Çagaňyzyň süňklerinde düwünçekler barmy? Geliň, HMO (irsi köp sanly osteohondromalar) barada öwreneliň!

Kiçijik çagaňyzyň bedeninde, esasanam el-aýaklarynda kiçijik düwünçekleri gören bolmagyňyz mümkin. Käwagt olar agyryly ýa-da agyrysyz bolup biler. Alada etmeň , ähli düwünçekler howply däl. Şeýle-de bolsa, şu gün biz şeýle alamatlary görkezýän ýagdaý barada gürrüň ederis, bu ýagdaý örän ýaýran däl, ýöne biziň hemmämiziň bilmelidigimiz örän möhümdir. Bu ýagdaý HMO diýlip atlandyrylýar, bu bolsa "Mirasly Köp Osteohondromalar" diýmegi aňladýar.

HMO (irsi köp osteohondromalar) näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, HMO genetiki ýagdaýdyr . Ol genlerimizdäki kiçi bir üýtgeşiklik ýa-da mutasiýa ýa-da bedenimiziň nähili ösýändigini kesgitleýän esasy meýilnama sebäpli ýüze çykýar. Bu üýtgeşiklik käbir süňklerimizde lukmançylykda osteohondroma diýip atlandyrýan zyýansyz ýa-da zyýansyz şişleriň döremegine sebäp bolýar we olar köp mukdarda ösüp başlaýar. Bular aslynda rak däl, şonuň üçin alada etmeli zat ýok.

Bu HMO-nyň başga atlary barmy?

Hawa, bu keseli gözläniňizde başga-da birnäçe atlara duş gelip bilersiňiz. Lukmanlar käte şu atlary ulanýarlar:

• 'Mirasly Köp Osteohondromalar (HMO)' (häzirki wagtda iň köp ulanylýan zat)
• 'Köp sanly mirasdüşer ekzostozlar' (öň bu iň köp ulanylýan atdy)
• `Diafizial aklazis`

Haýsy ady ulansaňyzam, bu şol bir lukmançylyk ýagdaýydyr. Şonuň üçin bu atlaryň birini görseňiz, çaşmaň, bolýarmy?

Bu osteohondroma näme?

Öň belläp geçişim ýaly, osteohondroma rak däl, başgaça aýdylanda, zyýansyz süňk şişidir . Göz öňüne getiriň, bu şişler süňklerimizdäki öýjükler kadaly ösmegiň ýerine, biraz başgaça, adatdan daşary ýagdaýda ösüp başlanda emele gelýär.

Bu şişler, adatça, süňküň tekiz ýüzünde ýa-da süňkleriň ujundaky kekirdegiň diýlip atlandyrylýan çeýe dokumada, ýagny ösüş plastinkalarynda döräp, çagalaryň ösmegine we süňkleriniň ösmegine kömek edýär. Bu şişler kekirdegiň gapagy bilen hem örtülendir. Esasy zat, olaryň rak keseline öwrülmezligi , şonuň üçin bedeniň ähli ýerine ýaýramazlygydyr. Bu uly ýeňillik dälmi?

Bu ýagdaý kimde ýüze çykyp biler? Ol nähili ýaýran?

Lukmanlar, adatça, HMO-ny irki çagalyk ýa-da ýetginjeklik döwründe anyklaýarlar. Ol oglanlara-da, gyzlara-da deň derejede täsir edip biler.

Şeýle-de bolsa, HMO gaty ýaýran ýagdaý däl . Takmynan aýdylanda, ol 50 000 adamyň birinde duş gelýär. Şonuň üçin bu barada eşitmedik bolsaňyz, geň däl.

HMO-nyň sebäbi näme? Genetiki baglanyşyk barmy?

Hawa, HMO esasan genetiki keseldir . Bu onuň biziň genlerimiz bilen baglanyşyklydygyny aňladýar.

HMO-ly adamlaryň 90% -inde "EXT1" ýa-da "EXT2" atly genlerde üýtgeşiklik ýa-da mutasiýa bolanda (bu genler biziň "DNK-myzdaky" görkezmeler bolup, bedenimize käbir möhüm beloklary nädip öndürmelidigini aýdýar), bu HMO-ly adamlaryň 90% -inde ýüze çykýar. Gynansak-da, galan 10% -e (10%) täsir edýän anyk genetiki sebäp heniz tapylmady.

