Siz hiç haçan Rapp-Hodgkin sindromy ýa-da AEC sindromy barada eşitdiňizmi? Belki, ýok. Bu örän seýrek ýagdaýlar, ýagny köp adamlarda olara ýolugmaýar. Olar genetiki faktorlar sebäpli ýüze çykýar. Gysgaça aýdylanda, bu iki ýagdaý häzirki wagtda örän meňzeş hasaplanýar we şol bir keseller toparyna degişlidir. Bu ýagdaýlar saçyňyza, dyrnaklaryňyza, deriňize, ter bezleriňize we dişleriňize täsir edip biler. Şonuň üçin geliň, olar barada has jikme-jik, örän ýönekeý gürrüň edeliň.
Bu ýagdaý näme üçin ýüze çykýar?
Bolýar, ilki bilen munuň sebäbini gözden geçireliň. Bedenimizdäki her bir öýjükde gen diýilýän zat bar. Biz olary enemizden we kakamyzdan alýarys. Takyk aýdylanda, her bir geniň iki nusgasy bar, biri enemizden, biri bolsa kakamyzdan.
AEC sindromy genlerimiziň birinde, hususan-da TP63 geninde bolan kemçilik sebäpli ýüze çykýar. Eger TP63 geniniň iki nusgasynyň birinde bu kemçilik bolsa, adamda AEC sindromy döräp biler.
Käwagt bu ýagdaý ene-atalardan çagalara miras galýar. Bu, bu genetiki kemçiligi bolan ene-atanyň bu ýagdaýy çagasyna geçirmek mümkinçiliginiň takmynan 50% -digini aňladýar. Ýöne köp halatlarda bu tötänleýin ýagdaý bolup, maşgala taryhy bolmazdan doglanda ýüze çykýar. Şonuň üçin bu barada alada etmegiň zerurlygy ýok.
Bu keseliň alamatlary nähili?
Bu iň möhüm zat. AEC sindromynyň alamatlary adamdan adama dürli-dürli bolup biler. Bir maşgaladaky adamlarda bu ýagdaý bolsa-da, olaryň görkezýän alamatlary dürli-dürli bolup biler. Şonuň üçin hemmelerde birmeňzeş alamatlar bolmaz.
Geliň, umumylykda görüp bolýan esasy alamatlaryň käbirine göz aýlalyň.
| Alamat | Ýönekeý düşündiriş |
|---|---|
| Ýaryk dodak we damak | Ýokarky dodak doly emele gelmän, ýaryk galýar. Agzyň ýokarky damagynda hem ýaryk bolup biler. |
| Terlemegiň azalmagy | Bedende ter bezleri az ýa-da asla bolup bilmez. Bu bolsa teriň örän az öndürilmegine getirýär. Netijede, beden aňsatlyk bilen gyzyp, gyzgyn duýup biler. |
| Birleşen göz gabaklary | Göz gapaklary bir-birine ýapyşyp, bölekleýin ýa-da doly ýapyk bolup biler. Şeýle hem, göz ýaşy kanallary bilen baglanyşykly meseleler bolup, gözleriň guraklygy we gözleriň gyzyl reňkde bolmagy ýaly ýagdaýlara sebäp bolup biler. |
| Ösüş meseleleri | Çaganyň ösüşinde we agramynyň artmagynda kynçylyklar bolup biler. |
| Eşitme ýitgisi | Bu çaganyň geplemegi öwrenmegini gijikdirip biler. |
| Dyrnaklardaky üýtgeşmeler | Dyrnaklar ýok bolup biler ýa-da adatdan daşary görnüşe eýe bolup biler. |
| Deri eroziýa | Deriniň ýokarky gatlagy käbir ýerlerde soýlup başlaýar. Bu täze doglan çagalar üçin ölüm howpuny döredip biler. Şonuň üçin muňa aýratyn üns bermeli. |
| Diş meseleleri | Käbir dişler ýok bolup biler, dişleriň arasynda uly boşluklar bolup biler, konus şekilli dişler peýda bolup biler we dişleriň daşky örtügi, ýagny emal inçelip biler. |
| Saç meseleleri | Başda we ýüzde tüýler örän az bolup biler, bar bolan tüýler bolsa gurak we döwülen bolup biler. |
| Oglanlarda siýdik ýollarynyň meseleleri | Uretranyň açylmagy penisiň adaty ýerinde däl-de, onuň aşagynda ýerleşip biler. |
Keselligi nädip anyklamaly?
Lukmanyňyz, adatça, bu ýagdaýy siziň alamatlaryňyza, lukmançylyk taryhyňyza we fiziki barlagyňyza esaslanyp anyklap biler. Bu alamatlar bir ýere jemlenenlerinde, AEC sindromyna şübhelenip bilner.
Mundan başga-da, TP63 genini barlamak üçin genetiki synag geçirip bolýar . Şeýle-de bolsa, bu synag Şri-Lankanyň ähli laboratoriýalarynda geçirilip bilinmeýär. Bu belli bir derejede ýöriteleşdirilen synagdyr.
Bu ýagdaýa duçar bolmak howpy bolan ene-atalar çagasyny dogulmazdan öň, göwrelilik döwründe barlap görmek mümkinçiligine eýe bolup bilerler. Bu barada lukmanyňyz bilen gürleşip, has giňişleýin maglumat alyp bilersiňiz.
Ol nähili bejerilýär?
Bu ömürboýy dowam edýän ýagdaý bolany üçin, ony doly bejerip bolmaýar. Emma alada etmeň , onuň köp alamatlaryny üstünlikli bejerip bolýar. Munuň üçin diňe bir lukman däl, eýsem lukmanlar topary bilen işlemeli bolarsyňyz. Mysal üçin:
- Hirurglar
- Dermatologlar
- Stomatologlar
- Göz lukmanlary
Size dürli ugurlardaky hünärmenleriň kömegi gerek bolup biler. Şeýle seýrek duş gelýän kesel bilen ýaşamagyň stresini ýeňip geçmek üçin siziň we maşgalaňyzyň maslahat almagy hem möhümdir.
Esasy alamatlar üçin käbir bejeriş usullary:
| Bejergi | Beýany |
|---|---|
| Dodak we damak ýarygy üçin operasiýa | Bu çatlaklary hirurgiki operasiýa arkaly üstünlikli düzedip bolýar. |
| Dişler üçin bejergi | Hemişelik dişleri diş implantlary bilen çalşyryp bolýar. Kiçi çagalar aýrylyp bilinýän protezleri ulanyp bilerler. |
| Göz gapaklarynyň operasiýasy | Ýapyşyp galan göz gaplaryny aýyrmak üçin hirurgiýa operasiýasy geçirilýär. Käwagt, göz gaplary göz gaplaryna ýapyşyp galan bolsa, operasiýasyz hem aýrylyp bilýär. |
| Deriniň soyulmagy üçin bejergi | Deriden aýrylan ýaralara örän ýumşak çemeleşmeli. Käwagt lukmanyňyz mikroblary öldürmek üçin ýarany Dakins ergini ýaly gowşak agartyjy ergin bilen arassalamagy maslahat berip biler. |
| Eşitme kynçylyklary üçin | Eger gulakda suwuklygyň toplanmagy sebäpli eşidişiň ýitmegi we gulak infeksiýalary dörese, bejergi gulaga kiçi turbajyklary goýmakdan ybaratdyr. |
| Gepleşik terapiýasy | Bu bejergi eşidiş bozulmasy ýa-da damak ýarygy sebäpli gepleýiş kynçylyklary bolan çagalar üçin örän peýdalydyr. |
| Goşmaça çözgütler | Gury gözleri bejermek üçin göz damjalaryny, saç dökülmegini ýa-da inçelmegini örtmek üçin bolsa parikleri ulanyp bilersiňiz. |
Öýe äkitmek baradaky habar
- AEC sindromy örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr.
- Bu ýokanç kesel däl. Bu onuň bir adamdan beýleki adama degişme ýa-da başga bir ýol bilen ýokuşmaýandygyny aňladýar.
- Alamatlar adamdan adama dürli bolup biler, şonuň üçin özüňizi başgalar bilen deňeşdirmäň.
- Bu keseli doly bejerip bolmasa-da, köp alamatlary dolandyrmaga we adaty durmuş alyp barmaga kömek edip biljek köp sanly netijeli bejeriş usullary bar.
- Munuň üçin dürli hünärmen lukmanlaryň toparynyň kömegini almak örän möhümdir.
- Eger sizde ýa-da çagaňyzda şu alamatlaryň haýsydyr biri bar bolsa ýa-da bu barada soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyz bilen gürleşmegiňizi haýyş edýäris.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň