Kiçijik gyzjagazyňyzyň ösüşi barada biraz alada edýärsiňizmi? Ol öňler köp ylgaýardy, oýnaýardy we gürleşýärdi, birdenkä haýallaýardy ýaly bolýar? Ene ýa-da kakanyň şeýle zady göreniňizde gorkmagy we aladalanmagy adaty zat. Şu gün biz şeýle ýagdaýlaryň biri barada gürrüň ederis. Bu Rett sindromy diýilýär. Bu, esasan gyzlara täsir edýän örän seýrek ýagdaý. Alada etme, geliň, hemme zat barada aýdyň we ýönekeý gürleşeliň.
Rett sindromynyň hakyky sebäbi näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Rett sindromy genetiki problema sebäpli ýüze çykýan ýagdaýdyr. Bedenimizdäki her bir öýjükde hromosoma diýilýän zat bar. Gyz çaganyň iki X hromosomasy (XX) bar. Bu X hromosomasyndaky MECP2 atly geniň üýtgemegi ýa-da mutasiýa Rett sindromynyň esasy sebäbidir.
Alymlar MECP2 geniniň beýni ösüşinde örän möhüm rol oýnaýandygyna ynanýarlar. Bu gende kemçilik bolanda, ol çaganyň beýnisiniň ösüşine gönüden-göni täsir edýär. Bu bolsa gürleşmek, ýöremek we el-aýaklaryny ulanmak ýaly zatlara täsir edýär.
Esasy zat, Rett sindromy genetiki ýagdaý bolsa-da, adatça ene-atadan çaga geçýär däl. Bu çaganyň öýjüklerinde tötänleýin ýüze çykýan mutasiýadyr. Bu, maşgalaňyzda hiç kimde bu kesel bolmasa-da, çagada onuň döremeginiň mümkindigini aňladýar. Şonuň üçin munuň üçin özüňizi ýa-da ýoldaşyňyzy günäkärlemeň.
Bu ýagdaýy tassyklamak üçin genetiki barlag geçirip bolýar. Bu adatça gan nusgasy bilen geçirilýär. Zerur bolsa, lukmanyňyz sizi bu barlaga ugradar.
Rett sindromy bilen autizmiň arasyndaky tapawut näme?
Käbir alamatlar meňzeş bolany üçin, bu iki ýagdaý käte biri-biri bilen garyşdyrylyp bilner. Iki ýagdaýda hem çaga sosial gatnaşyklarda we aragatnaşykda kynçylyklary başdan geçirýär. Şeýle-de bolsa, olaryň arasynda aýdyň tapawutlar bar.
| Aýratynlyk | Rett sindromy | Autizm (Autizm Spektriniň Bozulmasy) |
|---|---|---|
| Täsir | Ol esasan diňe gyzlara täsir edýär. | Ol köplenç oglanlarda duş gelýär. |
| Başyň ösüşi | Başyň ösüşi wagtyň geçmegi bilen haýallaýar (mikrosefaliýa). | Adatça, kelläniň ösüşine hiç hili täsir etmeýär. |
| El bilen ulanmak | Öwrenilen el funksiýalary ýitýär. Elleri bir-birine sürtmek we elleri ýuwmak ýaly gaýtalanýan hereketler görkezilýär. | Eliň ulanylyşynda ýitgi ýok. Başga gaýtalanýan hereketler hem bolup biler. |
| Sosial gatnaşyklar | Olar, adatça, adamlary has köp halaýarlar. Olar söýginiň we mähiriň görkezilmegini halaýarlar. | Käbir çagalar oýunjaklary adamlara garanda gowy görýärler we jemgyýetden daşda durmagy gowy görýärler. |
| Dem alyş kynçylyklary | Çalt dem alyş we dem almagyň saklanmagy ýaly kadasyz görnüşler görünmegi mümkin. | Bu görnüşli dem alyş kynçylyklary köplenç duş gelmeýär. |
Bu ýagdaý oglanlara nähili täsir edýär?
Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Erkek çaganyň diňe bir X hromosomasy (XY) bolany üçin, şol ýekeje X hromosomasyndaky MECP2 geni zeper ýetse, täsiri örän agyr bolýar. Köplenç şeýle erkek çagalar doglanda ýa-da ondan gysga wagt soň ölýärler.
Rett sindromynyň alamatlary näme?
Bu alamatlar çagadan çaga üýtgeýär. Olar adatça çaganyň ömrüniň ilkinji 6-18 aýynda ýüze çykýar.Bu alamatlar ýetginjeklik döwründe ýüze çykyp başlaýar. Çaga ilki başda kadaly ösýän ýaly görünse-de, üýtgeşmeler ýuwaş-ýuwaşdan ýa-da birden ýüze çykyp biler.
Esasy alamatlaryň käbiri:
- Ösüşiň haýallamagy: Çaganyň beýnisi dogry ösmeýär, netijede kelle kiçi bolýar. Lukmanlar muňa mikrosefaliýa diýýärler.
- El funksiýasynyň ýitmegi: Öň oýunjaklary tutmakda we elleri bilen bir zatlar etmekde ussat bolan çaga bu ukybyny ýitirýär. Onuň ýerine, ol ellerini bir-birine sürtmek we ellerini ýuwmak ýaly hereketleri ýerine ýetirmegini dowam etdirýär.
