Bedeniňiziň käbir ýerlerinde kiçijik düwünçekler emele gelýärmi? Ýa-da eşidiş ukybyňyzy ýeňil ýitirýärsiňizmi we başyňyz aýlanýarmy? Bularyň adaty zatlardygyny pikir etsek-de, käwagt bu zatlaryň arkasynda köp eşitmedik genetiki ýagdaý bolup biler. Şu gün biz şeýle keselleriň biri barada gürrüň ederis. Bu kesel 2-nji görnüşli neýrofibromatoz ýa-da biziň hemmemiziň bilýän gysga ady NF2 . Bu biraz çylşyrymly bolsa-da, geliň, ony örän ýönekeý düşündireliň.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, NF2 näme?
NF2 nerw ulgamymyza täsir edýän genetiki ýagdaýdyr. Bedenimizdäki geniň üýtgemegi sebäpli, bedenimiz köp öýjük öndürmek üçin ýalňyş signal alýar. Bu artykmaç öýjükler toplanyp, şişleri emele getirýär.
Iň gowy tarapy, bu düwünçekleriň köpüsiniň howpsyz/rak däl bolmagydyr . Bu olaryň bedeniň beýleki böleklerine ýaýramaýandygyny aňladýar. Şeýle-de bolsa, bu düwünçekleriň nirede emele gelýändigine baglylykda, dürli kynçylyklara duçar bolup bileris.
Bu düwünçekleriň emele gelip biljek iň köp duş gelýän ýerleri:
- Bedenimiziň ähli ýerindäki nerwler (periferik nerwler).
- Beýni bilen kelleçanagyň arasyndaky perde (meninges).
- Oňurga.
- Beýni we içki gulagy birleşdirýän nerwler eşidiş we deňagramlylyga kömek edýär.
NF2 "neýrofibromatoz" diýlip atlandyrylýan keseller toparyna degişli ýagdaýdyr. Bu keseller topary esasan derimize we nerw ulgamymyza täsir edýär.
Bu kesel nähili ýaýran?
Bu kesel gaty ýaýran däl. Statistika maglumatlaryna görä, NF2 dünýäde doglan 33,000 çaganyň birine täsir edýär. Neýrofibromatoz anyklanan ähli näsaglaryň takmynan 3% -i NF2 näsaglarydyr.
NF2-niň alamatlary näme?
NF2 alamatlary adamdan adama üýtgeýär. Olar şişleriň bedeniňizde nirede ýerleşýändigine we olaryň ululygyna baglydyr. Köp adamlarda ilkinji alamatlar eşidişi dolandyrýan nerwlerdäki şişler sebäpli ýüze çykýar.
Adatça ilkinji alamatlar görşüňizde ýa-da eşidişiňizde üýtgeşmeler bolýar. Eger sizde şeýle bir zat ýüze çyksa, lukmana ýüz tutmagyňyzy hökman haýyş edýäris.
Aşakdaky tablisa bu alamatlary has aýdyň düşünmäge kömek edip biler.
| Simptomyň görnüşi | Beýany |
|---|---|
| Eşitme nerwiniň şişleriniň irki alamatlary | |
| Denge meseleleri | Baş aýlanmak, ýöreýän wagty deňagramlylygy saklap bilmezlik. |
| Eşitmekde kynçylyklar | Bir ýa-da iki gulagyň hem eşidiş ukybynyň kem-kemden ýitmegi. |
| Gulaklarda şaňňyldy eşitmek (tinnitus) | Gulaklaryň içinden yzygiderli jaň sesi eşidilýär, hatda ses çykmasa-da. |
| Başga nerwleriň şişleriniň döreden alamatlary | |
| Başagyry | Adaty agyryny kesiji serişdeler bilen ýeňilleşdirilmeýän ýygy-ýygydan baş agyrylary. |
| Uýuşma ýa-da myşsalaryň gowşaklygy | Eller, aýaklar ýa-da ýüz ýaly ýerlerde uýuşma ýa-da jansyzlyk duýgusy. |
| Ýüziň paralizi | Ýüzüň bir tarapyny dogry dolandyryp bilmezlik. |
| Deri üýtgemeleri | Deriniň ýüzünde düwünleriň ýa-da plaklaryň peýda bolmagy. |
| Görüş meseleleri | Görüşiň bulanyklygy, katarakt. |
| Agyry | Ellerde we aýaklarda ýanma duýgusyny duýmak. |
| Tutmalar | Uygun ýagdaýlaryň ýüze çykmagy. |
Alamatlar köplenç çagalyk döwrüniň ahyryndan 30 ýaş aralygynda ýüze çykyp başlaýar. Şeýle-de bolsa, kesel islendik ýaşdaky adamlara täsir edip biler. Uly ýaşly adamlarda ilki eşidiş kynçylyklary ýüze çykmagy has ähtimal. Şeýle-de bolsa, çagalarda beýnide ýa-da oňurga ýiliginde şişleriň döremegi has ähtimal. Alamatlaryň çagalyk döwründe ýüze çykmagy, keseliň has agyr bolup biljekdigini aňladýar.
NF2-de nähili düwünçekler döreýär?
NF2-de düwünleriň birnäçe esasy görnüşini görmek bolýar. Geliň, olara ýönekeý göz aýlalyň.
| Şişiň görnüşi | Gelip çykyş ýeri we tebigaty |
|---|---|
| Şwannomalar | Bular Şwann öýjükleri diýilýän öýjüklerden döräp çykýar. Olar köplenç beýnini gulaga birikdirýän eşidiş nerwinde duş gelýär ( westibulýar şwannomalar hem diýilýär). Olar göz hereketi, diliň hereketi we ýuwutmak ýaly zatlara kömek edýän nerwlerde hem döräp bilýär. |
| Meningiomalar | Bular beýnide emele gelýän şişiň bir görnüşidir. Has takygy, olar beýni bilen kelle arasyndaky membranalarda (meningesde) emele gelýär. |
| Gliomalar | Bu hem beýnide emele gelýän şişiň bir görnüşidir. Olar glial öýjükler diýilýän öýjüklerden emele gelýär. Olar köplenç görüş nerwleriniň töwereginde duş gelýär. |
| Ependimomalar | Bu hem gliomanyň bir görnüşidir. Ol beýnide we oňurga ýiliginde ösýär. Ol beýniniň içindeki suwuklygy (beýni-oňurga ýiligi suwuklygy - CSF) öndürýän öýjüklerden döräp çykýar. |
NF2 näme üçin ösýär? Sebäbi näme?
Munuň esasy sebäbi bedenimizdäki `NF2` geninde genetiki üýtgeşmedir . Bu gen `merlin` atly belogyň öndürilmegine kömek edýär. Bu belogyň esasy wezipesi şişleriň (şiş basyjy) emele gelmeginiň öňüni almakdyr.
Şeýlelikde, "NF2" geninde üýtgeşiklik bolanda, "merlin" belogy dogry öndürilmeýär. Soňra bedenimizdäki käbir öýjükler gözegçiliksiz bölünip we köpelip başlaýar. Şeýlelik bilen, artykmaç öýjükler toplanýar we şişleri emele getirýär.
Bu genetiki üýtgeşikligi iki ýol bilen alyp bileris:
1. Mirasdarlyk: Eger ene-atalaryň birinde bu gen mutasiýa bar bolsa, çaganyň ony miras almagynyň mümkinçiligi takmynan 50% -dir ("awtosomal dominant" nusga).
2. Tötänleýin: Käwagt, maşgalada hiç kimde bu kesel bolmasa-da, göwrelilik döwründe täze genetiki mutasiýa tötänleýin ýüze çykyp biler. NF2 hassalarynyň köpüsinde kesel şeýle döreýär.
Kim howp astynda? Mümkin bolan gaýraüzülmeler näme?
Eger maşgalaňyzda, esasanam ene-ataňyzda NF2 bar bolsa, sizde hem bu keseliň döremek howpy bar.
NF2 sebäpli birnäçe kynçylyklar ýüze çykyp biler.
- Eşitmegiň doly ýitmegi.
- Görüş ukybynyň doly ýitmegi.
- Nerw zeperlenmesi.
- Beýnide suwuklygyň toplanmagy.
Gaty seýrek ýagdaýlarda käbir NF2 düwünleri rak keseline öwrülip bilýär, şonuň üçin yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçmek örän möhümdir.
Bu keseli nädip anyklamaly?
Lukman sizi barlap, bu keseliň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin dürli barlaglary geçirer. Ilki bilen, olar fiziki barlag geçirerler. Olar deriňizdäki üýtgeşmeler we bedeniňiziň deňagramlylygy ýaly zatlary barlar. Soňra olar siziň alamatlaryňyz we maşgalaňyzyň lukmançylyk taryhy barada sorarlar.
Mundan başga-da, aşakdaky synaglar geçirilip bilner:
- MRT skanirleme: Bu nerw ulgamyňyzda we deriňizde şişleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny aýdyň görüp bilýär.
- Eşitme synagy: Eşitme derejäňizi barlaň.
- Göz barlagy: Katarakta ýa-da başga göz meselelerini barlaň.
- Genetiki barlag: `NF2` geninde mutasiýa barlaň.
NF2 üçin nähili bejergi usullary bar?
Aslynda, NF2-niň heniz bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, keseliň anyklanmagy we bejergisi ep-esli gowulaşdy. Bu bejergiler alamatlary gözegçilikde saklamaga we mümkin boldugyça adaty durmuşda ýaşamaga kömek edýär. Bejergi adamdan adama üýtgeýär. Siziň üçin haýsy bejerginiň iň gowusydygyny lukmanyňyz çözer.
