Çagaňyzda şu alamatlar barmy? Geliň, Noonan sindromy barada gürleşeliň

Ene ýa-da kaka hökmünde siz çagaňyzyň saglygy we ösüşi barada hemişe alada edýänsiňiz. Käwagt çagaňyzyň daşky keşbinde ýa-da ösüş meselelerinde kiçi üýtgeşmeleri göreniňizde biraz gorkmak adaty zat. Şu gün biz şeýle ene-atalaryň bilmeli möhüm genetiki ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu Noonan sindromy diýilýän ýagdaý.

Noonan sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Noonan sindromy genetiki ýagdaýdyr . Ol bedenimizdäki genleriň üýtgemegi sebäpli ýüze çykýar. Bu ýagdaý çagaňyza dürli täsir edip biler. Käbir çagalar bu ýagdaý bilen dogulýar, ýöne alamatlary örän ýeňil bolup biler. Bu olaryň hiç hili uly kynçylyksyz adaty durmuşda ýaşap biljekdigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, käbir çagalarda has köp kynçylyk bolup biler.

Bu ýagdaýda çaganyň ýüzünde käbir tapawutly aýratynlyklar bolup biler. Mysal üçin, ýokary maňlaý, gözleriň giňelmegi, gulaklaryň aşak düşmegi we boýunyň gysga bolmagy. Şeýle hem, Noonan sindromy bolan köp çagalaryň boýy ýaşyna görä gysga bolýar, bu bolsa olaryň gysga görünmegi mümkin. Göz meseleleri, myşsalaryň pes tonusy we dogabitdi ýürek keselleri hem ýygy-ýygydan duş gelýär.

Ýöne mesele şu ýerde, Noonan sindromynyň bejergisi ýok . Emma aladalanmaň! Lukmanyňyz çagaňyzyň mümkin boldugyça sagdyn bolmagy üçin size zerur bolan görkezmeleri berip biler. Şeýle hem, olar bu ýagdaýdan ýüze çykyp biljek gaýraüzülmeleriň öňüni almak ýa-da anyklamak üçin siziň bilen bilelikde işläp bilerler. Şonda çagaňyz doly we işjeň durmuşda ýaşap biler.

Bu ýagdaý kimde bolýar? Ol nähili ýaýran?

Noonan sindromy islendik adamda doglanda ýüze çykyp bilýän ýagdaýdyr. Onuň kimde dörejekdigini we kimde döremejekdigini çaklap bilmeris. Şeýle-de bolsa, statistik maglumatlara görä, Noonan sindromy bolan adamlaryň takmynan 50% -i bu ýagdaýy ene-atalarynyň birinden miras alýar. Köp halatlarda, Noonan sindromy bolan adamyň ony çagasyna geçirmek mümkinçiligi 50% -e ýetýär.

Noonan sindromy deňeşdirme boýunça giňden ýaýran genetiki kesellikdir . Başgaça aýdylanda, ol käbir beýleki seýrek genetiki keselliklerden has köp duş gelýär. Takmynan aýdylanda, her 1000-den 2500 adamda bu keseliň ýüze çykyp biljekdigi habar berilýär.

Noonan sindromynyň sebäbi näme?

Bu ýagdaý, esasan, bedenimiziň dokumalarynyň ösmegine we ösmegine kömek edýän fermentleriň ýetmezçiliginden ýüze çykýar.Ol käbir genlerdäki üýtgeşmeler (mutasiýalar) sebäpli ýüze çykýar. Has takygy, bu üýtgedilen genler tarapyndan öndürilen beloklar gerek bolandan has uzak wagtlap işjeň galýar. Bu bolsa öýjükleriň dogry ösmegine we bölünmegine päsgel berýär.

Noonan sindromynyň iki görnüşi bolup biler:

• Miras alnan: Çaga bu ýagdaýy ene-atasynyň birinden miras alýar.
• Öz-özünden döreýän mutasiýa: Maşgalada hiç kimiň öň bu ýagdaýa duçar bolman, täze genetiki üýtgeşme sebäpli ýüze çykýan ýagdaý.

Häzirki genetiki barlaglar Noonan sindromy bolan adamlaryň takmynan 80% -inde genetiki anomaliýalary anyklap bilýär. Şeýle-de bolsa, barlagçylar galan ilatda bu ýagdaýyň anyk sebäbini henizem bilmeýärler.

Noonan sindromyna meňzeş başga ýagdaýlar barmy?

Hawa, Noonan sindromy RASopatiýalar atly baglanyşykly keseller toparyna degişli ýagdaýdyr. Bu keselleriň hemmesi öýjükleriň ösmegi we ösmegi ýaly anomaliýalardan ýüze çykýar. Şonuň üçin olaryň alamatlary örän meňzeş.

“RASopatiýalar” kategoriýasyna degişli beýleki käbir keseller:

• Kardiofasiokutan sindromy
• Kostello sindromy
• 1-nji görnüşli neýrofibromatoz (NF1)
• Legius sindromy
• Köp lentiginli Noonan sindromy (öň LEOPARD sindromy diýlip atlandyrylýardy)
• Turner sindromy

Noonan sindromynyň alamatlary näme?

Noonan sindromynyň alamatlary adamdan adama üýtgeýär . Käbir adamlarda örän ýeňil alamatlar bolýar, beýlekilerinde bolsa agyr, ölüme howp salýan alamatlar bolýar. Bu çaganyň bedeniniň haýsy bölegine täsirlenendigine baglydyr. Alamatlaryň köpüsi göwrelilik döwründe ýa-da çaga 11 ýaşyna ýetmezden öň ýüze çykýar.

Görünýän ýüz aýratynlyklary

Noonan sindromly çagalarda duş gelýän ýüz aýratynlyklary çaga ulalanda ýuwaş-ýuwaşdan ýitip biler. Başgaça aýdylanda, olar ilki başdakydan has az görünýän bolup biler. Bu aýratynlyklar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Maňlaýyň beýik bolmagy.
• Ýokarky dodagyň ortasynda çuň oýugyň bolmagy.
• Göz gapagynyň aşak düşmegi (ptoz).
• Ýapyk burnuň we ýumşak ujyň bolmagy.
• Gulaklaryň ýapraklary adatdakysyndan aşakda ýerleşýär .
• Açyk gök ýa-da ýaşyl gözler.
• Strabismus gözleriň arasyndaky aralygyň artmagy we gözleriň aşak egilmegi, käte biri-birine tarap öwrülmegi bilen baglanyşykly ýagdaýdyr.

Beýleki fiziki häsiýetler

Ýüz aýratynlyklaryndan başga-da, başga-da birnäçe umumy fiziki aýratynlyklar bar:

• Barmaklaryň ujunda ýa-da dabanda şişmek.
• Adaty bolmadyk görnüşe ýa-da reňke eýe bolan dyrnaklar.
• Boýnunyň gysga we boýnunyň arka tarapynda tüýleri pes, ähtimal, boýnunyň gapdallarynda tor şekilli.
• Boýyň gysgalygy (boýyň ýaşyna görä gysgalygy).
• Gark bolan döş (pectus excavatum) ýa-da uzalyp gidýän döş süňkü (pectus carinatum).

Ýürek keseli

Noonan sindromy bolan köp çagalaryň ýürek keseli bolup biler. Käbir çagalarda bu ýürek keseli üçin derhal bejergi gerek bolup biler. Beýlekilerinde bolsa, ömrüň soňky döwürlerine çenli alamatlar ýüze çykmaz. Iň köp duş gelýän ýürek keselleri:

• Ýürekçe septal kemçiligi.
• Gipertrofik kardiomiopatiýa.
• Öýken arteriýasynyň stenozy.

Başga mümkin bolan meseleler

Mundan başga-da, Noonan sindromy başga-da birnäçe kynçylyklara sebäp bolup biler:

• Mysal üçin, boğazyň ýumşaklygy sebäpli dem alyş kynçylyklary (laringomalaziýa).
• Limfedema (ellerde ýa-da aýaklarda limfa suwuklygynyň toplanmagy).
• Ösüşde yza galmalar .
• Adaty ýagdaýdan köp gan akma ýa-da aňsatlyk bilen gögerme.
• Çagalyk döwründe iýmitlendirmekde kynçylyklar .
• Oglanlarda aşak düşmedik ýumurtgalar. Bejerilmedik bolsa, bu dölüň döremegine täsir edip biler.
• Skolioz.
• Görüş kynçylyklary ýa-da eşidiş bozulmasy (eşitme bozulmasy).
• Böwrek bilen baglanyşykly dogluş kemçilikleri.

