Siziň gyzyl gan öýjükleriňiz hem "sferik"mi? Geliň, irsi sferositoz barada gürleşeliň!

Käwagt bedenimiziň içinde özümiziň duýman hem bolup geçýän zatlar bolýar. Siz ýa-da maşgalaňyzdaky kimdir biri hemişe ýadawlyk duýýarmy? Belki, deriňiz biraz sary reňke öwrülýändir ýa-da dem almakda biraz kynçylyk çekýärsiňiz? Käwagt bularyň alamatlary şu gün gürrüň etjek Irsy Sferositoz diýilýän has seýrek duş gelýän, ýöne möhüm ýagdaýyň alamatlary bolup biler. Geliň, munuň nämedigini göreliň?

Irsy sferositoz näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu miras galan gan keselligidir . Bolup geçýän zat, biziň gyzyl gan öýjüklerimiz adatdakysyndan has çalt dargaýar. Bu bolsa gemolitik anemiýa diýilýän ýagdaýa sebäp bolýar.

Indi serediň, bedenimizde gyzyl gan öýjükleri bar. Bu öýjükler bedeniň ähli ýerine kislorod daşaýar. Adatça, bu gyzyl gan öýjükleri disk ýaly, iki tarapdan içe egri we çeýedir. Olar kiçijik "ponçikler" ýaly, ýöne ortasynda deşik ýok. Bu çeýeligi sebäpli olar iň kiçi gan damarlaryndan hem geçip bilýärler.

Emma bu irsi sferositoz ýagdaýynda, bu gyzyl gan öýjükleriniň görnüşi üýtgeýär. Olar disk görnüşini ýitirip, kiçijik toplara ýa-da sferiki görnüşe öwrülýärler. Biz bu sferiki öýjükleri sferositler diýip atlandyrýarys. Mesele şunda, bu sferositler beýle çeýe däl. Olar biraz berk, şonuň üçin olar gan damarlaryndan geçende, esasanam dalakdan geçende, ilişip galýarlar we aňsatlyk bilen döwülýärler. Olar gan akymyndan adaty gyzyl gan öýjüklerine garanyňda has çalt aýrylýar.

Bu ýagdaýdan kim has köp täsirlenýär?

Bu kesel, adatça, Demirgazyk Ýewropa ýa-da Demirgazyk Amerika gelip çykyşly adamlarda köp duş gelýär. Şeýle-de bolsa, ol dünýäniň islendik ýerinde ýüze çykyp biler. Maglumatlara görä, lukmanlar dünýä ilatynyň 2000-den 5000-e çenli adamynda bu keseliň bolmagynyň mümkindigini çaklaýarlar.

Lukmanlar bu keseli adatça bäbeklik döwründe ýa-da irki çagalyk döwründe anyklaýarlar. Käbir çagalarda 3 ýaşdan 8 ýaşa çenli alamatlar ýüze çykyp başlaýar. Emma geň galdyryjy zat, käbir adamlarda 30 ýa-da 40 ýaşa çenli hiç hili alamatlar ýüze çykmaýar. Käwagt, täze doglan çaga doglandan bir hepde soň agyr ganazlygyň alamatlaryny görkezende, lukmanlar bu keselden şübhelenip, gan barlaglaryny geçirýärler.

Irsy sferositoz meniň bedenime nähili täsir edýär?

Öň agzalan ganazlykdan (gemolitik ganazlyk) başga-da, bu keselli köp adamlar başga-da birnäçe ýagdaýlary başdan geçirip bilerler:

• Splenomegaliýa: Dalagymyz gany arassalaýan süzgüç ýalydyr. Ol köne we zaýalanan gyzyl gan öýjüklerini aýyrýar. Şeýlelik bilen, şol sferiki "sferositler" dalagyň kiçi damarlaryndan geçmäge synanyşanda ilişip galýarlar. Tygşyp galan öýjükleriň sany köpelende, dalak şişip başlaýar.
• Sarylyk:Bu deriňiziň, gözleriňiziň aklarynyň (sklera) we nemli bardalaryň sary reňke öwrülmegidir. Gyzyl gan öýjükleri gaty çalt dargaýan wagty, ganyň içinde bilirubin atly sary madda toplanýar. Sarylyk bu bilýärubiniň derejesi ýokarlananda ýüze çykýar.
• Öt daşlary: Bilirubin derejesi ýokary bolmagynda galsa, öt daşlary emele gelip biler.

