Bu bedeniňizde ammiakyň köpelmegimi? Geliň, reseptsiz satylýan iýmit ýetmezçiligi barada öwreneliň!

Bedenimizde käbir zatlar ýetmezçilik etse, uly meseleleriň döräp biljekdigini eşiden bolsaňyz gerek. Bu reseptsiz derman ýetmezçiliginiň esasy sebäbi şu. Bagryňyzyň dogry işlemegi üçin zerur bolan ferment ýetmezçilik etse näme boljakdygyny göz öňüne getiriň? Bu çynlakaý waka bolsa-da, gowy bejeriş usullary bar. Geliň, bu barada has jikme-jik gürleşeliň, şeýlemi?

Bu reseptsiz ýetmezçilik näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, reseptsiz derman ýetmezçiligi bagryňyzyň Ornitin Transkarbamilaza (OTC) atly fermenti dogry öndürip bilmeýändigini aňladýar. Bu reseptsiz derman fermenti örän möhümdir, sebäbi ol ganymyzdan ammiak atly zäherli maddany aýyrmaga kömek edýär. Şonuň üçin bu ferment az bolanda, bedende ammiak toplanyp başlaýar. Aslynda bu karbamid sikliniň bozulmasydyr .

Indi munuň nähili bolýandygyny göreliň. Belok iýenimizde, içegelerimizdäki bakteriýalar belogy parçalaýar we galyndy önüm hökmünde ammiagy öndürýär. Soňra bagrymyz bu ammiagy alyp, ony karbamid sikli diýilýän prosesde karbamid öwrýär. Retseptsiz fermentiň maksady şu. Soňra böwreklerimiz bu karbamid gandan süzüp, ony siýdik hökmünde çykarýar. Düşündiňizmi? Diýmek, retseptsiz iýmit ýok bolanda, bu tutuş proses çylşyrymlaşýar.

Bu ýagdaýyň esasy görnüşleri nämeler?

OTC ýetmezçiligi, alamatlaryň ýüze çykmagy üçin gerek bolan wagta baglylykda, esasan üç görnüşe bölünýär:

• Täze doglan görnüşi: Bu iň agyr görnüşidir. Alamatlar doglandan soňky ilkinji 30 günüň içinde ýüze çykýar. Bu çagalara derhal bejergi gerek.
• Orta derejeli görnüş: Bu, adatça, bir aýdan 16 ýaşa çenli çagalara täsir edýär.
• Giçki başlanýan görnüş: Bu 16 ýaşdan soň, käte 60 ýaşdan soň hem ýüze çykyp biler. Bu beýleki iki görnüş arasynda iň ýeňilidir.

Reçetesiz derman ýetmezçiliginiň döremegine kim has köp sezewar bolýar?

Reçetesiz derman ýetmezçiligi aslynda örän seýrek duş gelýän kesel . Şeýle-de bolsa, ol karbamid sikliniň bozulmalarynyň iň köp ýaýran keselidir. Barlagçylaryň pikiriçe, bu dünýäde her 14,000 adamyň birinde ýa-da 80,000 adamyň birinde duş gelýär. Mundan başga-da, bu ýagdaý oglanlara has köp we has agyr täsir edýär .

Reçetesiz derman ýetmezçiliginiň alamatlary näme?

Bu keseliň alamatlary başlan wagtyna baglylykda üýtgeýär. Täze doglan çagalarda alamatlar iň agyr bolýar. Bu alamatlar esasan belokly iýmit iýenden soň ýüze çykýar.

Täze doglan çagalarda alamatlar

Eger çagada şeýle ýagdaý bolsa, siz şeýle zatlary görüp bilersiňiz:

• Olar iýmekden we içmekden ýüz öwürýärler, süýt içmeýärler.
• Ýygy-ýygydan gaýtarmak.
• Gaty howsala düşýän, hemişe aglaýan.
• Hemişe ukusyz we jansyz duýmak ("Letargiýa".
• Tutgaýlar ýüze çykyp biler.
• Jansyz beden, mata bölegi ýaly (`Hipotoniýa`).
• Bagyr şişip we ulalyp biler ("Gepatomegaliýa").

Täze doglan bäbege şeýle zat bolanda enäniň nähili gorkjakdygyny göz öňüne getiriň. Şonuň üçin bu alamatlardan habardar bolmak örän möhümdir.

Bir aýdan 16 ýaşa çenli çagalarda alamatlar

Bir aýdan uly we 16 ýaşdan kiçi çagalarda hem ýokarda agzalan alamatlar ýüze çykyp biler. Mundan başga-da, siz şu alamatlary hem görüp bilersiňiz:

• Çaşgynlyk, akyl taýdan çaşgynlyk ýagdaýy.
• Gallyusinasiýalar ýaly delirium.
• Deňagramlylygyň ýitmegi we dogry ýöremek ukybynyň ýoklugy (`Ataksiya`).

Ulularda alamatlar

Eger bu ýagdaý ulularda ýüze çyksa, öň agzalan kiçi çagalardaky alamatlardan başga-da, goşmaça alamatlar ýüze çykyp biler:

• Bulanma.
• Migren ýaly baş agyrylary.
• Gürlemekde kynçylyk, sözleýişiň bozulmagy (Dizartiýa).
• Gallyusinasiýalar - ýok zatlary görmek ýa-da eşitmekdir.
• Görmegiň bulanyklygy ýa-da beýleki görme bozulmalary.

Bu reseptsiz satuwa çykarylan iýmit ýetmezçiligi näme üçin ýüze çykýar? Sebäbi näme?

Reçetesiz iýmit ýetmezçiligi genetiki kesellikdir . Bu onuň DNK-myzdaky üýtgeşmeler sebäpli ýüze çykýandygyny aňladýar. Barlagçylar şu wagta çenli bu keseli döredip biljek 400 töweregi DNK üýtgeşmesini anykladylar. Şeýle-de bolsa, käbir ýagdaýlarda (ýagdaýlaryň takmynan 20 göteriminde), bu synaglar arkaly anyklanyp bilinmeýän DNK üýtgeşmesi sebäpli hem ýüze çykyp biler.

Bu DNK (`DNK`) üýtgeşmeleriniň iki esasy usuly bar:

• Miras alnan: Çaga bu DNK mutasiýasyny ejesinden miras alyp biler. Eger şeýle bolsa, oglanda bu kesel bolar. Eger gyzda wirusyň daşaýjysy bolsa, oňa täsir eder. Bu ýurtdan ýurda üýtgeýär, ýöne adatça ýagdaýlaryň 36% bilen 80% aralygynda bolýar.
• Miras galmadyk (de novo) görnüş: Bu ýagdaýda, çaga DNK üýtgemesini miras almaýar. Bu üýtgeşmäniň çaganyň enäniň göwresinde ösýän wagtynda tötänleýin bolandygyny aňladýar.

Miras alnan reseptsiz wirus ýetmezçiligi X bilen baglanyşykly ýagdaýdyr . Bu diňe aýallaryň kesel daşaýjydygyny we keseliň doly görnüşini döretmeýändigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, olarda alamatlar ýüze çykyp biler. Barlaglar aýallaryň wirus daşaýjylarynyň 10% -den 20% -ine çenlisiniň ömrüniň belli bir döwründe alamatlar ýüze çykjakdygyny görkezdi.

Reçetesiz dermanlaryň ýetmezçiligi sebäpli nähili kynçylyklar ýüze çykyp biler?

Reçetesiz derman ýetmezçiligi gandaky ammiagyň ýokary derejesine sebäp bolup biler. Gandaky ammiagyň bu ýokary derejesi (Giperammonemiýa) beýni üçin zäherlidir . Bu metabolik ensefalopatiýa getirip biler.Eger bu ýagdaý agyrlaşsa ýa-da uzak wagtlap dowam etse, çynlakaý kynçylyklar ýüze çykyp biler, mysal üçin:

• Intellektual kemçilikler we ösüşde yza galmalar.
• Serebral iflic ýaly newrologiki bozulmalar.
• Koma düşmek huşuny ýitirmek diýmekdir.
• Gynansak-da, hatda ölüm hem bolup biler.

Bu kynçylyklar iň köp duş gelýän we reseptsiz derman ýetmezçiligi bolan täze doglan çagalarda has agyr bolýar.

Reçetesiz ginekologiýa ýetmezçiligi göwrelilik döwründe örän howply bolup biler. Şeýle-de bolsa, göwrelilik döwründe ýagdaýy gözegçilikde saklamak we sagdyn çaga dogurmak mümkin. Eger sizde reçetesiz ginekologiýa ýetmezçiligi bolsa ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde bu ýagdaýyň geçmişi bar bolsa, akuşer we ginekolog (`Akuşer/Gynekolog`) bilen gürleşmek gowy pikir. Soňra olar size gerek bolan bejergini utgaşdyrmak üçin reçetesiz ginekologiýa ýetmezçiligiňizi bejerýän lukmanlar bilen bilelikde işläp bilerler.

Lukmanlar reseptsiz dermanlaryň ýetmezçiligini nädip anyklaýarlar (diagnoz goýýarlar)?

Retseptsiz derman ýetmezçiligi, esasan, laboratoriýa barlaglary, esasanam gan barlaglary we siýdik barlaglary arkaly anyklanýar. Köp halatlarda, çaga dogulmazdan öň DNK barlaglary arkaly anyklanyp bilner. Şeýle-de bolsa, retseptsiz derman ýetmezçiligi genetiki ýagdaý bolsa-da, bu barlaglar oňa sebäp bolup biljek ähli DNK üýtgeşmelerini anyklap bilmezligi mümkin. Sebäbi oňa sebäp bolup biljek dürli DNK üýtgeşmeleri bar.

Ýaşaýan ýurduňyzyň kanunlaryna we düzgünlerine baglylykda, her bir täze doglan çagada reseptsiz iýmit ýetmezçiligini barlamak üçin ulgam bolup biler. Şeýle ýerlerde keseli irki döwürde anyklamak mümkinçiligi has ýokarydyr.

Şeýle-de bolsa, şeýle standart barlag usullarynyň elýeterli bolmadyk ýerlerinde, hatda tejribeli lukmanlar üçin hem çaga doglandan soň ýagdaýy anyklamak kyn bolup biler. Sebäbi alamatlar irki tapgyrlarda örän belli däl we islendik beýleki keseliň alamatlaryna meňzeýär. Iň agyr ýagdaýlarda, ammiak zäherlenmesi lukmanlar ýagdaýy anyklamazdan öň beýniniň zeperlenmegine sebäp bolup biler.

OTC ýetmezçiligini bejermek üçin nähili usullar bar?

Gowy habar, reseptsiz derman ýetmezçiligini bejermegiň gowy usullary bar . Muny bejerende ýadyňyzda saklamaly birnäçe esasy zat bar:

• Gandaky ammiak derejesini peseltmek: Gyssagly ýagdaýda dializ ammiagy gandan çalt aýryp biler.
• Alternatiw ýollar bilen bejeriş: Azoty ýygnaýjy dermanlar bar. Bular azoty tutmak, ony başga usullar bilen gaýtadan işlemek we ammiagyň emele gelmeginiň öňüni almak arkaly işleýär. Mysal üçin, Natriý Fenilasetat we Natriý Benzoat ýaly dermanlary görkezmek bolar.
• Iýmitlenme üýtgeşmeleri: Gandaky ammiak derejesini howpsuz derejede saklamak üçin belogyň kabul edilişini azaltmak we dolandyrmak möhümdir .Munuň üçin, uglewodlardan (`karbohidratlar`) we ýaglardan (`ýaglar`) kaloriýa almagy ileri tutmaly.
• Goşmaça: Belokdan alyp bolmaýan esasy aminokislotalar goşmaça hökmünde kabul edilmelidir.
• Gandaky ammiak derejesini gözegçilikde saklamak: Yzygiderli gan barlaglary gandaky ammiak derejesini howply derejede ýokary derejä ýetmezden öň anyklamaga kömek edip biler.

Eger çaga dogulmazdan öň reseptsiz dermanlaryň ýetmezçiligi anyklanylsa, çagany göwrede bejermäge başlamak mümkin bolup biler. Bu alternatiw dermanlary çaga dogulmazdan gysga wagt öň enä bermek, çaganyň ammiak derejesini doglandan soň howpsuz derejede saklamaga kömek edip biler.

Reçetesiz dermanyň ýetmezçiligini doly bejerip bolýarmy?

Hawa, reseptsiz derman ýetmezçiligini bejermegiň usuly bar. Bu bagyr transplantasiýadyr . Bunda keselli bagyryňyz aýrylýar we sagdyn bagyr transplantasiýa edilýär. Şol bagyr reseptsiz ferment öndürip bilýär. Bagyr transplantasiýasyndan soň, siz adaty, iýmitli iýmitlenip bilersiňiz we ammiagy peseldýän dermanlary kabul etmegiň zerurlygy ýok.

Gynansak-da, dürli sebäplere görä, bagyr transplantasiýalary bu kesel üçin köp duş gelmeýär. Şeýle hem, bagyr transplantasiýasyny geçiren adamlar transplantasiýa edilen organyň ret edilmeginiň öňüni almak üçin ömrüniň ahyryna çenli immunosupressantlary kabul etmelidirler. Lukmanyňyz size bagyr transplantasiýalary we olaryň size nähili täsir edip biljekdigi barada has giňişleýin maglumat berip biler.

Häzirki wagtda reseptsiz derman ýetmezçiligi üçin gen terapiýasy hem öwrenilýär. Bu bejergi kesel üçin bagyr transplantasiýasyna geljekki alternatiwa bolup biler.

OTC ýetmezçiligi bilen ýaşaýan wagtyňyz näme garaşyp bilersiňiz?

Reçetesiz iýmit ýetmezçiligi bilen nämeleri garaşyp bilersiňiz, ýagdaýyň agyrlygyna baglylykda üýtgeýär. Ýagdaý näçe agyr bolsa, şonça-da az proteini howpsuz iýip bilersiňiz. Reçetesiz iýmit ýetmezçiligi bolan köp adamlar, hatda anyklanmazdan öň hem wegetarian iýmitini saýlaýarlar, sebäbi bu olar üçin has aňsat. Lukmanyňyz size näçe proteini iýip biljekdigiňiz we ony nädip gözegçilikde saklamalydygyňyz barada ýol görkezer.

Umuman alanyňda, reseptsiz iýmit ýetmezçiligi siziň durmuşyňyza uly täsir edip biler. Gandaky ammiak derejesiniň ýokarlanmagy aň-düşünje taýdan kemçilik ýaly gaýraüzülmeleriň töwekgelçiligini ýokarlandyryp biler. Şonuň üçin ammiak derejesini pes derejede saklamak örän möhümdir.

Şeýle-de bolsa, gözegçilik, bejergi we pes belokly iýmitlenme bilen reseptsiz iýmit ýetmezçiligi esasan dolandyryp bolýan ýagdaýdyr . Ganyňyzdaky ammiak derejesiniň ýokarlanmazlygy üçin olaryň derejesini yzygiderli gözegçilikde saklamak möhümdir. Eger ganyňyzdaky ammiak derejesi ýokarlansa, bejergi olary peseltmäge kömek edip biler.

OTC ýetmezçiligi näçe wagt dowam edýär?

Reçetesiz derman ýetmezçiligi dogabitdi ýagdaýdyr , ýagny siz onuň bilen dogulýarsyňyz we ol ömürboýy dowam edýär. Bagyr transplantasiýa etmek elýeterli ýeke-täk bejergidir.

Reçetesiz derman ýetmezçiligi bolan adamyň geljegi nähili?

Reçetesiz derman ýetmezçiligi bolan adamyň prognozy, esasan, alamatlaryň ilkinji gezek haçan peýda bolmagyna baglydyr. 2020-nji ýyldaky barlaglar orta we uly ýaşly hassalara ýüz tutanda has gowy prognozyň bardygyny görkezýär. Olaryň ölüm derejesi 8% -den 13% -e çenli üýtgeýär.

Täze doglan çagalar adatça iň agyr ýagdaýlara sezewar bolýarlar we ölüm derejesi hem ýokary. Şeýle-de bolsa, bu ölüm derejesi häzirki wagtda öňki ýyllara garanyňda has pes. 1971-nji ýyldan 2011-nji ýyla çenli geçirilen 30 ýyllyk gözlegde täze doglan çagalaryň ölüm derejesiniň 74% bolandygy anyklandy. Şeýle-de bolsa, 2001-nji ýyldan 2013-nji ýyla çenli geçirilen soňraky gözlegde ölüm derejesiniň 43% -e çenli azalandygy anyklandy. Bu lukmançylyk ylmynyň ösmegi bilen nähili uly tapawudyň bolandygyny görkezýär.

Reçetesiz derman ýetmezçiliginiň öňüni almagyň usuly barmy?

Reçetesiz gan ýetmezçiliginiň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok. Şeýle-de bolsa, çagaňyz bolmazdan öň genetiki maslahat alyp bilersiňiz. Bu keseliň öňüni alyp bilmese-de, çagalaryňyzyň ony miras almagynyň mümkinçiligini düşünmäge kömek edip biler.

Hassahana haçan gitmeli?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda gandaky ammiakyň (`ammiak`) ýokary derejesi alamatlary ýüze çyksa, derhal hassahana ýa-da gyssagly kömek bölümine gitmeli . Gandaky ammiak (`ammiak`) näçe uzak wagtlap ýokary bolsa, beýniniň hemişelik zeperlenme howpy şonça-da ýokary bolýar. Şonuň üçin gijikdirmek gowy pikir däl.

Lukmanyňyza bermeli möhüm soraglar näme?

Lukmanyňyza ýüz tutanyňyzda, aşakdaky ýaly soraglary bermek gowy pikir:

• Meniň reseptsiz derman ýetmezçiligim häzirki wagtda anyklanan genetiki mutasiýanyň netijesinde ýüze çykýarmy?
• Maşgalamyň başga agzalaryndan reseptsiz derman ýetmezçiligi üçin barlagdan geçmelimi?
• Bir günde kabul edip biljek iň köp mukdarda protein näçe?
• Maňa nähili bejergi gerek?
• Haýsy goşundylar kabul etmeli?
• Gyssagly bejergini talap edýän alamatlar näme?

Ahyrsoňy, ýadyňyzda saklamaly birnäçe zat

Bu kesel size ýa-da çagaňyza täsir etse-de, munuň ömürboýy dowam edýän genetiki ýagdaýdygyny bileniňizde dürli duýgulary başdan geçirmek adaty zat. Siz gorky, howsala we gahar duýup bilersiňiz. Bu duýgularyň hemmesini düşnükli edip bolýar.

Ýöne ýadyňyzda saklamaly, reseptsiz dermanlaryň ýetmezçiligi siziň günäňiz däl we köplenç siziň gözegçiligiňizden daşary faktorlar sebäpli ýüze çykýar.

Reçetesiz derman ýetmezçiligi agyr ýagdaý bolsa-da, lukmançylyk ylmyndaky ösüşler ony birnäçe onýyllyk mundan ozalkydan has bejergili etdi. Yzygiderli gözegçilik we bejergi bilen ýagdaýyň köp bölegini dolandyryp bolýar. Bagyr transplantasiýasynyň keseli bejerip biljekdigine barha köp subutnama bar. Eger-de siziň soraglaryňyz bolsa ýa-da ýolda kömege mätäç bolsaňyz, lukmanlar toparyňyza bil baglamagy ýatdan çykarmaň. Olar size ýol görkezmek we goldaw bermek üçin hemişe ýanyňyzdadyrlar.

` Reçetesiz ýetmezçilik, ammiak, bagyr, karbamid sikli, genetiki keseller, belok, çaga keselleri