Çaganyňyz ýetginjeklik döwrüne giç ýetdimi? Onuň ys duýuşy hem ýokmy? Bu Kallman sindromy bolup bilermi?

Çagaňyz biraz uly bolsa-da, ol dostlary ýaly ýetginjeklik alamatlaryny görkezmeýärmi? Ýa-da onuň käbir yslary, mysal üçin gülleriň ýa-da iýmitiň ysyny duýmaýandygyny gördüňizmi? Şeýle zatlar ene-ata hökmünde biziň aňymyzda biraz howsala we alada döredip biler. Şonuň üçin şu gün biz bu alamatlary görkezýän, ýöne jemgyýetde köp gürleşilmeýän, ýöne bilmek örän möhüm bolan ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu Kallman sindromy diýilýän ýagdaýdyr.

Bu Kallman sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Kallman sindromy seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr . Bu ýagdaýyň esasy sebäbi çaganyň ýetginjeklik döwrüniň ep-esli gijikmegidir . Käbir ýagdaýlarda ýetginjeklik döwri düýbünden togtap biler. Mundan başga-da, bu ýagdaýa duçar bolan köp adamlarda ys duýgusy örän peselýär ýa-da doly ýitýär . Biz muňa lukmançylyk dilinde "anosmiýa" hem diýýäris.

Bu ýagdaýyň sebäbi, çaga heniz ene göwresindekä, onuň bedeniniň ösüşi bilen baglanyşykly käbir genlerde käbir üýtgeşmeleriň bolmagydyr. Muny kompýuter programmasyndaky kiçijik ýalňyşlyk ýaly düşünip görüň. Käwagt bu genetiki üýtgeşmeler ene-atalardan çagalara miras galyp bilýär. Ýagny, çaga bu genetiki aýratynlygy ejesinden ýa-da kakasyndan alýar. Şeýle-de bolsa, käbir ýagdaýlarda lukmanlar bu genetiki üýtgeşmeleriň tötänleýin, maşgala taryhynyň aýdyň bolmazdan ýüze çykyp biljekdigini aýdýarlar.

Bu ýagdaý gyzlara garanyňda oglanlarda has köp duş gelýär . Adatça, ene-atalar we lukmanlar çaganyň ýetginjeklik döwri adatdan daşary giç bolanda oňa has köp üns berýärler. Şonuň üçin, köplenç Kallman sindromy 8 bilen 15 ýaş aralygynda anyklanýar.

Lukmanlar käwagt bu ýagdaý üçin başga bir at ulanýarlar, ol hem "gipogonadotropik gipogonadizm" . Bu biraz çylşyrymly ýaly bolup görünse-de, bu diňe oglanlarda ýumurtgalaryň we gyzlarda ýumurtgalyklaryň ýetginjeklik we jynsy funksiýa üçin zerur bolan jyns gormonlaryny ýeterlik derejede öndürmeýändigini aňladýar. Düşünýärsiňizmi? Bu gormonal ulgamda birhili ýetmezçiligiň bardygyny aňladýar.

Kallman sindromynyň alamatlary näme?

Indi Kallman sindromy bolan adamyň nähili alamatlary görkezýändigine seredeliň. Bu alamatlaryň käbiri çagalykda, käbiri bolsa ulalandan soň hem ýüze çykyp biler. Hemmelerde birmeňzeş alamatlar bolmaz.

Esasy zat, ýetginjeklik bilen baglanyşykly häsiýetlerdir:

• Gyzlarda döşleriň ösüşi ýa düýbünden ýok, ýa-da örän az bolýar .
• Gyzlar üçinAýbaşy (aýbaşy) asla gelmezligi mümkin ýa-da adaty wagtdan has giç we düzgünsiz bolup biler.
• Oglanlaryň jyns agzasy we ýumurtgalary adatdakysyndan kiçi .
• Çölsüzlik erkeklerde we aýallarda ulalanda çaga dogurmak ukybynyň peselmegi ýa-da ýitmegidir .

Mundan başga-da, beýleki aýratynlyklary hem görmek bolýar:

• Ys duýgusynyň doly ýitmegi (anosmiýa) ýa-da ys duýgusynyň örän peselmegi Kallman sindromynyň başga bir aýratynlygydyr.
• Käbir adamlar ýöreýänlerinde ýa-da duranlarynda deňagramlylyk bilen baglanyşykly kynçylyklara duçar bolup bilerler.
• Örän seýrek ýagdaýlarda , ýokarky damakda dogabitdi ýaryk , ýagny damak ýarygy ýüze çykyp biler.
• Diş meseleleri , mysal üçin, dişleriň ýitmegi ýa-da adatdan daşary kiçi dişler (diş anomaliýalary).
• Gözleriň çalt we gözegçiliksiz hereket edýän ýagdaýy bolan nistagmus ýaly göz hereketi bilen baglanyşykly meseleler .
• Yzygiderli örän ýadawlyk duýgusy (Ýadawlyk) .
• Aýallaryň aýbaşysy kadasyz bolýar .
• Pes jynsy gatnaşyk islegi .
• Keýpiň birden üýtgemegi , käte ýygy-ýygydan howsala, gynanç we gahar duýgulary bilen birlikde.
• "Böwrek agenezi" diýlip atlandyrylýan ýagdaý örän seýrek ýagdaýlarda bir böwreksiz dogulýar .
• Käbir adamlarda oňurganyň egriligi (skolioz) ýüze çykýar .
• Hiç hili aýdyň sebäp bolmazdan agramyň artmagy .

Esasy zat, bu alamatlaryň hemmesiniň hemmelerde ýokdugydyr. Käbir adamlar hatda ys duýuşyny hem ýitirip bilerler. Şeýle ýagdaýlarda lukmanlar bu ýagdaýy "normosmik idiopatik gipogonadotropik gipogonadizm (nIHH)" diýip atlandyrýarlar. Bu ys duýuşynyň kadalydygyny, ýöne gormon meselesiniň bardygyny aňladýar.

Bu ýagdaý näme üçin ýüze çykýar?

Bolýar, indi siz "Bu näme üçin bolýar? Esasy sebäbi näme?" diýip pikir edýän bolsaňyz gerek. Kallman sindromynyň esasy sebäbi bedenimizdäki käbir genlerdäki belli bir üýtgeşmeler ýa-da kemçiliklerdir . Bu üýtgeşmeler çaganyň beýnide başlaýan ýetginjeklik döwrüni dolandyrýan çylşyrymly prosesleri bozýar.

Adatça, ýetginjeklik döwrüniň bu prosesi çaganyň beýnisinde gipotalamus atly örän möhüm mäzde başlaýar we ol gonadotropin-relizing gormonyny (GnRH) çykarýar."(GnRH)" atly himiki maddanyň öndürilmegi bilen... pikir ediň, bu "(GnRH)" ýetginjeklik döwrüniň tutuş prosesini başladan "esasy açar" ýalydyr. Kallman sindromly çagada gipotalamus bu "(GnRH)" gormonyny ýeterlik derejede öndürmeýär ýa-da asla öndürmeýär. Şeýlelikde, şol "esasy açar" "açyk" däldigi üçin, ýetginjeklik prosesi dogry başlamaýar.

Bu gormon "(GnRH)" jynsy taýdan ýetişenlige, jynsy islege we geljekde çaga dogurmak ukybyna (dölüp-ösmek) kömek edýär. Bu gormon gan akymy arkaly beýnidäki başga bir möhüm mäz bolan gipofiz mäzine barýar. Soňra "(GnRH)" gormony gipofiz mäzine başga iki gormon öndürmek üçin signal berýär. Olar:

• Follikulany höweslendirýän gormon (FSH)
• Lýuteinleşdiriji gormon (LH)

Bu iki gormon, "(FSH)" we "(LH)", gyzlaryň ýumurtgalyklaryna we oglanlaryň ýumurtgalyklaryna gönüden-göni baryp, olaryň jyns gormonlaryny (estrogen we testosteron ýaly) öndürmegine kömek edýär we jyns taýdan ösüşe sebäp bolýar. Şeýlelikde, "(GnRH)" bolmadyk ýagdaýynda, bu tutuş zynjyr bozulýar.

Ys almazlygynyň sebäbi hem şu genetiki üýtgeşmeler bilen baglanyşyklydyr. Käbir genetiki üýtgeşmeler çaganyň beýnisiniň ys alma ukybyna hem täsir edýär. Adatça, burnumyzdaky ys alma nerw öýjükleri dürli yslary duýup, şol maglumaty beýnidäki ys alma nerwine (ys alma üçin jogapkär beýniniň bölegi) iberýär. Kallman sindromynda bu ys alma nerw öýjükleriniň ösmeginde ýa-da olaryň beýni bilen baglanyşynda mesele ýüze çykýar. Netijede, ys alma baradaky signallar beýnä dogry ýetmeýär.

Genetiki täsir nähili bolýar?

Barlagçylar häzir Kallman sindromyny we beýleki "gipogonadotropik gipogonadizm" ýagdaýlaryny döredýän 25-den gowrak genetiki üýtgeşmeleri anykladylar. Bu ýagdaýyň birden köp geniň sebäp bolandygyny aňladýar. Olaryň arasynda birnäçe geniň ýagdaý bilen iň güýçli baglanyşyklydygy anyklandy:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• "TACR3"

Bu genetiki üýtgeşmeler embrional tapgyrda, ýagny çaga heniz enäniň göwresindekä ýüze çykýar. Käwagt bu üýtgeşmeler hiç hili sebäpsiz tötänleýin bolup biler. Şeýle-de bolsa, köp halatlarda bu üýtgeşmeler ene-atalardan çagalara miras galyp bilýär.

Bu genetiki üýtgeşmeleriň çagalara geçmeginiň birnäçe usuly bar. Biz bu miras galyndylaryny şeýle atlandyrýarys:

• Awtosomal resessiw miras: Bu ýagdaýda, ene-atanyň ikisi hem genetiki üýtgeşikligiň daşaýjysydyr (ýagny olarda alamatlar ýok, ýöne kemçilikli gen bar). Çaganyň bu keseliň bolmagy üçin ene-atanyň ikisi hem kemçilikli geniň iki nusgasyny hem miras almalydyr.
• Awtosomal dominant miras: Bu ýagdaý çaga kemçilikli geniň bir nusgasyny ene-atasyndan (enesinden ýa-da kakasyndan) miras alsa-da ýüze çykyp biler.
• X bilen baglanyşykly miras: Bu ýagdaýda, kemçilikli gen X hromosomasynda ýerleşýär. Bu erkeklere has köp täsir edip biler.

Bularyň lukmançylyk babatda çuňňur maglumatlary bolsa-da, meniň pikirimçe, bu ýagdaýyň genler arkaly nesilden-nesle nädip geçip biljekdigi barada takmynan düşünje almak üçin möhümdir.

Bu nähili kynçylyklara sebäp bolup biler?

Çaganyň ýetginjeklik döwri onuň fiziki we ruhy ösüşinde örän möhüm tapgyrdyr. Kallman sindromy çaganyň garaşylýan ýaly şol tapgyra ýetmegine päsgel berip biler. Bu bolsa çaganyň jynsy ösüşiniň şol ýaşdaky beýleki çagalara garanyňda gijikdirilip biljekdigini ýa-da hatda düýbünden togtap biljekdigini aňladýar.

Göz öňüne getiriň, kiçi çaga öz ýaşyndaky beýleki dostlary bilen bolanda, dostlarynyň bedeniniň üýtgeýändigini (meselem, boýynyň ulalýandygyny, sesiniň üýtgemegini, sakgalynyň ösmegini, döşleriniň ösmegini) görmek nähili kyn bolmaly, ýöne özleriniňki üýtgemeýär? Olar daşky keşbinden utanyp we pes duýup bilerler. Olar özlerini başgalardan tapawutly we daşlaşan ýaly duýup bilerler. Şeýle zatlar sebäpli çagada depressiýa ýa-da agyr howsala ýaly psihiki kynçylyklaryň döremegi ähtimallygy has ýokary. Mekdepde we jemgyýetde başgalar bilen gatnaşyk gurmak kyn bolup biler.

Şonuň üçin bu keselli çaga fiziki bejergi bermek, şeýle hem onuň ruhy saglygyna üns bermek we zerur bolanda maslahat bermek örän möhümdir . Bu ýerde ene-atalaryň we mugallymlaryň goldawy hem örän gymmatlydyr.

Lukmanlar muny nädip tapýarlar?

Adatça, çagaňyzyň ösüşi barada alada edýän bolsaňyz, mysal üçin, eger çagaňyz 13-14 ýaşyna çenli ýetginjeklik alamatlaryny görkezmese, ilki bilen çagalar lukmanyna barmaly. Başgaça aýdylanda, endokrinologa hem baryp bilersiňiz.