Gan öýjükleriniň dargamagy sebäpli döreýän gemolitik ganazlygyň alamatlary näme?

Sarylyk we dalagyň şişmeginden başga-da, başga-da birnäçe alamatlar bolup biler:

• Dem alyş kynçylygy (dem gysylma): Bu, bedene zerur bolan kislorody daşamak üçin ýeterlik gyzyl gan öýjükleri bolmadyk mahaly ýüze çykýar.
• Ýadawlyk: Gündelik işleri ýerine ýetirmegi mümkin etmedik derejede ýadawlyk duýgusy.
• Ýüregiň çalt urmagy (tahikardiýa): Ýürek gerek bolandan has çalt urmaga başlaýar. Şeýle bolanda, ýüregiň gan bilen dolmaga wagty bolmaýar, bu bolsa bedeniň zerur bolan kislorod mukdaryny azaldýar.
• Gipotensiýa: Gan basyşynyň garaşylýandan pes bolmagy.

Bu ýagdaýlaryň hemmesini hemmeler başdan geçirýärmi?

Ýok, beýle däl. Lukmanlar bu ýagdaýy, mirasdüşer sferositozy, alamatlaryň häsiýetine esaslanyp, üç kategoriýa bölýärler (käwagt dördünji kategoriýa, orta/ agyr kategoriýa hem bar).

• Ýeňil: Bu kategoriýa hassalaryň 20% -den 30% -ine çenlisini öz içine alýar. Olarda gemolitik ganazlyk bar. Şeýle-de bolsa, beýleki alamatlar 30 ýa-da 40 ýaşa çenli ýüze çykmaýar.
• Orta derejeli: Näsaglaryň 60% -den 75% -e çenlisi bu kategoriýa girýär. Buňa bäbekler we ýaş çagalar girýär. Olarda ýeňil we orta derejeli ganazlyk we sarygetirme bolup biler.
• Agyr: Bu iň agyr görnüşidir. Näsaglaryň takmynan 5% -i şu kategoriýa girýär. Täze doglan çagalarda doglandan soň bir hepde içinde agyr ganazlygyň alamatlary ýüze çykýar.

Munuň sebäbi näme?

Adyndan görnüşi ýaly, bu mirasdüşer ýagdaýdyr, ýagny ol ene-atadan çagalara geçýär . Hemmämiz ene-atamyzdan genleriň nusgalaryny alýarys. Eger bu genlerde haýsydyr bir mutasiýa ýa-da üýtgeşmeler bar bolsa, olar çagalarymyza hem geçip biler. Irsy sferositozda bu ýagdaý bäş gendäki mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar. Bu genler gyzyl gan öýjükleriniň daşky gabygynyň emele gelýän beloklaryny kodlaýar. (Keseliň agyrlygy mutasiýa görnüşine baglydyr.)

Bu keseli başdan geçirýän adamlaryň takmynan 75% -i ony awtosomal dominant usulda miras alýar. Bu, keseliň döremegi üçin ene-atasyndan diňe bir mutasiýa geçen gen gerekdigini aňladýar. Mutasiýa geçen genli ene-atadan doglan çaganyň şol geni miras almagynyň 50% mümkinçiligi bar.

Beýlekiler bolsa, mutasiýa geçen geniň bir nusgasyny ene-atasyndan miras alan halatynda ony miras alýarlar. Bu awtosomal resessiw nusga diýlip atlandyrylýar. Bu ýagdaýda, ene-atalar diňe wirusyň daşaýjylary bolup durýarlar we adatça alamatlary görkezmeýärler.

Iki sany wirus göterijiniň çagasy bolanda, her çaganyň keseliň döremeginiň 25% mümkinçiligi, wirus göteriji bolmagynyň 50% mümkinçiligi we keseliň ýokuşmazlygynyň 25% mümkinçiligi bar.

Bu genler mutasiýa edende näme bolýar?

