⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Eýsem, bu sindromyň özi näme?
Insulin öz işini dogry ýerine ýetirip bilmese, ol gönüden-göni çaganyň ösüşine täsir edýär. Göz öňüne getiriň, munuň täsiri çaga dogulmazdan öň, ýagny ol heniz ene göwresindekä başlaýar. Bu keselli çagalaryň ululygy adatça kiçi bolýar. Hatda doglandan soň hem olaryň agramynyň artmagy we beden ösüşi örän haýal bolýar. Lukmançylyk taýdan aýdylanda, Rabson-Mendenhall sindromy agyr insulin garşylyk sindromlary diýlip atlandyrylýan uly topara degişli keseldir. Donohue sindromy we A görnüşli insulin garşylyk sindromy bu topara degişli başga iki keseldir.Bu ýagdaýyň sebäbi näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu genetiki ýagdaý. Ýagny, ol ene-atadan çaga miras galýar . Bu biziň bedenimizdäki 'INSR' atly gendäki näsazlyk sebäpli ýüze çykýar. Indi munuň nähili bolýandygyny göreliň. Bedenimiziň her bir öýjüklerinde her geniň iki nusgasy bar. Biri ejesinden, biri kakasyndan. Çaganyň Rabson-Mendenhall sindromyny döretmegi üçin, çaganyň alan 'INSR' geniniň iki nusgasynda hem şol kemçilik bolmaly. Eger kemçilik diňe bir nusgasynda bolsa, kesel döremez. Başgaça aýdylanda, çaganyň bu keseli döretmegi üçin, ejesinde-de, kakasynda-da bu kemçilikli geniň bir nusgasy we sagdyn geniň bir nusgasy bolmaly. Soňra çaga ikisinden hem kemçilikli nusgalary tötänleýin almaly. Şonuň üçin bu şeýle seýrek duş gelýär, sebäbi adatça dört gezekden üç gezek bolmaýar.
✨ Clinical nutrition
Verified Partner
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →Bu ýagdaýyň alamatlary nähili?
Adatça, alamatlar çaganyň ömrüniň birinji ýylynda ýüze çykyp başlaýar. Şeýle hem, bu alamatlaryň agyrlygy adamdan adama üýtgeýär. Geliň, görülip bilinýän esasy alamatlara göz aýlalyň.| Beden bölegi/sistemasy | Görünýän aýratynlyklar |
|---|---|
| Baş we ýüz | Derisi gödek, gözleriň arasyndaky giň boşluk, dilde çuň oýuklar, gulaklaryň, dodaklaryň we eňegiň ortaça derejesinden uly. |
| Dyrnaklar | Adaty ýagdaýdan galyňrak. |
| Deri | Gurak deri. Deriniň käbir ýerleriniň garaňkylaşmagy we galyňlaşmagy (esasanam goltuk we boýun ýaly gyrymlarda). Bu lukmançylykda akantoz garaňky diýlip atlandyrylýar. Bu ýerler degilende mahmal ýaly bolup görünmegi mümkin. |
| Dişler | Adaty ýagdaýdan uly bolmak, bir ýere jemlenmek ýa-da wagtyndan öň diş çykmak. |
| Içki organlar | Böwrekler, ýürek we jyns agzalary (oglanlarda penis, gyzlarda wagina) adatdakysyndan uly. |
| Beýleki umumy aýratynlyklar | Beden tüýleriniň aşa köp ösmegi, dogumdan öň we soň haýal ösmegi, garnyň şişmegi, deriniň aşagyndaky ýagyň örän az bolmagy we myşsalaryň gowşaklygy. |
Munuň sebäpli ýüze çykyp biljek beýleki keseller
Bu esasy alamatlardan başga-da, bu sindrom başga-da agyr ýagdaýlara sebäp bolup biler.- Gyzlaryň ýumurtgalyklaryndaky kistalar.
- Diabet . Bu käwagt ketoasidoz diýlip atlandyrylýan ölüm howply ýagdaýa getirip biler.
- Böwrek meseleleri.
Diagnoz nähili goýulýar?
Bu ýagdaýy anyklamakdaky kynçylyklaryň biri ony meňzeş görünýän beýleki ýagdaýlardan (meselem, Donahue sindromy) tapawutlandyrmakdyr. Çagaňyzyň lukmany ony doly fiziki barlagdan geçirer, çagaňyzyň alamatlary we maşgala saglyk taryhy barada sorar we çagaňyzyň gan şekerini we insulin derejesini barlamak üçin birnäçe gan barlaglaryny tabşyrar. Bu takyk diagnoz goýmagyň ýeke-täk ýoly.Ol nähili bejerilýär?
Rabson-Mendenhall sindromyny bejermek üçin, adatça, dürli hünärmenleriň, hirurglaryň we diş lukmanlarynyň kömegi gerek bolýar. Maslahat bermek maşgalalar üçin bu seýrek duş gelýän keselli çaganyň bolmagy bilen baglanyşykly stressi we duýgulary dolandyrmak üçin hem örän möhüm bolup biler.Häzirki wagtda bu keseliň hemişelik bejergisi ýok. Bejergi alamatlary gözegçilikde saklamaga we dolandyrmaga gönükdirilendir.Bejergi köplenç her bir alamat üçin aýratyn bolýar. Mysal üçin, ýumurtgalyk kistalaryny aýyrmak üçin operasiýa, diş meseleleri üçin diş bejergisi we ş.m. Käbir ýagdaýlarda lukmanlar insuliniň ýokary dozasyny ýa-da insuliniň ulanylmagyny höweslendirýän beýleki dermanlary belleýärler, ýöne bularyň uzak möhletde täsiri köp halatlarda bolmaýar.
Täze bejeriş usullary derňelýär
Bilermenler agyr insulin garşylygy bilen baglanyşykly ýokary gan şekeri derejesini (giperglikemiýa) bejermegiň has gowy usullaryny öwrenmegini dowam etdirýärler. Bu bejeriş usullary käbir umyt beriji netijeleri görkezse-de, has giňişleýin barlaglar geçirmek zerurdyr.- Biguanidler: Bular bedeniň şeker öndürmegini azaldýan we insuliniň ulanylyşyny artdyrýan dermanlaryň bir görnüşidir.
- Leptin: Bu proteiniň gan şekeriniň we insuliniň derejesini gözegçilikde saklamaga kömek edýändigi anyklandy.
- rhIGF-I (Rekombinant insulin ýaly ösüş faktory I): Bu protein insuliniň agyr garşylygyndan ýüze çykýan ketoasidozy bejermek üçin ulanylýar.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Rabson-Mendenhall sindromy örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý bolup, onda beden insulini dogry ulanyp bilmeýär.
- Bu çaganyň iki ene-atasyndan hem miras alýan kemçilikli gen (INSR geni) sebäpli ýüze çykýar.
- Alamatlar çagalyk döwründe başlaýar we beden ösüşine , ýüz keşbine , derisine, dişlerine we içki organlaryna täsir edýär.
- Munuň hemişelik bejergisi ýok we bejergi alamatlary dolandyrmaga gönükdirilendir. Munuň üçin hünärmen lukmanlar toparynyň goldawy gerek.
- Eger çagaňyzda şu alamatlaryň haýsydyr biri görünýän bolsa, maslahat üçin derhal hünärli lukmana ) ýüz tutmak örän möhümdir.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.