Beýniňiziň "ak maddasyna" täsir edýän seýrek keseliňiz barmy? Geliň, leýkodistrofiýa barada gürleşeliň!

"Leýkodistrofiýa" sözüni hiç eşitdiňizmi? Bu söz biraz geň we aýtmak kyn bolup biler, şeýlemi? Emma bu biziň nerw ulgamymyza, esasanam beýnimize we oňurga ýiligine täsir edýän seýrek duş gelýän kesel barada gürrüň berýär, ýöne bu biziň hemmämiz üçin örän möhümdir. Käwagt ýakyn adamymyzda, kiçijik çagada bu kesel ýüze çyksa, örän aladalanýarys. Şonuň üçin, geliň, bu barada şu gün ýönekeý, siziň düşünip biljek usulyňyzda gürleşeliň.

Bu leýkodistrofiýa näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, leýkodistrofiýa seýrek duş gelýän newrologiki keselleriň bir toparydyr. Beýnimizdäki we oňurga ýiligimizdäki nerwler (elektrik simleri ýaly) mielin atly gorag, izolýasiýa örtügi bilen gurşalandyr. Bu mielin nerw habarlarynyň rahat we çalt geçmegine kömek edýär. Lukmanlar bu mielin gatlagyny ak madda diýip hem atlandyrýarlar.

Muny şeýle göz öňüne getiriň, mielin elektrik siminiň daşyndaky plastik örtük ýalydyr. Eger şol örtük zaýalansa, elektrik dogry akmaýar we hatda "gysga zynjyra" sebäp bolup biler. Şonuň ýaly-da, mielin atly bu gorag örtügi zaýalananda ýa-da dogry emele gelmese, nerw öýjüklerimiz biri-biri bilen dogry aragatnaşyk saklap bilmeýärler. Habarlar dogry geçmeýär. Leýkodistrofiýada bolýan zat, bu mieliniň yzygiderli zaýalanmagydyr. Bu bolsa nerw ulgamynda funksiýanyň kem-kemden (progressiw) ýitmegine sebäp bolýar. Beýni bilen bedeniň galan böleginiň arasyndaky aragatnaşyk bozulýar.

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

Aslynda, leýkodistrofiýa gaty ýaýran ýagdaý däl. Leýkodistrofiýanyň ähli görnüşleri örän seýrek duş gelýär. Mysal üçin, ABŞ-da we Kanadada leýkodistrofiýanyň ähli görnüşleri bilelikde 6000-den 100 000 diri doglan çaganyň birinde ýüze çykýar. Aziýa ýurtlarynda bu ýagdaýyň 100 000 diri doglan çaganyň üçüsinde ýüze çykýandygy habar berilýär.

Leýkodistrofiýanyň alamatlary näme?

Bu iň çylşyrymlysy. Sebäbi leýkodistrofiýanyň alamatlary örän tapawutlanyp biler. Alamatlar hem keseliň görnüşine baglylykda üýtgeýär. Şeýle-de bolsa, leýkodistrofiýanyň köp görnüşlerinde nerw ulgamynyň işlemeginde kem-kemden pese gaçma bolýar . Bu dürli alamatlara sebäp bolup biler. Hemmelerde ähli alamatlar bolmaz.

Umuman alanyňda, bu şertler aşakdaky zatlara täsir edip biler:

• Ýöreýän wagtyňyz deňagramlylygy saklap bilmezlik: Dogry ýöräp bilmezlik, ýygy-ýygydan ýykylmak.
• Güýç: Aýak-aýaklaryňyzyň uýuşýandygyny duýmak, zatlary götermekde ýa-da saklamakda kynçylyk çekmek.
• Biliş: Öwrenmekde, ýatda saklamakda we üns bermekde kynçylyk.
• Iýmit iýmek we ýuwutmak: Iýmiti ýuwutmagyň kynlaşmagy, ýygy-ýygydan bogulmak.
• Eşitme: Eşitme ýitmesi.
• Hereket we koordinasiýa: Aýak-aýaklary dogry dolandyryp bilmezlik, işleri tertipli ýerine ýetirmekde kynçylyk.
• Gepleşik: Gepleşikde bulaşyklyk, sözleri dogry aýdyp bilmezlik ýa-da geplemek ukybynyň ýuwaş-ýuwaşdan ýitmegi.
• Görüş: Görüşiň gowşamagy, käte görmegiň doly ýitmegi.

Bir pikir ediň, eger siz kiçi çaga bolsaňyz, çagaňyzyň ösüşi beýleki çagalara garanyňda has haýal bolup biler. Olar täze zatlary öwrenmekde, oýnamakda we gürlemekde has haýal bolup bilerler. Bularyň hemmesi mieliniň zeperlenmegi we beýniden bedene gelýän habarlar dogry gitmezligi sebäpli bolýar.

Leýkodistrofiýanyň birnäçe esasy görnüşleri

Häzirki wagtda ylmy işgärler leýkodistrofiýanyň 50-den gowrak görnüşini anykladylar. Olar henizem täze görnüşlerini açýarlar. Leýkodistrofiýanyň her bir görnüşi dürli genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Ýagny, bedenimizdäki genleriň üýtgemegi. Şeýle hem, her bir görnüşiň dürli alamatlary bar. Alamatlaryň başlanýan ýaşy hem görnüşlerden görnüşe görä üýtgeýär.

Geliň, käbir mysallara seredeliň. Bu görnüşleriň hemmesini beýan etmek üçin gaty köp wagt gerek boljakdygy sebäpli, biz diňe esasylarynyň birnäçesi barada gürrüň ederis.

• Adrenoleýkodistrofiýa (ALD): Bu beýniniň we oňurga ýiliginiň ak maddasyna, şeýle hem gormonlarymyzy dolandyrýan böwreküsti mäzlerine täsir edýär. Alamatlar adatça çagalykda ýa-da ulalmagyň başynda başlaýar. Öwrenmekde kynçylyklar, görmegiň ýa-da eşidişiň üýtgemegi, ýöremegiň kynlaşmagy, ýadawlyk we agramyň azalmagy ýaly zatlary duýup bilersiňiz.

• Uly ýaşlylarda başlanýan awtosomal dominant leýkodistrofiýa (ADLD): Bu, adatça, 40 ýa-da 50 ýaş aralygyndaky adamlarda ýüze çykýar. Ol güýç, hereket we aň-düşünje bilen baglanyşykly kynçylyklara sebäp bolýar. Şeýle hem, gan basyşy we ýürek urşy ýaly zatlara täsir edip biler.

• Aleksandr keseli: Bu çagalaryň ösüşinde yza galmalara, tutgaýlara we ýöremekde kynçylyk çekmegine sebäp bolýar. Adatça täze doglan çagalara ýa-da kiçi çagalara täsir edýär. Şeýle-de bolsa, ulularda alamatlara sebäp bolup bilýän Aleksandr keseliniň käbir görnüşleri bar.

• Kanawan keseli:Bu ýagdaýda çaganyň ösüşi hem yza galýar, bedeni gowşaýar, iýmiti ýuwutmak kynlaşýar, tutgaýlar ýüze çykýar, çaga yzygiderli biynjalyk bolýar we görşünde üýtgeşmeler bolup biler. Alamatlar adatça bäbeklik döwründe ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, alamatlary soňrak görkezýän it keselleriniň käbir görnüşleri bar.

• Krabbe keseli: Globoid öýjükli leýkodistrofiýa hem diýilýär. Alamatlar köplenç çagalyk döwründe başlaýar. Olar gowşaklyk, emdirmekde kynçylyk, biynjalyk, ösüşiň yza galmagy, newropatiýa ( aýak-aýaklarda uýuşma we gyjyndy) we tutgaýlary öz içine alýar. Käwagt alamatlar durmuşyň soňky döwründe ýüze çykyp biler.

• Metahromatik leýkodistrofiýa: Bu bäbeklerde, kiçi çagalarda ýa-da hatda ulularda hem ýüze çykyp biler. Ol pikirleniş ukyplarynda, özüni alyp barşynda, görşünde ýa-da eşidişinde üýtgeşmelere, tutgaýlara, newropatiýa, demensiýa (ýatda doly ýitmek) we körlüge sebäp bolup biler.

Başga-da köp görnüşleri bar, mysal üçin, serebrotendinoz ksantomoz (CTX) , merkezi nerw ulgamynyň gipomielinleşmesi bilen geçýän çaga ataksiýasy (CACH) ( ýitip barýan ak madda (VWM) keseli diýlip hem atlandyrylýar), Pelizaeus-Merzbaher keseli (PMD) (esasan oglanlara täsir edýär) we Refsum keseli .

Leýkodistrofiýa näme üçin ýüze çykýar?

Munuň esasy sebäbi genetiki mutasiýalardyr. Ýagny, bedenimizdäki DNK- daky üýtgeşmeler. Bu üýtgeşmeler mielin atly gorag örtüginiň emele gelmegini ýa-da onuň nähili dogry işleýändigini görkezýän genlerde ýüze çykýar. Bu gorag örtügi bolmasa, nerw öýjükleri dogry işläp bilmez.

Bu genetiki mutasiýalar käwagt ene-atalardan çagalaryna miras galyp bilýär. Ýagny, olar nesilden-nesle geçip bilýär. Şeýle-de bolsa, käwagt bu mutasiýalar öýjükler ösüp we bölünip barýarka tötänleýin hem ýüze çykyp bilýär.

Esasy zat, käbir adamlarda leýkodistrofiýa sebäp bolýan, ýöne kesel döretmeýän gen mutasiýasy bolup biler. Biz olary daşaýjylar diýip atlandyrýarys. Şeýle-de bolsa, bu daşaýjylar mutasiýasy çagalaryna geçirip bilerler. Eger siz leýkodistrofiýa sebäp bolýan gen mutasiýasynyň daşaýjysy bolsaňyz, genetiki maslahat bermegi göz öňünde tutup bilersiňiz. Genetiki maslahatçy maşgalaňyzyň taryhyna sereder we mutasiýanyň çagalaryňyza geçmeginiň töwekgelçiligini kesgitlemäge kömek eder.

Muňa täsir edýän töwekgelçilik faktorlary barmy?

Aslynda, leýkodistrofiýanyň öňüni alyp biljek anyk töwekgelçilik faktorlary ýok. Sebäbi ol genetiki. Şeýle-de bolsa, käbir etniki toparlarda leýkodistrofiýanyň käbir görnüşleriniň döremegine birneme has meýillidigi anyklandy. Leýkodistrofiýanyň köp görnüşleri iki jynsda hem deň derejede täsir edýär. Şeýle-de bolsa, käbir görnüşleri, meselem, Pelizaeus-Merzbaher keseli (PMD), esasan oglanlarda täsir edýär.

Leýkodistrofiýa nähili anyklanýar?

Lukmanyňyz ilki bilen sizden alamatlaryňyz, şeýle hem şahsy we maşgala saglyk taryhyňyz barada sorar. Soňra olar fiziki barlag we newrologik barlag geçirerler.

Şeýle hem birnäçe synag geçirip bilersiňiz:

• Täze doglan çaganyň skrining barlaglary: Käbir ýurtlarda bu barlaglar leýkodistrofiýalaryň käbir görnüşlerini anyklamak üçin ulanylýar.
• Gan we tüýkürik barlaglary ( genetik barlag ): Bular DNK-ňyzdaky genetiki mutasiýalary anyklap biler.
• Surat barlaglary: Mysal üçin , beýnide we oňurga ýiliginde ak maddanyň ýagdaýyny görmek üçin MRT skanirlemesi geçirilip bilner.

Bu barlaglaryň ählisine garamazdan, leýkodistrofiýanyň alamatlary dürli-dürli bolandygy sebäpli käwagt anyklamak kyn bolup biler. Käwagt leýkodistrofiýanyň köp ýagdaýlary anyklanylmaýar.

Leýkodistrofiýanyň bejergi usullary nähili?