- Gürläp bilmemegiň ýitmegi: 1 ýaşdan 4 ýaşa çenli gürleýän çaga birden gürlemegini bes edýär.
- Ýöremek we hereket meseleleri: Myşsalar we deňagramlylyk meseleleri adatdan daşary ýöremäge sebäp bolup biler. Hatda asla ýöräp bilmejek ýagdaýa düşüp bilersiňiz.
- Dem alyş kynçylyklary: Yzygiderli çalt dem alyş ( giperwentilýasiýa ) we dem alyşyň saklanmagy görünip biler.
- Tutgaýlar: Rett sindromly köp çagalar ömrüniň haýsydyr bir döwründe tutgaýlary başdan geçirýärler.
- Başga alamatlar: Şeýle hem, skolioz , gözleriň adatdan daşary hereketi, uklama meseleleri , dişleriň gyjyrdamagy we gaharjaňlyk ýa-da ýygy-ýygydan aglamak ýaly hereketleriň üýtgemegini görüp bilersiňiz.
Rett sindromynyň dört tapgyry
Bu ýagdaý adatça dört tapgyrdan geçýär, ýöne ol ähli çaga birmeňzeş täsir etmeýär.
| Sahna | Wagt | Görülmeli zatlar |
|---|---|---|
| I tapgyr: Irki tapgyr | 6 - 18 aý | Alamatlar örän gizlin bolýar. Göz bilen gatnaşygyň azalmagy, oýunjaklara gyzyklanmanyň azalmagy, eňňemegiň we oturmagyň gijikmegi. |
| II tapgyr: Çalt pese gaçma | 1 - 4 ýyl | Çaganyň öwrenen başarnyklary (gepleşmek, elleri ulanmak) çalt ýitip gidýär. Başyň ösüşi haýallaýar we el hereketleri adatdan daşary başlaýar. |
| III tapgyr: Plato | 2-10 ýaşdan ululyk derejesine çenli | Regressiýa togtaýar. Hereket meseleleri bar bolsa-da, özüni alyp barş (aglamak, gaharlanmak) birneme gowulaşýar. Aragatnaşyk we el ulanmak birneme gowulaşyp biler. Epilepsiýa ýüze çykyp biler. |
| IV tapgyr: Hereketliligiň has-da ýitmegi | 10 ýyldan soň | Hereket has çäklenýär. Myşsalaryň gowşaklygy we skolioz artýar. Emma epilepsiýa we aragatnaşyk gowulaşyp biler. |
Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?
Gynansak-da, Rett sindromynyň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, alamatlary gözegçilikde saklamaga we çagaňyza iň gowy ýaşaýyş hilini bermäge kömek edip biljek köp sanly bejeriş usullary bar. Bu toparyň işidir. Lukmanyňyz, fizioterapewtleriňiz we nitq terapewtleriňiziň hemmesi gatnaşýar.
- Dermanlar: Dermanlar epilepsiýa, myşsa spazmlary we uklama meseleleri ýaly zatlary gözegçilikde saklamak üçin berilýär. Trofinetid (Daybue) atly täze derman ýakynda tassyklanyldy we ol käbir alamatlary gözegçilikde saklap bilýär. Bu barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.
- Fiziki terapiýa: Bu çaganyň hereketini, deňagramlylygyny we ýöremek ukybyny gowulandyrmaga kömek edýär. Şeýle hem, oňurga deňleşmegi üçin möhümdir.
- Iş terapiýasy: Bu çaganyň elleriniň geýinmek we iýmek ýaly gündelik işleri özbaşdak ýerine ýetirmek ukybyny ösdürmäge kömek edýär.
- Logopediýa: Çaga gepläp bilmese-de, oňa öz pikirlerini başga usullar bilen, meselem, gözlerini we suratlaryny ulanmak arkaly beýan etmek öwredilýär.
- Gowy iýmitlenme: Çaganyň ösüşi üçin deňagramly iýmitlenme möhümdir. Eger çagaňyzda ýuwutmak kynçylygy bolsa, bu barada lukmanyňyz bilen maslahatlaşmaly.
Rett sindromly çaga ideg etmek kyn. Ýöne ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Çagaňyza gerek bolan goldawy berip biljek guramalar we ene-ata goldaw toparlary bar. Olar bilen aragatnaşyk saklamak uly güýç çeşmesi bolup biler.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Rett sindromy esasan gyzlara täsir edýän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr.
- Bu adatça ene-atadan miras galan zat däl , bu çaganyň genlerinde tötänleýin üýtgeşiklikdir.
- Esasy häsiýetli alamat çaganyň öwrenen başarnyklarynyň (gepleşik, ýöremek, elleri ulanmak) wagtyň geçmegi bilen ýitmegidir (regressiýa).
- Bu ýagdaýy doly bejerip bolmasa-da, dermanlar we dürli terapewtiki usullar alamatlary gözegçilikde saklap, çaga gowy durmuş berip biler.
- Çagaňyzyň ösüşi barada alada edýän bolsaňyz, derhal lukmanyňyz bilen gürleşiň. Howsala düşmezden, maglumatly kararlar kabul etmek möhümdir.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň