Bedeniňizde geň tegmiller ýa-da düwünçekler barmy? Geliň, Neýrofibromatoz (NF) barada gürleşeliň!

Çagalykdan bäri deriňizde kofe reňkli tegmiller barmy? Ýa-da käte bedeniňiziň käbir ýerlerinde peýda bolýan kiçijik, düwünçek zatlar barmy? Belki, bular diňe tegmiller ýa-da düwünçekler däldir. Şu gün biz şeýle bolup biljek we biraz çylşyrymly, ýöne düşnükli ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu Neýrofibromatoz ýa-da gysgaça NF .

Neýrofibromatoz (NF) näme?

Ýöne ýönekeý söz bilen aýdylanda, Neýrofibromatoz (NF) biziň nerw ulgamymyza we genlerimize täsir edýän ýagdaýlaryň toparydyr. Ol biziň beýnimize, oňurga ýiligimize, nerwlerimize we derimize täsir edýär. Duýdurýan alamatlaryňyz adamdan adama üýtgeýär we olar NF-iň görnüşine baglylykda hem üýtgeýär. Emma iň köp duş gelýän alamatlar dogluş alamatlary we adatça rak däl (ýagny howply däl) şişlerdir. Şeýle hem, bu ýagdaýy maşgalaňyzdan, ýagny genleriňizden miras alyp bilersiňiz. Emma geň galdyryjy ýagdaý, ýagdaýlaryň takmynan 50% -inde, ol maşgala taryhy bolmazdan tötänleýin ýüze çykyp biler.

Neýrofibromatozyň (NF) esasy görnüşleri nämeler?

Bu NF-leriň üç esasy görnüşi bar. Geliň, olaryň nämedigine göz aýlalyň.

1. 1-nji görnüşli neýrofibromatoz (NF1)

Bu NF-iň iň köp ýaýran görnüşidir . Ol aşakdaky ýagdaýlarda ýüze çykýar:

• "Café au lait" tegmilleri: Bular kofe reňkli tegmillere meňzeýär. Olar bedeniň islendik ýerinde peýda bolup biler.
• Neýrofibromalar: Nerwlerde emele gelýän kiçi şişler.
• Goltuklaryň aşagynda we çanakda çiller: Olar kiçijik nokatlara meňzeýär.
• Görme nerwiniň şişleri: Bular göze birikdirilýän nerwlerde döräp biler.
• Süňk deformasiýalary: Mysal üçin, skolioz ýaly zatlar.

Göz öňüne getiriň, Nimali atly kiçijik gyzjagaz bar. Ol doglanda bedeninde birnäçe süýt reňkli kofe reňkli tegmiller bardy. Ol biraz ulalanda, goltugynda hem kiçi tegmiller peýda boldy. Ol olary diňe lukmana görkezende, özünde NF1 bardygyny bildi.

2. NF2 bilen baglanyşykly Şwannomatoz (öň 2-nji görnüşli Neýrofibromatoz (NF2) diýlip atlandyrylýardy)

Bu görnüş şeýle bolýar:

• Haýal ösýän newromlar: Bular hem nerwleriň ugrunda emele gelýär.
• Eşitme bozulmasy: Eşitme bozulmasy ýüze çykyp biler.
• Görüşde üýtgeşmeler: Katarakta ýaly zatlar ýüze çykyp biler.
• Uýuşma ýa-da gowşaklyk: Siz el-aýaklaryňyzyň uýuşýandygyny duýup bilersiňiz (periferik newropatiýa).

3. Şwannomatoz (SWN)

Bu iň seýrek görnüş . Genetiki mutasiýa baglylykda munuň birnäçe kiçi görnüşleri bar. Käwagt hiç hili alamat bolmazlygy mümkin. Ýöne alamatlar peýda bolsa, şu aşakdaky bolup biljek zatlar bar:

• Haýal ösýän nerw şişleri (Schwannomas):Bular bedeniň diňe bir böleginde ýüze çykyp biler.
• Hroniki agyry.
• Barmak uçlarynda uýuşma we çişme.

Neýrofibromatoz (NF) nähili ýaýran?

Takmynan aýdylanda, NF1 ähli NF hadysalarynyň takmynan 96% -ini düzýär. Bu, dünýäde her ýyl dogulýan 3000 çaganyň birinde onuň bardygyny aňladýar. NF2 takmynan 3% -i, ýagny dogulýan 33000 çaganyň birinde duş gelýär. Şwannomatoz (SWN) has seýrek duş gelýär we takmynan 1% -de duş gelýär.

