Çagaňyzda şu alamatlar barmy? Kearns-Sayre sindromy barada bilmelimi?

Çagaňyz käwagt düşünip bilmeýän geň alamatlary görkezýärmi? Belki, siz görmegiň ýitmegi, ýöremekde ýeňil üýtgeşiklik ýa-da bedeniňizde gowşaklyk duýgusy ýaly bir zady görensiňiz? Onda bu siziň üçin örän möhüm bolup biler. Käwagt bular örän seýrek duş gelýän, ýöne bilmeli lukmançylyk ýagdaýynyň alamatlary bolup biler. Şu gün biz şeýle ýagdaýlaryň biri, ýagny Kearns-Seyr sindromy barada gürrüň ederis.

Kearns-Sayre sindromy näme?

Gysgaça aýdylanda, Kearns-Seyr sindromy nerw ulgamyna we myşsalara täsir edýän örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Ol gysgaça "KSS" diýlip hem atlandyrylýar. Ol esasan gözlere täsir edýär. Şeýle hem, ol ýürege, myşsalara we beýniniň pikirleniş we ýatkeşlik ýaly funksiýalaryna täsir edip biler. Köplenç bu alamatlar 20 ýaşdan öň ýüze çykyp başlaýar.

Bu "(mitohondrial bozulma)" bolup, bu ýagdaýyň öýjüklerimiziň içindeki mitohondriýa diýlip atlandyrylýan kiçi bölekler bilen baglanyşykly problema sebäpli döreýändigini aňladýar. Gynansak-da, heniz munuň doly bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, irki anyklama we dogry bejergi alamatlary gözegçilikde saklamaga we ýaşaýyş hilini gowy saklamaga kömek edip biler. Bu kesel ilkinji gezek 1958-nji ýylda Tomas P. Kearns we Jorj Pomeroy Seýer atly iki lukman tarapyndan açyldy. Şonuň üçin hem ol şeýle at aldy. Bu wagtyň geçmegi bilen kem-kemden ýaramazlaşýan progressiw ýagdaýdyr.

Geliň, bedenimize energiýa berýän mitohondriýalar barada biraz öwreneliň.

Indi siz bu mitohondriýalaryň nämedigini we näme üçin şeýle möhümdigini bilmek isleýän bolmagyňyz mümkin. Bir pikir ediň, mitohondriýalar bedenimizdäki her bir öýjükde (gyzyl gan öýjüklerinden başga) kiçijik energiýa zawodlary ýalydyr. Awtomobildäki benzin ýaly, bedenimiziň işlemegi üçin zerur bolan energiýanyň 90% -i şu mitohondriýalarda öndürilýär. Bu kiçi zawodlar iýýän iýmitimizden iýmit maddalaryny alýar, kislorody ulanýar we olary öýjüklerimiziň ulanyp biljek energiýasyna öwürýär.

Eýsem, bu mitohondriýalar dogry işlemese ýa-da zeper ýetse näme boljakdygyny göz öňüne getiriň? Onda bedenimiz zerur energiýany almaýar. Bu bolsa bedendäki dürli ulgamlaryň, ýagny öýjükleriň, dokumalaryň we organlaryň işlemeginiň bozulmagyna getirýär. Mitohondriýa kesellerini anyklamak we bejermek biraz kyn, sebäbi olar bedeniň diňe bir bölegine däl, eýsem köp bölegine täsir edýär. Bu keselleriň alamatlary adamdan adama üýtgese-de, olar adatça wagtyň geçmegi bilen has-da ýaramazlaşýar. Hususan-da, köp energiýa talap edýän myşsalar we nerw öýjükleri iň köp zeper ýetýär.

Bu ýagdaýyň alamatlary nähili bolup biler?

Kearns-Sayer sindromynyň (KSS) alamatlary adatça 20 ýaşdan öň başlaýar we ilki bilen iki göze hem täsir edýär. Wagtyň geçmegi bilen bu käwagt körlüge getirip biler.

Gözlere täsir edýän ilkinji alamatlar:

• Görüşiň ýitmegi: Görüş, esasanam garaňky ýerlerde, meselem, gijelerine peselýär. Bu gözüň tor perdesiniň zeperlenmegi bilen baglanyşyklydyr. Lukmançylykda bu "(pigmentar retinopatiýa)" diýlip atlandyrylýar.
• Göz gabaklarynyň aşak düşmegi: Bir ýa-da iki gözüň ýokarky gabaklary gözegçiliksiz aşak düşýär. Bu "(ptoz)" diýilýär.
• Göz myşsalarynyň gowşamagy ýa-da bozulmagy: Gözleri hereketlendirmek üçin ulanylýan myşsalar kem-kemden gowşaýar. Bu "hroniki progressiw daşarky oftalmoplegiýa (HOP)" diýlip atlandyrylýar. Bu käwagt iki gözüň hem bir ugra öwrülmegini mümkin däl edip biler.

Gözlerden başga-da beýleki alamatlar:

Bu ýagdaý diňe gözler bilen çäklenmän, bedeniň başga köp böleklerine hem täsir edip biler.

• Kerlik: Eşitme ýitgisi kem-kemden azalýar we hatda doly ker bolup bilersiňiz.
• Kognitiwligiň bozulmagy ýa-da ýatkeşligiň ýitmegi (demans): Pikirlenmek, düşünmek we öwrenmek kynlaşýar. Käwagt ýatkeşligiň ýitmegi hem ýuwaş-ýuwaşdan ýüze çykyp bilýär.
• Ýürek keseli: Ýüregiň elektrik signallarynyň tıkanmagy sebäpli ýürek geçirijiliginiň kemçilikleri ýüze çykyp biler. Bu örän howply bolup biler.
• Gormonal deňagramlylygyň bozulmalary (endokrin anomaliýalary): Mysal üçin, süýji keseli ýüze çykyp biler. Gormonlar bilen baglanyşykly başga meseleler hem ýüze çykyp biler.
• Beýni-omurga suwuklygynda (BOS) belogyň köpelmegi: Bu omurga skopkasyny ulanmak arkaly anyklanýar.
• Böwrek meseleleri.
• Ýöremek we deňagramlylyk bilen baglanyşykly kynçylyklar (ataksiya): Deňagramlylygyň ýitmegi, ýöreýän wagty büdräp gitmek we hereketleriň utgaşmasynyň ýitmegi.
• Tutgaýlar: Bu örän seýrek duş gelýär.
• Boýy gysga: Adaty boýdan ösmeýär.
• Gollarda we aýaklarda gowşaklyk: Aýak-aýaklar jansyz ýaly duýulýar we myşsalar gowşaýar.

Çagaňyzyň öňler örän oýunjak, ylgap we oýnap ýörendigini göz öňüne getiriň. Emma soňky döwürde ol gijelerine gowy görüp bilmeýändigini, mekdep işlerine üns bermekde kynçylyk çekýändigini we ýöreýän wagty öňküsi ýaly güýçli duýmaýandygyny aýdýar. Eger şeýle ýagdaý ýüze çyksa, iň esasy zat, ony gözardy etmezden lukmana ýüz tutmakdyr.

Näme üçin şeýle seýrek ýagdaý ýüze çykýar?

Kearns-Sayer sindromy (KSS) mitohondriýadaky DNK-da ýa-da mitohondrial DNK-da (mtDNK) genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu mtDNK mitohondriýanyň sagdyn işlemegi üçin zerur bolan genleri daşaýan öýjük bölegidir. Şeýle-de bolsa, ylmy işgärler bu genetiki mutasiýanyň näme üçin ýüze çykýandygyny henizem anyk bilmeýärler.

