Myşsalaryňyz kem-kemden gowşaýarmy? Geliň, myşsa distrofiýasy barada gürleşeliň

Siz ýa-da maşgalaňyzdaky kimdir biri, esasanam çaga, bedeniňiziň güýjüniň ýuwaş-ýuwaşdan azalýandygyny gördüňizmi? Belki, ýöremek, ylgamak ýa-da basgançaklardan çykmak has kynlaşdy. Hiç haçan oturan ýagdaýyňyzdan turmakda, elleriňizi ýere basyp, dyzlaryňyzy turmakda kynçylyk çekdiňizmi? Eger sizde şeýle alamatlar bar bolsa, şu gün mümkin bolan bir sebäp barada gürleşeris. Ol myşsa distrofiýasydyr. Adyny eşideniňizde gorkmaň. Geliň, bu barada ýönekeý, hemmeleriň düşünip biljek görnüşinde gürleşeli.

Myşsa distrofiýasy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, myşsa distrofiýasy myşsalarymyzyň işine täsir edýän we olary kem-kemden gowşadýan 30-dan gowrak genetiki ýagdaýlaryň toparydyr. "Genetik" diýmek, onuň nesilden-nesle geçip bilýändigini aňladýar. Bu ýagdaýlarda beden sagdyn myşsalary saklamak üçin zerur bolan beloklary öndürmek ukybyny ýitirýär. Netijede, myşsalar wagtyň geçmegi bilen güýjüni ýitirýär we kiçelýär.

Aslynda bu miopatiýa diýilýän ýagdaýdyr, ýagny ol biziň skeletimize birikdirilen myşsalara täsir edýär. Keseliň görnüşine baglylykda, ol ýöremek, hereket etmek we gündelik işleri ýerine ýetirmek ukybyňyza täsir edip biler. Şeýle hem, ýüregimiziň we öýkenlerimiziň işlemegine kömek edýän myşsalara täsir edip biler.

Myşsa distrofiýasynyň käbir görnüşleri dogabitdi ýa-da çagalykda ýüze çykýar. Beýleki görnüşleri bolsa ululykda ýüze çykýar.

Myşsa distrofiýasynyň esasy görnüşleri nämeler?

Öň belläp geçişimiz ýaly, munuň 30-dan gowrak görnüşi bar. Ýöne geliň, ýygy-ýygydan duş gelýän iň köp duş gelýän görnüşleriniň birnäçesi barada gürrüň edeliň. Bu jikme-jiklikleri tablisada düşünmek size has aňsat bolar.

Myşsa distrofiýasynyň alamatlary näme?

Bu keseliň alamatlary görnüşine baglylykda örän tapawutlanyp biler. ÝöneEsasy alamat myşsalaryň gowşaklygy we şoňa bagly meselelerdir. Bu alamatlar adatça wagtyň geçmegi bilen kem-kemden artýar.

Geliň, bu alamatlary iki bölege böleliň.

Bu kesel näme üçin ýüze çykýar? Sebäbi näme?

Munuň esasy sebäbi genlerdäki üýtgeşmeler (mutasiýalar).

Myşsalarymyzyň sagdyn we güýçli bolmagyny üpjün edýän genler atly bir gurluşynyň bardygyny göz öňüne getiriň. Eger bu genlerde üýtgeşiklik ýa-da mutasiýa bolsa, şol gurluş bozulýar. Soňra myşsalary saklaýan we gurýan öýjükler öz işlerini dogry ýerine ýetirip bilmeýärler. Netijede, myşsalar kem-kemden gowşaýar.

Bu keseliň miras galmagynyň üç usuly bar.

• Resessiw miras: Bu usulda çaga keseliň ýüze çykmagy üçin iki ene-atasyndan hem kemçilikli geni miras almaly.
• Dominant miras: Bu ýerde keseliň ýüze çykmagy üçin kemçilikli gen ene-atalaryň birinden miras alynmaly.
• Jyns bilen baglanyşykly (X bilen baglanyşykly) miras: Bu biraz has çylşyrymly. Aýallarda iki X hromosomasy (XX) bar, erkeklerde bolsa bir X we bir Y hromosomasy (XY) bar. Kesel üçin kemçilikli gen X hromosomasynda ýerleşýär. Erkeklerde diňe bir X hromosomasy bar, şonuň üçin ol kemçilikli bolsa, kesel hökman döreýär. Aýallarda iki X hromosomasy bar, şonuň üçin biri kemçilikli bolsa, beýleki sagdyn X hromosomasy alamatlary döretmezligi ýa-da örän ýeňil alamatlary döredip biler. Iki görnüş, Duşen we Bekker, şeýle miras alynýar.

Bu kesel örän seýrek ýagdaýlarda çaganyň bedeninde tötänleýin genetiki mutasiýa (de novo mutasiýa) sebäpli, ene-atanyň genlerinde hiç hili kemçilik bolmazdan ýüze çykyp biler.

Bu keseliň bardygyny nädip bilip bolýar?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda şu alamatlaryň haýsydyr biri bolsa, ilki bilen tejribeli lukmana ýüz tutmaly. Lukman ilki bilen sizi doly barlar, alamatlaryňyz we maşgala taryhyňyz barada sorar we soňra diagnozy tassyklamak üçin birnäçe barlaglary maslahat berip biler.

• Kreatin kinaz gan barlagy: Myşsalarymyz zeperlenende, olar gana kreatin kinaz atly fermenti çykarýarlar. Eger bu fermentiň derejesi ganda ýokary bolsa, bu myşsalaryň zeperlenendiginiň alamatydyr.
• Genetiki testler: Bularyň kömegi bilen myşsa distrofiýasy bilen baglanyşykly genlerde kemçilikleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklap bolýar.
• Myşsa biopsiýasy: Bu myşsadan örän kiçi bir dokumanyň bölegini alyp, ony mikroskop astynda barlamagy öz içine alýar. Bu keseliň alamatlaryny anyklamaga kömek edip biler.
• Elektromiografiýa (EMG): Bu synag myşsalaryň we nerwleriň elektrik işjeňligini ölçeýär.

Ol nähili bejerilýär we dolandyrylýar?

Ilki bilen aýtmaly iň möhüm zat, bu keseliň heniz bejergisi ýok. Barlagçylar onuň üstünde işlemegini dowam etdirýärler.

Bejeriş usullary keseliň görnüşine baglylykda üýtgeýär. Esasy işler şu aşakdakylardyr:

• Fiziki we zähmet terapiýalary: Bular myşsalary berkitmäge we çeýeligi ýokarlandyrmaga kömek edýär. Bu bolsa hereketliligi mümkin boldugyça uzak wagtlap saklamaga kömek edip biler.
• Kortikosteroidler: Prednizolon ýaly dermanlar myşsalaryň gowşaklygyny haýallamaga, öýken funksiýasyny gowulandyrmaga, süňkleriň ýitmegini haýallamaga we ömrüň dowamlylygyny uzaltmaga kömek edip biler.
• Hereket ediş serişdeleri: Taýak, ýöremek üçin niýetlenen enjamlar we maýyp arabalary ýaly enjamlar ýöremäge, hereket etmäge we ýykylmagyň öňüni almaga kömek edýär.
• Hirurgiýa: Dartgyn myşsalary gowşatmak ýa-da skoliozy düzetmek üçin hirurgiýa zerur bolup biler.
• Ýürege ideg etmek: ACE ingibitorlary we beta-blokerler ýaly dermanlaryň irki kabul edilmegi ýürek myşsasynyň zeperlenmeginiň öňüni almaga kömek edip biler. Kardiostimulyator ýaly enjamlar hem gerek bolup biler.
• Gepleşik terapiýasy: Bu ýuwutmakda kynçylyk çekýän adamlara kömek edip biler.
• Dem alyş ýollaryna kömek: Dem alyş kynçylyklaryny aradan aýyrmak üçin üsgürme kömekçi enjamlary, respiratorlar we käwagt kömekçi dem alyş enjamlary gerek bolup biler.

Ýakynda, käbir görnüşlerde, meselem, Dýuşen myşsa distrofiýasynda keseliň gidişini üýtgedip bilýän täze dermanlar girizildi.

Bu kesel bilen durmuş nähili geçýär?

Bu kesel bilen ýaşamagyň dowamlylygy keseliň görnüşine baglylykda dürli-dürli bolýar. Mysal üçin, Dýuşen myşsa distrofiýasy (DMD) bolan adamlar köplenç 25 ýaşyna çenli aradan çykýarlar. Şeýle-de bolsa, käbir görnüşleri, meselem, okulofaringeal myşsa distrofiýasy, adatça, ömrüň dowamlylygyna täsir etmeýär. Şonuň üçin, ýagdaýyňyz barada iň takyk maglumaty bilýän iň gowy adam bejergi berýän lukmanyňyzdyr.

Bu genetiki kesel bolany üçin, onuň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok. Şeýle-de bolsa, eger sizde ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde bu kesel bar bolsa, çaga dogurmazdan öň genetiki maslahat almak barada lukmanyňyz bilen gürleşip bilersiňiz.

Bu zatlar keseliň döremeginiň öňüni almaga ýa-da yza tesdirmäge we durmuşy ýeňilleşdirmäge kömek edip biler:

• Iýmitli we sagdyn iýmitleniň.
• Suwsuzlanma we iç gatamagyň öňüni almak üçin köp suw içiň.
• Lukmanlar toparyňyzyň maslahat berşi ýaly, mümkin boldugyça köp maşk ediň.
• Sagdyn agramy saklaň.
• Çilim çekýän bolsaňyz, taşlaň. Ol öýkenleriňizi we ýüregiňizi gorap biler.
• Wagtynda waksina alyň.

Şeýle kesel bilen ýaşamak siziň we maşgalaňyz üçin kyn bolup biler. Şonuň üçin, hemişe size gerek bolan iň gowy lukmançylyk bejergisini we idegini almagyňyzy üpjün ediň. Şeýle hem, siziň başyňyzdan geçen kynçylyklary başdan geçiren adamlar bilen goldaw toparlaryna goşulmak ruhy güýjüň ajaýyp çeşmesi bolup biler.