Neýrofibromatozyň (NF) alamatlary näme?

Öň belläp geçişimiz ýaly, alamatlar NF-iň görnüşine baglylykda üýtgeýär. Käbir adamlarda hiç hili alamat bolmazlygy mümkin, beýlekilerinde bolsa agyr alamatlar bolup biler. Şeýle-de bolsa, üç görnüşiň hemmesine mahsus bolan iki esasy aýratynlyk bar:

• Şişler: Bular öýjükler birleşende emele gelýän dokumalaryň bölejikleridir. NF şişleriniň dürli görnüşleri dürli öýjüklerden emele gelýär. Bu şişler köplenç haýal ösýär we rak keseline (howpsuzlyga) sebäp bolmaýar . Şeýle-de bolsa, örän seýrek ýagdaýlarda käbir şişler rak keseline öwrülip bilýär. Nerwlerde emele gelýän bu şişlere neýrofibromalar diýilýär.

• Deri ösüşleri: Bularyň arasynda öň ara alyp maslahatlaşan "cafe au lait" ýaly dogluş alamatlary, şeýle hem goltuklarda we çanak ýerlerinde emele gelýän hallar bar. Käwagt deriniň ýüzünde kiçi, ýumşak, noýba ululygyndaky düwünçekler (deri neýrofibromalary) hem emele gelip biler.

Iň esasy zat, diňe şuňa meňzeş birnäçe nokadyňyz bar diýip, NF-iňiziň bardygyndan gorkmaly däl. Şeýle-de bolsa, şübheleriňiz bolsa, lukmana ýüz tutmak iň gowusydyr.

Bu esasy alamatlardan başga-da, beýleki alamatlar hem peýda bolup biler:

• Eşitme ýa-da görme ýitmesi.
• Skolioz.
• Myşsalaryň gowşaklygy.
• Aýak-aýaklarda uýuşma ýa-da gyjyndy.
• Beden agyrylary we baş agyrylary.
• Üns ýetmezçiligi/giperaktiwlik bozulmasy (ADHD) ýaly özüni alyp barşyň üýtgemeleri.
• Öwrenmekdäki kynçylyklar.
• Tutma ýaly ýagdaýlar.

Neýrofibromatoz (NF) bilen kesellän adam nähili görünýär?

Bu hakykatdanam adamdan adama üýtgeýär. Käbir adamlar derisinde kiçi, tegelek düwünçekleri (diametri takmynan bir santimetr, noýba ululygynda) görüp bilerler. Bular neýrofibromalardyr. Käbir adamlarda şeýle düwünçekleriň ikiden köp bolmagy ýa-da deriniň aşagyndaky birnäçe nerwlerden emele gelen uly düwünçek (pleksiform neýrofibroma) bolmagy mümkin.

Biz "cafe au lait" ýerleri barada gürleşdik. Olaryň ölçegi we görnüşi tekiz, açyk goňurdan gara goňura çenli dürli bolup biler. Adatça şeýle ýerleri alty ýa-da ondan hem köp görersiňiz.

Ýüzümizde tegmilleriň bolmagy adaty bir zat. Ýöne NF-de bu tegmiller goltuklarda we çanak böleklerinde peýda bolýar.Bular iň köp duş gelýänlerdir. Olar kiçi, gyzyl-goňur nokatlara meňzeýär.

Neýrofibromatozyň (NF) alamatlary näçe ýaşda ýüze çykýar?

Bu hem adamdan adama üýtgeýär. Käbir alamatlar doglanda ýüze çykyp biler. Käbirleri ulalanyňyzda, ýetginjeklik döwründe ýa-da ulularda ýüze çykyp biler. Mysal üçin, neýrofibromalar käbir bäbekleriň derisinde doglanda ýüze çykyp biler. Ýöne köplenç olar ýetginjeklik döwründe ýüze çykýar. Çaganyň ömrüniň ilkinji ýyllarynda "Café au lait" tegmilleri köp duş gelýär. Çaganyň gapdalynda we goltuklarynda çiller 3 bilen 5 ýaş aralygynda ýüze çykyp biler. Şwannomatozyň alamatlary adatça ulularda, takmynan 30 ýaşda başlaýar.

Neýrofibromatozyň (NF) sebäbi näme?

Munuň esasy sebäbi genlerimizdäki üýtgeşiklik (mutasiýa) . Geliň, her görnüşiň nämeden dörändigine seredeliň:

• 1-nji görnüşli neýrofibromatoz (NF1): Bedenimizde NF1 atly gen bar. Ol neýrofibromin atly belogyň öndürilişini gözegçilikde saklaýar. Bu belogyň wezipesi şişleriň emele gelmeginiň öňüni almakdyr.
• NF2 bilen baglanyşykly şwannomatoz/Neýrofibromatoz 2-nji görnüş (NF2): Bu NF2 (merlin) atly geniň täsiri bilen ýüze çykýar. Bu gem neýrofibromin atly başga bir belogy hem gözegçilikde saklaýar. Bu belogy şeýle hem şişleriň emele gelmeginiň öňüni alýar.
• Şwannomatoz: Bu SMARCB1 ýa-da LZTR1 genlerindeki mutasiýalar sebäpli ýüze çykyp biler. Şeýle-de bolsa, köp halatlarda bu keseli döredýän anyk geni anyklap bolmaýar.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, eger bu dört geniň haýsydyr birinde mutasiýa bolsa, beloklar öýjüklerimiziň ösüşini gözegçilikde saklamak üçin zerur bolan görkezmeleri almaýarlar. Şol wagt bedende şişler emele gelip başlaýar.

Siz ene-ataňyzdan NF1 ýa-da NF2 miras alyp bilersiňiz, bu awtosomal dominant nusga diýilýär. Bu, bu keseli almak üçin diňe ene-ataňyzyň birinden üýtgedilen geniň nusgasyny almagyň zerurdygyny aňladýar. Şeýle-de bolsa, NF1-li adamlaryň ýarysynda bu kesel maşgala taryhy bolmazdan, öz-özünden ýüze çykýar. Bu NF2-li adamlarda hem bolup biler. Şwannomatozly adamlaryň 85% -inde bu kesel maşgala taryhy bolmazdan, öz-özünden ýüze çykýar.

Neýrofibromatozyň (NF) töwekgelçilik faktorlary nämeler?

Bu ýagdaý islendik adamda döräp biler, ýöne maşgalaňyzda şu NF ýagdaýlarynyň biri bar bolsa, onda sizde hem onuň döremegi ähtimallygy has ýokarydyr.

Neýrofibromatozyň (NF) mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?

NF käbir kynçylyklara sebäp bolup biler. Olaryň käbiri:

• Eşitme ýitgisi.
• Görüşiň peselmegi.
• Dowamly agyry.
• Öwrenmek we özüni alyp barş meseleleri.
• Ýürek-damar kesellikleri - mysal üçin, gipertoniýa, dogabitdi ýürek kesellikleri.
• Deri keselleri sebäpli özüne hormat goýmak meseleleri.
• Döş raky we ýumşak dokumalaryň raky (sarkoma) ýaly rak keseliniň döremek howpy umumy ilata garanyňda ýokarydyr.

Möhüm: NF şişleriniň köpüsi rak keseline öwrülmeýär. Şeýle-de bolsa, örän seýrek ýagdaýlarda käbir NF şişleri rak keseline öwrülip bilýär. Şonuň üçin yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçmek örän möhümdir.

Neýrofibromatoz (NF) nähili anyklanýar?

Lukman sizi barlap, NF-ni anyklamak üçin zerur barlaglary geçirer. Olar ilki bilen deriňizi barlap, "cafe au lait" nokatlarynyň ýa-da neýrofibromalaryň alamatlaryny barlarlar. Şeýle hem, olar skoliozy, gan basyşyny, görmegi we eşidişi barlarlar. Şeýle hem, saglygyňyz we maşgalaňyzyň lukmançylyk taryhy barada sorarlar. Şonuň üçin, maşgalaňyzda kimdir biriniň NF-niň bardygyny bilseňiz, lukmanyňyza habar bermegiňizi unutmaň.

NF-iň her görnüşini anyklamak üçin ölçegler dürli-dürli. Kliniki barlag köplenç anyklama berip bilse-de, käbir barlaglar alamatlaryňyzyň sebäbini anyklamaga kömek edip biler. MRT, rentgen ýa-da KT skanirleme ýaly surat barlaglary bu ýagdaýyň nerw ulgamyňyza nähili täsir edendigini görkezip biler. Genetik barlaglar şeýle hem alamatlaryňyza sebäp bolýan gen mutasiýasyny anyklamaga kömek edip biler. Şeýle-de bolsa, lukmanlar heniz bu ýagdaýa sebäp bolýan ähli genleri anyklamadylar.

Käwagt alamatlar peýda bolandan birnäçe ýyl soň anyklanmaýar. Käbir adamlara uly ýaşlylarda anyklanylýar. Sebäbi NF alamatlary wagtyň geçmegi bilen tapgyrlaýyn ösýär.

Neýrofibromatozyň (NF) bejergileri nähili?

Bu örän möhümdir: NF bejergisi NF näsaglarynda tejribeli köpugurly lukmanlar toparynyň ýolbaşçylygynda geçirilmelidir. Bu topara adatça aşakdakylar girýär:

• Neýro-onkologlar.
• Neýrohirurglar.
• Gulak, burun we bokurdak hirurglary (KBB hirurglary).
• Plastik hirurglar.
• Psihoterapewtlar.
• Audiologlar.
• Genetiki maslahatçylar.

Häzirki wagtda NF-niň bejergisi bolmasa -da, NF bilen baglanyşykly şişleri anyklamakda we bejermekde köp öňegidişlikler bar. Lukmanyňyz size ýagdaýyňyz üçin iň gowy bejergini tapmaga kömek eder.

Eger sizde hiç hili alamat ýok bolsa ýa-da alamatlaryňyz gündelik durmuşyňyza päsgel bermese, size hiç hili bejergi gerek bolmazlygy mümkin. Şeýle ýagdaýda, lukmanyňyz keseliň ösüşini gözegçilikde saklamak üçin ýylda bir ýa-da iki gezek barlaglara gelmegiňizi haýyş eder.

Lukman şeýle bejergileri maslahat berip biler:

• Şişiň aýrylmagy:Hirurgiýa deridäki we bedeniň beýleki ýerlerindeki şişleri aýryp biler.
• Dermanlar: Selumetinib dermany ABŞ-nyň Azyk we derman serişdeleri dolandyryş edarasy (FDA) tarapyndan 2 ýaşdan 18 ýaşa çenli NF1-li, hirurgiki usulda aýrylyp bolmaýan pleksiform neýrofibroma şişleri bolan ýa-da şişleri maýyplyga ýa-da beden gurluşynyň bozulmagyna sebäp bolan çagalarda şiş öýjükleriniň ösüşini togtatmak üçin tassyklanyldy.
• Süňk ösüş anomaliýalaryny düzetmek üçin operasiýa: Eger sizde skolioz ýa-da süňk ösüş anomaliýalarynyň başga görnüşleri bar bolsa, lukmanyňyz korset geýmegi ýa-da agyr ýagdaýlarda operasiýany maslahat berip biler.
• Himioterapiýa: Bu bejergi howply şişler üçin ulanylýar. Himioterapiýa rak öýjüklerini ýok edýär.
• Şöhle terapiýasy: Şöhle terapiýasy süýt mäziniň rak keselinde, sarkoma diýlip atlandyrylýan ýumşak dokumalaryň rak keselinde, zyýanly periferik nerw örtüginiň şişlerinde (MPNST) ýa-da glioma (beýni şişi) ýaly rak kesellerinde şişiň ösüşini gözegçilikde saklamak üçin ulanylyp bilner.

Eger eşidişiňiz ýa-da görşüňiz NF sebäpli täsirlenýän bolsa, lukmanyňyz eşidiş apparatlary ýa-da düzediji linzalar ýaly kömekçi enjamlary maslahat berip biler.

Bejerginiň haýsydyr bir goşmaça täsirleri barmy?

Her bir bejerginiň mümkin bolan goşmaça täsirleri bar. Bejergä başlamazdan öň lukmanyňyz bulary siziň bilen ara alyp maslahatlaşar.

Operasiýanyň mümkin bolan goşmaça täsirleri:

• Gan akmasy.
• Infeksiýa.
• Neýrofibromalar aýrylandan soň gaýtadan peýda bolýar.
• Nerw zeperlenmesi.

Himioterapiýanyň goşmaça täsirleri:

• Ýadawlyk.
• Içgeçme ýa-da iç gatama.
• Saç dökülmegi.
• Naharyň tagamy ýok.
• Bulantı we gaýtarma.

Neýrofibromatoz (NF) bilen kesellän adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Neýrofibromatoz (NF) adatça ömrüňiziň dowamlylygyna uly täsir etmeýär. Şeýle-de bolsa, şişleriň ýerleşýän ýerine baglylykda, eşidiş we göriş ýaly gündelik işleriňiziň käbirini kömeksiz ýerine ýetirmek kyn bolup biler. Bejerilmedik ýagdaýynda, rak ýaly käbir gaýraüzülmeler ömür üçin howply bolup biler.

Neýrofibromatozyň (NF) öňüni alyp bolýarmy?

Häzirki wagtda NF-iň öňüni almagyň belli bir usuly ýok. Eger maşgala gurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, genetiki keselli çaganyň bolmagynyň töwekgelçiligi barada has giňişleýin maglumat almak üçin genetiki geňeşçi bilen gürleşmek gowy pikir.

Men haçan lukmana görünmeli?

Eger siz ýa-da çagaňyz derisinde şu NF alamatlarynyň haýsydyr birini görseňiz, lukmana ýüz tutuň:

• Alty ýa-da ondan köp kafe-au-lait ýeriniň bolmagy.
• Deride döküntüler sebäpsiz peýda bolýar.
• Goltuklarda ýa-da çanakda tegmilleriň bolmagy.

Lukmana ýüz tutmagy talap edýän beýleki alamatlar:

• Eşidişiňizde we/ýa-da görşüňizde üýtgeşmeler.
• Sebäpsiz agyry.
• Myşsalaryň gowşaklygy.
• Elleriň we aýaklaryň barmaklarynda uýuşma ýa-da gyjyndy.

Eger sizde NF bar bolsa, lukmanyňyz alamatlaryňyzy gözegçilikde saklamak üçin yzygiderli barlaglardan (adatça her 6-12 aýda) geçmegiňizi maslahat berer. Täze alamatlar ýüze çyksa ýa-da bar bolan alamat ýaramazlaşsa, goşmaça duşuşyk belläň.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

• Meniň alamatlarymyň sebäbi näme?
• Geljekki çagalarymyň bu ýagdaýy miras almagynyň howpy näme?
• Siz nähili bejergini maslahat berýärsiňiz?
• Bejerginiň haýsydyr bir goşmaça täsirleri barmy?
• Gözegçilik barlaglaryna näçe gezek gelmeli?
• Men girip biljek kliniki synaglar barmy?
• Men göwrelilik boýunça hünärmene ýüz tutmalymy?

Neýrofibromatoz nerw ulgamyňyza we deriňize täsir edýän ýagdaýdyr. Ol size dürli ýollar bilen täsir edip biler. Gündelik işleriňize päsgel berýän alamatlaryňyz bolup biler ýa-da hiç hili alamatyňyz bolmazlygy mümkin. Köplenç, alamatlaryňyzyň ýaşyňyz ulaldygyça nähili ösýändigine baglylykda, resmi diagnoz goýmak üçin ýyllar gerek bolup biler. Bu diagnozy goýanyňyzdan soň, nämeleriň bolup geçýändigini anyk bilmek uly ýeňillik bolup biler. Lukmançylyk toparyňyz bu ýagdaýyň size we mümkin geljekki maşgalaňyza nähili täsir edip biljekdigi barada has köp maglumat almaga kömek edip biler. Bejeriş bolmasa-da, bejeriş usullary bar.

Ýadyňyzda saklamaly iň möhüm zat (Öýe äkitmek baradaky habar)

Neýrofibromatoz (NF) gorkmaly zat däl, ýöne ondan habardar bolmaly zat.

• Eger deriňizde adaty bolmadyk tegmiller, düwünçekler ýa-da goltugyňyzda/gasygyňyzda köp tegmiller bar bolsa, lukmana ýüz tutuň .
• NF-iň dürli görnüşleri bar we olaryň her biriniň alamatlary dürli-dürli.
• Bu genetiki ýagdaý, ýöne ol hemişe maşgalalarda ýüze çykmaýar.
• Bejeriş usuly bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamaga we has gowy durmuş ýaşamaga kömek edýän köp sanly bejeriş usullary bar .
• Bejergini hünärmen lukman toparynyň gözegçiligi astynda almak örän möhümdir.
• Täze alamatlara üns bermek we yzygiderli lukmanyň gözegçiliginden geçmek möhümdir.

Bu barada başga soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň. Olar size kömek etmäge şat bolarlar.

Neýrofibromatoz , NF, nerw şişleri, kafe-o-leýt tegmilleri, genetiki keseller, deri tegmilleri, nerw ulgamy