Ähli öýjüklerimiziň öýjük membranasy bar. Bu öýjükdäki zatlary daşarky gurşawdan bölýän we ony goraýan zatdyr. Gyzyl gan öýjükleriniň membranasy daşardan inçe membranadan we içden olary birleşdirýän beloklardan ybarat bolan sitoskeletden ybarat.

Gyzyl gan öýjükleriniň egilmegi, burulmagy we görnüşini üýtgetmegi zerurdyr. Şeýdip, olar kiçijik gan damarlaryndan geçip, dalagyň içinden geçip bilýärler. Muny ýumşak köýnegi doly çemodana gatlaýan ýaly göz öňüne getiriň. Gyzyl gan öýjükleriniň membranasy zerur bolanda görnüşini üýtgedip bilýär, şol bir wagtyň özünde onuň ýörite disk görnüşini saklap galýar.

Irsy sferositozda genetiki mutasiýalar gyzyl gan öýjükleriniň membranasyndaky beloklara täsir edýär. Bu bolsa sitoskelet bilen daşky membrananyň arasyndaky baglanyşygy bozýar. Soňra sitoskelet daşky membrana goldaw berip bilmeýär. Netijede, gyzyl gan öýjükleri çeýe disk görnüşinden berk, sferiki "sferositlere" öwrülýär.

Lukmanlar bu keseli nähili anyklaýarlar?

Lukmanlar bu keseli siziň alamatlaryňyza seredip, siziň we maşgalaňyzyň lukmançylyk taryhy barada sorap we birnäçe barlaglary geçirip anyklaýarlar. Bu barlaglar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Doly gan analizi (GGS): Bu analiz ganyňyz we umumy saglygyňyz barada maglumat berýär.
• Periferik gan analizi: Bu analiz gan öýjükleriniň ululygyny we görnüşini barlaýar. Şeýle hem, sferositleriň bardygyny barlap bolýar.
• Retikulositleriň sany: Bu, süňk ýiligiňiziň ýeterlik derejede sagdyn gyzyl gan öýjüklerini öndürýändigini ýa-da öndürmeýändigini barlaýar.
• Göni antiglobulin synagy (Göni antiglobulin - Kumbs synagy): Bu awtoimmun gemolitik ganazlygy barlaýar.
• Bilirubin derejesi: Gandaky bilirubiniň ýokary derejesini barlaýan gan barlagy.
• Gyzyl gan öýjükleriniň osmotik ejizligi: Bu, gyzyl gan öýjükleriniň nähili aňsatlyk bilen dargaýandygyny ölçeýär.
• Plazma membrana elektroforez: Bu, DNK-ny, RNK-ny ýa-da beloklary gelden ýa-da suwuklykdan bölmek üçin elektrik meýdanyny ulanýan ýörite usuldyr. Ol gyzyl gan öýjükleriniň membranasyndaky haýsy belogyň mutasiýa eýedigini barlaýar.

Bu nähili bejerilýär?

Bejeriş usullary alamatlara baglylykda üýtgeýär. Mysal üçin, agyr ganazlygy bolan täze doglan çaga, kesel anyklanandan soň, gan guýulmagy we/ýa-da eritropoetin höweslendiriji serişdeler (ESA) berlip bilner. ESA gyzyl gan öýjükleriniň öndürilişini höweslendirýän dermanlardyr.

Beýleki bejeriş wariantlary:

• Fototerapiýa: Täze doglan çagalarda sarygetirmäni bejermek üçin berilýän ýeňil bejergi.
• Gan guýmak: Gan ganazlygy bejermek üçin berilýär.
• Splenektomiýa: Dalak agyr ýagdaýlarda bejergi hökmünde hirurgiki ýol bilen aýrylýar.
• Öt daşlaryny bejermek üçin öt çişini aýyrmak: Bu operasiýa öt daşlaryny bejermek üçin geçirilýär.
• Demir helasiýa terapiýasy: Ýygy-ýygydan gan guýulmagy bedende artykmaç demiň toplanmagyna sebäp bolup biler (gemohromatoz) . Bu bejergi artykmaç demri aýyrmak üçin ulanylýar.

Irsy sferositozyň öňüni almak mümkinmi?

