Çagaňyzyň beýnisiniň ösüşi barada alada edýärsiňizmi? Geliň, metahromatiki leýkodistrofiýa (MLD) barada gürleşeliň.

Belki, belki belki belki belki, käbir ýaş çagalar beýlekilerden tapawutly ösýärler. Ene-atalaryň ýöremäge ýa-da geplemäge başlanda uly stres duýmagy adaty zat we olar kiçijik gijikmeleri görýärler. Şu gün biz hem şeýle stres döredip bilýän, ýöne örän seýrek duş gelýän genetiki kesel barada gürrüň ederis. Oňa metahromatiki leýkodistrofiýa ýa-da gysgaça MLD diýilýär. Ady çylşyrymly ýaly bolup görünse-de, ony ýönekeýleşdirmäge synanyşalyň.

Bu metahromatiki leýkodistrofiýa (MLD) näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, '(MLD)' örän seýrek duş gelýän genetiki kesel. Ol esasan merkezi nerw ulgamymyza, ýagny beýniniň we oňurga ýiliginiň ak maddasyna, şeýle hem el-aýaklarymyzdaky periferik nerwlere täsir edýär. '(MLD)' '(Lizosomal saklanma keselleri)' toparyna degişli başga bir keseldir.

Indi siz bu ak maddanyň nähili zaýalanýandygyny bilmek isleýän bolmagyňyz mümkin. Öýjüklerimiziň içinde "(Sulfatidler)" atly ýagly madda bar. Ol adatça dargamaly. Emma "(MLD)" bolan adamda bu "(Sulfatidler)" öýjükleriň içinde toplanýar. Bu toplananda, nerw süýümleriniň daşyndaky gorag örtügi bolan "(mielin örtügi)" dogry ösmeýär. Bu mielin örtügi simiň daşyndaky plastik örtüge meňzeýär. Bu mielin ak maddanyň ak reňkini berýän zatdyr.

Eýsem, bu mielin örtügi zeper ýetende näme bolýar? Biziň akyl funksiýamyz we hereket funksiýamyz, ýagny myşsalaryň hereketi kem-kemden pese gaçýar. "(MLD)" alamatlary wagtyň geçmegi bilen has-da agyrlaşýar we köp halatlarda, anyklanandan soň birnäçe ýylyň içinde ölüm bolup biler.

Bu aýratyn sebäp bilen metahromat leýkodistrofiýa diýlip atlandyrylýar. Patolog oňa mikroskop astynda seredende, bu sulfatidleri bolan öýjükler reňki töweregindäki beýleki öýjüklerden tapawutly siňdirýärler. Şonuň üçin oňa "metakromatik" diýilýär. "Leýkodistrofiýa" ak maddanyň ýuwaş-ýuwaşdan ýok edilmegini aňladýar ("leýko" ak, "distrofiýa" bolsa çüýremegi aňladýar).

`(MLD)`-niň esasy görnüşleri nämeler?

Bu keseliň (MLD) üç esasy görnüşi bar. Olar ösýän ýaşyna görä bölünýär.

Giçki çagalyk döwrüniň MLD

Bu MLD-niň iň köp ýaýran görnüşidir. Adatça, ol 12 aýlykdan 20 aýlyga çenli ýa-da bir ýarym ýaş aralygyndaky çagalara täsir edýär. Alamatlara ýöremekde kynçylyk, ösüşde yza galmak, körlük we demensiýa girýär. Gynansak-da, bu keselli çagalaryň köpüsi 5 ýaşyna ýetmän aradan çykýar. MLD näsaglarynyň takmynan 50% -den 60% -ine çenlisi şu kategoriýa girýär.

Ýetginjekler üçin MLD (MLD)

Bu görnüş, adatça,Ol 3 ýaşdan 10 ýaşa çenli çagalara täsir edýär. Bu çagalarda akyl taýdan kemçilik, özüni alyp barş meseleleri, tutgaýlar we demensiýa ýaly alamatlar ýüze çykyp biler. Bu görnüşli MLD-li çaga anyklanandan soň 10-20 ýylyň dowamynda aradan çykyp biler. MLD näsaglarynyň takmynan 20% -den 30% -ine çenlisi şu kategoriýa girýär.

Uly ýaşlylar üçin niýetlenen MLD

Ol adatça 16 ýaşdan soň, ýagny ýetginjeklik döwründe ýa-da ondan soň başlaýar. Alamatlara psihiki üýtgeşmeler, tutgaýlar we demensiýa girýär. Ölüm diagnoz goýlandan 6 ýyl bilen 14 ýylyň aralygynda bolup biler. MLD näsaglarynyň takmynan 15% -den 20% -ine çenlisi şu kategoriýa girýär.

Kesel `(MLD)` nähili seýrek duş gelýär?

Hawa, MLD seýrek duş gelýän kesel. Barlagçylaryň pikiriçe, ol ABŞ-da her 40,000 adamyň birinde duş gelýär. Şeýle-de bolsa, käbir aýry ilatlarda has köp duş gelýär. Mysal üçin, Nawaho halkynda her 2500 adamyň birinde duş gelýän görkeziji bar.

'(MLD)' keseliniň alamatlary näme?

MLD-niň alamatlary görnüşine baglylykda üýtgeýär. Emma, ​​umuman, ähli görnüşler nerw ulgamynyň işini kem-kemden ýaramazlaşdyrýar. Bu myşsalaryň hereketi, aň-paýhas, keýp we şahsyýet ýaly zatlaryň täsirlenýändigini aňladýar.

Giçki çagalyk döwründe MLD-niň alamatlary

Bu görnüşli "(MLD)" çagalar ilki başda kadaly ösýän ýaly bolup görünmegi mümkin, ýöne takmynan bir ýyldan soň olarda şu alamatlar ýüze çykyp başlaýar:

• Ýöremek kynlaşýar , ahyrsoňy asla ýöremek mümkin däl ýagdaýa gelýär.
• Myşsalaryň gowşaklygy (gipotoniýa) ýüze çykýar.
• Ösüşde yza galmalar görünýär.
• Gürlemekde kynçylyk (dizartiýa).
• Kem-kemden görme ukyby ýitýär we körlük ýüze çykýar.
• Ýuwutmagyň kynçylygy (disfagiýa).
• Demensiýa ýüze çykýar.

Ýetginjek MLD-niň alamatlary

Bu görnüşli MLD-li çagalarda aşakdaky alamatlar ýüze çykyp biler:

• Intellektual ukyplar pese gaçýar. Bu mekdep işlerinde duýulyp biler.
• Özüňi alyp barşyň bilen baglanyşykly meseleler ýüze çykýar.
• Şahsyýetde üýtgeşmeler görünýär.
• Myşsalaryň hereketlerini dolandyryp bilmeýär.
• Periferik newropatiýa ýüze çykýar.
• Tutgalar gelýär.
• Demensiýa ýüze çykýar.

Uly ýaşly MLD-niň alamatlary

Psihiki üýtgeşmeler MLD-li ulularda görülýän esasy alamatlardyr.Fiziki hereket meseleleri ýok ýa-da örän az bolup biler. Ilkinji alamatlar alkogol ulanmak bozulmasy, madda ulanmak bozulmasy ýa-da mekdepde/işde kynçylyklar bolup biler.

Beýleki aýratynlyklar:

• Gallyusinasiýalar, psihoz ýa-da şizofreniýa ýaly psihiki meseleler.
• Tutmalar.
• Periferik newropatiýa.
• Demensiýa.

Käwagt lukmanlar ulularda MLD-ni bipolýar bozulma ýa-da demensiýa hökmünde ýalňyşlyk bilen anyklap bilerler.

`(MLD)` näme sebäp bolýar?

MLD-niň esasy sebäbi ene-atanyň ikisinden hem miras galan gen mutasiýadyr.

MLD hassalarynyň köpüsinde ARSA geninde mutasiýa bar. Bu gen Arilsulfataza A atly fermentiň öndürilmegine gözegçilik edýär. Bu ferment ýokarda agzalan sulfatidleriň dargamagyna kömek edýär. Şeýlelik bilen, gen mutasiýasyna görä, MLD-li adamlar bu fermenti öndürmeýärler ýa-da ony örän az öndürýärler. Netijede, sulfatidler toplanýar. Sulfatidleriň bu toplanmagy nerw ulgamynyň ak maddasy üçin zäherli bolup, şol öýjüklere zyýan ýetirýär.

Käbir MLD näsaglarynda sulfatidleri parçalamak üçin görkezmeleri berýän PSAP geninde hem mutasiýalar bolup biler.

Bu genlerden gelip çykýan zatmy?

Hawa, '(MLD)' genetiki keseldir. Ol '(awtosomal resessiw)' görnüşinde miras galýar. Bu, bu keselli adamyň iki ene-atasynyň hem bu mutasiýa geçen geniň bir nusgasyny ('(daşyryjylary)') göterýändigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, bu ene-atalar adatça alamatlary görkezmeýärler. Çaganyň keseliň ösmegi üçin bu kemçilikli gen eneden hem, kakadan hem miras galmalydyr.

`(MLD)`-niň mümkin bolan goşmaça täsirleri nämelerdir?

`(MLD)` sebäpli ýüze çykyp biljek esasy täsirler:

• Neýrokognitiw pese gaçyş (demans)
• Görme nerwiniň atrofiýasy sebäpli körlük.
• Iýmitlenmegiň nädogrylygy.
• Aspirasiýa pnewmoniýasy iýmitiň ýa-da suwuklyklaryň dem alyş ýollaryna düşmegi sebäpli ýüze çykýar.
• Ölüm.

MLD nähili anyklanýar?

Eger lukman (köplenç newrolog) siziň ýa-da çagaňyzyň alamatlaryna esaslanyp MLD-den şübhelenýän bolsa, olar aşakdaky ýaly barlaglary belläp bilerler:

• Genetiki barlag: Bu, “MLD”-e sebäp bolýan “ARSA” we “PSAP” genlerinde mutasiýalary anyklap biler.
• Biohimiki barlaglar:Bu bedeniňizdäki "(Sulfatidler)" derejesini ölçäp biler. Mysal üçin, "(Sulfataza)" fermentiniň işjeňligi we siýdikdäki "(Sulfatidler)" derejesi barlanýar.
• Beýni MRT: Bu MLD diagnozyny tassyklamaga kömek edýär. MLD-li adamlarda mielin ýitmeginiň belli bir görnüşi bolandygy sebäpli, mieliniň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin MRT ulanylyp bilner.

Size MLD diagnozy goýlandan soň, keseliň nerw ulgamyňyza nähili täsir edendigini anyklamak üçin goşmaça barlaglary geçirmek soralyp bilner. Bularyň arasynda:

• Neýrokognitiw synag.
• Neýropsihologiki synag.
• Nerw geçirijiliginiň synaglary.

`(MLD)` üçin nähili bejergiler bar?

Gynansak-da, MLD-niň bejergisi ýok. Bejerginiň esasy maksady alamatlary gözegçilikde saklamak we ýaşaýyş hilini ýokarlandyrmakdyr. Lukmanlar alamatlar peýda bolmazdan öň ýa-da ýeňil alamatlary bolan çagalarda keseliň ösüşini haýallaşdyrmak üçin kök öýjükleriniň transplantasiýasyny maslahat berip bilerler.

Alamatlary gözegçilikde saklamak üçin dürli görnüşli dermanlar berlip bilner, mysal üçin:

• Tutgaýlar üçin antikonwulsant dermanlar.
• Myşsalaryň berkligini (spastiki) azaldyň (myşsalaryň relaksantlary).
• Ruhy kynçylyklar üçin antidepressantlar.
• Agyryny aýyrmak üçin NSAID we beýleki agyryny kesijiler.

Ulanylyp bilinýän beýleki bejeriş usullaryna aşakdakylar girýär:

• Myşsalaryň güýjüni we gatylygyny azaltmak üçin fizioterapiýa.
• Gündelik işlere kömek etmek üçin zähmet terapiýasy.
• Gürlemek we ýuwutmak kynçylyklary üçin nutuk terapiýasy.
• Ruhy saglyk meseleleri üçin psikoterapiýa.
• Perkutan endoskopik gastronomiýa (PEG) iýmit bozulmalary we iýmitlenme meseleleri üçin aşgazana turba arkaly iýmit bermegiň usulydyr.

Siz ýa-da çagaňyz hem palliatiw bejergi almaga hukukly bolup bilersiňiz. Palliatiw bejergi, MLD ýaly agyr keselleri bolan adamlara alamatlardan dynç alyş, rahatlyk we goldaw berýän bejergidir. Şeýle hem, ol hassany bejerýänlere uly ýeňillik berýär. Bu MLD üçin beýleki bejergiler bilen bilelikde amala aşyrylyp bilner.

"(MLD)" keseli bolan adama näme bolýar? (Keseliň ösüşi)

MLD-niň prognozy gaty gowy däl. Bu progressiw kesel. Bu alamatlaryň ýaýraýandygyny we ýaramazlaşýandygyny aňladýar. MLD-li adam myşsa we akyl funksiýalaryny doly ýitirýär we ahyrsoňy ölýär.

