Kiçijik çagaňyz oturmakda, gürlemekde ýa-da ýöremekde beýleki çagalardan biraz gijä galýarmy? Ene-atalaryň şeýle zatlary görenlerinde biraz howatyrlanmagy we howsala düşmegi adaty zat. Emma her bir gijikme uly mesele däl. Şeýle-de bolsa, genetiki faktorlar sebäpli ýüze çykýan käbir seýrek ýagdaýlar barada bilmek möhümdir. Mysal üçin, Kulen-de Vries sindromy her gün eşitmeýän, ýöne bilmegiňiz peýdaly ýagdaýdyr. Geliň, bu barada ýönekeý, düşünip biljek usulda gürleşeliň.
Koolen-de Wries sindromy näme?
Gysgaça aýdylanda, Kulman-de-Fri sindromy (KdVS) seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Ol bedenimizdäki hromosomalar bilen baglanyşyklydyr. Takyk aýdylanda, ol 17-nji hromosoma sanymyzyň üýtgemesi sebäpli ýüze çykýar. Bu ýagdaý ösüşiň yza galmagyna , intellektual kemçiligiň belli bir derejesine we ýüziň käbir aýratynlyklaryna sebäp bolup biler.
Bu ýagdaýy ilki bilen çagaňyz öz ýaşyndaky beýleki çagalara garanyňda giç oturanda, ilkinji sözlerini giç aýdanda ýa-da ilkinji ädimlerini ätmek üçin has köp wagt gerek bolanda görüp bilersiňiz. Bu ýagdaýyň başga bir ady "17q21.31 mikrodelesiýa sindromy". Ady biraz çylşyrymly ýaly bolup görünse-de, geliň, onuň näme aňladýandygyna has ýakyndan göz aýlalyň.
Esasy zat, bu alamatlar çagadan çaga üýtgese-de, bu ýagdaýyň umumy aýratynlygy, bu çagalaryň köplenç örän şadyýan we dostlukly bolmagydyr . Bu hakykatdanam gowy zat. Şeýle-de bolsa, käbir goşmaça alamatlary dolandyrmak üçin olara ömürboýy lukmançylyk kömegi we goldaw gerek bolar.
Bu ýagdaýda nähili alamatlary görmek bolýar?
Kulman-de Vries sindromy (KdVS) bolan çagalarda ýüze çykýan alamatlar her adamda tapawutlanyp bilse-de, käbir umumy aýratynlyklar bar.
Köp duş gelýän alamatlar:
- Ösüşde yza galmalar: Bu esasy alamatdyr. Bu, eňňemek, oturmak, ýöremek we gürleşmek ýaly zatlaryň şol ýaşdaky beýleki çagalara garanyňda gijä galyp biljekdigini aňladýar.
- Ýeňil we orta derejeli intellektual kemçilikler: Täze zatlary öwrenmek we düşünmek üçin biraz köp wagt we kömege mätäç bolmagy mümkin.
- Gowşak myşsa tonusy (gipotoniýa): Takyk aýdylanda, bedeniň myşsalary biraz boş we berk däl ýaly bolup görünmegi mümkin. Bu bolsa käbir hereketleri ýerine ýetirmegi kynlaşdyryp biler.
- Sikliki gaýtarma sindromy: Käbir çagalarda hiç hili sebäp bolmazdan birnäçe günläp dowamly gaýtarma bolup biler. Bu wagtal-wagtal gaýtalanyp biler.
Käbir çagalaryň başdan geçirip biljek beýleki alamatlary:
Bu esasy alamatlardan başga-da, käbir çagalar başga kynçylyklary hem başdan geçirip bilerler.
- Çagalarda iýmitlenmekde kynçylyk: Esasanam çagalyk döwründe iýmiti sormakda we ýuwutmakda kynçylyk ýüze çykyp biler.
- Ýürek, mesane ýa-da böwrek anomaliýalary: Käbir çagalar ýürekde, mesane ýa-da böwreklerde belli bir kemçilikler bilen dogulyp bilerler.
- Skolioz: Oňurganyň bir tarapa egrilen ýagdaýy.
