Prion keseli näme? Geliň, onuň nämedigini anyk bileliň!

Siz bu "Prion keseli" barada hiç eşitdiňizmi? Belki, bu at size biraz täzedir. Sebäbi, bu dünýäde örän seýrek duş gelýän keseller toparydyr. Şeýle-de bolsa, bu kesel barada bilmek örän möhümdir, sebäbi ol beýnimize gönüden-göni täsir edýär we alamatlary örän çalt güýçlenýär. Ol adamlarda-da, haýwanlarda-da ýüze çykyp biler.

Prion keseli näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, prion keselleri beýnimizdäki adaty bir belok sebäpli ýüze çykýan we adatdan daşary ýagdaýda "prionlar" diýlip atlandyrylýan zyýanly beloklara öwrülýän keseller toparydyr. Bedenimizdäki gowy bir öýjük birden erbet, mutasiýa sezewar bolan öýjüklere öwrülýändigini göz öňüne getiriň.

Bu adatdan daşary prion beloklary beýnide toplananda, olar beýni öýjüklerine zyýan ýetirip başlaýarlar. Takyk aýdylanda, bu neýrodegeneratiw keseldir . Wagtyň geçmegi bilen bu zyýan beýni işiniň ýuwaş-ýuwaşdan pese gaçmagyna getirip, demensiýa ýaly ýagdaýlara getirip biler. Bu bolsa, ýadyňyzy ýitirýändigiňizi, pikirlenmekde kynçylyk çekýändigiňizi we işiňizi edip bilmeýändigiňizi aňladýar. Bu keseliň iň howply tarapy, bu alamatlaryň birden başlamagy we örän çalt ösmegidir. Bu kesel dünýäde million adamyň birine täsir edýär. Bu onuň örän seýrek duş gelýändigini aňladýar.

Prion keselleri gynansak-da ölüm howply kesellerdir . Bu kesel döränden soň, ony bejermegiň kyn bolýandygyny aňladýar. Lukmanlar alamatlary gözegçilikde saklamaga we hassanyň mümkin boldugyça rahat bolmagyny üpjün etmäge synanyşýarlar. Şeýle hem, olar hassanyň öz durmuşyna, maşgalasyna we oňa ideg edýänlere keseliň täsiri bilen göreşmäge kömek edýärler.

Bu prion keselleri nähili ösýär?

Adamda prion keseliniň döremeginiň üç esasy ýoly bar.

1. Genetiki mutasiýanyň miras alynmagy arkaly (bu maşgala prion keseli diýilýär).

2. Infeksiýa arkaly (bu gazanylýan prion keseli diýilýär).

3. Şeýle-de bolsa, köp halatlarda bu kesel genetiki sebäpsiz ýa-da daşarky infeksiýa bolmazdan ýüze çykýar. Barlagçylar we lukmanlar muny "sporadiki prion keseli" diýip atlandyrýarlar.

Indi bu usullaryň her birini biraz jikme-jik gözden geçireliň.

Sporadik Prion Keselleri

Bu prion keseliniň iň köp ýaýran görnüşidir. Bu ýerde bolup geçýän zat, hiç bir sebäpsiz beýnidäki adaty beloklaryň birden ýokarda agzalan erbet "prionlara" öwrülmegidir. Munuň näme üçin bolýandygy henizem belli däl.

Bu kategoriýa degişli esasy keseller:

• Kreýtsfeldt-Ýakob keseli (KÝK) : Bu sporadik prion keselleriniň 85% -ni emele getirýär. Bu iň köp duş gelýän görnüşdir.
• Wagtal-wagtal ölüme sebäp bolýan ukusyzlykBu örän seýrek duş gelýär. Hatda mirasdüşer ölüme sebäp bolýan ukusyzlykdan hem seýrek duş gelýär.
• Üýtgeýän proteaza duýgur prionopatiýa : Bu hem örän seýrek duş gelýän sporadik prion keselidir.

Maşgala Prion Keselleri

Bu görnüşli prion keseli biziň genlerimizdäki 'PRNP' atly gendäki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Kesel, mutasiýa eneden ýa-da kakadan miras galan bolsa-da ýüze çykyp biler (bu 'awtosomal dominant miras' diýlip atlandyrylýar). 'PRNP' geninde 50-den gowrak dürli mutasiýa anyklanyldy we her bir mutasiýa dürli görnüşli irsi prion keselini döredip biler.

Bu kategoriýa degişli käbir keseller:

• Maşgalalaýyn Kreýtsfeldt-Ýakob keseli (KKK)
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) sindromy : Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Dünýäde 100 million adamyň birinden onuna çenli adamda duş gelýär.
• Ölüme getirýän maşgala ukusyzlygy : Bu GSS sindromyndan hem seýrek duş gelýär. Dünýäde bu keseliň sebäbi bolýan genetiki mutasiýanyň diňe 50-70 maşgalada bar.
• PRNP geninde mutasiýalaryň döremegi sebäpli ýüze çykýan beýleki prion keselleri hem habar berildi. Mysal üçin, britan maşgalasynyň 11 agzasynda içgeçme, duýgy awtonom newropatiýasy, tutgaýlar we demensiýa ýaly alamatlar ýüze çykdy. Awtonom newropatiýa diýlip atlandyrylýan bu ýagdaý gan basyşyňyza, ýürek urşuňyza, içegeleriň we siýdik saklaýyşyňyzyň bozulmagyna täsir edýär.

Gazanylan Prion keseli

Bu prion kesellerine ýolukmagyň iň seýrek duş gelýän usulydyr. Bu ýerde adam keseli prionlar bilen hapalanan iýmiti iýmek arkaly (meselem, "akylsyz sygyr keseli" bolan sygyryň eti) ýa-da hapalanan lukmançylyk enjamlaryny ulanmak arkaly (meselem, operasiýa wagtynda) ýolukdyryp biler.

• Kuru bu görnüşli ýokanç neýrodegeneratiw keseliň anyklanan we öwrenilen ilkinji hadysasydyr. Ol Papua Täze Gwineýanyň Fore halkynda tapyldy. Onuň käbir däp-dessurlary (meselem, adam etini iýmek) arkaly ýaýrandygyna ynanýarlar.

Bagtymyza, häzirki wagtda lukmançylyk enjamlaryny arassalamak üçin berk usullar we azyk howpsuzlygyna üns bermek prion keselleriniň ýaýramagyny şeýle usulda ep-esli azaltdy.

Prion keselleriniň iň howplysy näme?

Aslynda, ähli prion keselleri ölüme sebäp bolýar . Ýagny, eger siz kesele ýolugsaňyz, hökman ölýärsiňiz. Adatça, näsag prion keseliniň alamatlary başlandan soň birnäçe aýdan üç ýyla çenli wagt içinde ölýär.

Prion keselleriniň alamatlary näme?

Prion keseliniň alamatlary prion keseliniň görnüşine we beýniniň haýsy bölegine täsirlenýändigine baglylykda dürli-dürli bolup biler. Emma, ​​umuman, prion keseli bolan adamlaryň nerw ulgamynda kynçylyklar ýüze çykýar we olar kem-kemden ýaramazlaşýar.

Bu iň köp duş gelýän alamatlaryň käbiri:

• Ýöremekde kynçylyk, seýremek (`Ataksiya`)
• Gürlemekde kynçylyk, sözleriň bulaşyklygy (`Afazia`)
• Çaşgynlyk, ugur tapmazlyk
• Ukusyzlyk
• Ýadyň ýitmegi, pikirlenmekde we karar kabul etmekde kynçylyk
• Haýal hereketler ýa-da myşsalaryň gatylygy ("Gipokinetiki hereket bozulmalary")
• Birden silkinmek, titremek (`Myoklonus`)
• Şahsyýetiň üýtgemegi (meselem, gaharjaňlyk, tolgunma)
• Psihiki meseleler (meselem, howsala, depressiýa we käwagt hatda görsel gallyusinasiýalar)

Göz öňüne getiriň, size örän ýakyn adam birden üýtgeýär. Ol zatlary ýatdan çykarýar, öňküsi ýaly gepleşip bilmeýär, ýöremekde kynçylyk çekýär. Bu alamatlary görmek nähili gynandyryjy?

Prion keselleriniň nähili kynçylyklary bolup biler?

Prion keselleriniň gaýraüzülmeleri biri-biri bilen baglanyşykly bolup, diňe bir hassanyň özüne däl, eýsem oňa ideg edýän maşgala agzalaryna we dostlaryna hem çuňňur täsir edip biljek gaýraüzülmeleriň kaskadyny döredip biler.

Bu kynçylyklar alamatlar başlandan birnäçe aý ýa-da bir ýylyň dowamynda ýüze çykyp biler:

• Öz işini edip bilmezlik
• Demensiýa ( ýadyň diýen ýaly doly ýitmegi)
• Gepläp bilmezlik (`Mutizm`)
• Koma (bu soňky tapgyr)

Kimdir biri prion keseline duçar bolanda, ol çalt başgalara garaşly bolýar. Maşgala agzalary we başgalar olara ideg etmek we kömek etmek üçin şol ýerde bolýarlar. Şol bir wagtyň özünde, ýakyn adamynyň ýadyny ýitirýändigini, gepläp bilmeýändigini we şahsyýetiniň üýtgemegini görmek, ideg edýänler üçin uly stress döredýär.

Bu prion keselleri näme üçin ýüze çykýar?

Bu biraz ylmy mesele, ýöne men ony ýönekeýleşdirerin. Prion keselleri beýnimizdäki adaty prion belogynyň ("PrPc" diýlip atlandyrylýan) adatdan daşary, nädogry gatlanan beloga ("PrPSc" diýlip atlandyrylýan - bu prion) öwrülende başlaýar.

Bu adatdan daşary prionlar (`PrPSc`) adaty prion beloklaryna (`PrPc`) birleşip ýa-da baglanyp başlaýar we olary adatdan daşary prionlara öwürýär. Bu erbet almany gowy almalaryň içine taşlamak ýalydyr, galanlary hem zaýalanar. Wagtyň geçmegi bilen bu adatdan daşary prion beloklary beýnidäki nerw öýjüklerine zyýan ýetirýär ýa-da ýok edýär. Şol wagt siz dogry ýöräp, pikirlenip ýa-da gepleşip bilmeýärsiňiz.

Prion keseli nähili anyklanýar?

Lukmanlar prion keselini anyklamak üçin aşakdaky barlaglary ulanyp bilerler:

• Gan barlaglary we bel ponksiýasy : Irsy prion kesellerine sebäp bolýan genetiki mutasiýaly adamlar ganynda ýa-da beýni we oňurga ýiligini gurşap alýan suwuklykda (beýnini we oňurga ýiligini gurşap alýan suwuklyk) keseliň ýa-da zeperlenmegiň biomarkerleri üçin barlanýar.
• Beýniniň MRT skaneri : Bu beýniniň örän aýdyň suratlaryny alyp bilýär, şonuň üçin lukmanlar prion keseliniň alamatlaryny gözläp bilerler.
• Elektroensefalogramma (EEG) : Bu beýniniň elektrik işjeňligini ölçeýär.
• Ýer titremesiniň täsiri bilen amala aşyrylýan konwersiýa synagy (RT-QuIC) : Bu synagda patologlar oňurga suwuklygynda prionlary gözleýärler. Bu deňeşdirme boýunça täze, takyk synagdyr.

Prion keselleriniň dermany barmy?

Gynansak-da, lukmanlar henizem prion keselleriniň bejergisini ýa-da keseliň ösüşini gözegçilikde saklap biljek bejergini tapmadylar. Prion keselleri ölüme howp salýan kesellerdir . Köp adamlar prion keseli bilen kesellenenden soň birnäçe aýyň ýa-da ýylyň dowamynda aradan çykýarlar.

Bejergi palliatiw bejergä gönükdirilendir. Bu alamatlary gözegçilikde saklamagy we hassany mümkin boldugyça rahat we agyrysyz etmegi aňladýar. Mysal üçin, lukmanlar aşakdaky ýaly dermanlary belläp bilerler:

• Mioklonus üçin tutgaý garşy dermanlar ýa-da myşsalary gowşadyjy serişdeler.
• Agyry üçin opioidler.

Prion keseli bolan adamyň geljegi nähili?

Häzirki wagtda prion keselleriniň bejergisi ýa-da bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, ylmy işgärler muny iki usulda öwrenýärler, bu bolsa keseliň irki anyklanmagyna we geljekki bejergilere getirip biler.

Ýokarda agzalan 'RT-QuIC' synagy beýnä gaýtaryp bolmajak zeper ýetmezden öň prion keselini anyklamaga kömek etdi. Şeýle hem, alymlar bu adatdan daşary beloklaryň emele gelmeginiň öňüni almagyň we adaty beloklaryň adatdan daşary bolmagynyň öňüni almagyň ýollaryny tapmak üçin prionlary öwrenýärler.

Prion keselim bolsa näme etmeli?

Prion keseli şeýle çalt ösýändigi sebäpli, öz işiňizi etmek size kyn bolup biler. Eger sizde bu kesel bar bolsa, "öňünden görkezme" ýazyp goýmak gowy pikir.

Öňünden görkezmeler kanuny resminamalardyr. Mysallar:

• Ýaşaýyş wesýetnamalary : Eger sizde prion keseli ýaly ölüm howply kesel bar bolsa, bu resminama size näme bolmagy isleýändigiňizi (meselem, belli bir bejergileri isleýändigiňizi ýa-da islemeýändigiňizi) anyklap biler.
• Saglygy goraýyş üçin ygtybarly ynanç haty (DPA): Bu resminama, eger siz indi özüňiz üçin gepleşip bilmeýän bolsaňyz, saglygy goraýyş çözgütleriňizi kimiň kabul etjekdigini görkezip biler.

Şeýle zatlary öňünden meýilleşdirmek bilen, soňra özüňiziň we maşgalaňyzyň başdan geçirjek stressini azaldyp bilersiňiz.

Maşgalada kimdir birinde irsi prion keseli bolsa näme bolar?

Käwagt adamlar prion keseliniň döremek howpuny artdyrýan genetiki mutasiýalary miras alýarlar. Genetiki barlaglar prion keselini döredýän gen mutasiýalarynyň biriniň ýa-da birnäçesiniň sizde bardygyny anyklap biler. Bu barlaglar siziň anyk howpuňyzy hem görkezip biler.

Ölüme sebäp bolýan kesel üçin genetiki barlagdan geçmek şahsy karardyr. Käbir adamlar töwekgelçilikli ýagdaýdadygyny bilmek islemeýärler. Eger genetiki barlagdan geçmek isleseňiz, lukmandan ýollanma soraň. Mysal üçin, ABŞ-da munuň üçin "Milli Prion Keselleriniň Patologiýasyny Gözegçilik Merkezi" ýaly edaralar bar. Şri-Lankada bu mesele boýunça maslahat berip biljek ýöriteleşdirilen lukmanlar hem bar.

Prion keselinden ejir çekýän maşgala agzasyna nähili ideg edýärsiňiz?

Şeýle kesel siziň tutuş gündelik durmuşyňyzy tersine öwürip biler. Ýakyn adamyňyzyň ölüm howply keseliniň bardygyny eşideniňizden soň şok we gynanç duýýan wagtyňyz, maşgala agzaňyza nähili ideg etjekdigiňizi hem meýilleşdirmeli. Ine, käbir teklipler:

• Ideg meýilnamasyny düzüň : Ýagdaýyňyza baglylykda, maşgala agzaňyza ýaşaýyş jaýynda ideg gerek bolup biler ýa-da öýde ideg gerek bolup biler, bu bolsa maşgalasyna, dostlaryna we şahsy saglyk kömekçilerine daýanýar. Ýakyn adamyňyza gündelik işlerde, meselem, hajathana gitmek we naharlanmakda kömege mätäç bolup biler.
• Hospis idegini guraň : Prion keseli ölüm howply kesel bolup, birden ösüp, örän çalt ýaramazlaşyp biler. Eger siz hospis idegini öňünden gurasaňyz, ýakyn adamyňyz ony gerek wagtynda alyp biler.
• Parahat gurşawy dörediň : Prion keselli adamlar köplenç duýdansyz wakalara (meselem, birine degmek, güýçli ses eşitmek, köpçülikli ýerlerde bolmak) adatdan daşary duýgur bolýarlar. Olar tolgunyp ýa-da gaharlanyp bilerler. Daşky gurşawyny dolandyrmak olara parahat we rahat bolmaga kömek edip biler.

Şeýle pursatda, ideg edýän adamyň hem özi hakda pikir etmegi möhümdir. Size hem dynç we goldaw gerek. Bu ýükü ýeke özüňiz götermäge synanyşmaň.

Men haçan lukmana görünmeli?

Prion keselleriniň alamatlary adatça gaty çalt ýaramazlaşýar. Eger sizde ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde prion keseli bolsa, keseliň täsirlerini dolandyrmak üçin lukmanlaryňyz bilen işleşmeli.

Hususan-da, öň agzalan alamatlar (ýatda galmak, ýöremekde kynçylyk, geplemekde kynçylyk, şahsyýetiň üýtgemegi ýaly) birden başlap, çalt ýaramazlaşsa, derhal lukmana ýüz tutuň.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Siziň ýa-da maşgalaňyzdaky biriniň prion keseliniň bardygyny bilmek uly şok bolup biler. Häzirki wagtda siziň we maşgalaňyzyň köp kynçylyklary bar we kesel dowam edende has köp kynçylyklar ýüze çykar. Nämeleriň garaşylýandygyny düşünmäge kömek etjek käbir soraglar:

• Prion keseliniň bardygyny nädip bilýärsiňiz?
• Mende nähili prion keseli bar?
• Bu maňa nähili täsir edýär?
• Indi näme etmeli?
• Maşgala agzasyma ideg etmek üçin näme edip bilerin?
• Maşgalam genetiki maslahat we barlagdan geçmelimi?

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar

Prion keselleri beýnä täsir edýän seýrek duş gelýän, ölüm howply keselleriň toparydyr. Prion alamatlary birden ýüze çykyp, çalt ýaramazlaşyp biler. Siziň ýa-da söýýän biriňiziň bejergisi ýa-da gözegçiligi ýok keseliň bardygyny bilmek ýürekleri parçalap biler.

Şeýle-de bolsa, alamatlary dolandyrmaga kömek edýän bejeriş usullary bar . Şeýle hem, prion keselinden ejir çekýänlere we olaryň idegçilerine kömek edýän maksatnamalar we hyzmatlar bar. Eger sizde ýa-da siziň söýýän adamyňyzda prion keseli bolsa, sorag bermekden we kömek soramakdan çekinmäň. Siz ýalňyz dälsiňiz.

Prion keseli, beýni keseli, newrologik kesel, demensiýa, CJD, genetiki kesel