`(MLD)` bilen näçe wagt ýaşap bilersiňiz?

MLD bilen kesellän adamyň näçe wagt ýaşaýandygy keseliň ilkinji gezek anyklanylýan ýaşyna baglydyr.

• Giçki çagalyk görnüşi:Ölüm adatça kesel anyklanandan soň bäş-alty ýylyň içinde bolýar.
• Ýaşlyk döwri: Keselliň bu görnüşi seýrek duş gelýär we adatça anyklanandan soň 10-20 ýylyň dowamynda ölüme getirýär.
• Uly ýaşly görnüşi: Ölüm adatça diagnoz goýlandan 6 bilen 14 ýylyň aralygynda bolýar.

`(MLD)`-niň öňüni almagyň bir usuly barmy?

MLD genetiki kesel bolany üçin, onuň öňüni almak üçin hiç zat edip bolmaýar.

Ýöne, maşgalaňyzda kimdir birinde MLD bar bolsa we siz çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, bu genetiki mutasiýanyň göterijisi bolup-bolmandygyňyzy anyklamak üçin genetiki maslahata ýüz tutmak gowy pikir.

`(MLD)` bilen kesellän adama nähili ideg edýärsiňiz? / Eger sizde ýa-da çagaňyzda `(MLD)` bolsa, näme edýärsiňiz?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda MLD bar bolsa, mümkin boldugyça iň gowy lukmançylyk kömegini almak möhümdir. Siz ony goldamaly we oňa yhlasly bolmaly. Diňe şonda siz mümkin boldugyça iň gowy durmuş hilini saklap bilersiňiz.

Şeýle hem, siziňki ýaly tejribesi bolan beýleki adamlar bilen duşuşmak we pikir alyşmak üçin goldaw toparyna goşulmak örän peýdalydyr.

Haçan lukmana görünmeli?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda MLD bar bolsa, keseliň nähili ösýändigini görmek we gerek bolsa bejeriş meýilnamaňyzy üýtgetmek üçin lukman toparyňyz bilen yzygiderli duşuşmaly.

(MLD) diagnozy agyr bolup biler. Şeýle-de bolsa, saglyk toparyňyz size laýyk gelýän alamatlary dolandyrmak meýilnamasyny işläp düzmäge kömek edip biler. Size gerek bolan goldawy alyp barýandygyňyza we saglygyňyza gözegçilik etmekligiňize göz ýetirmek möhümdir. Saglyk toparyňyzyň size we maşgalaňyza kömek etmek üçin hemişe taýýardygyny ýadyňyzdan çykarmaň.

Eger gürrüň eden zatlarymyzy bir ýere jemlesek (Öýe alyp gidilýän habar)

Bolýar, biz şu gün "(Metakromatik leýkodistrofiýa - MLD)" barada köp gürleşdik, şeýlemi?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, "(MLD)" örän seýrek duş gelýän genetiki kesel. Ol beýniniň we nerw ulgamynyň ak maddasyna zyýan ýetirýär. Ol öýjükleriň içinde "(Sulfatidler)" atly ýagyň toplanmagy sebäpli ýüze çykýar.

Bu keseliň üç görnüşi bar - çagalyk, ululyk we çagalar. Olaryň her biriniň dürli alamatlary we ösüşi bar.

Gynansak-da, bu keseliň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, alamatlary gözegçilikde saklamaga we ýaşaýyş hilini gowy saklamaga kömek edip biljek dürli bejeriş usullary bar. Käwagt kök öýjük transplantasiýalary keseliň ýaýramagynyň öňüni almaga kömek edip biler.

Bu genetiki kesel bolup, onuň öňüni alyp bolmasa-da, maşgala taryhy bar bolsa, genetiki maslahat möhümdir.

Iň esasy zat, keselli adama iň gowy ideg we goldaw bermekdir.Dogry lukmançylyk bejergisi, palliatiw bejergi we maşgalanyň söýgüsi we ünsi bularyň hemmesiniň bahasyna ýetip bolmajak gymmatlydyr. Siz ýalňyz dälsiňiz we bu ýolda size kömek etjek lukmanlar, maslahatçylar we goldaw toparlary bar.

Metakromatik leýkodistrofiýa, MLD, genetiki keseller, newrologik keseller, ak madda, mielin, çagalar keselleri