Çagaňyzyň boýy beýleki çagalara garanyňda has çalt ösýärmi? Geliň, Sotos sindromy barada gürleşeliň.

Kiçijik çagaňyzyň öz ýaşyndaky beýleki çagalara garanyňda biraz çalt ösýändigini ýa-da kellesiniň biraz ulydygyny hiç wagt gördüňizmi? Ýa-da belki käbir zatlary öwrenmekde kynçylyk çekýändir? Käwagt bularyň Sotos sindromy diýilýän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýyň alamatlary bolup biler. Alada etmeň, bu barada jikme-jik, örän ýönekeý gürrüň ederis.

Sotos sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Sotos sindromy seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Käwagt oňa serebral gigantizm diýilýär. Bu ýagdaýa duçar bolan çagalar öz ýaşyndaky beýleki çagalara garanyňda has çalt ösýärler, ýagny olaryň boýy has uzyn bolýar.

Bu ýagdaýyň birnäçe esasy aýratynlyklary bar:

• Başgalardan uzyn bolmak.
• Ortaça ölçegden uly kelle we özboluşly ýüz aýratynlyklary.
• Kognitiw bozulma ýa-da zatlary düşünmekde we ýatda saklamakda kynçylyk.
• Özüňi alyp barşyň kynçylyklary ýa-da özüni alyp barşyň meseleleri.

Bu ýagdaýyň esasy sebäbi bedenimizdäki NSD1 atly geniň mutasiýasynda ýüze çykýar. Bu NSD1 geni bedenimize nädip ösmelidigini we ösmegini aýdýan kitap ýalydyr diýip pikir ediň. Şeýlelikde, bu gende üýtgeşiklik bolsa, bedeniň ösüş gözegçiligi biraz betbagtçylykly bolýar. Şonuň üçin bu ýagdaýa duçar bolan çagalar beýlekilerden has uzyn ösýärler.

Sotos sindromy kimde bolýar?

Bu islendik çaga täsir edip bilýän genetiki ýagdaýdyr. Köplenç, ýagny wagtyň 95 göteriminde (95%) täze genetiki mutasiýa sebäp bolýar. Ýagny, ýumurtgada ýa-da sperma öýjüklerinde geniň tötänleýin üýtgemegi. Bu hiç kimiň günäsi däl.

Ýöne, örän seýrek ýagdaýlarda, ene-atalaryň birinde bu gen mutasiýa bolsa, çaga hem ony miras alyp biler. Lukmançylykda biz muny awtosomal dominant miras diýip atlandyrýarys. Şeýle ýagdaýda, şol ene-atalardan doglan her bir çaganyň bu keseli miras almagynyň 50 göterim (50%) mümkinçiligi bar.

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

Sotos sindromy örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr . Onuň 14,000 dogluşdan 1-sinde duş gelýändigi çaklanylýar. Bu ýagdaýyň alamatlary köplenç beýleki ýagdaýlaryň alamatlaryna meňzeş bolýar, şonuň üçin käbir çagalara anyklanylmazlygy mümkin.

Sotos sindromynyň alamatlary näme?

Bu ýagdaý çalt fiziki ösüşe sebäp bolýandygy sebäpli, bu çagalaryň özboluşly daşky görnüşi bolup biler. Esasy fiziki aýratynlyklary:

• Ýokary çykyp duran maňlaý.
• Uzyn, dar ýüz.
• Uçly eňek.
• Aşak egilen gözler (palpebral çatlaklar).
• Gollaryň giňliginiň artmagy.
• Myşsalaryň gowşaklygy (gipotoniýa), bu bolsa ýeňil agsaklamany aňladýar.
• Ýaşa görä boýyň artmagy.

Ýadyňyzda bolsun, her bir çagada bu häsiýetleriň hemmesi bolmaz we bu häsiýetleriň diňe biriniň ýa-da ikisiniň bolmagy hökman olaryň Sotos sindromynyň bardygyny aňlatmaýar.

Bu ýagdaý sebäpli nähili fiziki kynçylyklar ýüze çykyp biler?

Sotos sindromly çagalarda käbir fiziki kynçylyklar ýüze çykyp biler, şol sanda:

• Koordinasiýa kynçylyklary. Ýöremekde, ylgamakda ýa-da bökmekde kynçylyk çekip bilersiňiz.
• Eşitme ýitgisi.
• Ýürek we böwrek meseleleri.
• Skolioz.
• Epilepsiýa ýaly tutgaýlar.
• Görüş meseleleri.

Ýöne alada etmeň , bu kynçylyklaryň köpüsini bejerip bolýar. Lukmanyňyz çagaňyzyň mümkin boldugyça bagtly we sagdyn durmuşda ýaşamagyna kömek etmek üçin zerur bejergini berer.

Sotos sindromy çagama nähili täsir edýär?

Bu ýagdaý diňe çaganyň fiziki ösüşine däl, eýsem Merkezi nerw ulgamyna hem täsir edip biler. Merkezi nerw ulgamy diňe beýnimiz we oňurga ýiligimizdir. Bularyň hemmesi bedenimiziň we aňymyzyň işini dolandyrýar.

Şeýlelik bilen, bu ýagdaý merkezi nerw ulgamyna täsir edýändigi sebäpli, çaganyň ömrüniň ilkinji ýyllarynda ösüş tapgyrlaryna ýetmekde biraz gijikme bolup biler. Ösüş tapgyrlary köp çagalaryň belli bir ýaşda edip bilýän zatlarydyr. Mysal üçin:

• Kognitiw başarnyklar: Çaganyň meseleleri nähili öwrenýändigi, pikir edýändigi we çözýändigi.
• Dil ösüşi: Çaganyň gepleýşi we başgalaryň aýdýanlaryna nähili jogap berýändigi.
• Fiziki ösüş: Çaganyň ýöremek, ylgamak we bökmek ýaly hereket başarnyklary.
• Sosial we emosional başarnyklar: Çaganyň başgalar bilen oýnaýşy we gatnaşyklary gurmagy.

Genetiki mutasiýa çaganyň merkezi nerw ulgamynyň işini üýtgedýändigi sebäpli, Sotos sindromly çagalarda aň-düşünje kemçilikleri bolup biler.

Çaganyň öwrenýän we oýnaýan usulyndaky bu üýtgeşmeler onuň hereketlerine hem täsir edip biler. Sotos sindromy bilen baglanyşykly hereket alamatlarynyň käbiri:

• Howsala.
• Üns ýetmezçiligi/giperaktiwlik bozulmasy (ADHD).
• Autizm spektriniň bozulmasy (ASB).
• Impulsiw hereketler.
• Sosiallaşma kynçylyklary.
• Gaharly hereket, aglamak (Gaharlanma).

Sotos sindromy çagalarda we ulularda nähili tapawutlanýar?

Sotos sindromly çagalar öz ýaşyndaky beýleki çagalara garanyňda has çalt boý ösýärler. Şonuň üçin olar ýaş wagty beýleki çagalara garanyňda has uzyn bolýarlar. Şeýle-de bolsa, olar ulalanda, boý anomaliýasynyň köp bölegi ýitip gidýär. Bu, ulalanda, olaryň boýynyň beýleki çagalardan kän bir tapawutlanmaýandygyny aňladýar.

Boý sebäpli deňagramlylygy saklamakda kynçylyk, ýaşlykda bejerilmese, ulalanda-da dowam edip biler.

Sotos sindromy bolan köp adamlarda öwrenmekde kynçylyklar bar, ýöne käbirlerinde beýle bolmazlygy mümkin. Bu öwrenmek kynçylyklarynyň häsiýeti adamdan adama üýtgeýär. Şeýle-de bolsa, maýyplygyň derejesi adatça ömürboýy birmeňzeş bolýar.

Sotos sindromy nähili anyklanýar?

Bu ýagdaýy anyklamak biraz kyn bolup biler, sebäbi öň belläp geçişim ýaly, onuň alamatlary beýleki umumy lukmançylyk ýagdaýlarynyň alamatlaryna meňzeşdir.

Lukmanyňyz ilki bilen çagaňyzyň alamatlaryny barlamak üçin fiziki barlagyny geçirer. Soňra, zerur bolsa, sizi genetiki barlaga ugradar. Bu çagaňyzyň ganyndan nusga alyp, ony öň agzap geçen NSD1 geninde mutasiýa barlamakdan ybarat. Eger barlag NSD1 geninde mutasiýa bardygyny tassyklasa, lukman çagada Sotos sindromynyň bardygyny netije çykarar. Bu diagnoz adatça bäbeklik döwründe ýa-da irki çagalyk döwründe ýüze çykýar.

Sotos sindromyny bejermek üçin nähili usullar bar?

Sotos sindromyny bejermek ýagdaýynyň agyrlygyna baglydyr. Bejerginiň esasy maksady alamatlary gözegçilikde saklamak we çaganyň rahat durmuşda ýaşamagyna kömek etmekdir. Esasy bejergileriň käbiri:

• Bilim goldawy: Çaganyň öwrenme ukyplaryna laýyk gelýän ýörite bilim maksatnamalary.
• Dürli terapiýalar:
• Özüni alyp barş terapiýasy: Özüni alyp barş meselelerini dolandyryň.
• Fiziki terapiýa: Fiziki deňagramlylygy gowulandyrmak we myşsalary berkitmek.
• Gepleşik terapiýasy: Gepleşik we dil başarnyklaryny kämilleşdiriň.
• Alamatlary gözegçilikde saklamak üçin dermanlar: Mysal üçin, ADHD we howsala üçin dermanlar.
• Eşitme bozulmalary üçin eşidiş apparatlary.
• Skolioz üçin arka bagajyny dakynmak ýa-da operasiýa etmek.
• Görme bozulmasy üçin gözlük dakynmak.

Bu ösüş gijikmelerinde we beýleki alamatlarda irki döwürde çäre görmek örän möhümdir. Bu çaganyň öz mümkinçilikleriniň doly derejede ösmegine uly kömek eder.

Çagamyň Sotos sindromynyň töwekgelçiligini azaldyp bilerinmi?

Sotos sindromy köplenç tötänleýin genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Şonuň üçin köp halatlarda onuň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok .

Ýöne, eger sizde Sotos sindromy bar bolsa ýa-da çaga garaşýan bolsaňyz we maşgalaňyzda kimdir birinde şeýle genetiki ýagdaý bar bolsa, genetiki maslahat almak we lukman bilen gürleşmek örän möhümdir. Bu size şeýle genetiki ýagdaýly çaga dogurmak howpunyň bahalandyrylmagyna kömek eder.

Çagamda Sotos sindromy bolsa, näme garaşmaly?

Sotos sindromy ömürboýy dowam edýän ýagdaýdyr ; onuň bejergisi ýok. Emma, ​​iň esasysy, bu ýagdaý köplenç ölüme howp salýan goşmaça täsirleri döretmeýär . Gowy habar, Sotos sindromy bolan çaganyň adaty durmuşda ýaşap biljekdigidir.

Çagaňyz bu genetiki ýagdaý sebäpli käbir alamatlary başdan geçirip biler. Şeýle-de bolsa, bu alamatlary azaltmaga kömek edip biljek bejergiler we terapiýalar bar. Çagaňyzyň lukmany size islendik aladaňyzda kömek edip biler.

Çagamyň lukmanyna haçan görünmeli?

Çagaňyzda aşakdakylaryň haýsydyr birini görseňiz, lukmana ýüz tutmak gowy pikir:

• Ýönekeý sözlü buýruklara jogap bermezlik ýa-da eşitmekde kynçylyk çekmek.
• Mekdepde okuwa täsir edýän özüni alyp barş meseleleriniň bolmagy.
• Bir zada seredende aýdyň görmekde kynçylyk ýa-da ýygy-ýygydan gözlerini gyşarmak.
• Degişli ýaşda ösüş tapgyrlaryna ýetip bilmezlik.

Çagamy haçan gyssagly kömek bölümine (ETU) äkitmeli?

Eger çagaňyzda Sotos sindromy bar bolsa we onuň tutgaýy bolsa, çagaňyzy derhal gyssagly kömek bölümine äkitmeli. Tutgaýlar Sotos sindromynyň çynlakaý gaýraüzülmesidir. Tutgaý ýüze çykanda, çagaňyz aşakdakylary edip biler:

• Wagtlaýyn huşuň ýitmegi.
• Aýak-aýaklaryň gözegçiliksiz titremegi.
• Çaşgynlygy, howsalalygy ýa-da gorkyny görkezmek.

Tutma adatça 30 sekuntdan iki minuta çenli dowam edýär. Bäş minutdan köp dowam edýän islendik tutma lukmançylyk gyssagly ýagdaýydyr. Eger şeýle bolsa, derhal 911 jaň ediň.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Çagaňyz barada lukman bilen gürleşýän wagtyňyz, aşakdaky ýaly soraglary bermek peýdalydyr:

• Çagam ösüş tapgyrlaryna ýetmese näme bolar?
• Eger çaga deňagramlylygy saklamakda kynçylyk çekýän bolsa, ony nädip howpsuz saklamaly?
• Bu ýagdaýyň döreden täsirleri üçin çagamy hünärmene görkezmelimi?

Sotos sindromy bilen Autizm spektriniň bozulmasynyň (ASD) arasyndaky tapawut näme?

Sotos sindromy we autizm spektriniň bozulmasy (ASD) iki ýagdaýdyr . Şeýle-de bolsa, ikisiniň hem käbir alamatlary meňzeş bolany üçin, käwagt olar ýalňyş diagnoz edilip bilner.

• Sotos sindromy NSD1 geninde mutasiýa sebäpli ýüze çykýan genetiki ýagdaýdyr.
• Autizm spektriniň bozulmasy (ASB) newroösüş ýagdaýydyr. Köp halatlarda ASB-niň anyk sebäbi belli däl.

Şeýle-de bolsa, Sotos sindromy bolan çagalaryň Sotos sindromy bolmadyk çagalara garanyňda ASD-niň ösmegine has meýillidigini bellemek möhümdir.

Bu iki şertde hem görülip bilinýän käbir umumy aýratynlyklar:

• Intellektual kemçilikler.
• Dil ösüşiniň gijikmegi.
• Hereket ukyplarynda we deňagramlylykda gijikmeler.
• Sosial ýagdaýlara uýgunlaşmakda kynçylyk.
• Konsentrasiýa etmekde kynçylyk.
• Özüňi alyp barşyň anyk görnüşleri we endikleri.

Esasy tapawut , Sotos sindromynyň çaganyň fiziki ösüşine , ýagny boýyna we kelle ölçegine täsir etmegidir. Şeýle-de bolsa, autizm spektr bozulmasy (ASD) fiziki ösüşe şol bir täsir etmeýär. Sotos sindromly çagalar öz ýaşyndaky çagalara garanyňda has çalt boý alýarlar, uly kelleleri bolýar we aýratyn ýüz aýratynlyklaryna eýedirler.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Çagaňyzyň seýrek duş gelýän genetiki keseliniň bardygyny bileniňizde, özüňizi gaty gynançly duýmagyňyz adaty zat. Ýöne ýadyňyzda bolsun, Sotos sindromy adatça ölüme howp salýan ýagdaý däl.

Siziň söýgiňiz, goldawyňyz we degişli lukmançylyk kömegiňiz bilen çagaňyz öz mümkinçilikleriniň doly möçberine ýetip biler.

Eger çaga garaşýan bolsaňyz, genetiki keselleriň töwekgelçiliginiň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin genetiki maslahata ýüz tutmagy göz öňünde tutuň. Lukmanyňyz bilen hemişe açyk boluň we soraglaryňyzy bermekden çekinmäň. Olar size kömek etmäge taýýar.

Sotos sindromy, genetiki keseller, çaganyň ösüşi, boýyň artmagy, beýni ösüşi, öwrenmekde kynçylyk, özüni alyp barşyň kynçylyklary