| Bejeriş usuly | Näme edilýär |
|---|---|
| Hirurgiýa | Düýpleri ýa-da kataraktany aýyrmak üçin hirurgiýa geçirilýär. |
| Himioterapiýa ýa-da radiasiýa terapiýasy | Bu bejeriş usullary şişleriň ululygyny kiçeltmek üçin ulanylýar. Mysal üçin, stereotaktik radioterapiýa şöhle bejergisidir. |
| Eşidiş apparatlary | Eşidiş apparatlary, koklear implantlar we eşidiş beýni sütün implantlary ýaly enjamlar eşidişi saklamak we gowulandyrmak üçin ulanylýar. |
| Görüş kömekçileri | Görüş kynçylygy bolanlar üçin gözlük ýaly enjamlar berilýär. |
| Hereket kömekçi serişdeleri | Nerw zeperlenmesi sebäpli ýöremekde kynçylyk ýüze çyksa, hereketlendiriji enjamlar berilýär. |
| Dermanlar | Agry ýaly alamatlary gözegçilikde saklamak üçin dürli dermanlar berilýär. |
Käwagt, eger düwünçekleriňiz size uly bir rahatsyzlyk döretmeýän bolsa, lukmanyňyz olary bejermezden gözegçilikde saklamagy karar edip biler. Şeýle-de bolsa, keseliň ösüşini gözegçilikde saklamak üçin ýylda azyndan bir gezek fiziki barlagdan, skanirden we eşidiş we görüş barlaglaryndan geçmek möhümdir.
Muny bejerýän lukmançylyk topary
NF2 bedeniň köp sanly ulgamlaryna täsir edýän kesel bolany üçin, ony hünärmenler topary bejerýär. Bu topara adatça aşakdakylar girýär:
- Neýro-onkologlar: nerw ulgamynyň rak we şişleri boýunça ýöriteleşen lukmanlar.
- Neýrohirurglar: Nerw ulgamy boýunça ýöriteleşen hirurglar.
- KBB hirurglary: Gulak, burun we bokurdak hirurglary.
- Audiologlar: Eşitme boýunça hünärmenler.
- Genetiki maslahatçylar: Genetiki keseller boýunça maslahat berýän hünärmenler.
Bejerginiň haýsydyr bir goşmaça täsirleri barmy?
Hawa, islendik bejeriş usuly ýaly, bu bejeriş usullarynyň hem goşmaça täsirleri bolup biler. Ol bejerişiň görnüşine baglylykda üýtgeýär.
Şişleri aýyrmak üçin edilýän operasiýada käbir töwekgelçilikler bar. Bu şişler beýni we oňurga ýaly örän duýgur ýerlerde ýerleşýändigi sebäpli, gan akma, infeksiýa we nerw zeperlenmesi ýaly töwekgelçilikler bar. Ýöne hirurgiýa toparyňyz bu töwekgelçilikleri azaltmak üçin elinden gelenini eder.
Himioterapiýada we şöhle terapiýasynda,
- Iç gatama
- Içgeçme
- Ýadawlyk
- Saç dökülmesi
- Işdä
- Bulantı we gaýtarma
Ýaramaz täsirler, mysal üçin: Bejergä başlamazdan öň, mümkin bolan ýaramaz täsirler barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.
Bu keseliň ömrüniň dowamlylygy barada näme aýdyp bilersiňiz?
NF2-niň adamyň ömrüne nähili täsir edýändigi köp faktorlara baglydyr. Ýaralaryň ululygy, ýerleşýän ýeri we keseliň ilkinji gezek anyklanýan ýaşy iň möhümleriniň arasyndadyr. Käwagt ýaralar hiç hili alamat döretmezligi mümkin. Beýleki halatlarda alamatlar örän agyr bolup biler.
Iň gowusy keseli irki anyklamak we gaýraüzülmeler döremezden öň bejergini başlamakdyr . Şonda geljegi has gowy bolar. Alamatlaryň size nähili täsir edýändigine baglylykda, lukmanyňyz size has takyk prognoz berip biler.
NF2-niň öňüni almak mümkinmi?
Ýok. NF2 genetiki ýagdaý bolany üçin, onuň öňüni alyp bolmaýar. Şeýle-de bolsa, eger maşgalada bu ýagdaýyň taryhy bar bolsa we maşgala gurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, çaga dogurmazdan öň genetiki maslahat bermek maslahat berilýär.Aşakdakylara salgylanmak örän möhümdir: Çagaňyzyň bu keseliň döremeginiň töwekgelçiligini has gowy düşünip bilmegiňiz üçin.
Öýe äkitmek baradaky habar
- NF2 nerw ulgamynda şişleriň döremegine sebäp bolýan genetiki ýagdaýdyr. Bu şişleriň köpüsi rak keseline öwrülmeýär.
- Eşitme ýitmegi, deňagramlylyk meseleleri, görşüň üýtgemegi, deri döküntüleri we baş agyrylary ýaly alamatlar ýygy duş gelýär.
- Bu keseli doly bejerip bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklap we ýaşaýyş hilini gowulandyryp bilýän köp sanly netijeli bejeriş usullary bar.
- Keseli irki döwürde anyklamak we hünärmen lukmanlaryň toparynyň gözegçiliginde yzygiderli barlaglardan geçmek örän möhümdir.
- Eger maşgalaňyzda bu keselleriň geçmişi bar bolsa, çaga dogurmazdan öň genetiki maslahat almagy göz öňünde tutuň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň