Kiçijik çagaňyzyň görmesi barada alada edýärsiňizmi? Geliň, Norri keseli barada öwreneliň.

Täze doglan bäbegiň gözlerine seredenimizde uly şatlyk duýýarys, şeýlemi? Ýöne käwagt şol gözlerde bir näsazlygyň bardygyna şübhelenýäris. Şu gün biz diňe bir çaganyň görmesine däl, eýsem başga-da köp zatlara täsir edip bilýän "Norri keseli" atly seýrek duş gelýän ýagdaý barada gürrüň ederis. Muny eşideniňizde gorkmaň, geliň, ony ýönekeý düşüneliň.

Norri keseli näme? Gysgaça aýdylanda...

Norris keseli genetiki göz keselidir . Bu keselde çaganyň gözüniň tor perdesi diýlip atlandyrylýan bölegi we oňa birikdirilýän gan damarlary dogry ösmeýär. Tor perdesiniň gözümiziň arka tarapynda kameradaky plýonka ýaly işleýän inçe gatlakdygyny bilýärdiňizmi? Bu ýagtylygy we reňki duýup, beýnä habar iberýär, bu bolsa biziň görýän wagtymyzdyr.

Norris keselli bäbekde torly perde dogry ösmeýär, şonuň üçin ol gözden aýrylyp biler. Bu gözüň içinde gan akmagyna sebäp bolup biler. Bu bolsa torly perdesiniň süýümli bolmagyna we dogry işläp bilmezligine sebäp bolýar. Köp ýagdaýlarda bu ýagdaý çaganyň doglanda ýa-da ömrüniň ilkinji birnäçe aýynda doly kör bolmagyna sebäp bolup biler. Käbir bäbekler doglanda käbir ýagtylyklary görüp bilseler-de, köpüsi doglanda bir ýa-da iki gözünde hem görmegi ýitirýär.

Esasy zat, görmäge täsir edýän bu genetiki mutasiýanyň çaganyň beýleki fiziki ösüşlerine hem täsir edip bilmegidir. Şonuň üçin Norri keseli diňe görmegiň ýitmegi bilen çäklenmeýär.

Norri keselinde başga nähili alamatlar görünýär?

Görüşiň ýitmegi esasy alamatdyr. Şeýle-de bolsa, Norri keseli bolan çagalar aşakdaky alamatlary hem başdan geçirip bilerler:

• Eşitme bozulmasy: Norris keseli içki gulagyň ösüşine hem täsir edip biler. Şonuň üçin, eşidişiň ýeňil derejede ýitmegi çagalykda başlap, kem-kemden artyp biler. Şeýle hem gulaklarda şaňňyldama (tinnitus) bolup biler. Käbir adamlarda 35 ýaşyna çenli eşidiş ep-esli peselen bolmagy mümkin.
• Özüňi alyp barşyň üýtgemegi: Bu ýagdaý çaganyň özüni alyp barşyna hem täsir edip biler. Mysal üçin, Norris sindromy bolan her dört adamyň birinde "Psewdobulbar täsiri" (gülmegi we aglamagy dolandyrmakda kynçylyk) diýlip atlandyrylýan ýagdaý duş gelýär.
• Ösüşde gijikmeler: Käbir bäbekler we çagalar oturyp ýöremek ýaly ösüş tapgyrlaryna ýetmek üçin has köp wagt gerek bolup biler.
• Autizm spektriniň bozulmasy: Norris sindromy bolan her dört adamyň birinde autizmiň alamatlary ýüze çykyp biler.
• Tutma bozulmalary: Beýleki ýagdaýlar ýaly köp duş gelmese-de, her on adamyň birinde tutma bozulmalary ýüze çykyp biler.
• Periferik damar keseli:Käbir adamlarda gan aýlanyşynda kynçylyklar, mysal üçin, wena ýaralary döräp biler.

Möhüm: Her bir bäbekde bu alamatlaryň hemmesi bolmaz. Hatda bir maşgaladaky çagalarda-da dürli alamatlar bolup biler. Şonuň üçin her bir çaga şahsy idege mätäç.

Norowirus nähili ýaýran? Ony kim ýokuşdyrýar?

Norris keseli örän seýrek duş gelýän kesel. Ol million adamyň birine golaý täsir edýär.

Bu, esasan, oglanlara täsir edýär. Gyzlara bu kesel örän seýrek duş gelýär. Eger şeýle bolsa-da, alamatlar örän ýeňil bolýar. Ol hiç bir rasa ýa-da etniki topara degişli däl.

Norri keselinde lukman nähili alamatlary görýär?

Göz barlagy wagtynda oftalmolog Nori keseli bilen baglanyşykly birnäçe alamatlary görüp biler. Bularyň arasynda:

• Gözüň arka tarapyndaky sary-çal reňkli massa (Psewdoglioma). Bu, torly perdäniň kämilleşmemeginden ýüze çykýar.
• Tor perdesiniň aýrylmagy.
• Gözüň şahasynyň agarmagy (leýkokoriýa).
• Gözüň üstündäki gara halka ulalyp gitdi.
• Iris gipoplaziýasy irisiň ösüşinden yza galmagydyr.
• Katarakta linza ýa-da göz gabygynyň içine ýapyşýar.
• Gözleriň adaty ölçegden kiçi bolmagy (mikroftalmiýa).
• Göz içi basyşynyň ýokarlanmagy. Bu göz agyrysyna sebäp bolup biler.
• Aýna şekilli gan akmasy
• Göz linzasynyň bulutlaşmasy (katarakt).
• Görmeden gözüň kiçelmegi `(Pthisis bulbi)`.

Bu alamatlaryň hemmesi birbada ýüze çykmaýar. Käbirleri doglanda görünip biler, beýlekileri bolsa birnäçe aý ýa-da hatda ýyllar geçenden soň ýüze çykyp biler.

Çaga nähili alamatlary başdan geçirýär?

Norris keseliniň alamatlary keseliň görnüşine baglylykda dürli-dürli bolup biler. Göz agyrysy käbir bäbeklerde gözüň içindäki basyşyň ýokarlanmagy sebäpli ýygy-ýygydan ýüze çykýan alamatdyr, ýöne bu gaty ýygy duş gelmeýär. Käwagt gözüň şaha perdesinde kalsiý çökündileri (lent keratopatiýa) agyry we rahatsyzlyk döredip biler. Çagaňyzyň göz lukmany göz basyşyny yzygiderli barlap durar.

Başga alamatlar eşidişiň ýitmegi we beýleki baglanyşykly ýagdaýlar bilen baglanyşykly bolup biler. Haýsy alamatlar barada alada etmelidigiňizi anyklamak üçin çagaňyzyň lukmançylyk topary bilen gürleşiň.

Norri keseliniň sebäbi näme?

Norris keseli genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Muňa täsir edýän aýratyn gen NDP genidir. Bu NDP geni bedenimize Norrin atly belogy öndürmegi tabşyrýar. Bu Norrin belogy öýjük signallaşdyrmasy we öýjükleriň ýöriteleşmegi üçin örän möhümdir. Hususan-da, Norrin gözüň torlu gatlagynyň dogry ösmegine kömek edýär. Şeýle hem, ol gözüň torlu gatlagyna we gulagyň käbir böleklerine gan berýän gan damarlarynyň emele gelmegine kömek edýär (Angiogenez).

`NDP` geninde mutasiýa bolanda, Norrin belogy dogry işlemeýär. Şeýle genetiki mutasiýalar dürli genetiki göz kesellerine sebäp bolup biler. Norrin keseli olaryň iň agyrydyr.

Norri keseli nähili miras galýar?

Bu üýtgedilen `NDP` geni X hromosomasynda ýerleşýär. Bilşiňiz ýaly, X we Y iki jyns hromosomasydyr. Keselleriň miras alnyşynyň dürli görnüşleri bar. Norri keseli X bilen baglanyşykly resessiw görnüşde miras alynýar.

Bu miras galan ýagdaýlar, adatça, oglanlara täsir edýär. Gyzlara örän seýrek täsir edýär. Sebäbi oglanlarda diňe bir X hromosomasy bar. Şonuň üçin olar keseliň sebäbi bolan bir üýtgedilen geni miras alyp bilerler.

Eger ene bu üýtgedilen geniň daşaýjysy bolsa (ýagny onuň iki X hromosomasynyň birinde bu gen bar bolsa-da, hiç hili alamatlary ýok, sebäbi beýleki X hromosomasyndaky sagdyn gen sebäpli hemme zat gowy işleýär), onuň dünýä indirýän islendik erkek çagasynyň Norri keselini miras almagynyň 50% mümkinçiligi bar. Erkek çaga bu keseli kakasyndan miras almaýar.

Norri keseli nähili anyklanýar?

Oftalmolog Norwiç keselini aşakdaky ýaly anyklaýar:

• Doly göz barlagyny we fiziki barlagy geçirmek arkaly.
• Çagaňyzyň maşgala lukmançylyk taryhyny bilmek arkaly.
• Genetiki barlaglary sargyt etmek arkaly.