Noonan sindromy bilen baglanyşykly başga nähili kynçylyklar bar?

Noonan sindromy bolan çagalaryň köpüsi ýetginjeklik ýaşyna ýetende adatdakysyndan has haýal ösýär . Şeýle-de bolsa, olar adaty dowamlylykda dogulyp bilerler. Takmynan 25% -inde öwrenmek kynçylygy bar. Olaryň az böleginde aň-düşünje kemçiligi hem bolup biler. Noonan sindromy bolan çagalaryň 10% -den 15% -ine çenlisi ýörite bilim talap edip biler. Bu ýagdaý ösüşde yza galmalara, özüni alyp barş kynçylyklaryna ýa-da sözleýiş bozulmalaryna hem sebäp bolup biler.

Noonan sindromy bolan käbir çagalarda çagalyk döwründe duş gelýän seýrek duş gelýän leýkemiýanyň bir görnüşi bolan ýetginjek mielomonositik leýkemiýa (JMML) ýüze çykýar.Süýt mäziniň rak keseliniň ýa-da çagalyk döwrüniň beýleki rak keseliniň döremek howpy birneme ýokarlanyp biler. Şeýle-de bolsa, umumy howpuň 20 ýaşa çenli takmynan 4% boljakdygy çak edilýär. Şonuň üçin, ýadyňyzda bolsun, bu howp örän pes .

Noonan sindromy nähili anyklanýar?

Lukmanyňyz çagaňyzyň fiziki barlagyndan we alamatlaryny gözden geçirenden soň, Noonan sindromyndan şübhelenip biler. Diagnozy tassyklamak we beýleki keselleri aradan aýyrmak üçin lukmanyňyz genetiki barlaglary maslahat berip biler.

Munuň üçin başga-da birnäçe synag geçirip bolýar:

• Doly gan analizi (GKS) barlagy.
• Döş rentgeniniň suraty.
• KT skanirlemesi.
• Ekokardiogramma ýüregiň işini barlaýan synagdyr.
• EKG barlagy (elektrokardiogramma (EKG)).
• Ultrases barlagy.

Noonan sindromynyň bejergisi barmy?

Ýok, Noonan sindromynyň bejergisi ýok . Ýöne aladalanmaň! Size we çagaňyza alamatlary dolandyrmaga kömek edip biljek netijeli bejergi usullary bar.

Noonan sindromy nähili bejerilýär?

Çagaňyzyň lukmançylyk topary çagaňyzyň alamatlaryna we olaryň agyrlygyna esaslanyp, Noonan sindromyny bejermek meýilnamasyny işläp düzer. Çagaňyz aşakdaky ýaly bejergileri alyp biler:

• Kömekçi enjamlar: meselem, gözlük ýa-da eşidiş apparatlary.
• Özüni alyp barş ýa-da gepleşik terapiýasy .
• Öwrenmekde kynçylyk çekýänler üçin bilim goldawy .
• Çaganyň ýürek keselini , gan akma kynçylyklaryny ýa-da ösüşiniň haýallaşmagyny bejerýän dermanlar.
• Ösüş gormony terapiýasy.
• Limfedema ýaly ýagdaýlarda ýeňillik berýän kompressiýa terapiýasy ýaly goşmaça bejergiler .

Käbir ýagdaýlarda lukmanyňyz operasiýany maslahat berip biler. Ýadyňyzda bolsun, irki anyklama netijeli bejergi we gözegçilik üçin örän möhümdir.

Çagamyň Noonan sindromyny bejermek toparyna kimler goşulyp bilner?

Çagaňyzyň saglygyna gözegçilik edýän lukman toparyna çaga lukmanyňyzdan başga-da, aşakdaky hünärmenler hem goşulyp biler:

• Damar lukmançylygy boýunça hünärmen.
• Nerw ulgamy (beýni, oňurga ýiligi we nerwler) boýunça ýöriteleşen lukman (Newrolog).
• Onkolog.
• Oftalmolog.
• Genetik.
• Kardiolog.
• Endokrinolog.
• Nefrolog.
• Dermatolog (deri, saç we dyrnak boýunça hünärmen).

Siziň ideg toparyňyz çagaňyz üçin iň amatly bejergini maslahat berer. Şeýle hem, olar çagaňyzyň ýagdaýyny gözegçilikde saklar we çaganyň ýagdaýyna we islendik goşmaça täsirlerine baglylykda dermanlara ýa-da bejeriş tertibine zerur düzedişleri girizerler.

Çagamyň Noonan sindromynyň töwekgelçiligini azaltmak üçin edip biljek bir zadym barmy?

Ýok. Çagaňyzyň Noonan sindromynyň töwekgelçiligini azaltmak üçin edip biljek zadyňyz ýok. Ol genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar . Şeýle-de bolsa, maşgalaňyzda kimdir birinde Noonan sindromy bolsa, göwrelilik döwründe geçirilip bilinýän göwrelilik döwründe genetiki barlag barada lukmanyňyz bilen gürleşip bilersiňiz.

Noonan sindromy bolan adamlaryň geljegi nähili?

Noonan sindromy bolan adamlaryň köpüsi sagdyn we garaşsyz durmuşda ýaşaýarlar.

Çagaňyzyň ideg topary çagaňyzyň alamatlaryny dolandyrmak we gaýraüzülmeleriň öňüni almak üçin siziň bilen bilelikde işleşer. Şonuň üçin umytly bolmak möhümdir.

Noonan sindromy üçin haçan lukmana ýüz tutmaly?

Eger Noonan sindromy agyr dogabitdi ýürek keseline sebäp bolsa, çagaňyzyň sagdyn we howpsuz bolmagy üçin operasiýa we yzygiderli gözegçilik zerur bolup biler. Lukmanyňyz derrew we uzak möhletli bejeriş mümkinçiliklerini siziň bilen ara alyp maslahatlaşyp biler.

Täze doglan ýa-da ösýän çaga lukmançylyk diagnozyny alanda gorkmak adaty zat. Şeýle-de bolsa, Noonan sindromy diagnozy goýlan köp çagalarda ýeňil alamatlar bolýar . Olar doly we işjeň durmuşda ýaşaýarlar. Çagaňyzyň zerurlyklaryna laýyk gelýän netijeli bejergiler ýa-da dowamly ideg usullary barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Irki bejergi howsalaňyzy azaltmaga we çagaňyzyň saglyk üçin iň gowy netijeleri gazanmagyna kömek edip biler.

Iň möhüm zatlary ýadymyzda saklaalyň (Öýe äkitmek baradaky habar)

Bolýar, onda gürrüň eden zatlarymyzyň iň möhüm nokatlaryny gaýtalap geçeliň:

• Noonan sindromy genetiki ýagdaýdyr .
• Bu keseliň alamatlary dürli-dürli bolup , käbiri ýeňil, käbiri bolsa biraz agyrrak bolýar.
• Ýüziň aýratyn aýratynlyklaryny, boýyň gysgalygyny we ýürek keselini görüp bilersiňiz.
• Doly bejergi bolmasa-da, alamatlary dolandyryp bilýän netijeli bejeriş usullary bar.
• Keseli irki döwürde anyklamak we bejergini başlamak örän möhümdir.
• Çagaňyza hünärmen lukmanlar topary kömek eder.
• Noonan sindromy bolan köp çaga bagtly we işjeň durmuşda ýaşaýar .

Şonuň üçin, eger çagaňyzda şeýle alamatlar bar bolsa, howsala düşmäň, mümkin boldugyça tiz lukmana ýüz tutuň we maslahat alyň. Olar size gerek bolan ähli kömegi bererler.

Noonan sindromy, genetiki keseller, dogabitdi ýürek keseli, ösüşde yza galmak, ýüz aýratynlyklary, çagalaryň saglygy, genetiki barlaglar