Kiçijik çagaňyzyň ösüşi barada alada edýärsiňizmi? Geliň, Rassel-Silwer sindromy barada öwreneliň!

Çagaňyzyň ösüşiniň biraz haýaldygyny hiç haçan duýduňyzmy? Ýa-da lukmanlar çaganyň az agramly dogulandygyny ýa-da başga häsiýetlere eýe bolandygyny aýtdylarmy? Käwagt şeýle zatlar bizi ene-ata hökmünde örän aladalandyryp biler. Şu gün biz şeýle seýrek duş gelýän, ýöne bilmeli möhüm ýagdaýlaryň biri barada gürrüň ederis. Ol Rassel-Silwer sindromydyr.

Bu ýagdaý kimlerde ýüze çykyp biler? Ol nähili ýaýran?

Aslynda, Rassel-Silwer sindromy islendik çagada ýüze çykyp biler. Ol oglanlarda-da, gyzlarda-da deň derejede ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, bu seýrek duş gelýän genetiki kesellikdir . Statistik maglumatlara görä, ol 15 000-den 100 000-e çenli dogluşda bir çagada ýüze çykýar. Takyk san bermek kyn, sebäbi käwagt bu ýagdaýyň alamatlary beýleki ösüş bozulmalarynyň alamatlaryna meňzeýär we käwagt olar anyklanylmaýar.

Bu ýagdaý ilkinji gezek 1953-nji ýylda doktor Genri Silwer tarapyndan açyldy. Soňra 1954-nji ýylda doktor Aleksandr Rassel ýene-de birnäçe aýratynlyklary açdy. Ilki başda, takmynan 20 ýyllap, ylmy işgärler bu iki adamyň iki dürli keseli açandygyny pikir etdiler. Soňra olaryň şol bir keseliň dürli taraplaryny görendigi mälim boldy. Şonuň üçin ol häzir Rassel-Silwer sindromy diýlip atlandyrylýar. Käbir ýurtlarda, esasanam Ýewropada, ol Silwer-Rassel sindromy diýlip hem atlandyrylýar.

Rassel-Silwer sindromynyň alamatlary näme?

Bu iň möhüm zat. Alamatlar çagadan çaga örän tapawutlanyp biler . Şeýle hem, olar bedeniň dürli böleklerine täsir edip biler. Esasy alamatlaryň nämedigine göz aýlalyň.

Ösüş bilen baglanyşykly häsiýetler

Bu çagalaryň ösüşinde birnäçe aýratynlyklara üns berilmeli:

• Ýatgynyň içindäki ösüşiň çäklendirilmegi (IUGR): Bu, çaganyň ýatgyda wagty garaşylýan ýaly ösmeýändigini aňladýar.
• Doglanda agramynyň pes bolmagy : Doglanda agramyň adatdakysyndan az bolmagy.
• Çaganyň dünýä inmeginden soň ösüşde peslik we agramyň az artmagy : Bu hem köp eneler üçin kynçylyk döredýär.
• Boýy gysga: Şol ýaşdaky beýleki çagalardan gysga bolmak.

Kelle we ýüz aýratynlyklary

Bu çagalaryň ýüziniň görnüşinde we kellesiniň ululygynda käbir aýratynlyklary hem görmek bolýar:

• Bedeniň galan bölegine garanyňda uly kelle (boýy we agramy boýunça).
• Başdaky ýumşak nokadyň ýa-da fontanelleniň ýapylmagy üçin wagt gerek.
• Üçburçluk ýüziň bolmagy.
• Öňe çykyp duran maňlaý .
• Dar eňek .
• Kiçi eňek `(mikrognatiýa)`.
• Agzyň burçlary aşak öwrülen ýaly görünýär .

Diş meseleleri

Dişler bilen baglanyşykly käbir meseleler hem bolup biler:

• Käbir dişleriň düşmegi (gipodontiýa).
• Adaty bolmadyk kiçi dişleriň bolmagy (mikrodontiýa).
• Stomatologiýa işgärleriniň köpçülige ýaýramagy .
• Käwagt damagyň ýarygy ýaly ýagdaýlar bolýar.

Beýleki fiziki häsiýetler

Başga-da birnäçe fiziki häsiýetler bar, olar:

• Iki tarapdaky elleriň we aýaklaryň uzynlygyndaky tapawut (gemigipertrofiýa).
• Kiçi barmak içe egilen (klinodaktiliýa).
• Skolioz .