Oftalmologlar Nori keselini şuňa meňzeş alamatlary bolan beýleki ýagdaýlardan tapawutlandyryp, anyklamaly:

• 'Retinoblastoma' (göz torunda ösýän rak keseli)
• 'Wagtyndan öň doglan çagalaryň retinopatiýasy' (wagtyndan öň doglan çagalaryň tor perdesine gan berýän gan damarlarynyň nädogry ösüşi)
• ``Dowamly döl damar ulgamy``
• 'Palto keseli'

Norri keseli bilen baglanyşykly başga, has ýeňil, X bilen baglanyşykly bolmadyk witreoretinopatiýa kesellikleri (`(Maşgala ekssudatiw witreoretinopatiýalar)`) bar.

Käwagt, ony göwrelilik döwründe "Amniosentez" ýaly synag arkaly anyklap bolýar. Bu, maşgalada kimdir birinde Norri keseli bolan bolsa ýa-da enäniň "NDP" gen mutasiýasynyň daşaýjysydygy mälim bolsa bolýar.

Norri keseliniň bejergi usullary nähili?

Norri keseli bolan bäbekler öz şahsy zerurlyklaryna laýyklykda bejergi almagy talap edýärler. Bejeriş wariantlary aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Hirurgiýa: Hirurgiýa katarakta ýaly belli bir ýagdaýlary anyklamak üçin edilýär. Bular çaganyň gözleriniň kiçelmeginiň öňüni almaga we agyryny azaltmaga kömek edip biler. Şeýle-de bolsa, görmegi dikeltmek mümkin däl. Seýrek halatlarda çagalar aýrylan torly perde bilen dogulýarlar we käbir ýagtylyklary görüp bilýärler. Şeýle ýagdaýlarda hirurgiýa bu ukyby saklamaga kömek edip biler.
• Eşidiş apparatlary: Bular çagalaryň, ýaşlaryň we gartaşan adamlaryň sesleri has gowy eşitmegine kömek edýär. Olar eşidişi kyn bolan adamyň dünýä bilen baglanyşmagy üçin örän möhümdir.
• Koklear implant: Bu size sözleri we beýleki sesleri aýdyň eşitmäge kömek edýär.

Çagaňyz ulaldygyça, oňa yzygiderli ideg we gözegçilik gerek bolar. Munuň üçin dürli hünärmenlerden ybarat topar gerek bolar:

• Çagalar lukmanlary
• Genetikler
• Oftalmologlar
• Audiologlar
• Gepleşik terapewtlary

Çagaňyz bilim goldaw hyzmatlaryndan hem peýdalanyp biler. Elýeterli çeşmeleriň bardygyny bilmek üçin çagaňyzyň mekdebiniň administrasiýasy bilen gürleşmek möhümdir.

Norri keseli bilen kesellän adamlaryň geljegi nähili?

Norris keseli bilen kesellän adamlaryň köpüsi ömrüniň ilkinji 12 aýynda düýbünden kör bolýar (hiç hili ýagtylygy görüp bilmeýär). Her bäş adamyň biri 3 ýaşdan soň käbir ýagtylyklary görüp bilýär.

Çagaňyzyň uzak möhletli geljegi köp faktorlara, şol sanda keseliň haýsy alamatlarynyň oňa täsir edýändigine we olaryň nähili agyrdygyna baglydyr. Çagaňyzyň lukmançylyk topary Norwiç keseliniň çagaňyza nähili täsir edýändigi we olaryň özlerini has gowy duýmagyna nädip kömek edip biljekdigiňiz barada iň gowy maglumat çeşmesidir.

Norowirusyň öňüni alyp bolýarmy?

Norowirusyň öňüni alyp bolmaýar. Eger maşgalaňyzda kimdir birinde Norowirus ýa-da başga dogabitdi göz keselleri bolsa, göwreli bolmazdan öň genetiki maslahat bermegi göz öňünde tutmak gowy pikir. Genetiki maslahatçy siziň NDP gen mutasiýasynyň göterijisi bolup-bolmandygyňyzy anyklamak üçin genetiki barlagy maslahat berip biler. Bu mutasiýa çagaňyzda Norowirus ýaly dürli genetiki göz keselleriniň döremegine sebäp bolup biler.

Çagama nähili ideg etmeli ?

Çagaňyzyň lukmançylyk topary size öýde çagaňyza nähili iň gowy ideg etmelidigini aýdyp berer. Her bir çaganyň zerurlyklary ýaşyna we alamatlaryna baglylykda üýtgeýär. Aşakda çagaňyza doly mümkinçiliklerine ýetmäge kömek edip biljek käbir umumy maslahatlar berilýär.

Çagaňyzy lukmanyň kabul edişine alyp barmagyňyzy üpjün ediň.

Çagaňyz dürli hünärmenler bilen köp duşuşyk geçirer. Bu duşuşyklar çagaňyzyň öz şahsy zerurlyklaryna laýyk gelýän ideg almagyny üpjün etmek üçin möhümdir.

• Her ýyl göz barlagy: Çagaňyz görmegini doly ýitiren hem bolsa, ýylda bir gezek göz lukmanyna görünmek möhümdir. Bu çagaňyza göz agyrysyna sebäp bolýan meseleleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamaga we gerek bolsa bejergi teklip etmäge kömek eder.
• Her 6-12 aýda bir gezek gulak barlaglary: Çagaňyzyň eşidişini yzygiderli gözegçilikde saklamak arkaly gerek bolanda bejergi alyp bilersiňiz. Audiolog eşidiş ýitgisini alamatlar peýda bolmazdan öň anyklap biler.
• Ösüşiň beýleki ugurlaryna kömek edýän duşuşyklar: Çaganyň logopedler, sosial işgärler we psihologlar ýaly adamlar bilen duşuşmagy zerur bolup biler.
• Çagalar lukmanyna ýüz tutmak: Çagaňyzyň umumy saglygyny barlamak üçin yzygiderli çagalar lukmanyna ýüz tutmaly.

Möhüm: Çagaňyzyň ähli lukmanlarynyň bilelikde işlemegi we maglumat alyşmagy örän möhümdir.

Çaganyň gündelik durmuşyny dolandyrmaga kömek ediň

Norwiç keseli çaganyň gündelik durmuşyna köp kynçylyklary döredip biler.

• Belli bir wagtda uklamak we oýanmak: Çölýaka keseli bolan çagalar gowy uklamakda kynçylyk çekip bilerler. Bu bolsa olaryň gündiz ýadaw, gaharjaň we mekdep işlerine üns bermekde kynçylyk çekmegine sebäp bolup biler. Eger çagaňyz uklamakda kynçylyk çekýän bolsa, kömek etmegiň usullary barada çaga lukmanyňyz bilen gürleşiň.
• Jemgyýetçilikleşme: Çagaňyzyň eşidiş ukybynyň peselmegi bilen, beýleki çagalar bilen oýnamak we dünýä bilen gatnaşyk gurmak kyn bolup biler. Bu, esasanam, ýaşlykda has aýdyň görünýär. Çaga özüni ýalňyz duýup, depressiýa alamatlaryny görkezip biler. Siz çagaňyza sosial çäreleri minimal fon sesi bilen asuda gurşawda meýilleşdirip kömek edip bilersiňiz.
• Eşidiş apparatlaryna ideg etmek: Bular bejerginiň möhüm bölegidir. Şeýle-de bolsa, çagalar olary ýitirip ýa-da döwüp bilerler. Ýöriteleşdirilen lukmançylyk enjamlaryna ideg etmek islendik çaga üçin aňsat däl. Eşidişiň ýitmegi bu kynçylygy has-da artdyryp biler. Mümkin boldugyça, çagaňyza eşidiş apparatlaryna ideg etmegi öwrediň we bir zat bolanda derrew size habar bermegini aýdyň.

Özüňe-de üns ber.

Çagaňyz size mätäç, şonuň üçin özüňize ideg etmegiňiz möhümdir. Ene-atalaryň we idegçileriň özlerini agyr we ýadaw duýmagy adaty zat. Munuň aňsat çözgüdi bolmasa-da, öz duýgularyňyzy boýun almak çözgüt tapmagyň ilkinji ädimidir.

• Özüňizi nähili duýýandygyňyz barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.
• Goldaw toparyna goşulyň. Bu size meňzeş ýagdaýda bolan ene-atalar bilen aragatnaşyk saklamaga kömek edip biler.
• Kömek soraň. Garyndaşlaryňyzdan, dostlaryňyzdan we goňşularyňyzdan kömek soramakdan çekinmäň.

Norwiç keseliniň başga atlary

Bu ýagdaýyň başga atlary:

• 'Anderson-Warburg sindromy'
• 'Whitnall-Norman sindromy'
• ``Dogabit progressiw okulo-akustik-serebral degenerasiýa``
• `Oligofreniýa mikroftalmos`
• `Dogabitdi psewdoglioma`

Ahyrsoňy, nämeleri ýatda saklamaly

Norris keseli her bir adama biraz tapawutly täsir edýän çylşyrymly ýagdaýdyr. Bu, çagaňyza bu kesel anyklananda nämeleriň garaşylýandygyny anyk bilmegiň kyn bolup biljekdigini aňladýar. Çagaňyzy goldamak üçin lukmançylyk toparyny ýygnamak size bir ädim öňe gitmäge kömek edip biler. Gerekli maglumaty almak üçin soraglar beriň we aladalaryňyzy bildirmekden çekinmäň. Siz ýalňyz dälsiňiz.

Norri keseli, Genetiki göz keseli, Çaganyň görmesi, Körlük, Eşitme bozulmasy, Ösüşde yza galmak, Genetiki maslahat