Lukmanyň ilki bilen edýän işi çagany düýpli fiziki barlagdan geçirmekdir . Ýagny, olar boýyny, agramyny we ýetginjeklik alamatlaryny (meselem, döşüň ösüşi we jyns agzalarynyň ösüşi) barlaýarlar. Soňra olar çagadan we sizden (ene-atalardan) çagalaryň adatça 8 ýaşdan 15 ýaşa çenli başdan geçirýän fiziki üýtgeşmeleri barada soraýarlar. Şeýle hem, olar maşgalada kimdir biriniň ýetginjeklik döwrüniň gijikendigini ýa-da hiç hili ýetginjeklik döwrüni başdan geçirmändigini sorap bilerler. Şeýle hem, olar ys duýgusynda mesele bardygyny ýa-da ýokdugyny sorarlar.

Soňra, eger lukman Kallman sindromyndan şübhelenýän bolsa, ol birnäçe barlaglary maslahat berip biler, mysal üçin:

• Gan barlaglary:Bular iň möhüm barlaglaryň biridir. Olar bedendäki dürli gormonlaryň derejesine seredýär. Has takygy, öň agzap geçen FSH we LH diýlip atlandyrylýan gipofiz gormonlary, şeýle hem oglanlarda testosteron we gyzlarda estrogen jyns gormonlary. Bu gormonlaryň derejesi adatça Kallman sindromynda pes bolýar.
• Ys duýgusyny barlamak üçin synaglar: Bu ýönekeý synag. Çaga dürli tanyş yslar (meselem, kofe, sabyn, ýalpyz) berilýär we olary anyklamagy soralýar.
• Genetiki barlaglar: Bu, öň agzalan gan nusgasynda Kallman sindromy bilen baglanyşykly anyk genetiki üýtgeşmeleri gözlemegi öz içine alýar. Şeýle-de bolsa, bu barlaglar hemişe geçirilmeýär we biraz gymmat bolup biler. Olar diňe zerur bolanda, beýleki barlaglardan soň geçirilýär.
• Käwagt gipotalamus we gipofiz bezleri bilen baglanyşykly meseleleriň bardygyny ýa-da ys duýuş lampasynyň ösmeýändigini görmek üçin beýniniň MRT skanirlemesi geçirilip bilner.

Bejeriş usullary barmy?

Bagtymyza, Kallman sindromyny bejermegiň netijeli usullary bar . Esasy bejergi gormonlaryň ornuny tutýan terapiýa (HRT) bolup durýar. Bu bedene tebigy ýagdaýda öndürmeýän ýa-da az mukdarda öndürýän gormonlary bermegi öz içine alýar. Bu bejergileriň ýetginjeklik döwrüne başlamaga, ikinji derejeli jynsy alamatlaryň (ýüz tüýleriniň we döşleriň ösüşi ýaly) ösmegine we süňkleriň berkemegine kömek etjekdigine umyt edilýär.

Şeýle-de bolsa, berilýän gormonlaryň bejergisi we görnüşleri çaganyň oglan ýa-da gyz bolmagyna, şeýle hem ýaşyna baglylykda adamdan adama üýtgeýär.

Iň köp ulanylýan bejeriş usullarynyň käbiri:

• Oglanlar üçin: Testosteron gormony berilýär. Ol inýeksiýa görnüşinde (aýda bir gezek), deri ýamalary ýa-da gündelik ulanylýan deri geli hökmünde berlip bilner.
• Gyzlar üçin: Ilki estrogen berilýär. Soňra bolsa, aýbaşyny döretmek üçin progesteron bilen utgaşdyrylýar. Bular tabletka ýa-da deri plastirleri hökmünde berlip bilner.
• Käwagt, esasanam çaga dogurmagy meýilleşdirýän ulular üçin, owulýasiýany (aýallarda) ýa-da sperma öndürilişini (erkeklerde) höweslendirmek üçin GnRH gormon nasosy bilen bejergi ýa-da HCG (adam horion gonadotropini) we hMG (adam menopauza gonadotropini) ýaly FSH we LH-a meňzeş gormonlaryň inýeksiýalary berlip bilner.

Bu bejergä başlandan soň, lukman çagany yzygiderli barlap, gormon derejesini barlap, gerek bolanda bejerginiň dozasyny sazlar.

Bu ýagdaý bilen ýaşaýan wagtyňyz näme garaşyp bilersiňiz?

Bu keselli çaga ömrüniň ahyryna çenli ýa-da uzak wagtlap gormon ornuny tutýan terapiýa almagy zerur bolup biler. Bu adaty ýagdaý.

Emma gowy habar, Kallman sindromy bolan erkekleriň hem, aýallaryň hem degişli gormon terapiýasy bilen göwreliligi dikeltmäge mümkinçiliginiň bardygydyr . Munuň üçin ýörite bejeriş usullary bar. Käbir erkekler bejergi bes edilenden soň hem sperma öndürmegini dowam etdirip bilerler. Lukmanlar muňa "gaýtaryp bolýan Kallman sindromy" diýýärler. Emma bu hemmelerde bolmaýar.

Ulalmak we ýetginjeklik döwrüne girmek durmuşda köp kynçylyklaryň döwridir. Kallman sindromy bu kynçylygy has-da artdyryp biler. Bu bolsa ýetginjekligiň gijikmegine ýa-da hatda ýetginjekligiň doly bolmazlygyna sebäp bolup biler. Şonuň üçin, eger çagaňyzda bu sindrom bar bolsa, olar deň-duşlarynyň edýän fiziki üýtgeşmelerini başdan geçirmezligi mümkin. Bu bolsa olaryň daşky keşbi barada alada etmegine, utanmagyna we başgalardan daşlaşmaga synanyşmagyna sebäp bolup biler. Olar özlerini başgalaryň ýanyndan aýrylýan ýaly ýa-da başgalardan tapawutly ýaly duýup bilerler.

Ýetginlik ýaşyna ýetmek üçin belli bir sene ýa-da wagt bolmasa-da, çagaňyzyň ösüşi, esasanam jynsy ösüşi barada soraglaryňyz ýa-da aladalaryňyz bolsa, iň gowy zat çaga lukmany ýa-da gormon hünärmeni bilen gürleşmekdir . Olar sizi we çagaňyzy dogry bahalap, zerur görkezmeleri we bejergileri berip bilerler.

Öýe äkitmek baradaky habar

Bolýar, giňişleýin ara alyp maslahatlaşanlarymyzdan soň, Kallman sindromy barada gowy we aýdyň düşünje alandygyňyza umyt edýärin.

Gysgaça aýdylanda, Kallman sindromy seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý bolup, esasan ýetginjeklik döwrüni gijikdirýär we köplenç ys duýgusynyň ýitmegine hem sebäp bolýar.

• Munuň esasy meselesi beýnide başlanýan gormon öndüriş zynjyrydyr .
• Bu ýagdaý erkeklere-de, aýallara-da täsir edip biler, ýöne oglanlarda has köp duş gelýär.
• Alamatlara dogry ýaşda ýetginjeklik alamatlarynyň görünmezligi, ys duýuşynyň ýitmegi ýa-da peselmegi, diş meseleleri we göz hereketi bilen baglanyşykly meseleler girýär.
• Gormon terapiýasy esasy bejergidir. Bu bejergi ömürboýy gerek bolup biler.
• Bejergi köplenç ýetginjeklige itergi berip we çaga dogurmak ukybyny dikeltmäge kömek edip biler.
• Bu keselli çagalar we ulular üçin psihologik goldaw we maslahat bermek hem örän möhümdir .
• Çagaňyzyň ýetginjeklik döwri barada şübheleriňiz bar bolsa, gijikdirmeň we lukmana ýüz tutuň . Ol näçe ir anyklansa, bejergini başlamak we mümkin bolan gaýraüzülmeleri azaltmak şonça aňsat bolar.

Bu maglumatyň size peýdaly bolandygyna tüýs ýürekden umyt edýäris. Ýadyňyzda bolsun, bu ýolda siz ýeke dälsiňiz. Şri-Lankada şuňa meňzeş ýagdaýlara duçar bolýanlara kömek etmek we ýol görkezmek üçin tejribeli lukmanlar we geňeşçiler bar.

Kallman sindromy, jyns taýdan ýetginjekligiň gijikmegi, ys duýgusynyň ýitmegi, anosmiýa, gormonal meseleler, genetiki keseller, gipogonadotropik gipogonadizm