Eger maşgalaňyzda kimdir birinde bu kesel bar bolsa, ýagny mirasdüşer geçmişi bar bolsa, onuň öňüni almak kyn. Sebäbi bu genlerden gelip çykýan zat. Emma ýatda saklamaly iň möhüm zat, maşgalaňyzda kimdir birinde bu keseliň bardygy, siziň ýa-da çagalaryňyzyň hökman bu kesele ýolugjakdygyny aňlatmaýar.

Mysal üçin, eger siz ene-ataňyzyň birinden mutasiýa geçen gen miras alsaňyz, keseliň döremeginiň 50% ähtimallygy bar. Eger siz mutasiýa geçen gen ene-ataňyzyň ikisinden hem miras alsaňyz, keseliň döremeginiň 25% ähtimallygy bar. Şeýle hem, sizde keseliň daşaýjysy bolup, hiç hili alamatlary görkezmezligiň 50% ähtimallygy bar.

Eger bu barada aladaňyz ýa-da aladaňyz bar bolsa, irsi sferositoz üçin barlagdan geçmek barada çagaňyzyň lukmany bilen gürleşip bilersiňiz. Netijeler size ýa-da çagaňyza genetiki mutasiýanyň miras alnandygyny ýa-da alynmandygyny anyklamaga kömek eder. Şonda nämeleriň garaşylýandygy barada düşünje alyp bilersiňiz.

Lukmanyňyz size synag netijeleriniň näme aňladýandygyny, keseliň ýeňil, orta ýa-da agyrdygyny, geljekde nähili ýagdaýlaryň döräp biljekdigini we olaryň ilkinji alamatlarynyň nämedigini düşündirer.

Eger mende/çagamda şeýle ýagdaý bolsa, näme garaşmaly?

Irsy sferositozly adamlaryň köpüsinde gowy prognoz bar. Şeýle-de bolsa, hemmeler birmeňzeş däl. Siziň ýa-da çagaňyzyň prognozy keseliň agyrlygyna, başga saglyk kynçylyklaryňyzyň bardygyna we umumy saglygyňyza baglydyr.

Meniň çagamda irsi sferositoz bar. Oňa nädip ideg edip bilerin?

Bu keselli çagalar üçin yzygiderli gözegçilik barlaglaryBu olaryň umumy saglygyny gözegçilikde saklamak we ganazlyk ýa-da öd daşy ýaly täze alamatlary barlamak üçindir. Eger çagaňyza ýygy-ýygydan gan guýulmagy zerur bolsa, lukmanlar gepatit B wirusyna garşy sanjym etmegi maslahat berip bilerler. Şeýle hem, olar çagaňyzy birden, çynlakaý saglyk kynçylyklaryna sebäp bolup biljek parwowirus B19 ýaly wirus infeksiýalaryndan goramak üçin edip boljak çäreler barada size maslahat berip bilerler.

Irsy sferositoz ömürboýy lukmançylyk kömegini talap edýän seýrek miras galan gan keselidir . Lukmanlar käte keseliň döredýän agyr saglyk ýagdaýlaryny bejerip bilýärler. Şeýle-de bolsa, bu gan keseliniň bejergisi ýok.

Ahyrsoňy, aýtmaly... (Öýe äkitmek üçin habar)

Dowamly kesel bilen ýaşamak ýa-da şeýle keseli bolan adama ideg etmek hemişe aňsat däl. Köp adamyň bilmeýän ýa-da eşitmedik keseli bilen ýaşaýan wagtyňyz hasam kyn bolup biler. Eger sizde ýa-da çagaňyzda irsi sferositoz bar bolsa, özüňizi kyn, ýalňyz duýup bilersiňiz we kömek sorap biljek hiç kimiňiziň ýokdugyny duýup bilersiňiz.

Alada etme. Lukmanyňyz bilen gürleşiň. Olar size we çagaňyza kömek etmek üçin ellerinden gelenini ederler. Olar siziň soraglaryňyza jogap bermäge şat bolarlar. Ýadyňyzda bolsun, bu ýolda ýeke dälsiňiz. Size gerek bolan goldawy we maglumaty alyp bilersiňiz.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Sag boluň!

Irsy sferositoz, gyzyl gan öýjükleri, ganazlyk, dalak, irsi keseller, genler, gan keselleri, sarygetirme, öd daşlary