Iň esasy zat, bu ene-atanyň ýa-da ejemiň günäsi däl.Köplenç bu genetiki üýtgeşmeler çaga heniz göwrelilik döwründe ýüze çykýar. Käwagt olar eneden çaga geçýär (enäniň mirasy), ýöne bu ýagdaý maşgala taryhy bolmazdan hem ýüze çykyp biler. Genetiki barlag genetiki mutasiýanyň miras alnandygyny ýa-da tötänleýin ýüze çykandygyny anyklamaga kömek edip biler.

Muny nädip anyk diagnoz goýýarsyňyz?

Aslynda, Kearns-Sayer sindromyny (KSS) anyklamak biraz kyn bolup biler, sebäbi ol bedeniň dürli ulgamlaryna täsir edýär. Özüňizde ýa-da çagaňyzda adatdan daşary alamatlary görüp bilersiňiz. Ýa-da lukman bu alamatlary adaty lukmançylyk barlagy wagtynda görüp biler. Şeýle-de bolsa, eger siz bu alamatlaryň haýsydyr birini görseňiz, derhal lukmana ýüz tutmak iň gowusydyr.

Lukmanlar bu "(KSS)" keselini anyklamak üçin aşakdakylary edýärler:

• Biz siziň lukmançylyk taryhyňyzy we alamatlaryňyzy üns bilen diňläris.
• Doly fiziki barlag geçirilýär.
• Beýleki barlaglar: Siýdik barlaglary, göz barlaglary, eşidiş barlaglary, gan barlaglary we bel süňküniň punksiýasy edilip bilner.
• Genetiki maslahat we genetiki barlag: Bu adatça gan nusgasy bilen geçirilýär.

Mundan başga-da, lukmanyňyz myşsa dokumaňyzyň kiçi bir bölegini alyp, ony barlap biler (myşsa biopsiýasy) . Bu "ýyrtyk-gyzyl süýümler" diýilýän zady gözlär. Eger olar bar bolsa, bu myşsa öýjükleriniň mitohondrial kesel sebäpli anormaldygyny aňladýar.

Şeýle surat barlaglary beýleki ýagdaýlary aradan aýyrmak üçin hem geçirilip bilner:

• `KT skaneri`
• Elektroensefalogramma (EEG) (beýniniň elektrik işjeňligini ölçeýän synag)
• Elektrotinogramma (ERG) (torly perde işjeňligini ölçeýän synag)
• `MRT` ýa-da `spektroskopiýa (MRS)`

Bu keseli irki anyklamak üstünlikli bejergi üçin örän möhümdir. Diňe takyk diagnoz bilen siz we çagaňyz dogry bejergi alyp bilersiňiz.

Munuň bejergisi barmy? Ol nähili dolandyrylýar?

Gynansak-da, Kearns-Sayer sindromynyň (KSS) bejergisi ýok. Emma aladalanmaň. Irki anyklaýyş we goldaw beriji bejergi gaýraüzülmeleriň töwekgelçiligini azaltmaga kömek edip biler. Lukmanyňyz size we çagaňyza alamatlaryny dolandyrmaga we ýaşaýyş hilini gowulandyrmaga kömek edip biljek bejergileri maslahat berip biler.

Hünärmen lukmanlar toparynyň kömegi

Bu ýagdaý bedeniň köp bölegine täsir edýändigi sebäpli, dürli ugurlarda tejribeli lukmanlar toparynyň goldawyny talap edýär. Bejeriş toparyňyza aşakdakylar girmegi mümkin:

• Oftalmolog
• Eşitme boýunça hünärmen `(audiolog)`
• Kardiolog
• Endokrinolog
• Genetik
• Newrolog
• Iş terapewti ýa-da fiziki terapewt
• Ruhy saglyk boýunça hünärmen (meselem, "neýropsihiatr")

Bejergi usullary nähili?

Bejerginiň esasy maksady alamatlary gözegçilikde saklamak we ýagdaýyň kem-kemden ýaramazlaşmagy bilen ýüze çykyp biljek gaýraüzülmeleri azaltmakdyr.

• Fizioterapiýa we zähmet terapiýasy: Bular utgaşyklylygy, güýji we deňagramlylygy saklamaga kömek edýär. Şeýle hem, olar gündelik işleri özbaşdak ýerine ýetirmäge kömek edýär.
• Dermanlar: Lukmanyňyz ýürek keselleri, gormonal meseleler ýa-da ruhy alamatlar (meselem, depressiýa) üçin dermanlary belläp biler.

Mundan başga-da, lukman şeýle zatlary maslahat berip biler:

• Eşidiş apparatlary ýa-da koklear implantlar (käbir adamlara gerek bolsa)
• Göz gapaklaryny dakyp goýmak ýa-da göz gapaklaryny dakmak operasiýasy (blefaroplastika) göz gapaklary aşak düşende gözleriň açyk galmagyna kömek edip biler.
• Eger beýni-omurga suwuklygyndaky (BOS) folat derejesi pes bolsa, fol turşusy goşundysy.
• Gormon ýetmezçiligi üçin gormon ornuny tutýan terapiýa.
• Diabet üçin insulin ýa-da beýleki dermanlar.
• Ýüregiň elektrik signallarynda ölüm howply anomaliýalar bar bolsa, kardiostimulýator implantasiýa etmek.

(KSS) keseli bolan adam üçin yzygiderli lukmançylyk gözegçiligi möhümdir, sebäbi wagtyň geçmegi bilen bedeniň dürli organ ulgamlary öz işini ýitirende täze alamatlar peýda bolup biler. Mümkin boldugyça uzak wagtlap sagdyn bolmagyňyza kömek edip biljek mümkinçilikler barada lukmanyňyz bilen yzygiderli gürleşiň.

Bu ýagdaý bilen durmuş nähili? Geljekde näme bolar?

Kearns-Sayer sindromy (KSS) bolan adamyň geljegi onuň alamatlarynyň agyrlygyna baglydyr. Şeýle-de bolsa, köp adamlar bu ýagdaý bilen onlarça ýyl ýaşaýarlar. Goldaw beriji bejergiler size we çagaňyza uzak we sagdyn ömür sürmäge kömek edip biler. Umydyňyzy üzmäň.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly iň möhüm zatlar

Bolýar, gürrüň edenlerimizden soň, Kearns-Seyr sindromy barada biraz düşünje aldyňyz diýip umyt edýärin. Bu biraz çylşyrymly, seýrek duş gelýän ýagdaý. Ýöne ýadyňyzda saklaň:

• Irki anyklamak örän möhümdir. Eger sizde adaty bolmadyk alamatlar, esasanam ýaşlykda başlanýan bolsa, mysal üçin, göz, ýürek ýa-da myşsalaryň gowşaklygy ýaly alamatlar bolsa, lukmana ýüz tutmagy gijikdirmäň.
• Bu genetiki ýagdaý, hiç kimiň günäsi däl. Şonuň üçin özüňizi günäkärlemeň.
• Munuň doly bejergisi bolmasa-da, alamatlary dolandyryp we ýaşaýyş hilini gowulandyryp bilýän köp sanly bejeriş usullary bar.
• Belli bir bejeriş meýilnamasyny işläp düzmek üçin hünärmen lukmanlar topary bilen işleşiň. Lukmanyň görkezmelerini hemişe ýerine ýetiriň.
• Bu kyn ýagdaý bolsa-da, siz ýalňyz däl. Goldaw we dogry maglumat bilen bu kynçylygy ýeňip geçip bilersiňiz.

Eger siz ýa-da tanyşlaryňyzyň biri şeýle kynçylyk çekýän bolsa, bu maglumatyň olara hem kömek etjekdigine umyt edýärin. Habardar boluň, sagdyn boluň!

Kearns -Sayre sindromy, mitohondriýalar, genetiki mutasiýalar, göz keselleri, ýürek keselleri, myşsalaryň gowşaklygy, newrologik keseller