Bu biziň hemmämiziň bilmeli iň möhüm zadymyz. Leýkodistrofiýanyň henizem bejergisi ýok. Emma bu biziň edip biljek hiç zat ýokdugyny aňlatmaýar. Alamatlary gözegçilikde saklamak, durmuşy birneme ýeňilleşdirmek we nerw ulgamynyň käbir funksiýalaryny saklamak üçin edip biljek köp zadymyz bar.

Bu bejeriş usullary aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Tutgaýlar, myşsalaryň dartgynlylygy we hereket kynçylyklary üçin derman .
• Iýmitlenme we ýuwutmak kynçylyklary üçin iýmit terapiýasy ýa-da iýmitlendirme turbalaryny ulanmak.
• Böwreküsti mäziniň funksiýasy bilen baglanyşykly meseleler üçin gormon terapiýasy .
• Ýöremek, deňagram saklamak we geplemek ýaly başarnyklary kämilleşdirmek üçin fizioterapiýa, zähmet terapiýasy we gepleşik terapiýasy .

Gen terapiýasy leýkodistrofiýalaryň käbir görnüşleri üçin täze bejeriş usulydyr. Ol käbir beloklary öndürmek usulyny üýtgetmek üçin öýjüklere genetiki materiallary girizmegi öz içine alýar.

Kök öýjük transplantasiýasy ýa-da süňk ýiliginiň transplantasiýasy leýkodistrofiýanyň käbir görnüşleriniň alamatlaryny gowulaşdyryp biler. Şeýle-de bolsa, bu bejergi diňe örän çäkli ýagdaýlarda netijeli bolýar. Eger serebrotendinoz ksantomoz (CTX) irki döwürde anyklanylsa, ony bejermek üçin henodoksiholik turşusy (CDCA) atly bejergi ulanylyp bilner.

Mundan başga-da, häzirki wagtda leýkodistrofiýanyň käbir görnüşlerini bejermek üçin birnäçe kliniki synaglar geçirilýär. Şonuň üçin, eger sizde ýa-da çagaňyzda bu ýagdaý bar bolsa, bu täze bejeriş usulynyň size laýyk gelýändigini ýa-da gelmeýändigini bilmek üçin lukmanyňyz bilen gürleşip bilersiňiz.

Leýkodistrofiýa bilen ömür dowamlylygy näçe?

Bu barada gürleşmek kyn we duýgur tema. Leýkodistrofiýa wagtyň geçmegi bilen nerw ulgamynda kynçylyklara sebäp bolýan progressiw keseldir. Leýkodistrofiýaly köp çagalar ululyk ýaşyna ýetmezden öň ölýärler. Şeýle-de bolsa, käbir adamlar ululyk ýaşyna ýetýärler. Bu keseller köplenç ölüme sebäp bolsa-da, täze bejeriş usullary we kliniki synaglar bu keseli başdan geçirýänlere käbir umyt berdi.

Ýadymyzda saklamaly iň möhüm zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Leýkodistrofiýa nerw ulgamynyň seýrek duş gelýän, miras galan keselidir. Ol beýni we oňurga ýiligindäki nerwleri gurşap alýan mielin atly gorag örtügine zyýan ýetirýär. Mielin bolmasa, nerwler dogry aragatnaşyk saklap bilmeýär, bu bolsa dürli alamatlaryň döremegine getirýär.

Munuň heniz bejergisi bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamak we durmuşy ýeňilleşdirmek üçin dermanlar we dürli bejeriş usullary bar. Täze barlaglar bu ýagdaýlary bejermekde üstünlikli netijeleri görkezdi. Ýadyňyzda bolsun, çagaňyzyň lukmançylyk topary hemişe siziň ýanyňyzda bolup, çagaňyza iň gowy ideg edýär. Howsala düşmezlik, lukmana irki ýüz tutmak we dogry maglumaty bilmek örän möhümdir.

Leýkodistrofiýa , mielin, ak madda, newrologik keseller, genetiki mutasiýalar, çagalar keselleri, nerw ulgamy