Çagaňyzyň beýnisi "tekizmi?" Geliň, Lissensefaliýa barada gürleşeliň!

"Ýumşak beýnili" çaganyň dogulýandygyny hiç eşitdiňizmi? Bu sözleri eşideniňizde biraz gorkan bolmagyňyz mümkin. Şu gün "Lissensefaliýa" diýlip atlandyrylýan bu ýagdaýyň aslynda nämedigi, näme üçin bolýandygy we çaga nähili täsir edýändigi barada ýönekeý gürleşeliň. Bu biraz çylşyrymly tema bolsa-da, men ony siziň düşünip biljek usulyňyz bilen düşündirerin.

"Lissensefaliýa" näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, "Lissensefaliýa" "ýumşak beýni" diýmegi aňladýar. Bu örän seýrek duş gelýän we agyr beýni näsazlygydyr. Ol çaga heniz göwreli wagty ösýär.

Bir pikir ediň, beýnimiz hoz ýaly, şeýlemi? Onuň köp gyrymlary (gyri) we oýuklary (sulci) bar. Bu gyrymlar we oýuklar örän möhümdir. Olar beýniniň dürli böleklerini bölýär we beýniniň ýüzüniň meýdanyny artdyrýar, bu bolsa biziň aň-düşünjämizi we pikirleniş ukybymyzy ösdürmäge kömek edýär.

Indi, "Lissensefaliýa" keselli bäbekde bu "gyri" we "sulsi" beýnide dogry ösmeýär. Soňra beýni örän tekiz görünýär. Tekiz tagta ýaly. Şonuň üçin oňa "tekiz beýni" diýilýär.

Lissensefaliýa dürli görnüşlerde bolup biler. Onuň 20-den gowrak esasy görnüşi bar. Ýöne köplenç bular iki esasy kategoriýa bölünýär:

• Klassiki lissensefaliýa (1-nji görnüş)
• Daş şekilli lissensefaliýa (2-nji görnüş )

Iki toparyň hem alamatlary birmeňzeş bolsa-da, olary döredýän genetiki mutasiýalar tapawutlanyp biler.

Käwagt "Lissensefaliýa" ýeke özi, ýagny başga alamatlar bolmazdan ýüze çykýar. Biz muňa "izolýasiýa edilen lissensefaliýa" diýýäris. Başga ýagdaýlarda bolsa, ol "Miller-Diker sindromy" ýa-da "Walker-Warburg sindromy" ýaly beýleki ýagdaýlar ("sindromlar") bilen bilelikde ýüze çykyp biler.

Lissensefaliýaly çagalarda köplenç ösüşde uly yza galmalar we akyl taýdan kemçilikler bolýar. Şeýle-de bolsa, bu ýagdaýyň agyrlygyna baglylykda çagadan çaga üýtgeýär.

Lissensefaliýa kimde bolýar? Ol nähili ýaýran?

Lissensefaliýa ösýän düwünçeklere täsir edýär. Ol adatça göwreliligiň 12-24 hepdeleri aralygynda ösýär. Köplenç genetiki mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, ol genetiki däl sebäpler sebäpli hem ýüze çykyp biler.

Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý . Barlagçylaryň pikiriçe, 100,000 çaganyň diňe biri Lissensefaliýa bilen dogulýar. Şonuň üçin muňa howsala düşmäň, ýöne muny bilmegiňiz gerek.

Lissensefaliýaly çaganyň alamatlary nähili?

Lissensefaliýanyň alamatlary dürli-dürli bolýar. Ol doly derejede ýagdaýyň agyrlygyna we onuň beýleki lukmançylyk ýagdaýlary bilen baglanyşyklydygyna baglydyr. Käbir çagalarda diňe kiçi öwrenmek kynçylyklary bilen kadaly ösüş bolup biler. Beýlekilerinde bolsa örän agyr alamatlar bolup biler. Bu alamatlaryň agyrlygy hem dürli-dürli bolýar.

Şonuň üçin çagaňyzyň lissensefaliýa görnüşine baglylykda nämeleriň garaşylýandygy barada lukmanyňyz bilen gürleşmek örän möhümdir.

"Lissensefaliýa" keseliniň käbir alamatlary:

• Tutgaýlar: Lissensefaliýasy bolan on çaganyň dokuzysynda ömrüniň birinji ýylynda epilepsiýa ýüze çykýar. Bu iň köp duş gelýän alamatdyr.
• Ýuwutmakda kynçylyk (disfagiýa) we iýmit iýmekde kynçylyk: Çaga iýmiti sormakda we ýuwutmakda kynçylyk çekip biler.
• Ösüşde gijikmeler: Çaga öz ýaşyna görä garaşylýan derejede ösüp bilmez. Ýylgyrmak, başyny galdyrmak, agdarylmak we oturmak ýaly zatlar gijikdirilip bilner.
• Akyl kemçilikleri we öwrenmekdäki tapawutlar: Intellektual ösüşe täsir edip biler.
• Myşsa spazmlary: Myşsa spazmlary we gyjyndylary ýüze çykyp biler.
• Psihomotor funksiýalar bilen baglanyşykly meseleler: El-göz koordinasiýasynda, ýöremekde we zatlary tutmakda kynçylyklar bolup biler.
• Ösüp ýetmezçilik: Çaganyň fiziki ösüşi örän haýal bolup biler. Olar agram goşmazlygy we inçe bolmagy mümkin.
• Başyň adaty ýagdaýdan kiçi bolmagy (mikrosefaliýa): Başyň ýaşyna görä adaty ýagdaýdan kiçi bolmagy mümkin.
• Irki aýak-aýak tapawutlary: Elleriňizde, barmaklaryňyzda we aýak barmaklaryňyzda belli bir tapawutlar bilen dogulyp bilersiňiz.

'Lissensefaliýa' näme üçin ýüze çykýar? Onuň sebäpleri näme?

Lissensefaliýa genetiki we genetiki däl faktorlaryň hem sebäp bolup biler. Ol köplenç göwreliligiň 12-24 hepdeleri aralygynda, göwrelilikde ösýär.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu sebäpler çaganyň beýnisiniň daşky böleginiň (neýron öýjükleriniň) neýron migrasiýasynyň bozulmagy bilen baglanyşyklydyr. Bir pikir ediň, beýnimiziň aňly hereket we pikir üçin jogapkär bölegine beýni korteksi diýilýär. Onuň adatça çuňňur gyrymlary (gyri) we oýuklary (sulci) bolýar, şeýlemi?

Çaganyň beýnisi göwrede ösende, täze öýjükler emele gelýär, olar soňra ýöriteleşdirilen nerw öýjüklerine öwrülýär we çaganyň beýnisiniň ýüzüne geçýär. Bu "neýron migrasiýasy" diýlip atlandyrylýar. Şeýlelik bilen, öýjükleriň birnäçe gatlagy emele gelýär. Bu gatlaklar "gyry" (bükümler) emele getirýär.

Ýöne "Lissensefaliýa" ýagdaýynda bu öýjükler gerek ýerine gitmeýärler. Soňra çaganyň "beýni korteksi" ýeterlik öýjük gatlaklaryny emele getirmeýär. Şonuň üçin şol "gyriler" (bükülmeler) ýa ýok ýa-da ösmedik bolýar.

Genetik däl sebäpler

Seýrek bolsa-da, genetiki däl sebäpler hem lissensefaliýa sebäp bolup biler.

• Göwreli enäniň ýa-da dogulmadyk çaganyň wirus infeksiýalary: Käbir wirus infeksiýalary, esasanam göwreliligiň ilkinji üç aýynda (birinji hepdeden on ikinji hepde çenli), göwrege täsir edip biler.
• Çaganyň beýnisine kislorod bilen baýlaşdyrylan gan üpjünçiliginiň azalmagy (işemiýa): Bu ýagdaý çaga göwrede ösýän mahaly beýniniň alýan kislorod mukdary azalsa ýüze çykyp biler.

Genetik sebäpler

Lissensefaliýa köplenç genetiki mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar. Genetiki mutasiýa biziň DNK-myzyň yzygiderliginiň üýtgemegidir. Bilşiňiz ýaly, biziň DNK yzygiderligimiz öýjüklerimize öz işlerini ýerine ýetirmek üçin zerur bolan maglumaty berýär. Şeýlelik bilen, eger bu DNK yzygiderliginiň bir bölegi doly däl ýa-da zaýalanan bolsa, genetiki ýagdaýyň alamatlary ýüze çykyp biler.

Çaga bu genetiki üýtgeşmäni ene-atasynyň birinden ýa-da ikisinden hem miras alyp biler. Bu genetiki üýtgeşmäniň nähili miras alnandygyna baglydyr. Ýöne käwagt bu genetiki üýtgeşmeler maşgalada hiç kimiň öň bu keseli başdan geçirmezligi sebäpli "tötänleýin" ýüze çykyp biler.

Alymlar lissensefaliýany döredip bilýän birnäçe genleri anykladylar. Olaryň käbiri:

• `LIS1` (`PAFAH1B1`) geni: Bu geniň üýtgemegi (`mutasiýa`) ýa-da böleginiň ýitmegi (`öçürilme`) `izolýasiýa edilen lissensefali`, şeýle hem `Miller-Dieker sindromy` bilen baglanyşyklydyr.
• `DCX` geni: Bu `X` hromosomasyndaky gendir. Bilşiňiz ýaly, erkeklerde bir `X` we bir `Y` hromosomasy bar. Şonuň üçin erkek çagalarda bu genetiki mutasiýa sebäpli `Lissensefaliýa` döremek ähtimallygy has ýokary. Gyz çagalarda adatça iki `X` hromosomasy bolany üçin, hatda olar bu kesele duçar bolsalar-da, alamatlar köplenç şeýle agyr bolmaýar.
• 'ARX' ​​geni: Bu gende mutasiýa bolan çagalarda beýleki alamatlar bilen birlikde 'Lissensefaliýa' hem bolýar. Mysal üçin, beýniniň bölekleriniň ýoklugy ('korpus kallosumyň agenezi'), jyns agzalarynyň anomaliýalary we agyr epilepsiýa. 'ARX' ​​geni hem 'X' hromosomasynda ýerleşýär. Şonuň üçin erkek çagalara has köp täsir edýär.
• `RELN` geni: Bu gendäki mutasiýa `Norman-Roberts sindromy` diýilýän ýagdaýy döredýär, bu bolsa `Lissensefali`-ni hem öz içine alýar.

Lissensefaliýa nähili anyklanýar?

Käwagt, maşgalada kimdir biri öň şeýle ýagdaýa duçar bolan bolsa ýa-da göwrelilik döwründe ultrases barlagy alada döredýän bolsa, lukmanlar göwrelilik döwründe lissensefaliýadan şübhelenip bilerler. Şeýle ýagdaýda, ony göwrelilik döwründe amniosentez ýaly ýörite barlaglar we çaganyň beýnisiniň magnit-rezonans tomografiýasy (MRT) arkaly anyklap bolýar.

Başgaça bolsa, lukmanlar, adatça, çaga doglandan soň, çaganyň fiziki barlagy we kellesiniň "görüntüleme synaglary" arkaly "Lissensefaliýa" diagnozyny goýýarlar.

Bu surat barlaglary bilen lukmanlar çaganyň beýnisiniň ýüzündäki "sulci" (oýuklaryň) we "gyrileriň" ýokdugyny ýa-da kiçelendigini, şeýle hem "beýni korteksiniň" (beýni korteksiniň) galyňlaşandygyny ýa-da galmadygyny barlaýarlar.