- Epilepsiýa ýagdaýlary / Tutgaýlar : Tutgaýa meňzeş ýagdaýlar ýüze çykyp biler.
- Aşak düşmedik ýumurtgalar: Erkek çagalaryň ýumurtgalarynyň garyn boşlugyndan ýumurtganyň ýüzüne doly düşmeýän ýagdaýy.
Çaganyň özüni alyp barşy we şahsyýeti
Kulen-de Vries sindromy bolan çagalar köplenç örän bagtly we dostlukly hasaplanýar. Olar örän jemgyýetçilikçil. Şeýle-de bolsa, käwagt olarda Üns ýetmezçiligi/Giperaktiwlik bozulmasy (ADHD) ýa-da Autizm spektr bozulmasy ýaly newroösüş we özüni alyp barş ýagdaýlary hem bolup biler.
Kulen-de Vries sindromly çagalaryň ýüzünde görünýän aýratyn alamatlar
Bu keselli çagalaryň käbir aýratyn ýüz aýratynlyklary bolup biler. Ýöne ýadyňyzda bolsun, bu aýratynlyklaryň biriniň ýa-da ikisiniň bolmagy sizde keseliň bardygyny aňlatmaýar. Bulary lukman tassyklamaly.
- Uzyn ýüz
- Uly maňlaý
- Armyt şekilli burun
- Göz gabagynyň aşak düşmegi (ptoz)
- Uly, çykyp duran gulaklar
- Gözleriň daşky burçlarynyň ýokaryk gönükdirilen görnüşi
- Gözleriň içki burçlaryny örtýän deri gyrymsysy (epikantal gyrymsylar)
Bu alamatlar her çagada birmeňzeş ýüze çykmaýar. Käbir çagalarda bu alamatlaryň birnäçesi bolup biler, beýlekilerinde bolsa az bolup biler.
Koolen-de Wries sindromyna näme sebäp bolýar?
Indi bu ýagdaýyň nämeden döreýändigine seredeliň. Koolen-de Vries sindromy 17-nji hromosomada ýerleşýän `KANSL1` geniň mutasiýasyndan ýa-da doly ýok edilmeginden ýüze çykýar.
Bir pikir ediň, bedenimizdäki her bir öýjükde hromosomalar bar. Bu hromosomalar daşky görnüşimizden başlap, häsiýetlerimize çenli hemme zady kesgitleýän genleri daşaýar. Adatça, her bir hromosomanyň iki nusgasy bolýar, biri enemizden, biri bolsa kakamyzdan.
Kuhlman-de Wriz sindromly çagalardan (KdVS)Köpçüligiň (takmynan 95%) 17-nji hromosoma nomerli `KANSL1` geniniň nusgasy ýok. Bu `mikrodelesiýa` diýlip atlandyrylýar, bu bolsa geniň örän kiçi böleginiň ýokdugyny aňladýar. Galan azlykda `KANSL1` gen bar, ýöne onuň geniň dogry işlemegine päsgel berýän üýtgeşikligi bar.
`KANSL1` geniniň roly
Bu "KANSL1" geni örän möhümdir. Sebäbi ol beýleki genleriň nähili işjeňleşýändigini gözegçilikde saklamaga kömek edýän belok öndürýär. Bu "hromatin" atly maddany üýtgetmek arkaly bolýar. "Hromatin" beloklaryň we "DNK"-nyň birleşmesidir. "DNK"-nyň hromosomalara gaplanmagyny üpjün edýän zat şudur. Şeýlelik bilen, "KANSL1" geniniň bedenimizdäki dürli bölekleriň we ulgamlaryň dogry ösmegi we işlemegi üçin nähili möhümdigini görüp bilersiňiz.
Bu ýagdaý mirasmy? (Miras)
Kallen-de-Vries sindromy (KdVS) "awtosomal dominant" hökmünde miras alnyp bilinýän ýagdaýdyr. Gysgaça aýdylanda, eger çaga bu genetiki üýtgeşikligi diňe bir ene-atasyndan miras alsa, çagada bu ýagdaý bolup biler. Ol her öýjükde ýeke-täk genetiki üýtgeşmäni ýa-da ýok edilişini öz içine alýar.
Şeýle-de bolsa, bu hemişe ene-atadan miras galan zat däl. Käbir ýagdaýlarda bu ýagdaý tötänleýin ýüze çykyp biler, täze gezek. Bu maşgalada hiç kimiň bu ýagdaýa öň duçar bolmandygyny we genetiki üýtgeşmäniň çaganyň köpeliş öýjükleriniň ösüşi döwründe ýa-da embriýonyň irki tapgyrlarynda ilkinji gezek ýüze çykyp biljekdigini aňladýar. Şonuň üçin, maşgalada hiç kimiň bu ýagdaýa duçar bolmadyk ýagdaýynda-da, çagada bu ýagdaýyň ýüze çykmagy mümkin.
Lukmanlar bu ýagdaýy nähili anyklaýarlar?
Eger çagaňyzda şeýle keseliň bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, lukman ilki bilen çagaňyzy üns bilen barlap, alamatlary barada sorar. Bu size çagaňyzyň ösüşini we özüni alyp barşyny has gowy düşünmäge kömek eder.
Soňra, bu ýagdaýy anyk tassyklamak üçin genetiki barlagdan geçmek zerurdyr. Genetiki üýtgeşmäniň görnüşine baglylykda, geçirilýän barlagyň görnüşi tapawutlanyp biler.
- Hromosom mikroçipi: Bu synag hromosomyň bir böleginiň ýokdugyny ýa-da ýokdugyny anyklap bilýär. Bu, öň agzap geçen "mikrodelesiýany" anyklamaga kömek edýär.
- Gen yzygiderligi: Bu KANSL1 geniniň özündeki inçe üýtgeşmeleri anyklap bilýär.
Kulman-de Vries sindromy (KdVS) bolan ähli çagalaryň alamatlary birmeňzeş däldigi sebäpli, lukmanlar çaganyň ýagdaýyny has gowy düşünmek üçin goşmaça barlaglary maslahat berip bilerler. Mysal üçin:
- Ösüş bahalandyrmasy: Bu çaganyň ösüş derejesini we başarnyklaryny bahalandyrýar.
- Ekokardiogramma: Ýüregiň işini we gurluşyny barlaýar.
- Iýmitleniş bahalandyrmasy: Bu, iýmek ýa-da içmek bilen baglanyşykly islendik kynçylyklara sereder.
- Böwrekleriň ultrases barlagy: Böwrekler bilen baglanyşykly islendik meseläni barlaýar.
- Magnit-rezonans tomografiýasy (MRT) skanirleme: Beýni ýaly içki organlaryň jikme-jik suratlaryny alýar.
- Rentgen: Skolioz ýaly süňkler bilen baglanyşykly meseleleri gözlemek üçin.
Hemmeleriň bu barlaglaryň ählisini tabşyrmagy hökman däl. Lukmanlar çaganyň alamatlaryna we zerurlyklaryna esaslanyp, haýsy barlaglary geçirmelidigini kesgitleýärler.
Koolen-de Wries sindromynyň bejergileri nähili?
Häzirki wagtda Koolen-de Vries sindromynyň bejergisi ýok. Sebäbi bu genetiki ýagdaýdyr. Şeýle-de bolsa, çaganyň alamatlaryny dolandyrmaga, ýaşaýyş hilini gowulandyrmaga we olaryň doly mümkinçiliklerini ösdürmäge kömek edip biljek dürli bejeriş usullary we dolandyryş usullary bar. Bu bejeriş usullary çaganyň zerurlyklaryna laýyk gelýär.
Terapiýalar
Lukmanlar köplenç dürli terapiýa görnüşlerini maslahat berýärler:
- Iş terapiýasy: Bu çaganyň gündelik işleri ýerine ýetirmek üçin zerur bolan inçe motorika başarnyklaryny (meselem, düwme basmak, ýazmak) we umumy motorika başarnyklaryny (meselem, ylgamak we bökmek) ösdürmäge kömek edýär.
- Fizioterapiýa: Fizioterapewt çaganyň myşsalaryny berkitmäge, deňagramlylygyny gowulandyrmaga we ýöremek ýaly hereketleri ýeňilleşdirmäge kömek edýär. Bu "gipotoniýa" diýilýän keselli çagalar üçin örän möhümdir.
- Gep terapiýasy: Bu geplemekde we pikirleri beýan etmekde kynçylyklary ýeňip geçmäge kömek edýär. Gep terapewtleri suratlar, yşarat dili we gep enjamlary ýaly dürli usullary ulanýarlar.
Beýleki bejeriş usullary we aralaşmalar
Çaganyň alamatlaryna baglylykda goşmaça bejergi gerek bolup biler:
- Tutgaýlara garşy dermanlar: Tutgaýlary bolan çagalara olary gözegçilikde saklamak üçin dermanlar bermeli.
- Iýmitlenme kynçylyklary üçin iýmitlendiriji turbanyň goýulmagy: Iýmit we içgileri ýuwutmakda ýa-da sormakda kynçylyk çekýän çagalara zerur iýmiti üpjün etmek üçin iýmitlendiriji turbany burnundan ýa-da aşgazanyň üsti bilen gönüden aşgazana goýulmagy zerur bolup biler.
- Hirurgiýa: Skolioz ýa-da aşak düşmedik ýumurtgalar ýaly ýagdaýlarda hirurgiýa zerur bolup biler.
Mekdep we goldaw
Çagalara öwrenmek meselesinde dürli derejedäki goldaw gerek bolup biler. Käbir çagalar adaty mekdeplerde gowy okaýarlar, beýlekilerine bolsa ýörite bilim kömegi gerek. Çaganyň ukyplaryna we zerurlyklaryna laýyk gelýän okuw gurşawyny döretmek örän möhümdir.
Kulen-de Vries sindromy bolan adamlaryň ömrüniň dowamlylygy näçe?
Bu kesel bilen kesellän adamlaryň ömrüniň dowamlylygynyň näçedigini ylmy işgärler anyk aýdyp bilmeýärler. Bu kesel örän seýrek duş gelýändigi sebäpli, bu barada uzak möhletli barlaglar henizem az. Şeýle-de bolsa, häzirki maglumatlara esaslanyp, bu kesel bilen kesellän adamlaryň ululyk ýaşyna çenli ýaşajakdygyna, adatça, garaşylýar .
Çagamda Kul-de Vries sindromy (KdVS) bolsa, näme garaşmaly?
Kulen-de Vries sindromy bolan çagalaryň durmuşy olaryň alamatlarynyň agyrlygyna baglylykda dürli-dürli bolup biler. Çagaňyzyň dürli lukmanlara görünmegi we klinikalara ýygy-ýygydan gitmegi zerur bolup biler. Terapiýa we dermanlar olaryň durmuşynyň möhüm bölegi bolup biler. Şeýle hem, bu keseli bolan käbir çagalara beýlekiler ýaly lukmanlara görünmäge ýa-da terapiýa almaga zerurlyk bolmazlygy mümkin.
Iň esasy zat, ýalňyz däldigiňizi ýatda saklamakdyr. Çagaňyzyň lukmanlary we terapewtleri her ädimde siziň bilen.
Çagaňyza mekdepde zerur goldawy almaga kömek edip bilersiňiz. Bu ýöriteleşdirilen sapaklary ýa-da repetitory öz içine alyp biler. Çagaňyzyň mugallymlary we mekdep resmileri bilen gürleşip, olara zerur serişdeleri almaga kömek ediň. Mysal üçin, eger çagaňyzda gepleşik kynçylyklary bar bolsa, olaryň gepleşik terapewti bilen işleşmegine göz ýetiriň.
Kulman-de-Vri sindromy (KdVS) bolan ulular köplenç özbaşdak ýaşamakda kynçylyk çekýärler. Bu her bir adamyň ýagdaýyna baglylykda, olaryň idegçileri we lukmanlary bilen bilelikde seljerilmeli zat.