Rassel-Silwer sindromynyň mümkin bolan gaýraüzülmeleri nähili bolup biler?

Çagaňyzyň saglyk ýagdaýyna dürli kynçylyklary döredip bilýän Rassel-Silwer sindromynyň fiziki täsirlerinden habardar bolmak möhümdir.

Iýmek we içmekde kynçylyk

• Işdä : Çaganyň iýmäge bolan gyzyklanmasy ýitip biler.
• Dowamly kislota reflýuksy (GERD - Gastroezofageal reflýuks keseli): Bu aşgazan kislotasynyň bokurdaga akýandygyny aňladýar.
• Özofagit : Bu ýagdaý (GERD) özofagusyň iltihablanmagyna sebäp bolýar.

Nerwiň ösüşi bilen baglanyşykly meseleler

• Ösüşde yza galmak : Bu, agdarylyp oturmak, dik durup ýöremek we ýöremek ýaly zatlaryň yza galýandygyny aňladýar.
• Gepleşik gijikmesi .
• Öwrenmekdäki tapawutlar : Mekdep işlerinde käbir kynçylyklar ýüze çykyp biler.

Başga kynçylyklar

• Ösüşiň gijikmegi .
• Ýöremekde ýa-da deňagramlylygy saklamakda kynçylyk .
• Gan şekeriniň pes derejesi (gipoglikemiýa).
• Böwrek meseleleri .
• Reproduktiw we siýdik çykaryş ulgamy bilen baglanyşykly meseleler .

Rassel-Silwer sindromy ululara nähili täsir edýär?

Rassel-Silwer sindromly ulular adatça gysga boýly bolýarlar. Erkekleriň boýy adatça takmynan 4 fut 11 dýuým, dişileriň bolsa boýy takmynan 4 fut 7 dýuým bolýar.

Şeýle hem, barlaglar bu adamlaryň ýaşy ulaldygyça täze saglyk kynçylyklarynyň döremek howpunyň bardygyny ýüze çykardy. Bularyň arasynda:

• Metabolik sindrom .
• Myşsa massasynyň azalmagy .
• Süňk dykyzlygynyň peselmegi .
• Jynsy islegiň peselmegi (gipogonadizm).
• Ýumşak beziniň rak keseli .
• Mioklonus distoniýa : Bu duýdansyz, gözegçiliksiz hereketlere sebäp bolýan ýagdaýdyr.

Bu keseliň sebäbi näme?

Rassel-Silwer sindromy aslynda birneme çylşyrymly ýagdaýdyr . Ol bedeniň ösüşini dolandyrýan käbir genlerdäki anomaliýalar sebäpli ýüze çykýar.Häzirki wagtda bu kesel bilen kesellän adamlaryň takmynan 60% -iniň 7-nji ýa-da 11-nji hromosomalardaky genetiki üýtgeşmelerden ýüze çykýandygy mälim.

Emma, ​​geň galdyryjy zat, kliniki taýdan kesel bilen diagnoz goýlan adamlaryň takmynan 40% -inde anyklanyp bilinýän genetiki sebäp ýok. Bu ýagdaýyň 7-nji we 11-nji hromosomalardan başga hromosomalardaky üýtgeşmeler sebäpli ýüze çykmagy mümkin. Barlagçylar henizem keselde başga nähili genetiki üýtgeşmeleriň bolup biljekdigini öwrenýärler.

Diagnoz nähili goýulýar?

Rassel-Silwer sindromyny käwagt anyklamak kyn bolup biler . Öň ​​belläp geçişimiz ýaly, ýagdaýyň alamatlary we agyrlygy çagadan çaga üýtgeýär. Şeýle-de bolsa, çagaňyzyň lukmany ilki bilen doly fiziki barlag geçirer . Şeýle hem, ol molekulýar genetiki barlagy maslahat berip biler. Bu genetiki barlag diagnozy takmynan 60% ýagdaýda tassyklap biler.

Rassel-Silwer sindromy nähili bejerilýär?

Bu ýagdaýyň bejergisi çagadan çaga üýtgeýär. Ol ýagdaýyň alamatlaryna we agyrlygyna baglydyr. Iň esasy zat, bejergini mümkin boldugyça ir başlamakdyr . Çagaňyz iň gowy netijäni şu wagt alar. Hünärmenler topary çagaňyzy bejerer. Bu topara aşakdakylar girmegi mümkin:

• Çagaňyzyň pediatri .
• Ösüş boýunça çaga lukmany .
• Süňk boýunça hünärmen .
• Endokrinolog endokrin bezleri we gormonlar boýunça ýöriteleşen lukmandyr .
• Iýmit siňdiriş ulgamy boýunça ýöriteleşen lukman (gastroenterolog).
• Diýetolog .
• Newrolog .
• Stomatologiýa boýunça hünärmen .
• Gepleşik terapewti .
• Psiholog .
• Genetiki maslahatçy we genetikçi .

Bejergi usullary çaganyň ýagdaýyna baglylykda kesgitlenýär:

Ösüş üçin bejergi

Çaganyň ömrüniň ilkinji iki ýylynda iň möhüm bejergi iýmit goldawydyr . Lukmanlar çaganyň gerek mukdarda kaloriýa alýandygyna göz ýetirerler. Zerur bolan halatynda, bu maksat üçin iýmitlendirme turbasy ulanylyp bilner:

• Nazogastrik turba : Bunda inçe turba çaganyň burnundan, özofagyndan we aşgazanyndan geçirilýär.
• Gastrostomiýa turbasy : Bunda çaganyň aşgazan diwarynda kiçijik kesik edilýär we turba gönüden-göni aşgazana goýulýar.

Ösüş gormony terapiýasy (GH terapiýasy):

Bu bejergi bilen:

• Çaganyň beden gurluşyny, hereket ösüşini we işdäsini gowulandyrýar .
• Gan şekeriniň derejesiniň peselmeginiň (gipoglikemiýanyň) töwekgelçiligini azaldýar .
• Ösüşi artdyrýar .

Iýmit we içgi meseleleriniň bejergisi

Kislota reflýuksyny aşakdaky ýaly bejerip bolýar:

• Ýygy-ýygydan, az-azdan nahar beriň.
• Iýmitlendirýän wagtyňyz çagany dik tutup duruň .
• Dermanlar: Kislota öndürilişini azaldýan H2 blokerleri we özofagusdaky ýaralary sagaltmaga kömek edýän proton nasosynyň ingibitorlary ýaly has güýçli dermanlar.
• Fundoplikasiýa : Bu çaganyň özofagus bilen aşgazanynyň arasyndaky klapany (sfinkteri) güýçlendirýän hirurgiki proseduradyr.

Gan şekeriniň pes derejesini bejermek (gipoglikemiýa)

Muny şeýle bejerip bolýar:

• Iýmiti yzygiderli bermek.
• Iýmit goşundylary .
• Kompleks uglewodlary öz içine alýan iýmitler.

Diş meselelerini bejermek

Çagaňyzyň dişlerindäki meseleleri çözmek üçin dürli diş bejergileri, meselem, breketler ýa-da agyz boşlugynyň operasiýasy zerur bolup biler.

Başga kynçylyklary bejermek

Käwagt ýörite breketler ýa-da aýakgaplar ýöremegi we deňagramlylygy gowulandyrmaga kömek edip biler. Aýak-aýaklaryň asimmetriýasyny düzetmek üçin hirurgiýa seýrek zerur bolýar.

Simptomlary nädip dolandyrmaly?

Dermanlardan başga-da, çagaňyzyň lukmany başga-da birnäçe bejeriş usullaryny maslahat berip biler. Bularyň arasynda:

• Psihososial terapiýa : Psihososial terapewtlar (sosial işgärler) psihiki saglyk goldawyny berýärler. Olar çaganyň özüne bolan ynamy, deň-duşlary bilen gatnaşyklary we sosial gatnaşyklary bilen baglanyşykly kynçylyklary çözmäge kömek edýärler.
• Genetiki maslahat : Genetiki maslahatçylar çagaňyzyň diagnozyny tassyklap, size we maşgalaňyza zerur maslahatlary berip bilerler.
• Fizioterapiýa : Fizioterapewtler fiziki maşklar arkaly çaganyň myşsalaryny we tendonlaryny uzaltmaga we berkitmäge kömek edýärler.
• Hünär terapiýasy : Hünär terapewtlary inçe motorika, wizual duýgy, kognitiw pikirlenme we duýgy işlemesi ýaly zatlara kömek edýärler.
• Gep terapiýasy : Gep terapewtleri gep, dil, aragatnaşyk, şeýle hem iýmek we ýuwutmak bilen baglanyşykly kynçylyklara kömek edýärler.

Çagamda Rassel-Silwer sindromynyň döremek howpuny nädip azaldyp bilerin?

Rassel-Silwer sindromy genetiki üýtgeşmäniň netijesidir.Şonuň üçin bu ýagdaýyň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok. Eger siz göwreli bolmagy meýilleşdirýän bolsaňyz we genetiki keselli çaga dogurmagyň töwekgelçiligini düşünmek isleýän bolsaňyz, göwrelilikden öňki genetiki barlag barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.

Çagamda Rassel-Silwer sindromy bolsa, näme garaşmaly?

Rassel-Silwer sindromy ömürboýy dowam edýän ýagdaýdyr . Şeýle-de bolsa, onuň ölüme howp salýan goşmaça täsirleri ýok. Çagaňyzyň geljegine ynamly bolup bilersiňiz . Emma bu anyklama we bejergi baglydyr. Çagaňyza gyssagly lukmançylyk kömegi we gözegçilik gerek bolar. Ir we üstünlikli bejergi berilse, çagaňyz adaty durmuşda ýaşap biler .

Rassel-Silwer sindromy bilen Silwer sindromynyň arasyndaky tapawut näme?

Ikisi hem geniň üýtgemegi sebäpli ýüze çykýan seýrek genetiki ýagdaýlardyr. Şeýle-de bolsa, Kümüş sindromy BSCL2 geniniň üýtgemegi sebäpli ýüze çykýar. Kümüş sindromy myşsalaryň gatylygyna (spastika) we aşaky aýaklaryň paralizine (paraplegiýa) sebäp bolýan genetiki keseldir. Kümüş sindromynyň alamatlary adatça çagalygyň soňky döwründe başlaýar. Adamlar ýaşy ulaldygyça alamatlar hasam ýaramazlaşyp biler, ýöne bu ýagdaýa duçar bolan adamlar adatça işjeň durmuş alyp baryp bilerler.

Rassel-Silwer sindromynyň diagnozyny eşitmek örän agyr bolup biler. Şeýle-de bolsa, ýatda saklamaly iň möhüm zat, bu kesel bilen doglan çagalaryň geljeginiň adatça gowy bolmagydyr. Eger irki anyklanylsa we bejergi berilse, Rassel-Silwer sindromy ölüme howp salýan ýagdaý däl. Hünärmen lukmanlaryň topary siziň we çagaňyzyň kadaly, sagdyn durmuşda ýaşamagyna kömek etmek üçin siziň bilen işleşer.

Eýsem, bu hekaýadan nämeleri ýatda saklamaly? (Öýe alyp gidilýän habar)

Bolýar, indi gürrüň beren Rassel-Silwer sindromyny has gowy düşünensiňiz diýip umyt edýärin. Şeýle ýagdaý barada eşideniňizde howatyrlanmak adaty zat. Şeýle-de bolsa, iň esasy zat howsala düşmezlik, dogry maglumaty almak we zerur çäreleri görmekdir.

• Rassel-Silwer sindromy çaganyň ösüşine, esasanam dogulmazdan öň we dogulandan soň täsir edýän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr .
• Alamatlar çagadan çaga üýtgeýär, şonuň üçin çagaňyzyň ösüşi ýa-da daşky görnüşi barada alada edýän bolsaňyz, lukmana ýüz tutmak möhümdir.
• Çaga üçin irki anyklaýyş we degişli bejergini başlamak iň gowusydyr. Munuň üçin dürli hünärmenleriň kömegi gerek.
• Bu ýagdaý ömürboýy dowam etse-de, ol ölüme howp salmaýar. Dogry bejergi bilen çaga adaty durmuş alyp baryp biler.
• Siz ýalňyz däl. Bu ýagdaýda size we çagaňyza kömek edip biljek lukmanlar, maslahatçylar we terapewtlar ýaly köp adamlar bar.

Ahyrsoňy, çagaňyzyň saglygy bilen baglanyşykly islendik aladaňyz barada lukman bilen gürleşmekden çekinmäň. Dogry ýol görkezme we goldaw bilen biz islendik kynçylygy ýeňip geçip bileris.

Rassel -Silwer sindromy, Rassel-Silwer sindromy, genetiki keseller, çaganyň ösüşi, çaganyň agramynyň pes bolmagy, boýuň gysga bolmagy, ösüşiň gijikmegi