“Lissensefaliýany” anyklamak üçin haýsy barlaglar ulanylýar?

Eger lukmanyňyz maşgala taryhyňyza ýa-da göwrelilik döwründe ultrases barlagynyň netijelerine esaslanyp, lissensefaliýadan şübhelenýän bolsa, ol göwrelilik döwründe birnäçe ýörite barlaglary maslahat berip biler. Bularyň arasynda:

• Öýjüksiz fetal DNK barlagy: Bu enäniň we fetalyň DNK-syny enäniň ganynyň nusgasyndan bölmegi öz içine alýar. Soňra bu DNK laboratoriýada hromosoma problemalarynyň has ýokary ähtimallygyny barlamak üçin barlanýar.
• Amniosentez: Bu, adatça göwreliligiň ikinji ýa-da üçünji üç aýlygynda geçirilýän synagdyr. Bu synagda lukman inçe iňňäni ulanyp, çaganyň daş-töweregindäki amnion haltasyndan az mukdarda amnion suwuklygyny aýyrýar. Soňra bu suwuklyk nusgasy laboratoriýada barlanýar. Amniosentez lissensefaliýa ýaly keselleri döredýän genetiki ýagdaýlary we mutasiýalary anyklap bilýär.
• Horion villuslarynyň nusgasyny almak (HVS): Bu synagda lukman plasentaňyzdan horion villuslary diýlip atlandyrylýan dokumanyň nusgasyny alýar. Bu nusgany serwiks arkaly (transservikal) ýa-da garyn diwaryndan (transabdominal) alyp bolýar. Horion villuslary plasentadaky kiçijik barmak ýaly çykyndylardyr. Olar çaganyň öz genetiki materialyny öz içine alýar. Bu HVS synagy çaganyň hromosom keseliniň ýa-da başga bir genetiki keseliniň bardygyny anyklap biler.

Çaga doglandan soň lissensefaliýany anyklamak üçin lukmanlar şuňa meňzeş suratlandyryş testlerini ulanýarlar:

• Kelle ultrases barlagy: Ultrases barlagy beýni ýaly içki organlaryň hakyky wagt suratlaryny ýa-da wideolaryny döretmek üçin ýokary ýygylykly ses tolkunlaryny ulanýan inwaziw däl surat barlagydyr.
• Kelle kompýuter tomografiýasy (KT skanirleme):KT skanirlemesi, barlanylýan beden böleginiň, bu ýagdaýda çagaňyzyň kellesiniň we beýnisiniň köp sanly üç ölçegli (3D) şekillerini döretmek üçin kompýuter we rentgen şöhlelerini ulanýan synagdyr.
• Magnit-rezonans tomografiýasy (MRT) beýni skanirlemesi: MRT skanirlemesi çagaňyzyň beýnisindäki gurluşlaryň we dokumalaryň örän aýdyň suratlaryny döredýän agyrysyz synagdyr. MRT bu jikme-jik suratlary döretmek üçin uly magnit, radio tolkunlary we kompýuter ulanýar. Ol rentgen şöhlelerini ulanmaýar.

Lukmanyňyz çagaňyz üçin EEG (elektroensefalogramma) barlagyny hem belläp biler. EEG çagaňyzyň beýnisindäki elektrik signallaryny ölçäp we ýazga alýar. EEG wagtynda tehniki hünärmen çagaňyzyň kellesine kiçi metal plitalary (elektrodlary) goýýar. Bu elektrodlar lukmana çagaňyzyň beýni işjeňligi barada maglumat berýän enjama birikdirilendir.

Diagnozy tassyklamak üçin lukmanlar lissensefaliýa üçin jogapkär bolan genetiki üýtgeşmäni anyklamak maksady bilen hromosom analizi we belli bir gen mutasiýa analizi ýaly DNK barlaglaryny ulanýarlar.

Lissensefaliýa nähili bejerilýär?

Aslynda, häzirki wagtda lissensefaliýany bejermek ýa-da bejermek usuly ýok . Munuň ýerine lukmanlar lissensefaliýasy bolan her bir çaganyň aýratyn alamatlaryny bejerýärler.

Bu bejeriş usullary dürli hünärmenleriň toparynyň utgaşdyrylan tagallalaryny talap edip biler, şol sanda:

• Çagalar lukmanlary
• Newrologlar
• Gastroenterologlar (içege ulgamynyň hünärmenleri)
• Diýetologlar
• Dem alyş terapewtlary
• Iş we fiziki terapewtlar

Şeýle adamlary hem goşup bolýar.

Umumy bejeriş usullary:

• Iýmitlenmekde kynçylyk çekýän çagalaryň iýmit maddalaryny almagyny ýeňilleşdirýän usullar: mysal üçin, aşgazana turba arkaly iýmitlendirmek (`gastrostomiýa turbasy` - G-trubasy`) we/ýa-da gepleşik we ýuwutmak terapiýasy (`gepleşik we ýuwutmak terapiýasy`).
• Tutga garşy dermanlar: Tutgalary gözegçilikde saklamak üçin berilýän dermanlar.
• Hereketiň ösüşine we myşsalaryň berkidilmegine kömek edýän zähmet we fiziki terapiýa: Bedeniň güýjüne we hereketine kömek edýän maşklar ýaly zatlar.
• Gidrosefaliýany gözegçilikde saklamak üçin ventrikuloperitoneal (VP) şunt goýmak: Beýnide artykmaç suwuklygyň toplanmagyny azaltmak üçin kiçi operasiýa.

Eger çagaňyzda lissensefaliýa bar bolsa, lukmanyňyz genetiki maslahat bermegi maslahat berer.Degişli.

Lissensefaliýaly çaganyň prognozy nähili?

Lissensefaliýaly çaganyň geljegi ýagdaýyň agyrlygyna we onuň beýleki lukmançylyk ýagdaýlary bilen baglanyşyklydygyna baglylykda örän üýtgeýär . Lissensefaliýaly çagalaryň köpüsi ösüş tapgyrlarynyň irki tapgyrlarynda galyp bilerler. Bu olaryň köp zady özbaşdak edip bilmejekdigini aňladýar.

Şeýle-de bolsa, käbir çagalar öwrenmekde kiçi tapawutlar bilen kadaly ösüp bilerler, şonuň üçin umydyňyzy üzmäň.

Irki, dowam edýän terapiýalar käbir çagalar üçin örän peýdaly bolup biler. Bu terapiýalara aşakdakylar girýär:

• Fiziki terapiýa
• Iş terapiýasy
• Gepleşik terapiýasy
• Görüş terapiýasy

Şuňa meňzeş zatlar hem goşulyp bilner.

Lissensefaliýa keselinden ejir çekýän köp çagalar epilepsiýanyň öňüni almak we beýleki gaýraüzülmeleri bejermek üçin her gün derman kabul etmeli bolýarlar.

Lissensefaliýaly çaganyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Lissensefaliýaly çaganyň ortaça ömrüniň dowamlylygy deňeşdirme boýunça gysga. Çagalaryň köpüsi 10 ýaşyna ýetmän aradan çykýar. Lissensefaliýaly çagalaryň ölüminiň esasy sebäpleri aspirasiýa we dem alyş ýollarynyň keselleridir .

Çagamda "Lissensefaliýa" bolsa, näme garaşmaly? / Çagama nähili ideg etmeli?

Ýadyňyzda saklamaly iň möhüm zat, lissensefaliýaly iki çaganyň birmeňzeş täsirlenmeýändigidir. Hiç kim çagaňyzyň nähili täsirlenjekdigini anyk aýdyp bilmez. Geljege taýýarlanmak üçin edip biljek iň gowy zadyňyz, lissensefaliýany öwrenmek we bejermek boýunça ýöriteleşen lukmanlar bilen gürleşmekdir.

Lissensefaliýaly çagaňyza ideg etmek üçin lukmanyň görkezmelerini takyk ýerine ýetiriň:

• Ähli dermanlary bellenen tertipde beriň.
• Ösüş bahalandyrmalaryny we bejerişlerini takyk ýerine ýetiriň.
• Ähli gözegçilik barlaglaryna gatnaşmagyňyzy üpjün ediň.

Lissensefaliýa kognitiw, newrologiki we/ýa-da psihomotor kynçylyklara sebäp bolup biler. Lissensefaliýaly çagalaryň köpüsinde ösüşde yza galmalar bolýar we olar ömürboýy gündelik işlerde kömege mätäç bolup bilerler.

Çagaňyzyň lukmançylyk topary soraglaryňyza jogap berip we size goldaw berip biler. Şeýle hem, olar size ýaşaýan ýeriňizde ýa-da internetde elýeterli bolan goldaw topary barada gürrüň berip bilerler.

Lissensefaliýanyň öňüni alyp bolýarmy?

Gynansak-da, lissensefaliýanyň köp ýagdaýlarynyň öňüni almak mümkin däl. Eger çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz,Genetiki barlag barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Bu size çagaňyzyň lissensefaliýa ýaly genetiki keseliň ýa-da miras galan genetiki mutasiýanyň sebäp bolup biljek keseliň töwekgelçiligini düşünmäge kömek eder.

"Lissensefaliýa" barada lukmana haçan görünmeli?

Eger çagaňyza lissensefaliýa diagnozy goýlan bolsa, bejerginiň dogry netije berýändigini we ösüşiniň nähili dowam edýändigini görmek üçin lukman topary bilen yzygiderli duşuşmaly .

Çagaňyzyň Lissensefaliýa diagnozyny düşünmek kyn iş bolup biler. Lukmançylyk toparyňyz size çagaňyzyň alamatlaryna degişli berk bejeriş meýilnamasyny hödürlär. Iň esasy zat, çagaňyzyň ömrüniň dowamynda zerur bolan söýgini we goldawy almagyny üpjün etmek, şeýle hem ýüze çykyp biljek islendik täze alamatlardan habardar bolmakdyr.

Bu hekaýadan öýe nähili habar getirmek isleýäris?

Lissensefaliýa çaganyň beýnisiniň ösüş döwründe ýüze çykýan seýrek we çylşyrymly ýagdaýdyr. Bu ýagdaýda beýnidäki adaty gyrymlar we oýuklar (gyri we sulci) dogry emele gelmeýär we netijede "ýumşak" görnüşe eýe bolýar.

• Bu genetiki faktorlar, şeýle hem seýrek ýagdaýlarda genetiki däl faktorlar sebäpli bolup biler.
• Alamatlar çagadan çaga dürli-dürli bolup biler . Epilepsiýa, ösüşde yza galmak we iýmitlenmekde kynçylyklar köp duş gelýän ýagdaýdyr.
• Munuň doly bejergisi bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamak we çaganyň ýaşaýyş hilini gowulandyrmak üçin dürli bejeriş usullary we terapiýa usullary bar .
• Iň esasy zat , ony irki tapgyrda anyklamak, lukmanlaryň maslahatyna laýyklykda hereket etmek we çaga zerur bolan söýgini we goldawy bermekdir .
• Bu barada başga soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň. Şeýle hem, şeýle çagalaryň beýleki ene-atalary bilen goldaw toparlaryna goşulyp, tejribe alyşmak uly kömek bolup biler.

Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Bu ýolda size kömek edip biljek lukmanlar, terapewtlar we başga-da köp adamlar bar.

Lissensefaliýa , ýumşak beýni, beýni malformasiýalary, fetal ösüş, genetiki mutasiýalar, ösüşiň gijikmegi, epilepsiýa