onuň bardygyny bilmeýän bolmagy mümkin.

Munuň üçin nähili synaglar geçirilýär?

Lukmanlar Glanzmann Trombasteniýasy (GT) anyklamak üçin gan analizlerini ulanýarlar. Bu analizler aşakdaky kynçylyklary görkezip biler:

• Trombositleriňiz: Doly gan analizi (GKS) trombositleriňiziň sanynyň kadalydygyny ýa-da kadaly däldigini barlap biler. Periferik gan analizi hem olaryň kadaly däldigini barlap biler.
• Gan laxtalanmasynyň nähili gowy bolýandygy: Protrombin wagty (PT) we bölekleýin tromboplastin wagty (PTT) ýaly birnäçe synaglar gan laxtalanmasynyň nähili çalt we netijeli bolýandygyny ölçäp biler. Bularyň hemmesi GT-e meňzeş alamatlary bolan has köp duş gelýän gan akma bozulmalaryny (meselem, fon Willebrand keseli, Bernard-Sulier sindromy) aradan aýyrmaga hem kömek edip biler.
• Integrin alfa IIb/beta3: Akym sitometriýasy we monoklonal antitela panelleri ýaly synaglar bu belogyň ýetmezçiligini ýa-da kemçiligini anyklap biler. Şeýle hem, olar bu beloga hüjüm edýän antitelalaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklap bilerler.
• Genleriňiz: Genetiki barlaglar GT-ni döredýän genetiki mutasiýalaryň (`ITGA2B` we `ITGB3` diýlip atlandyrylýan genler) bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklap biler.

Glanzmann trombasteniýasy (GT) üçin nähili bejergi usullary bar?

Eger size GT diagnozy goýulsa, lukmanyňyz gan akma howpuny nädip azaltmalydygy barada maslahat berer. Size gematolog bilen işleşmeli bolmagyňyz mümkin. Gan akmasynyň öňüni almak üçin edip biljek zatlaryňyzdan başga-da, bejergi gan akmanyň agyrlygyna bagly bolar.

Kiçi we orta derejeli gan akmasy üçin

Şeýle ýagdaýlar üçin bejeriş usullary:

• Kompressiýa: Lukmanyňyz ýaradan gan akmasyny azaltmak we burnuň kiçi gan akmasyny bes etmek üçin basyş etmegi nädip etmelidigini öwreder. Agyr burnuň gan akmasynda lukmanyňyz gan akmasyny bes etmek üçin burnuňyza marly ýa-da köpük ýaly bir zat goýup biler (burun doldurmasy).
• Dermanlar: Ganyň laxtalanmagyna kömek etmek üçin size fibrin möhürleýji (gan ýelimi ýaly bir zat), želatin köpügi, ýerli trombin we antifibrinolitik serişdeler ýaly dermanlar gerek bolup biler.

Güýçli gan akmasy üçin

Glanzmann Trombasteniýasy (GT) sebäpli agyr gan akmasy gyssagly bejergini talap edýär. Bejerişler aşakdakylary öz içine alýar:

• Trombosit guýulmasy: Güýçli gan akmasyny bes etmek ýa-da uly operasiýadan ýa-da çaga dogurmazdan öň gan ýitgisiniň öňüni almak üçin size trombosit guýulmagy zerur bolup biler. Bu size sagdyn donordan trombosit guýulmagyny öz içine alýar.
• Gyzyl gan öýjüklerini guýmak: Eger siz eýýäm köp gan ýitiren bolsaňyz, şol mukdary doldurmak üçin size gyzyl gan öýjükleri hem berlip bilner.
• Rekombinant koagulýasiýa faktory VIIa (rFVIIa): Eger trombositleri guýmak üçin amatly däl bolsaňyz, bu derman gerek bolup biler.
• Gematopoetik kök öýjük transplantasiýa: Kök öýjük transplantasiýa GT üçin ýeke-täk mümkin bolan bejeriş usulydyr. Bu başga usullar bilen gözegçilik edilip bilinmeýän GT-niň agyr ýagdaýlary üçin bir mümkinçilik bolup biler. Bunda donordan alnan kök öýjükler bedeniňize sanjym edilýär.

Bejergide haýsydyr bir kynçylyklar barmy?

Hawa, hakykatdanam. Trombositleri kabul edýän adamlaryň 20% -den 30% -ine çenli wagtyň geçmegi bilen olara garşy antitela döreýär. Bu, olaryň kabul edýän täze trombositleriniň täsir etmejekdigini aňladýar. Eger şeýle bolsa, başga bir bejergä, mysal üçin rFVIIa inýeksiýasyna gitmeli bolarsyňyz. Emma bu dermanyň käbir töwekgelçilikleri hem bar. Mysal üçin, ol ganyňyzyň gaty köp laxtalanmagyna sebäp bolup biler.

Glanzmann trombasteniýasyny (GT) kök öýjük transplantasiýalary bejerip bilse-de, bedeniňize laýyk gelýänini tapmak kyn bolup biler. GT üçin kök öýjük transplantasiýalarynda donorlar köplenç dogan-garyndaş bolýarlar. Hatda gabat gelýän öýjük tapylsa-da, bedeniňiziň donor öýjüklerini ret etmek howpy bar. Bu ýagdaýa Transplantat garşy Hojaýyn keseli (GvHD) diýilýär.

Lukmanyňyz bejeriş usullary barada size gürrüň berende, ol öňünden töwekgelçilikleri we peýdalary düşündirer.

GT-li adam nähili geljegi garaşyp biler?

Glanzmann Trombasteniýasy (GT) bolan iki adam, hatda olar bir maşgaladan bolsalar we birmeňzeş genetiki mutasiýa eýe bolsalar-da, keseli dürli derejede başdan geçirmeýärler. Siziň näçe gan akmaňyz bardygy we ýagdaýyňyzy dolandyrmak üçin näme etmelidigiňiz anyk ýagdaýyňyza bagly bolar.

Gowy habar, Glanzmann Trombasteniýasy (GT) bolan adamlaryň köpüsiniň dogry bejergi bilen adaty durmuşda ýaşamagy we adaty ömür dowam etmegidir. Käbir ýagdaýlarda, gan akmasynyň möçberi ýaşlandygyça hem azalyp biler.

GT bilen nädip gowy ýaşap bilerin? (Özüme nähili ideg etmeli)

Eger sizde GT bar bolsa, gan akmasynyň we agyr ganazlygyň töwekgelçiligini azaltmak üçin lukmanyňyz bilen işleşiň. Siz şu zatlary etmeli:

• Haýsy dermanlary kabul etmeli däldigiňizi anyk biliň.Gan suwuklandyryjylardan (aspirin we beýleki NSAID-ler ýaly) we lukmanyň size kabul etmezligi aýdan beýleki dermanlardan hökman daşda duruň.
• Agzyňyzyň saglygyna gowy üns beriň. Her gün dişleriňizi arassalamak we diş ipi bilen ulanmak, şeýle hem diş lukmanyňyza yzygiderli görünmek diş etiniň gan akmagynyň töwekgelçiligini azaltmaga kömek edip biler.
• Burnuňyza hem gowy ideg ediň. Burnuňyzyň içini çygly saklamak burnuň gan akmasynyň töwekgelçiligini azaltmaga kömek edip biler. Burnuňyzyň guramagynyň öňüni almak üçin çyglylandyryjy ulanyp bilersiňiz, burun spreýini ulanyp bilersiňiz ýa-da burnuňyzyň içine azajyk wazelin çalyp bilersiňiz.
• Aýbaşynyň agyr gan akmasyny bejeriň. Gormonal göwrelilik öňüni alyş serişdelerini ulanmak aýbaşynyň agyr gan akmasynyň öňüni almaga kömek edip biler. Bu barada ginekologyňyz bilen gürleşiň.
• Lukmançylyk üçin duýduryş bilezik dakyn. Gyssagly ýagdaýda özüňizi gan akma keseliniň bardygyny anyklamak üçin hemişe ýanyňyz bilen şahsyýetnamany alyp ýörüň. Bu siziň janyňyzy halas edip biler.
• Gan akma ýagdaýy ýüze çyksa, näme etmelidigiňiz barada meýilnama düzüň. Öýde haçan bejermelidigini we haçan derhal lukmana ýüz tutmalydygyny biliň. Kime ýüz tutmalydygyny we nirede ýüz tutmalydygyny biliň. Şeýdip, bejergi almak üçin gaty giç bolmaz.

Men haçan lukmana görünmeli?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda gan akma alamatlary aňsatlyk bilen görünýän bolsa, lukmana ýüz tutuň. Gögermeler we burnuň gan akmasy ýygy-ýygydan ýüze çykýandyr. Emma bu alamatlar ýygy-ýygydan ýüze çyksa ýa-da gan akma uzak wagtlap saklansa , hökman lukmana ýüz tutuň.

Gyssagly Bejeriş Bölümine (ETU) haçan gitmeli?

Eger sizde aýbaşy gan akmasy ýaly güýçli aýbaşy gan akmasyny saklap bilmeýän gan akmaňyz bolsa, lukmana ýüz tutmazdan, derrew gyssagly kömek bölümine (GYB) baryň. Üns bermeli alamatlar:

• Bir sagatlap durmaýan burnuň gan akmasy.
• Iki sagat ýa-da ondan köp dowam edýän köp aýbaşy akymy, sagatda ýa-da ondan köp iki tampon ýa-da iki prokladkanyň suwlanmagy.

Lukmanyňyza bermeli möhüm soraglar

Şuňa meňzeş soraglary bermegi ýatdan çykarmaň:

• Meniň ýagdaýymy anyklamak üçin nähili barlaglary geçirmeli?
• Maňa nähili bejergi gerek?
• Keselliligimi dolandyrmak üçin durmuş ýörelgesinde nähili üýtgeşmeler girizip bilerin?
• Çagamyň bu GT keselini miras almagynyň mümkinçiligi näçe?
• Göwreli bolmagy pikir edýän bolsam, genetiki barlagdan geçmegi maslahat berýärsiňizmi?

GT bilen kesellän adamlarda trombositleriň sany kadalymy?

Glanzmann trombasteniýasynda (GT) trombositleriň sany adatça kadaly bolýar.Mesele trombositleriň sanynda däl. Tersine, mesele trombositleriň bir-birine ýapyşmagyna kömek edýän we trombositleriň netijeli laxtalanmagynyň öňüni alýan belok bilen baglanyşyklydyr.

Glanzmann trombasteniýasy (GT) bilen Bernard-Sulier sindromynyň (BSS) arasyndaky tapawut näme?

Glanzmann trombasteniýasy (GT) we Bernard-Soulier sindromy (BSS) ganyňyzyň laxtalanmagyna täsir edýän seýrek genetiki ýagdaýlardyr. Ýöne olar dürli gen mutasiýalary sebäpli ýüze çykýar. Gan trombositleriňiz bilen baglanyşykly aýratyn meseleler hem dürli-dürli. BSS-li adamlarda trombositleriň sany pes we anomaliýa uly bolup biler.

Ara alyp maslahatlaşan zatlarymyzdan ýatda saklamaly iň möhüm zatlar (Öýe alyp gidilýän habar)

Glanzmann trombasteniýasy (GT) ömürboýy dowam edýän we siz we gematologyňyz tarapyndan ýakyndan gözegçilikde saklanmaly ýagdaýdyr. GT bilen gan akmasynyň nähili agyr (ýa-da kiçi) boljakdygyny öňünden aýtmak mümkin däl. Şeýle-de bolsa, gan akmasyny azaltmak üçin çäreler görmek saglygyňyzy saklamaga kömek edip biler. Eger GT-ňiz agyr bolsa, trombosit guýmak ýaly bejergiler hem kömek edip biler.

Bu kesel bilen dogulmagyňyzy gözegçilikde saklap bilmeseňiz-de, ony ýaşaýyş hiliňize täsir etmeýän usulda dolandyrmak üçin mümkinçilikleriňiziň bardygyny ýadyňyzdan çykarmaň. Lukmançylyk maslahatyny almakdan we özüňize ideg etmekden gorkmaň. Şonda bu kesel bilen hökman gowy ýaşap bilersiňiz.

Glanzmann trombasteniýasy, GT, gan akma, gan trombositleri, genetiki keseller, gögermeler, gan akma bozulmasy, trombositler