Deriňiz, saçyňyz we gözleriňiz adatdan daşary reňkdemi? Bu göz-kutan albinizmi (OCA) bilen baglanyşykly bolup bilermi?

Siz hiç haçan örän açyk derili we saçly, käte hatda ak reňkli adamlary gördüňizmi? Hatda olaryň gözleri hem ýagty, başga ýurtdan gelen ýaly. Belki, maşgala agzalaryňyzyň biri, dostuňyz ýa-da hatda öz çagaňyz hem şeýle häsiýetlere eýe. Lukmançylykda biz muňa Okulokutan Albinizmi (OCA) diýýäris. Ady biraz uzyn eşidilse-de, gorkmaň. Bu seýrek duş gelýän, ýagny örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý. Şu gün biz bu barada örän ýönekeý usulda gürrüň ederis, şonuň üçin siz ony düşünip bilersiňiz.

Indi siz bu albinizmiň (OCA) nämedigini we näme üçin şeýle bolýandygyny bilmek isleýän bolmaly, şeýlemi? Gysgaça aýdylanda, bedenimizde derimize, saçymyza we gözlerimize reňk berýän bir zat bar we oňa melanin diýilýär. Ol boýaga meňzeýär. Bu melanin derimize, saçymyza we gözlerimize özboluşly reňk berýär. Şeýlelikde, albinizmli adamlaryň başyna gelýän zat, olaryň bedeni bu melanini dogry öndürip ýa-da ony bedenine paýlap bilmeýär. Göz öňüne getiriň, boýag biraz azalanda, onuň reňki açyk bolýar. Şonuň üçin olaryň derisi, saçy we gözleri garaşylýandan has açyk bolýar. Melaniniň bu azalmagy diňe bir daşky görnüşe täsir etmeýär, eýsem bu melanin gözlerimiziň dogry işlemegi üçin hem möhümdir.

Daşky görnüşiň bu üýtgemegi käbir adamlar üçin biraz utançly bolup biler we jemgyýetde başgaça görünmekden biraz utanmak we howatyrlanmak adaty zat. Şeýle hem, gözlere täsiri gündelik işleri ýerine ýetirmegi kynlaşdyryp biler. Bu hakykatdanam gynandyryjy bolup biler. Emma, ​​iň gowusy, bu ýagdaýda gözlere täsirini azaltmaga kömek edip biljek bejergiler bar.

Albinizmiň (OCA) bardygyny nädip bilýärsiňiz? Alamatlary nähili?

Albinizmiň bu ýagdaýynda (OCA) ýüze çykyp biljek alamatlardan başga-da, diňe lukmanyň ýörite barlaglar arkaly anyklap bilýän alamatlary hem bar. Geliň, olaryň nämedigine göz aýlalyň.

Deride we saçda görünýän üýtgeşmeler

Bu albinizmiň (OCA) iň köp duş gelýän we aňsatlyk bilen görülýän alamatydyr.

• Saç üýtgemeleri: Albinizmli (OCA) adamlaryň saçlary ak ýa-da örän açyk sary/altyn reňkde bolup biler. Bu, esasanam, kiçi çagalarda köp duş gelýär. Şeýle-de bolsa, olar ulaldygyça, mysal üçin, çagalyk ýa-da ýetginjeklik döwründe saçlary käbir reňklere öwrülip başlap biler. Kirpikler, gaşlar we bedeniň beýleki tüýleri hem ak ýa-da açyk reňkde bolup biler.
• Deri üýtgemeleri: Albinizmiň (OCA) görnüşine baglylykda, deriňiz örän solgun bolup biler. Käbir adamlaryň derisi şeýle açyk bolup, şeffaf görünmegi mümkin, ýagny deri örän inçe we görünýän bolup biler. Beýlekiler çagalykda garaňkylaşmazlygy mümkin, ýöne ulalanda deri reňkinde birneme üýtgeşiklikler bolup biler.

Gözlerde görünýän alamatlar we rahatsyzlyk

Albinizm (OCA) göz reňkinde örän duýulýan üýtgeşmelere hem sebäp bolup biler.

• Eger sizde albinizm (OCA) bolsa, gözleriňiziň dürbüni örän açyk gök/açyk çal reňkde bolup biler. Käwagt, gözüňize ýagtylyk düşende, dürbün gülgüne ýa-da gyzyl reňkde bolup biler. Bu reňk ömrüňiziň dowamynda hem üýtgeýär. Şeýle-de bolsa, albinizmiň (OCA) käbir görnüşleri goňur gözlere hem sebäp bolup biler.

Başga göz kynçylyklaryňyz bolup biler:

• Görüş meseleleri: Görüşiň bulanyklygy, iki gezek görmegiň ýa-da görmegiň pesligi.
• Fotofobi: Bu, gözleriňizi gün şöhlesine ýa-da ýagty çyralara açyk saklamagyň kynlaşýandygyny we gözleriňiziň gök reňke öwrülýändigini aňladýar.
• Iki gözüň bilelikde işlemegindäki üýtgeşmeler: Gözleriň bir ugra gönükdirilmeýän strabismus ýaly ýagdaýlar we iki gözüň görýän zadyny bir şekile birleşdirmegiň kynçylygy (dürbi görüş disfunksiýasy).
• Gözleriň çalt, gözegçiliksiz hereketi (nistagmus): Bu örän biynjalyk ediji bolup biler.
• Gözüň görnüşiniň üýtgemegi sebäpli görmegiň bulanmagy (Refraksiýa ýalňyşlyklary): Äýnek gerek bolan ýagdaýlara meňzeş.

Göz barlagy wagtynda lukmanyň görýän zatlary

Göz lukmanyna baranyňyzda, ol barlag wagtynda başga alamatlary hem gözleýär:

• Gözüňdäki gara halka (iris) şeýle inçe welin, gözleriňi barlanda, içinden geçýän ýagtylygy görüp bolýar.
• Göz torunyň görnüşinde üýtgeşiklikler bolup biler, bu bolsa gözüňiziň işlemegine täsir edip biler.
• Gözleri beýni bilen baglanyşdyrýan görme nerwiniň gurluşynda üýtgeşmeleriň bolmagynyň ähtimallygy ýokary. Bu beýniniň görýän zatlaryňyzy nähili işläp çykarýandygyna we dünýäni nähili görýändigiňize täsir edip biler.

Başga mümkin bolan alamatlar

Albinizmiň käbir görnüşleri (OCA) ýa-da oňa sebäp bolýan beýleki ýagdaýlar başga aýratyn alamatlary we täsirleri döredip biler. Mysallar:

• Intellektual kemçilikler
• Boý üýtgemeleri
• Myşsalary dolandyrmak meseleleri ýa-da hereket bozulmalary

Şeýle-de bolsa, şuňa meňzeş beýleki alamatlar albinizmiň (OCA) iň seýrek görnüşinde ýüze çykýar. Lukmanyňyz size (ýa-da ideg edýän çagaňyza) duçar bolup biljek alamatlar barada iň gowy maslahat berip biler.

Bu albinizm (OCA) näme üçin ýüze çykýar?

Albinizm (OKA) biziň DNK-myzdaky üýtgeşiklikden (mutasiýadan) ýüze çykýar, bu bolsa bedenimiziň melanini öndürmegine täsir edýän genetiki kemçilik diýmekdir. Diýmek, bu genetiki ýagdaýdyr. Onuň iki ýol bilen ýüze çykmagy mümkin:

• Ene-atadan miras galmak: Köplenç albinizm (OCA) ene-atadan miras galan genetiki kemçilikler (mutasiýalar) sebäpli ýüze çykýar. Bu kemçilikler hemişe awtosomal resessiw usulda miras alynýar.Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu çaganyň bu keseli diňe ejesinden we kakasyndan miras alan halatynda ýüze çykarýandygyny aňladýar. Eger ol ikisiniň birinden gelip çyksa, bu ýeterlik däl.
• Embrional tapgyrda ýüze çykýan tötänleýin üýtgeşmeler: Käwagt genlerde tötänleýin üýtgeşme çaganyň ömrüniň başynda ýüze çykyp biler, ene-atasyndan miras galmandyr. Lukmanlar munuň näme üçin bolýandygyny anyk bilmeýärler we öňünden çaklap bilmeýärler.

Albinizm (OCA) başga nähili kynçylyklara sebäp bolup biler?

Öň ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, melanin gorag pigmentidir. Bedenimiz ony gün şöhlesinden zyýanly UB şöhlelerini siňdirmek üçin öndürýär. Şonuň üçin albinizmi bolmadyk adamlar, adatça, gün şöhlesine çykanda garaňkylaşýarlar. Bu UB şöhlelenmesi deri öýjüklerimizdäki DNK-a zyýan ýetirýär. Bu zyýan deri rakynyň, esasanam bazal öýjükli karsinomanyň we ýassyk öýjükli karsinomanyň töwekgelçiligini artdyrýar . UB şöhlelenmesinden gelýän zyýan toplanýar, şonuň üçin zyýan näçe köp bolsa, rak keseliniň döremek töwekgelçiligi şonça ýokary bolýar. Albinizmi bolan adamlarda melanin az bolýar, şonuň üçin derilerini gün şöhlesinden goramak möhümdir.

Lukman albinizmi (OCA) nädip takyk anyklaýar?

Deriňizde, saçyňyzda ýa-da gözleriňizde üýtgeşmeleri gören lukmanyňyz OCA-nyň bardygyna şübhelenip biler. Ol köplenç örän ýaş ýaşda anyklanýar. Çagalar lukmanlary bu ýagdaýy anyklamaga ilkinji bolup kömek edýärler. Lukmanlar OCA-ny tassyklamak we onuň anyk görnüşini kesgitlemek üçin birnäçe usul ulanyp bilerler.

Şol usullaryň käbiri:

• Fiziki barlag
• Gan barlaglary
• Göz barlagy
• Genetiki barlag
• Görsel oýarylan potensiallar (VEP) synagy
• Optiki koherens tomografiýasy (OKT)

Albinizmiň (OCA) bejergisi barmy?

Dogrusyny aýtsam, albinizmiň (OCA) bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, bu ýagdaý bilen baglanyşykly rahatsyzlygy azaltmaga kömek edip biljek birnäçe bejeriş usullary bar.

Albinizmli (OCA) adamlar üçin esasy üns aşakdakylary öz içine alýan göz kesellerini bejermekdir:

• Ýalta göz (Ambliopiýa)
• Gözleriň çatryklanmagy (Çapykgözlük)
• Refraksiýa ýalňyşlyklary

Göz lukmanyňyz fotofobiýany azaltmak we gözleriňizi gün şöhlesinden goramak üçin güneş gözlüklerini ýa-da reňkli linzalary dakynmagy maslahat berer.

Nitisinon atly bir aýratyn derman bar (marka atlary Nityr® ýa-da Orfadin®). Onuň 1-nji görnüşli göz-deri albinizmi bolan adamlar üçin peýdalydygy anyklandy. Nitisinon bedenimizde tirozin atly möhüm aminokislotalaryň dargamagyny gözegçilikde saklamak arkaly işleýär. 2019-njy ýylda geçirilen bir gözleg nitisinon 1-nji görnüşli albinizmi bolan bäş uluda deri pigmentasiýasynyň ösmegine we görşüň gowulaşmagyna kömek edendigini görkezdi. Şeýle hem, barlagçylar dermany ýaşlykda başlamagyň has-da täsirli bolup biljekdigine ynanýarlar.

Ýadyňyzda bolsun, bejeriş usullaryny saýlamakda köp faktorlar bar, şonuň üçin diňe göz lukmanyňyz size (we çagaňyza) iň gowy bejeriş usullary barada maglumat berip biler. Ol size ýol görkeziji bolar.

Albinizm (OCA) bilen ýaşamak nähili?

Göz deri albinizmi (OCA) ömürboýy dowam edýän ýagdaýdyr. Täsirleri adamdan adama üýtgeýär. Köp adamlar gözlerinde, saçlarynda we derilerinde üýtgeşmeleri görýärler. Käbir adamlar bu üýtgeşmeleri örän aýdyň duýýarlar, beýlekiler bolsa olary kän bir duýmaýarlar.

Albinizmli (OCA) köp adamlarda bu ýagdaý bilen baglanyşykly saglyk kynçylyklary, esasanam göz kynçylyklary ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, ömür üçin howply ýa-da ölüm howply meseleler seýrek duş gelýär. Iň esasy zat, deriniň gün şöhlesinden we UB şöhlelenmesiniň beýleki çeşmelerinden zeperlenmeginiň öňüni almakdyr.

Eger siz lukmanyňyzyň maslahatyna yzygiderli eýerseňiz we gözleriňize ideg etseňiz, albinizmli (OCA) adamlaryň köpüsi beýlekiler ýaly adaty durmuşda ýaşap bilerler. Bu ýagdaý, adatça, siziň ömrüňize täsir etmeýär, esasanam deri raky ýaly kynçylyklardan gaça dursaňyz.

Albinizmi (OCA) başgalar aňsatlyk bilen görüp bilýär ýa-da ol şeýle bir aýdyň däl zat bolup bilýär. Bu ýagdaý bilen ýaşamak - görünýän ýa-da görünmeýän bolsa-da - kynçylyklar bilen gelip çykyp biler. Şeýle-de bolsa, bular kömek sorap biljek kynçylyklaryňyzdyr. Eger sizde ýa-da ideg edýän çagaňyzda albinizmiň (OCA) alamatlary bar bolsa, lukmana ýa-da göz hünärmenine ýüz tutmak iň gowusydyr. Olar size ýagdaýy düşünmäge we size kömek edip biljek bejergileri we serişdeleri tapmaga kömek edip bilerler.

Bu hekaýadan ýatda saklamaly iň möhüm zatlar şulardyr

Bolýar, şu günki gürrüň eden zatlarymyzdan ýadyňyzda saklamaly käbir zatlar:

• Göz-deri albinizmi (OCA) genetiki ýagdaýdyr. Ol derimize, saçymyza we gözlerimize reňk berýän pigment bolan melaniniň öndürilişinde ýa-da paýlanyşynda ýüze çykýan kemçilikdir.
• Bu ömürlik ýagdaý, ýöne onuň bilen baglanyşykly kynçylyklary ýeňip geçip bolýar.
• Iň esasy zat deriňizi gün şöhlesinden goramakdyr.Melaniniň az bolmagy deri rak keseliniň töwekgelçiliginiň ýokarydygyny aňladýandygy sebäpli, güneşden goraýan gözlük, şlýapa, uzyn geýim we gowy güneşden goraýan krem ​​dakynmak örän möhümdir.
• Şeýle hem gözleriňize aýratyn üns bermeli. Maslahat üçin göz lukmanyna yzygiderli görüniň.
• Bu ýagdaý üçin gynanmak we howsala düşmek adaty zat. Lukmandan, maşgalaňyzdan ýa-da ynamdar dostuňyzdan kömek soramakdan çekinmäň.
• Ýadyňyzda bolsun, hatda albinizm (OCA) bolsa-da, beýlekiler ýaly bagtly we üstünlikli durmuşda ýaşap bilersiňiz!

Bu barada başga soraglaryňyz bolsa, hökman lukman bilen gürleşiň. Alada etmeň, ähli zadyň çözgüdi bar.

Albinizm , OCA, deri keselleri, göz keselleri, genetiki keseller, melanin, gün şöhlesinden goranmak