Köplenç bu genetiki mutasiýalar ene-atalardan çagalara geçýär . Bu, eger enede ýa-da atada mutasiýa bolsa, çagada hem ony alyp biljekdigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, HMO-ly käbir adamlaryň ene-atalarynda mutasiýa ýok. Bu, maşgalada hiç kimiň HMO-sy bolmasa-da, käwagt kimdir birinde bu ýagdaý ilkinji gezek ýüze çykyp biljekdigini aňladýar. Bu täze mutasiýa diýlip atlandyrylýar.

HMO-nyň alamatlary näme? Siz nähili zatlary görýärsiňiz?

HMO bir ýa-da birnäçe süňkde agyryly düwünçekleriň emele gelmegine sebäp bolup biler . Bu düwünçekler osteohondroma diýlip atlandyrylýar. Mundan başga-da, siz aşakdaky ýaly alamatlary başdan geçirip bilersiňiz:

• Süňkleriň adatdan daşary ösüşi , şol sanda bilek süňklerindäki üýtgeşmeler. Käwagt gol biraz uzalyp görünmegi mümkin.
• Süňkleriň ýygy-ýygydan döwülmegi we ösüş plastinkasynyň ýarylmagy.
• Aýaklaryň uzynlygynyň tapawudy . Bir aýagyň beýlekisinden biraz gysgadygyny ýa-da bir goluň beýlekisinden gysgadygyny göz öňüne getiriň.
• Bogunlary dogry hereketlendirip bilmezlik, bogunlarda gatylyk duýgusy.
• Süňkleriň çişmegi nerwleriň uýuşmagyna we agyrysyna sebäp bolup bilýän süňk çişmeleri sebäpli ýüze çykyp biler.
• Irki osteoartrit , bu bolsa ýaşlykda bogunlaryň wagtyndan öň aşynmagyny aňladýar.
• Bilek ýa-da dyz bilen bagly meseleler, ýöreýän wagtyňyz agyry.
• Gysga möhletli we uzak möhletli agyry . Bu agyry käwagt çydamak kyn bolup biler.
• Boýy gysga .

Käbir çagalarda bu şişler gan damarlarynyň ýa-da nerwleriň golaýynda dörände has köp agyry duýýarlar. Şeýle-de bolsa, käwagt bu şişler agyrysyz bolup, diňe düwünçek görnüşinde peýda bolup bilýär.

Möhüm: Eger çagaňyzyň bedeninde şuňa meňzeş düwünçekleri görseňiz ýa-da çagaňyz süňk agyrysyndan yzygiderli şikaýat edýän bolsa, lukmana ýüz tutuň.

Bu HMO ýagdaýy bir adamdan beýleki adama ýokançmy?

Ýok, HMO ýokanç kesel däl . Bu onuň sowuklama ýaly bir adama degmek ýa-da ýakyn gatnaşyk arkaly ýokuşmaýandygyny aňladýar. Bu düýbünden genetiki ýagdaýdyr.

Ýöne, eger sizde HMO bar bolsa, bu keseliň sebäbi bolýan gen mutasiýasyny çagaňyza geçirmek mümkinçiligiňiz takmynan 50% -dir .Hawa. Bu her göwrelilikde 50% ähtimallygyň bardygyny aňladýar.

Lukmanlar HMO statusyny nädip kesgitleýärler?

Siz ýa-da çagaňyzyň lukmany süňküň üstünde ýa-da golaýynda düwünçek ýa-da HMO-nyň beýleki alamatlaryny (meselem, ýeňil şişlik, agyry) görüp bilersiňiz. Ilki bilen lukmanlar:

1. Maşgalaňyzyň lukmançylyk taryhyny üns bilen soramak. Maşgalada kimdir biriniň bu ýagdaýa duçar bolandygyny ýa-da ýokdugyny barlamak.

2. Doly fiziki barlag . Düýpleriň, olaryň ululygynyň we bogun hereketiniň barlanmagy.

Haýsy lukmançylyk barlaglary geçirilýär?

Fiziki barlagdan soň, lukmanlar adatça HMO-nyň ýagdaýyny tassyklamak üçin surat barlaglaryny maslahat berýärler.

• Ilkinji ädim köplenç rentgendir . Rentgen bu osteohondroma şişlerini aýdyň görkezip biler.
• Käwagt, şiş barada has giňişleýin maglumat almak ýa-da onuň nerwler ýaly zatlara täsir edýändigini ýa-da etmeýändigini görmek üçin, şu barlaglary hem geçirmek gerek bolup biler:
• `KT skaneri`
• `MRT` (MRT)

Lukmanlar HMO-nyň bolmalydygyny ýa-da bolmaly däldigini şu barlaglardan alnan maglumatlara esaslanyp kesgitleýärler.

HMO nähili bejerilýär? Näme mümkinçilikler bar?

HMO-lary bejermek hemmeler üçin birmeňzeş däl. Bu siziň alamatlaryňyza, şişleriň sanyna, ýerleşýän ýerine we täsirlerine baglydyr . Lukmanlar aşakdaky ýaly bejergileri maslahat berip bilerler:

• Şişiň gözegçilikde saklanmagy / seresaply garaşmak: Käwagt, eger şiş uly kynçylyklar ýa-da agyry döretmeýän bolsa, lukmanlar şişiň ösüp-ulalýandygyny ýa-da kynçylyklar döredýändigini görmek üçin biraz garaşmagy maslahat berip bilerler. Bu "seresaply garaşmak" diýlip atlandyrylýar.
• Agyryny dolandyrmak: Eger agyry bar bolsa, ony dolandyrmak üçin dermanlar (parasetamol ýa-da ibuprofen ýaly) berlip bilner. Käwagt güýçli agyryny aýyrýan dermanlar gerek bolup biler.
• Fizioterapiýa: Fizioterapewt bogunlaryň hereketliligini saklamak we myşsalary berkitmek üçin maşklary öwredýär. Bu hem agyryny azaltmaga kömek edip biler.
• Hirurgiýa:
• Bir ýa-da birnäçe şişi aýyrmak üçin operasiýa: Eger şiş çydap bolmajak agyry döredýän bolsa, nerwiň üstüne basýan bolsa, bogun hereketine päsgel berýän bolsa ýa-da şişiň rak keseliniň bolmagy mümkin diýen şübhe bar bolsa, şişi hirurgiki ýol bilen aýyrmak mümkin.
• Dogry ösmeýän agzalaryň uzaldylmagy ýa-da düzlenmegi üçin operasiýa: Eger gol ýa-da aýak HMO sebäpli gysgalsa ýa-da uzalsa, ony düzetmek üçin ýörite operasiýalar bar.

Bejergiden soň kynçylyklar döräp bilermi?

Osteohondroma şişlerini aýyrmak üçin operasiýa edilen käbir adamlarda ýaralar döräp biler.Islendik operasiýada bolşy ýaly, infeksiýa ýa-da nerw zeperlenmesiniň az howpy bar. Şeýle-de bolsa, lukmanlar bu howplary azaltmak üçin ellerinden gelenini edýärler.

HMO ýagdaýyndan gaça durmagyň bir ýoly barmy?

Aslynda, HMO-nyň öňüni almak üçin hiç zat edip bolmaýar, sebäbi bu genetiki ýagdaýdyr.

Ýöne, maşgalaňyzda kimdir biriniň HMO-sy bardygyny bilseňiz we çaga garaşýan bolsaňyz, çagaňyzyň bu keseli miras alandygyny ýa-da almadygyny bilmek üçin göwrelilik döwründe prenatal genetiki barlag geçirmekligi göz öňünde tutup bilersiňiz. Mysal üçin:

• ``Horion villuslarynyň nusgalaryny almak (CVS)``
• `Genetik amniosentez`

Bu barlaglar embrionada HMO-nyň bardygyny ýa-da ýokdugyny öňünden anyklamaga kömek edip biler. Käbir ýagdaýlarda, eger siz emeli tohumlandyrma usullaryny (meselem, IVF) ulanýan bolsaňyz, implantasiýadan öňki genetiki barlag hem mümkin bolup biler. Has giňişleýin maglumat almak üçin bu barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.

Çagamyň HMO keseliniň döremek howpunyň bardygyny nädip bilýärin?

Eger sizde, siziň adamsyňyzda/aýalyňyzda ýa-da ýakyn maşgala agzaňyzda HMO bolsa, bu barada lukmanyňyza habar bermek örän möhümdir, sebäbi çaga hem howp astynda bolup biler.

Eger maşgala taryhy ýok bolsa, çagada HMO-nyň döremek howpy örän pes. Şeýle-de bolsa, öň aýdyşym ýaly, bu täze mutasiýa sebäpli hem ýüze çykyp biler, şonuň üçin bu düýbünden mümkin däl däl.

Çagamyň HMO-sy bolsa, näme garaşyp bilerin?

Eger çagaňyzda HMO bar bolsa, ýagdaý çagadan çaga üýtgeýär. Käbir çagalarda diňe birnäçe osteohondroma şişi ýa-da köp şişi döräp biler.

Gowy habar , köp halatlarda çaganyň ösüş plitalary ýapylandan soň, ýagny çaganyň boýy we süňkleriniň uzynlygy artmagyny bes edenden soň, bu şişler artmaz.

Ýöne käbir adamlarda, ösüş plitalary ýapylandan soň hem, olar gaýtalanyp bilýär. Bu biraz seýrek duş gelýän ýagdaý.

HMO başga alamatlary hem döredip biler. Käbir çagalar we ulular ýadawlyk , agyry we bedenlerini hereketlendirmekde ýa-da işleri ýerine ýetirmekde kynçylyk çekip bilerler.

HMO bilen kesellänleriň hemmesine bejergi gerek däl. Emma käbirlerine operasiýa ýa-da fiziki terapiýa gerek bolup biler. Lukmanlar agyryny gözegçilikde saklamaga kömek etmek üçin derman ýa-da başga bejeriş usullaryny hem maslahat berip bilerler.

Bu ýagdaý näçe wagt dowam eder?

HMO ömürlik ýagdaýdyr . Bu onuň doly bejerilip bilinmejekdigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, bu ýaramaz osteohondromalary bolan adamlaryň köpüsiniň ömür dowamlylygy kadalydyr .Ýaşamak mümkin. Iň esasy zat alamatlary gözegçilikde saklamak, zerur bejergini almak we ýaşaýyş hilini gowy saklamakdyr. Çagaňyzyň sagdyn we bagtly bolmagyna kömek etjek bejeriş usullary barada hemişe lukmanyňyz bilen gürleşiň.

Osteohondroma şişleri rak keseline öwrülip bilermi? Köp adamlar şundan gorkýarlar.

Bu örän möhüm sorag. Hawa, örän seýrek , ýagny örän seýrek , HMO-ly adamlarda osteohondroma şişleri howply ýagdaýa geçip biler. HMO-ly adamlaryň 2% -den 5% -ine çenlisinde (ýagny 100-den 2-den 5-ine çenlisinde) bu görnüşli rak keseli ýüze çykýar. Şeýle bolanda, bu howply şişler "hondrosarkoma" ýa-da "osteosarkoma" diýlip atlandyrylýan süňk rak keseline öwrülýär.

Lukmanyňyz osteohondromanyň rak keseliniň bolmagyna şübhelenip biler, eger:

• Eger çagaňyzda ýetginjeklik döwründen soň täze hallar peýda bolsa ýa-da bar bolan hal birden çalt ösüp başlasa.
• Eger öň agyrysyz osteohondroma birden agyryly bolsa ýa-da bar bolan agyry örän güýçli bolsa.
• Eger şişiň üstündäki kekirdegiň gapagy 2 santimetrden köp galyňlykda bolsa (bu MRT skanirlemesinde görülýär).

Rak keseliniň köp görnüşlerini hirurgiki ýol bilen aýyrmak mümkin. Rak keseliniň tapgyryna, ýaýrandygyna (metastaz berlendigine) baglylykda, çagaňyza goşmaça bejergi (meselem, himioterapiýa ýa-da radioterapiýa) gerek bolmazlygy mümkin. Şonuň üçin yzygiderli barlaglardan geçmek möhümdir.

HMO bolan çaga nähili ideg etmeli? Ene-ata hökmünde biz näme edip bileris?

Eger çagaňyzda HMO bar bolsa, çagaňyzyň alamatlaryna üns bermek örän möhümdir .

• Çagaňyzda täze alamatlar , esasanam düwünçegiň ululygynyň birden üýtgemegi, agyrynyň güýçlenmegi ýa-da uýuşma ýüze çyksa, derhal lukmanyňyza habar beriň.
• Lukmanyň görkezmelerini takyk ýerine ýetiriň (dermanyňyzy nähili içmeli, nähili maşk etmeli we barlaglara haçan gelmeli).
• Çagaňyz agyry çekýän bolsa, oňa çydap bilmesin. Lukmanyňyz bilen gürleşip, agyryny dolandyrmagyň ýollaryny tapyň.
• Çagaňyzyň ruhy saglygy barada hem pikir ediň. Şeýle ýagdaý bilen ýaşamak käte çaga üçin kyn bolup biler. Çagaňyz bilen gürleşiň, çagaňyzy goldaň.

Çagamda HMO bar bolsa, haçan lukmana ýüz tutmaly? Gyssagly ýagdaýlar nähili?

Eger çagaňyza HMO diagnozy goýulsa, aşakdaky ýagdaýlarda derhal lukmana ýüz tutuň:

• Eger çagada täze şişler ýüze çyksa.
• Eger bir düwünçegiň birden ulalyp başlandygyny duýsaňyz.
• Eger agyry birden güýçlense ýa-da täze agyry dörese (esasanam ýetginjeklik döwründen soň).
• Topak bar ýerdeEger deri gyzyl, şişen we ýyly duýulsa (bu infeksiýanyň alamaty bolup biler).
• Eger siz golda ýa-da aýakda uýuşma ýa-da gowşaklyk duýsaňyz.

Bu alamatlary görmän galmaň. Ertir lukmana ýüz tutmak uly meseleleriň döremeginiň öňüni alyp biler.

HMO bilen kesellenen çagalarda autizm döräp bilermi?

Käbir ene-atalar hem bu barada soraýarlar. Lukmançylyk hünärmenleri çagalaryň HMO we "autizm spektr bozulmasy" diýlip atlandyrylýan kesel bilen keselländiginiň birnäçe mysalyny habar berdiler. Şeýle-de bolsa, olar iki keseliň arasynda anyk, gönüden-göni baglanyşygyň bardygyny ýa-da ýokdugyny henizem anyk bilmeýärler. Barlagçylar HMO-ny döredýän genetiki mutasiýalaryň (`EXT1`, `EXT2` genleri) hem autizmiň ösmegine goşant goşýandygyny öwrenýärler. Häzirki wagtda bu barada anyk netijä gelinmedi.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly iň möhüm zatlar

HMO, "Mirasly Köp Osteohondromalar" (käwagt "Köp Mirasly Ekzostozlar" diýlip atlandyrylýar) diýmegi aňladýan genetiki ýagdaýdyr, bu ýerde çagalaryň we ýaş ulularyň süňkleriniň ugrunda we ösüş plastinkalarynda gowy däl şişleriň (osteohondromalaryň) emele gelmegi bilen baglanyşyklydyr.

HMO ömürboýy dowam edýän ýagdaý bolsa-da, ol agyry we skelet üýtgeşmelerine sebäp bolup biler. Şeýle-de bolsa, hirurgiýa, fizioterapiýa we agyryny dolandyrmak ýaly bejergiler alamatlary ep-esli ýeňilleşdirip, süňk deformasiýalaryny düzedip we gowy durmuşda ýaşamaga kömek edip biler.

Iň esasy zat, çagaňyzda şeýle alamatlar ýüze çyksa, howsala düşmäň ýa-da howsala düşmäň, mümkin boldugyça tiz wagtda hünärli lukmana ýüz tutuň. Lukman bilen açyk gürleşiň we çagaňyza haýsy barlaglaryň gerekdigini we iň gowy bejerginiň nähilidigini kesgitleň. Siziň goldawyňyz we düşünişiňiz çagaňyzyň bu kesel bilen üstünlikli ýaşamagy üçin uly güýç bolar.

Irsy köp sanly osteohondromalar, köp sanly mirasdüşer ekzostozlar, osteohondromalar, süňk şişleri, genetiki keseller, çagalar keselleri, süňk agyrylary