Çagaňyzyň Kulman-de-Fri sindromynyň (KdVS) bardygyny bileniňizde, gynanç, howsala we hatda gahar-gazap ýaly dürli duýgulary başdan geçirmek adaty zat. Bu duýgular bilen göreşmek aňsat däl. Ýöne, size ýalňyz däldigiňizi ýatlatmak isleýärin. Çagaňyzyň lukmanlary, şepagat uýalary we terapewtleri bu ýolda size kömek ederler. Diagnozdan bejergä çenli, olar çagaňyzyň ýagdaýyny dolandyrmaga we çagaňyzyň has gowy durmuşda ýaşamagyna kömek etmäge borçlanýarlar.
Ahyrsoňy, öýe äkitmek üçin habar
- Kulen-de Vries sindromy seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Ol 17-nji hromosomadaky `KANSL1` geninde mutasiýa sebäpli ýüze çykýar.
- Ösüşde yza galmalar, aň-düşünje kemçilikleri we ýüziň özboluşly aýratynlyklary bu ýagdaýyň esasy alamatlarynyň arasyndadyr.
- Bu çagalar köplenç şadyýan we dostlukly bolýarlar.
- Onuň anyk bejergisi bolmasa-da, alamatlary dolandyrmak we ýaşaýyş hilini gowulandyrmak üçin dürli bejeriş usullary we terapiýa usullary bar.
- Çaganyň ösüşi üçin irki anyklama we zerur çäreler örän möhümdir.
- Eger çagaňyzda şeýle ýagdaý bar bolsa, iň esasy zat lukmanyň maslahatyna eýermek, zerur bolan terapewtiki bejergini bermek we çagaňyza köp söýgi we goldaw bermekdir .
- Şeýle keselleri bolan çagalaryň ene-atalary üçin goldaw toparlaryna goşulmak hem uly güýç çeşmesi bolup biler. Soraglaryňyz we aladalaryňyz barada lukmanlaryňyzdan soramakdan hiç haçan çekinmäň.
Bu maglumatyň size Kulen-de Vries sindromy barada biraz düşünmäge kömek edendigini umyt edýäris.
👩🏽⚕️ Goşmaça soraglar (Köp berilýän soraglar)
💬 Mineralokortikoid biziň bedenimizde bar bolan dermanmy?
Ýok! Bu böwrekleriň ýokarsyndaky böwrek üstü mäziniň öndürýän "örän möhüm gormonlar toparydyr". Munuň esasy we iň meşhur gormony "Aldosterondyr". Bu gormon bedeniňizdäki duzuň we suwuň mukdaryny deňleşdirýän we "Gan basyşyňyzy" dogry derejede (120/80) saklamak üçin tutuş operasiýany ýerine ýetirýän gormondyr.
💬 Bu gormon azalsa/ýokarlansa, gan basyşyna näme bolýar?
Eger bu gormon ýokarlansa, bedeniň suwunyň we duzunyň (natriý) bölünip çykmagyna päsgel berýär, bu bolsa gan basyşynyň suw toplanýan we damarlaryň ýarylýan derejesine çenli ýokarlanmagyna sebäp bolýar (gipertoniýa). Şeýle-de bolsa, eger bu aldosteron gormony azalsa, bedendäki ähli suw we duz siýdik bilen gidýär, şonuň üçin gan basyşy peselýär we siz huşyňyzdan gidip, ýykylyp bilersiňiz.
💬 Eýsem, dermanhanalar adamlara howply gan basyşyny düşürmek üçin nähili tabletkalary berýärler?
Gan basyşy örän ýokary bolanlar üçin (eger başga tabletkalar ony gözegçilikde saklamasa), Spironolakton (Aldakton) atly tabletka aýratyn maslahat berilýär! Bu "Mineralokortikoid reseptor antagonisti" klasyndaky derman. Ol şol gormonyň işlemegine päsgel berýär, bedendäki artykmaç duzy we suwy siýdik arkaly aýyrýar we basyşy ajaýyp derejede gözegçilikde saklaýar.
Kallen -De Vries sindromy, genetiki keseller, ösüşiň yza galmagy, intellektual maýyplyk, KANSL1 geni, 17-nji hromosoma, çaga saglygy
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň